NIPT的臨床應用學習教案

1、會計學1NIPT的臨床應用的臨床應用第一頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。第1頁/共22頁第二頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。第2頁/共22頁第三頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。唐篩+羊水無創(chuàng)+羊水唐篩+無創(chuàng)+羊水穿刺量5000140100診斷數10013899漏檢數40241假設：對10萬名孕婦做篩查，唐氏綜合征發(fā)生率為1/700，則共有約140名唐氏患兒；唐氏篩查按5%假陽性率與70%檢出率；無創(chuàng)按98%檢出率與0.5%假陽性率方案1：唐氏篩查+羊水染色體方案2：無創(chuàng)DNA+羊水染色體方案3：唐氏篩查+高危孕婦做無創(chuàng)DNA+羊水染色體方案4：唐氏篩查+高危孕婦做羊水染色體

2、/ 臨界風險做無創(chuàng)DNA+羊水染色體方案5：唐氏篩查+B超軟指標綜合評定+無創(chuàng)DNA/羊水染色體第3頁/共22頁第四頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。據說是未來全面篩查階段篩查染色體數目和結構異常篩查新發(fā)單基因遺傳疾病對某些疾病達到診斷的目的現階段唐氏篩查階段作為高準確性的唐氏篩查手段擴展到部分其他染色體疾病開始階段無創(chuàng)階段強調“無創(chuàng)”這一概念NIPT作為羊水診斷的optional方法第4頁/共22頁第五頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。獨立或與具備相應檢測能力的醫(yī)學檢驗所和其他醫(yī)療機構合作開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務。n此前國家衛(wèi)生計生委婦幼司關于產前診斷機構開展高

3、通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知（國衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函20154號）和國家衛(wèi)生計生委醫(yī)政醫(yī)管局關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知(國衛(wèi)醫(yī)醫(yī)護便函2014407號)中涉及產前篩查與診斷專業(yè)試點機構的有關規(guī)定同時廢止。n孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規(guī)范第5頁/共22頁第六頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。質量控制和室間評價、標本轉運與檢測, 提供檢測結果并對檢測結果負責，按照本規(guī)定保存相關標本、信息資料等，接受衛(wèi)生計生行政部門的監(jiān)督檢查。檢測機構不可直接面向孕婦開展外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷臨床服務。n嚴禁任何機構或人員利用孕婦外周血胎兒游離DN

4、A產前篩查與診斷技術進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。第6頁/共22頁第七頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。報告形式告知受檢者。n檢測后咨詢及處置n對檢測結果為低風險的孕婦，采血機構應當建議其定期進行常規(guī)產前檢查；如果同時存在胎兒影像學檢查異常，應當對其進行后續(xù)咨詢及相應產前診斷。對檢測結果為高風險的孕婦，產前診斷機構應當盡快通知其到本機構進行后續(xù)咨詢及相應產前診斷。咨詢率應達到100%，產前診斷率應達到95%以上。n對于目標疾病以外的其他異常高風險結果，產前診斷機構應當告知孕婦本人或其家屬進行進一步咨詢和診斷。第7頁/共22頁第八頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。但要求評估21三體綜合征

5、、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。用于代替血清學唐氏篩查無論何種理由，希望通過無創(chuàng)DNA實現唐氏綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的目的。第8頁/共22頁第九頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。nn（七）醫(yī)師認為可能影響結果準確性的其他情形。第9頁/共22頁第十頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。史或提示胎兒罹患基因病高風險。n 6. 孕期合并惡性腫瘤。n 7. 醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。不以篩查唐氏綜合征為目的的各種“排除胎兒患有遺傳疾病可能”的主訴超聲檢查提示結構異常軟指標如何判斷軟指標異常到底與哪些疾病有關？無創(chuàng)對CNV異常的判斷準確性有多少？對于臨床判斷

6、更傾向于“異?！笨赡艿脑袐D，建議產前診斷（芯片）第10頁/共22頁第十一頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。第11頁/共22頁第十二頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。第12頁/共22頁第十三頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。50%。n檢測失敗率n由于凝血、溶血、DNA質量控制不合格等標本原因造成的檢測失敗率不超過5%。第13頁/共22頁第十四頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。陽性例數確診數21三體綜合征383718三體綜合征1813三體綜合征8性染色體數目異常48其他染色體結構異常19檢測失敗3總數134 / 1094342 / 2881第14頁/共22頁第十五頁，編輯于星期六：

7、二十一點 四十五分。檢后高低風險標準處理高風險孕婦依照標準流程進行召回并提供后續(xù)建議；對于低風險孕婦，當后續(xù)合并其他臨床狀況，應建立標準的應對原則。檢前遺傳咨詢與知情選擇以指南為藍本，建立標準化的宣教體系，把握指征，嚴格遵循知情選擇，不夸大宣傳。嚴格遵循知情選擇，不夸大宣傳。貫穿技術與流程標準化的文件、技術、服務流程，建立NIPT的SOP（臨床服務+實驗室服務+多渠道咨詢服務）第15頁/共22頁第十六頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。第16頁/共22頁第十七頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。第17頁/共22頁第十八頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。NIPT的檢測范圍和敏感性 性染色體、常染色體、片段大小NIPT的檢測影響因素免疫治療 各種各樣的雙胎、多胎、減胎 IVFNIPT檢測失敗孕婦的后續(xù)處理第18頁/共22頁第十九頁，編輯于星期六：二十一點 四十五分。次或者多次血液樣本n兩次采集樣本均檢測失敗第19