高三一輪復(fù)習(xí)必修二第五章人類遺傳病經(jīng)典習(xí)題

1、課時考點訓(xùn)練題組一、人類遺傳病1(2012年高考廣東卷)(雙選)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，圖中3和4所生子女是()A非禿頂色盲兒子的概率為1/4B非禿頂色盲女兒的概率為1/8C禿頂色盲兒子的概率為1/8D禿頂色盲女兒的概率為0解析：本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐?、表現(xiàn)型和性別可確定3和4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2×1/41/8，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×1/41/4，禿頂色盲兒子(B

2、bXaY)的概率1/2×1/41/8，禿頂色盲女兒 (bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。答案：CD2(2013年高考重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是_(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時_自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由

3、此導(dǎo)致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與_進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要_種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為_；為制備大量探針，可利用_技術(shù)。解析：本題主要考查遺傳病類型的判斷、遺傳病患病概率的計算、基因突變和分子雜交技術(shù)的相關(guān)知識。(1)由雙親正常，女兒患病，可確定該病為常染色體隱性遺傳??；人群中a，A，則AA，Aa，aa。而在表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為，其弟弟基因型為AA、Aa，所以其弟弟與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病概率為

4、：××；在減數(shù)分裂時，常染色體和性染色體是可以自由組合的，所以常染色體上的基因控制的遺傳病患病情況與性別無關(guān)。(2)基因突變會導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈延伸提前終止，肽鏈變短。(3)對單基因控制的遺傳病進行基因診斷時，需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針；根據(jù)堿基互補配對原則，由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列；制備大量探針可利用PCR技術(shù)。答案：(1)常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR3(2013年高考江蘇卷)

5、調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式_(是/不是)伴X隱性遺傳，因為第代第_個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是_。(2)假設(shè)1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_。解析：本題主要考查遺傳方式的判斷、基因型的推斷及遺傳概率計算的相關(guān)內(nèi)容。(1)分析系譜圖由3和6為女性患病而其父親1、3正常，可確定該病

6、不是伴X隱性遺傳??；由雙親1和2正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病。(2)結(jié)合題干信息分析，表型正常的個體基因型為A_B_，而患病個體基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系譜圖中，3、4及所生后代的表現(xiàn)型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因1表現(xiàn)正常，其基因型為A_B_，由3和4都患病可推測：1和2有一對基因為雜合，3和4另一對基因為雜合，再由題中信息“1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病概率均為0”可確定1和2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，進一步可確定3和4的基因型為aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaB

7、B)，可推測1的基因型為AaBb。1和2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推測2的基因型為AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推測5的基因型為AABB或AABb(AABB或AaBB)，2產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，5產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，2和5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為2/3×1/31/3×2/31/3×1/35/9。答案：(1)不是1、3常染色體隱性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/94(2012年高考江蘇卷)人類遺

8、傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為104。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)：(1)甲病的遺傳方式為_，乙病最可能的遺傳方式為_。(2)若3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。2的基因型為_；5的基因型為_。如果5與6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_。如果7與8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_。如果5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_。解析：本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個體出現(xiàn)概率計算的相關(guān)知識。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的1和2生有患甲

9、病的女兒2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。(2)3無乙病致病基因，可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由1和2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：1的基因型為HhXTY，2的基因型為HhXTXt，5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，6與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，與乙病有關(guān)的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt，5和6結(jié)婚，所生男孩同時患兩種病的概率為2/3×2/3×1/4×1/2×1/21/36；7與甲病有關(guān)的基因

10、型為1/3HH、2/3Hh，8基因型為Hh的概率為104，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲病的概率為2/3×104×1/41/60 000；5與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為1/3×1/22/3×1/41/3，Hh比例為1/3×1/22/3×1/21/2，hh比例為2/3×1/41/6，表現(xiàn)型正常兒子中HH比例為2/5、Hh比例為3/5，則正常兒子攜帶h基因的概率為3/5。答案：(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/60

11、 0003/5題組二、人類遺傳病的調(diào)查和基因組計劃5某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析：研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對照法，如A、B項，也可采用遺傳調(diào)查法，如D項，因兔唇畸形性狀與血型無關(guān)，故選C項。答案：C6(2012年高考江蘇卷)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B該計劃是人類從細胞水平研究自

12、身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析：本題主要考查了人類基因組計劃的相關(guān)知識。人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，D不正確。答案：A課時高效訓(xùn)練一、選擇題1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過

13、的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病ABC D解析：隱性遺傳病可能一個家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病個體不攜帶致病基因。答案：D2(2014年臨沂模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是()常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響產(chǎn)前對胎兒進行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施伴X顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A BC D解析：多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖

14、尿?。话閄顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。答案：C3(2013年泰安質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險B環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病有影響C單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病D遺傳病可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問題解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，他們的后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出

15、家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響；單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是一個基因；遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，所以可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問題。答案：C4遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，相關(guān)敘述正確的是()A甲病不可能是鐮刀型細胞貧血癥B乙病的遺傳方式可能是伴X顯性遺傳C兩病都是由一個致病基因引起的遺傳病D若4不含致病基因，則1攜帶甲病致病基因的概率是1/3解析：由系譜中1和2正常，生下的2患病可知，甲病是常染色體上的隱性遺傳病，鐮刀型細胞貧血癥也是常染色體上的隱性遺傳?。灰也∪羰前閄顯性遺傳病，則

