人類(lèi)遺傳病類(lèi)型和特點(diǎn)

1、人類(lèi)遺傳病類(lèi)型和特點(diǎn) 近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 概念： 遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病先天性疾病是否就是遺傳?。浚ㄒ唬?、單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)6600多種顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全、先天性小眼球抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良并指

2、 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其思維、反應(yīng)及語(yǔ)言表達(dá)能力與正常人沒(méi)有明顯的區(qū)別，身體各部分的發(fā)育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情況都與正常人相同。軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性致病基因A引起的一種顯性遺傳病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。先天性小眼球眼 球小 而 陷 沒(méi)，眼 眶、 眼 瞼、 瞼

3、裂 均 小抗維生素D佝僂病 由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。白化 患兒皮膚呈淺的粉紅色。毛發(fā)銀白色，虹膜灰藍(lán)色，但瞳孔呈粉紅色?；純撼Ｊ?，雙眼常有內(nèi)斜或外斜視與水平震顫，視力減退。日光照射部位的皮膚易出現(xiàn) 灼傷，久之可出現(xiàn)癌變。部分患兒伴有智能低下。 先天性聾啞 先天性聾啞是較常見(jiàn)的先天性致殘疾病，我國(guó)群體患病率約為， 患兒出生后即有嚴(yán)重聽(tīng)力減退，由于聽(tīng)力差，無(wú)法學(xué)習(xí)語(yǔ)言，因而造成繼發(fā)性語(yǔ)言 不能。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人 通婚后，子

4、女一般不發(fā)病。但兩個(gè)先天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當(dāng)一部分家庭的子 女全部發(fā)病。由于本病目前無(wú)法治療，造成終生殘廢。 苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥 苯丙酮酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4雙羥苯丙氨酸 黑色素 在上述過(guò)程中，有顯性基因P（基因型PP或者Pp）的個(gè)體和有顯性基因A（基因型AA或者Aa）的個(gè)體，他們的苯丙氨酸和酪氨酸的代謝酶類(lèi)都正常，可以形成黑色素。 而有純合隱性基因aa的個(gè)體則不能生成正常代謝所需要的酪氨酸酶，所以這種個(gè)體不能生成黑色素，故表現(xiàn)為毛發(fā)白色，皮

5、膚虹膜淡紅色，畏光等白化病癥狀。 另外，有純合隱性的基因型的pp個(gè)體，則不能生成苯丙氨酸羥化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成腦發(fā)育障礙而形成癡呆。 3，4雙羥苯丙氨酸 黑色素 苯丙酮尿癥酪氨酸酶苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸 蛋白質(zhì)苯丙氨酸酪氨酸 西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河?/p>

6、于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來(lái)改善肌肉的萎縮狀況。概念： 由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病。 多基因病與單基因病比較，在同胞（兄弟姐妹）中的發(fā)病率比較低，約為110（單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為1/21/4），但在群體中的發(fā)病率卻比較高。唇裂 多基因遺傳病，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病。 可分完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂

7、。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。 無(wú)腦兒無(wú)腦兒是胎兒沒(méi)有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒(méi)有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。 原發(fā)性高血壓 原發(fā)性高血壓也叫高血壓病，是一種獨(dú)立的疾病。原發(fā)性高血壓的治療主要是降低血壓同時(shí)防止并發(fā)癥的發(fā)生。原發(fā)性高血壓患者致死原因?yàn)槟X血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國(guó)以腦血管意外為多見(jiàn)，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國(guó)家以心力衰竭多見(jiàn)，腦血管意外和尿毒癥次之。 青少年型糖尿病 型糖尿病又被稱(chēng)為青少年型糖尿病，其發(fā)病年齡一般要比型糖尿病更年輕。在型糖尿病患者中，由于機(jī)體的免疫系統(tǒng)對(duì)胰

