遺傳與人類健康1PPT課件

1、近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！重要因素！第1頁/共27頁資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料3、自然流產(chǎn)兒中

2、大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料：資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第2頁/共27頁我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？3.3.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？第3頁/共27頁問題1 1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不

3、是什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是 遺傳?。繛槭裁矗窟z傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。哼z傳病：指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病 第4頁/共27頁常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受受一對一對等位基因控制的遺傳病等位基因控制的遺傳病 66006600多種多種并且每年在以10-50種的速度遞增 第5頁/共27頁苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸積累積累正常酶無法合成正常酶無法合成案例案例: :西紅柿女孩（西紅柿女孩（苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥）酶酶損傷損傷神

4、經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)另一種酶另一種酶第6頁/共27頁紅綠色盲：紅綠色盲：患者不能區(qū)分紅色和綠色，看成兩色調(diào)長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍(lán)、紫）部分為藍(lán)色。人和絕大多數(shù)哺乳動物有三種視錐細(xì)胞，分別有紅敏色素、藍(lán)敏色素和綠敏色素如缺少感紅光（或綠光）的視錐細(xì)胞，則不能分辨紅（或綠）色。 第7頁/共27頁抗維生素抗維生素D D佝僂?。贺E病：由于位于X染色體上的PHEX基因突變導(dǎo)致腎小管對磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有障礙，導(dǎo)致尿液排磷酸鹽增多，腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低而影響骨質(zhì)鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現(xiàn)。患者用常規(guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。 第8頁/共2

5、7頁（5）單基因Y Y染色體遺傳病致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分?；颊吆蟠心行匀珵榛颊?，患者全為男性，女性全正常。致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病 等第9頁/共27頁2.2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳?。?00100多種）多種）受受多對多對基因控制的人類遺傳病基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高第10頁/共27頁3.3.染色體異常染色體異常遺傳病（遺傳?。?00100多種）多種） 指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條

6、染色體上 ?！疤觳盘觳拧币魳分笓]家舟音樂指揮家舟舟舟第11頁/共27頁XYYXYY（超雄）綜合征：（超雄）綜合征：患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見睪丸發(fā)育不全和生育力下降等，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊行為。是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生Y Y染染色體不分離的結(jié)果色體不分離的結(jié)果。男嬰中的發(fā)生率為1：900。第12頁/共27頁請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三

7、體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.D.多基因遺傳病多基因遺傳病（5 5）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?E.E.常染色體異常病常染色體異常病 第13頁/共27頁各類遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。據(jù)圖分析下列敘述正確的是 A.三類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低B.多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病風(fēng)險最高C.染色體異常遺傳病在童年時發(fā)病風(fēng)險最高D.單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險最高第14頁/共27頁問題問題3.3.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測

8、和預(yù)防？優(yōu)生優(yōu)生措施措施5. 5.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚3. 3.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )2. 2.提倡提倡“適齡生育適齡生育”4. 4.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷1. 1.婚前檢查婚前檢查第15頁/共27頁優(yōu)生1 1、婚前檢查：、婚前檢查：指結(jié)婚前對男女雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚后的婚姻幸福?；榍皺z查的內(nèi)容包括詢問病史和體格檢查兩大部分?；榍皺z查內(nèi)容包括：婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢 。（1）掛號。（2）去婚檢科分診室等候。（3）提取尿樣（4）抽血，化驗血液。（5）胸透。（6）返回婚檢科體檢， 體檢包括：身高、體重、視力、生殖器檢查。（7）

9、當(dāng)日或次日下午聽婚前保健課。第16頁/共27頁2、適齡生育：、適齡生育：從醫(yī)學(xué)角度來看，最佳生育年齡男性是2529歲，女性 是2428歲，一般不要超過30歲，尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。20歲以下的產(chǎn)婦，生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為5.1%。年齡3539歲者為8%，40歲以上者為16，9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在2529歲者為1/1500，3539歲者為1/250，45歲以上者達(dá)1/60。如父親年齡過大，超過39歲者，精子中染色體發(fā)生異常的機(jī)會及基因發(fā)生突變的機(jī)會增加，子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險也相應(yīng)增高。 第17頁/共27頁利用

10、人類遺傳病學(xué)、基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù)，對不孕不育、單基因病、多基因病患者服務(wù)。以及產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。 3、遺傳咨詢：預(yù)防遺傳病發(fā)生最主要的手段詢問者常提的問題：（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？（2）已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少？（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預(yù)后？（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會影響胎兒的健康發(fā)育嗎？（5）有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有?。浚?）可否近親結(jié)婚？（7）某些畸形可否遺傳？（8）遺

11、傳病的預(yù)防和治療方法等第18頁/共27頁第19頁/共27頁4、產(chǎn)前診斷：優(yōu)生的重要措施之一、產(chǎn)前診斷：優(yōu)生的重要措施之一是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。診斷對象：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、危害環(huán)境；父母近親。 （1）無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 第20頁/共27頁（2）有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查第21頁/共27頁5.5.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚- -預(yù)防遺傳病最有效的方法預(yù)防遺

12、傳病最有效的方法每個人都攜帶每個人都攜帶5 56 6個不同的個不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機(jī)會就大大增加。往往比非近的機(jī)會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出親結(jié)婚者高出第22頁/共27頁 案例：甜蜜的婚姻苦澀的果案例：甜蜜的婚姻苦澀的果 美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊牡撬麄兊膬蓚€女兒都是兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。，從而過早地離開了人間。他們唯一的

13、男孩也有明顯的智力殘疾。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charles Charles arwinarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，跟他舅父的女兒埃瑪），不顧親朋友好友的勸告反對，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMAALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6 6子子4 4女。但他們的子女，女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就。沒有一位在科學(xué)上有成就。第23頁/共27頁達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折第24頁/共27頁祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子