遺傳學(xué)專題報(bào)告群體遺傳學(xué)課件

1、群體遺傳學(xué) 1、種群的遺傳結(jié)構(gòu) 2、遺傳平衡定律第三節(jié)遺傳負(fù)荷第四節(jié)群體中的遺傳多態(tài)現(xiàn)象 第一節(jié) 種群的遺傳結(jié)構(gòu)基本概念種群的遺傳結(jié)構(gòu)一、基本概念 遺傳學(xué)上定義的種群是隨機(jī)互交繁殖的個(gè)體的集合，也稱為孟德?tīng)柗N群。種群是有性繁殖的基本單位。種群（populations） 種群是指生活在同一生態(tài)環(huán)境中能自由交配和繁殖的一群同種個(gè)體。 一個(gè)種群在一定時(shí)間內(nèi)，其組成成員的全部基因的總合被稱為該種群的基因庫(kù)。種群基因庫(kù) 種群基因庫(kù)在一定范圍和一定條件下是相對(duì)恒定的。種群中的個(gè)體的基因來(lái)自共有的基因庫(kù)，個(gè)體死亡后，通過(guò)其后代又把個(gè)體基因歸還基因庫(kù)。二、種群的遺傳結(jié)構(gòu) 現(xiàn)代綜合進(jìn)化論認(rèn)為，生物進(jìn)化是種群在長(zhǎng)

2、期內(nèi)遺傳組成上的變化，這種變化主要體現(xiàn)在基因頻率和基因型頻率的改變。1、基本概念基因頻率（gene frequency） 群體中某一等位基因在該座位上可能出現(xiàn)的基因總數(shù)中所占的比率?；蛐皖l率（genotype frequency） 某種基因型的個(gè)體在群體中所占的比率。 基因頻率和基因型頻率是從量化角度研究種群遺傳組成的兩個(gè)重要指標(biāo)。 如，一個(gè)人的MN血型群體有100個(gè)個(gè)體： 問(wèn)，LM、LN的基因頻率分別是多少？三種基因型頻率分別是多少？M型個(gè)體 30人MN型個(gè)體 60人N型個(gè)體 10人遺傳組成基因頻率基因型頻率LM LN LMLM LMLN LNLN 0.6 0.4 0.3 0.6 0.1

3、概 率 p q P H Q p +q = 1，P +H +Q = 1 群體遺傳學(xué) 研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 它應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體中選擇和突變等因素對(duì)基因頻率和基因型頻率的改變，還研究遷移和遺傳漂變等與群體結(jié)構(gòu)的關(guān)系，以從微觀角度探討進(jìn)化的機(jī)制。種群遺傳基礎(chǔ)的雜合性 對(duì)自然種群的遺傳學(xué)分析表明：種群內(nèi)大多數(shù)基因座位上存在著一系列等位基因，它們以不同的頻率存在于種群中；種群內(nèi)大多數(shù)個(gè)體在大多數(shù)座位上是不同等位基因的雜合子。 雜合性是種群的基本屬性之一，可以保證種群的遺傳多樣性。 遺傳多樣性對(duì)種群是有利的，種群內(nèi)多種基因型所對(duì)應(yīng)的表型范圍很寬，從而使種群在整體上適應(yīng)

4、可能遇到的大多數(shù)環(huán)境條件。 分析證明，自然種群中有大量的變異儲(chǔ)存，只有某些瀕臨絕滅的物種的種群或長(zhǎng)期近交的小種群，其遺傳多樣性小。 保護(hù)生物學(xué)主要研究人類對(duì)生物多樣性的影響以及防止物種滅絕。 保護(hù)遺傳學(xué)主要研究瀕危物種的遺傳多樣性和保持物種的進(jìn)化潛力。第二節(jié) 群體遺傳平衡遺傳平衡定律改變基因頻率的因素一、遺傳平衡定律 也稱為基因平衡，指在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體里，在沒(méi)有遷移、突變和選擇等條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳，保持不變的現(xiàn)象。1、什么是遺傳平衡 1908年，Hardy和Weinberg幾乎同時(shí)獨(dú)立地提出的，因此也稱為HardyWeinberg平衡定律。 自發(fā)突變的頻率是非常低的，