8、腺的細(xì)胞發(fā)動(dòng)錯(cuò)誤的免疫攻擊，導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生受到影響。型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。型糖尿病患者要恢復(fù)正常，機(jī)體需要重新產(chǎn)生胰腺細(xì)胞。科學(xué)家曾經(jīng)嘗試進(jìn)行胰島的移植，因?yàn)橐葝u中含有成簇的細(xì)胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見(jiàn)，而且在移植術(shù)后仍然存在機(jī)體免疫系統(tǒng)破壞移植細(xì)胞的危險(xiǎn)性。 （三）、染色體異常遺傳病概念： 如果人的染色體發(fā)生異常，也可以引起許多種遺傳病，這些病在遺傳學(xué)上叫做染色體異常遺傳病。由于染色體變異常引起遺傳物質(zhì)較大的改變，患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)

9、育不良21三體綜合征 又叫先天性愚型，是一種最常見(jiàn)的染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)1/8001/600。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。 患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。先天性愚型舟舟小檔案出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家親切地稱(chēng)為“舟舟”。他的父親是武漢市交響樂(lè)團(tuán)的大提琴手，母親是普通職員，出生一個(gè)月后就被專(zhuān)家鑒定為先天愚兒。他患有第21對(duì)染色體綜合癥，智商只有30，不足正常人的一半。他不會(huì)做10以?xún)?nèi)的加減法，不

10、識(shí)字，分不清錢(qián)的面值，至今為止只會(huì)寫(xiě)三個(gè)字：胡一舟。從小就跟著爸爸在排練廳里玩耍的舟舟，對(duì)音樂(lè)有特殊的敏感，一根小小的指揮棒改變了他的人生。2000年9月正式加入中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)、被譽(yù)為“臺(tái)柱子”的舟舟，現(xiàn)已被聘為藝術(shù)團(tuán)的終身演員。朱镕基總理在看過(guò)舟舟的演出后，曾激動(dòng)地說(shuō)：“你不但指揮了樂(lè)隊(duì)，指揮了藝術(shù)，更指揮了我這個(gè)總理。你是最棒的！”性腺發(fā)育不良 也叫特納氏綜合征，是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 患者主要的外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能

11、力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。2、危害： 危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要

12、原因。放射性污染化學(xué)污染小男孩3手11指需手術(shù) 小女孩只有1指盼移植 央視國(guó)際 (2005年04月04日 23:07) 消息（新聞社區(qū)）：正常人有一左一右兩只手，10個(gè)手指，可是浙江武義3個(gè)月大的小男孩亮亮卻有3只右手，右手的手指加起來(lái)共有11個(gè)。 這就是亮亮。記者看到，在小亮亮的右手臂上，共長(zhǎng)了3個(gè)手掌，每個(gè)手掌都長(zhǎng)有數(shù)量不等的手指，加起來(lái)有11個(gè)。這些手指不僅都有知覺(jué)，而且還有一定的握力，普通人很難分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。 浙江省兒童醫(yī)院外科醫(yī)生沈志鵬：這些手指的存在已經(jīng)嚴(yán)重影響了正常手指的發(fā)育。 醫(yī)生告訴記者，從前醫(yī)院也遇到過(guò)一些先天手指畸形的孩子，但像小亮亮如此嚴(yán)重的情況還

13、不多見(jiàn)。 浙江省兒童醫(yī)院外科醫(yī)生沈志鵬：先天的，可能與環(huán)境因素或懷孕期間吃藥有關(guān)系。 目前浙江省兒童醫(yī)院的多名專(zhuān)家正對(duì)小亮亮進(jìn)行會(huì)診，準(zhǔn)備為他實(shí)施手術(shù)。專(zhuān)家說(shuō)，小亮亮的手術(shù)難度并不大，關(guān)鍵是做到既不影響手指功能，又兼顧手形美觀。相信再過(guò)不久，小亮亮的就能擁有一雙健康漂亮的小手。 同樣是在浙江，2個(gè)月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是，小亮亮多長(zhǎng)了一些手指，而依依一生下來(lái)，右手就只長(zhǎng)了一個(gè)手指。在依依家，記者看到，依依的右手只有半個(gè)手掌，上面只長(zhǎng)了一個(gè)手指，與她左手上正常的手指相比，這個(gè)手指小很多。依依的媽媽蔣女士告訴記者，她在當(dāng)?shù)氐男侣勚锌吹?，武義的小男孩亮亮的多余手指大多功能良好，自己的女