16、5患病，其女兒都應(yīng)患病，但3、4、5都正常，因此判斷乙病不是伴X顯性遺傳??；單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳??；對于甲病，3是雜合子的概率為2/3，若4不含致病基因，則1攜帶甲病致病基因的概率是1/3。答案：D5(2014年濰坊模擬)經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。諸多案例顯示XYY綜合征患者有反社會行為和暴力傾向，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致B患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致C患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致D患者為女性，可

17、能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致解析：因為患者含有兩條Y染色體，所以表現(xiàn)為男性，XYY比正常的XY多了一條Y染色體，所以可能是在父方減數(shù)第二次分裂后期，著絲點未分裂，或姐妹染色單體分開后，形成的兩條Y染色體移向同一極所致。答案：C6某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析：由于患者­11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項錯誤；通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色

18、體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因為a，若­11基因型為aa，則­5基因型為Aa，­6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/21/8；若­11基因型為XaY，則­5基因型為XAXa，­6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項正確，C項錯誤；若該病為常染色體隱性遺傳，則­9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則­9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項錯誤。答案：B7如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，成功改造了某女性血友病的造血干細胞，使其

19、凝血功能全部恢復(fù)正常，那么她與正常男性婚后所生子女中()A兒子、女兒全部正常B兒子、女兒中各一半正常C兒子全部有病，女兒全部正常D兒子全部正常，女兒全部有病解析：盡管該女性通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，使其造血干細胞行使正常生理功能，但產(chǎn)生卵細胞的初級卵母細胞中的性染色體并沒有發(fā)生改變，仍為XbXb(b表示血友病基因)，依據(jù)血友病的遺傳病特點分析選C。答案：C8下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當?shù)氖?)家庭成員甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B乙家庭情況說明該病一定是隱性遺

20、傳病C丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病解析：根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。答案：D9下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得的遺傳病可能是()A鐮刀型細胞貧血癥B苯丙酮尿癥C21三體綜合征 D白血病解析：據(jù)圖可知，該卵細胞是由于減數(shù)第一次分裂同源染色體沒有分離，進入了次級卵母細胞產(chǎn)生的，這種卵細胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會使后代患染色體異常遺傳病。選項A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。答案：C10(2014年日照

21、模擬)對下列各圖所表示的生物學(xué)意義的描述，正確的是()A甲圖中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd個體的概率為1/6B乙圖細胞一定是處于有絲分裂后期，該生物正常體細胞的染色體數(shù)為8C丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者，該病最有可能是伴X染色體隱性遺傳病D丁圖表示某果蠅染色體組成，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四種解析：甲圖生物的基因型是AaDd，自交產(chǎn)生基因型為Aadd個體的概率為1/2×1/41/8；有絲分裂后期由于著絲點分裂，染色體數(shù)目加倍，所以該生物正常體細胞的染色體數(shù)為4；丙圖中雙親患病，而女兒正常所以是常染色體顯性遺傳??；丁圖中果蠅基因型是AaXWY，其配子基因型有AX

22、W、aXW、AY、aY四種。答案：D二、非選擇題11下圖為某家族患神經(jīng)性耳聾和腓骨肌萎縮癥(CMT)兩種疾病的遺傳系譜。請據(jù)圖回答問題：(1)圖中6為家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者，研究人員對其進行了_繪制出遺傳系譜圖。(2)由圖可知，神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為_。該家族中，只有2、4、5患神經(jīng)性耳聾，其原因是_。(3)遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳(致病基因用B表示)，則4、5、4的突變基因可能來自_(填“父方”或“母方”)。5、4的基因型分別為_和_(神經(jīng)性耳聾用基因Aa表示)。(4)若4與一位不攜帶致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率為_。(5)CMT患者主要表現(xiàn)為雙足畸形

23、，大腿下端肌肉明顯萎縮，雙下肢無力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，說明患者的_神經(jīng)元發(fā)生了病變。解析：(1)遺傳系譜圖通常是通過性別、性狀表現(xiàn)、年齡、親子關(guān)系、代數(shù)以及每一個體在世代中的位置等信息描述家族中某遺傳性狀的遺傳情況示意圖，必須在家系中調(diào)查繪制圖譜。(2)由圖中1和2生出患病女兒2可推知，神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳。2、4、5的父母是表兄妹關(guān)系，從而導(dǎo)致只有2、4、5患神經(jīng)性耳聾，說明近親婚配的后代患隱性遺傳病的幾率增大。(3)由于4、5是兄妹，所以顯性突變基因最可能位于母方的X染色體上才能使兄妹共同患病，依圖可直接寫出5、4的基因型分別AAXBXb或AaXBXb、aaXBY

24、。(4)不攜帶致病基因的正常女性的基因型是AAXbXb，4基因型是aaXBY，兩者后代無神經(jīng)性耳聾患者，女兒一定患腓骨肌萎縮癥，生女兒的概率為1/2。(5)下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，說明傳入神經(jīng)正常，傳出神經(jīng)病變。答案：(1)家系調(diào)查(2)常染色體隱性遺傳近親婚配的后代患隱性遺傳病的幾率增大(3)母方AAXBXb或AaXBXbaaXBY(4)1/2(5)傳出12下圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調(diào)查后的結(jié)果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齒正常)。祖父、外祖母、姐姐、弟弟祖母、外祖父、父親、母親、

25、女性患者請分析回答問題：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。(2)圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_。克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是_。(3)請根據(jù)表中統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于_遺傳病，致病基因位于_染色體上。解析：由圖信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多，而染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎兒在胚胎期就死亡了。從染色體角度分析XXY型的個體，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但本題中XB和Y只能來自父方。據(jù)表信息知父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵(3)如右圖顯性常13(2012年高考安徽卷)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z