14、兒又和小亮亮月份差不多，就想 能不能把亮亮的多余手指接到的女兒手上。 可蔣女士也知道，這樣的移植手術(shù)是多么不容易，尤其是兩個(gè)孩子都不到半歲，血管和神經(jīng)太細(xì)，手術(shù)難度就更大了。記者在采訪中還發(fā)現(xiàn)，雖然依依和亮亮相差一個(gè)月，但依依的身體明顯要瘦弱一些，她能不能承受這樣的手術(shù)，也是個(gè)未知數(shù)。 事后記者和浙江省兒童醫(yī)院的外科專(zhuān)家取得聯(lián)系，就依依移植亮亮多余手指的可能性進(jìn)行了咨詢(xún)，專(zhuān)家說(shuō)，雖然這種做法在理論上可行，但在實(shí)際操作中存在很大困難，要看小依依手掌的血管分布，對(duì)亮亮手指的排異反應(yīng)等等。不過(guò)醫(yī)院在近期為依依安排了檢查，希望進(jìn)到最大努力幫助她修復(fù)手型。湖南：婚檢放開(kāi)以后一年誕生近八千名缺陷嬰兒 新華

15、網(wǎng)長(zhǎng)沙月日電（記者葉偉民、劉璐璐）記者從湖南省衛(wèi)生廳了解到，自年月日開(kāi)始實(shí)施自愿婚前醫(yī)學(xué)檢查制度以來(lái)，湖南省的婚檢率出現(xiàn)大幅度的下降，隨之而來(lái)的是新生兒出生缺陷率的不斷上升。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，湖南一年誕生近八千名缺陷嬰兒。 湖南省衛(wèi)生廳婦社處主任科員胡茹珊給記者列出這么一組數(shù)字：年湖南全省婚檢率達(dá)到，而今年估計(jì)會(huì)降到 以下。湖南省每年有多萬(wàn)新生兒誕生，其出生缺陷率已從年的上升到年的。這些嬰兒出現(xiàn)了多指、傳染性疾病和先天性心臟病等缺陷，給嬰兒所在家庭帶來(lái)了巨大的痛苦和負(fù)擔(dān)。 胡茹珊說(shuō)，由于現(xiàn)在婚檢遵循自愿原則，有些未婚青年向?qū)Ψ诫[瞞自身的某些疾病，加上忽視了孕前檢查，從而大大增加了后代的患病幾率。很

16、多老人得知孫輩患上先天性缺陷后紛紛來(lái)投訴，但由于婚檢這一領(lǐng)域尚無(wú)完善的法律支持，問(wèn)題很難解決。 湖南省婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師張西芝表示，婚檢直接關(guān)系到我國(guó)日后的人口素質(zhì)問(wèn)題。實(shí)施婚檢自愿原則能體現(xiàn)我國(guó)醫(yī)療體系的人性化管理，但由于群眾衛(wèi)生保健意識(shí)還比較淡薄，忽視了婚檢的重要性，因此造成的新生兒缺陷對(duì)家庭甚至國(guó)家都是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，這在農(nóng)村地區(qū)尤為突出。加大宣傳力度，引導(dǎo)群眾自覺(jué)進(jìn)行婚前檢查和孕前檢查是控制缺陷嬰兒出生率的重要途徑。（完）三、優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton) 英國(guó)1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”四、優(yōu)生的措施1、禁止

17、近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、遺傳咨詢(xún)：、提倡“適齡生育”：、產(chǎn)前診斷1 禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以?xún)?nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 1 禁止近親結(jié)婚祖父母叔、伯、姑父、 母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹叔伯姑的孫子女或外孫子女子女兄弟姐妹的子女叔姑伯的曾孫子女（或曾外孫子女）外祖父母

18、舅、姨舅姨的子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）旁系血親 直系血親 旁系血親 旁系血親 姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。 我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。例一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種

19、齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹。實(shí)例1：例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫(xiě)的摩爾根傳一書(shū)中說(shuō)：“摩爾

20、根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”2 進(jìn)行遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類(lèi)型的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 （4）向咨詢(xún)對(duì)象提出防治

21、這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議。 通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以讓咨詢(xún)者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。3 提倡“適齡生育” 女子最適于生育的年齡一般是2429歲。由于女子的發(fā)育要到2425歲才完成，男方以25一35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。4 產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查