5、而且突變一般是隱性的。在一個(gè)群體中，如果一個(gè)個(gè)體獲得了一個(gè)新的變異，往往與正常個(gè)體交配。由于顯隱性關(guān)系，隱性突變基因的作用會(huì)被掩蓋，那么隱性變異會(huì)逐漸消失嗎？少量的變異在進(jìn)化中起作用嗎？ 群體中各基因型的比例可從一代到另一代維持不變，即為遺傳平衡定律（law of genetic equilibrium）。 是個(gè)無(wú)限大的群體； 隨機(jī)交配，就是說(shuō)，每一個(gè)體跟群體中所有其它個(gè)體的交配機(jī)會(huì)是相等的； 沒(méi)有突變； 沒(méi)有任何形式的自然選擇。2、遺傳平衡定律3、舉例一兔子脂肪是白色的脂肪是黃色的YyYY Yy yy0.50 0 0.50一個(gè)群體中的基因型頻率為： Y y 0.50 0.50該群體中的基因頻

6、率為：卵子精子0.5Y0.5y0.5Y0.5y0.25YY0.25Yy0.25Yy0.25yy 假設(shè)群體中個(gè)體的交配是隨機(jī)的，即每個(gè)個(gè)體都為下代貢獻(xiàn)了同樣數(shù)目的配子，所以兩性個(gè)體的隨機(jī)交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機(jī)結(jié)合。Y=0.25+(0.50)=0.50y=(0.50)+0.25=0.50子代產(chǎn)生的配子和它們的頻率為：子代的基因型頻率為：YY Yy yy0.25 0.50 0.25YY Yy yy0.25 0.50 0.25孫代的基因型頻率仍然為：Y=0.10+(0.20)=0.20y=(0.20)+0.70=0.804、舉例二YY Yy yy0.10 0.20 0.70某一群體的最初的基因型

7、頻率為：其基因頻率為：卵子精子0.20Y0.80y0.20Y0.80y0.04YY0.16Yy0.16Yy0.64yyYY Yy yy0.04 0.32 0.64子代的基因型頻率為：Y=0.04+(0.32)=0.20y=(0.32)+0.64=0.80子代產(chǎn)生的配子頻率為：5、平衡頻率YY Yy yyp2 2pq q2 （p+q=1）如果群體中的基因型頻率為：該群體已達(dá)到遺傳平衡。Y= p2 +(2pq)=p2+pq=p(p+q)=py=(2pq)+ q2 =pq+q2=q(p+q)=q三種基因型產(chǎn)生的兩種配子的頻率為：卵子精子pYqypYqyp2YYpqYypqYyq2yyYY Yy yy

8、p2 2pq q2群體的基因型頻率仍為：該頻率就是基因型的平衡頻率。 在一個(gè)大群體里，如果交配是隨機(jī)的，沒(méi)有突變，也沒(méi)有任何自然選擇的影響等，那么群體中就某對(duì)基因而言，三種基因型的頻率如果不是平衡的，只要一代就可達(dá)到平衡，如已經(jīng)平衡，則可一代代保持下去，不發(fā)生變化。 遺傳本身并不改變基因頻率，即變異性一旦被一個(gè)群體獲得，就可維持在一個(gè)恒定的水平上，不會(huì)消失。這也是現(xiàn)代遺傳學(xué)的顆粒遺傳理論在群體水平上的體現(xiàn)。 遺傳平衡定律在群體遺傳學(xué)中是很重要的，它揭示了基因頻率和基因型頻率的規(guī)律，由于這一規(guī)律，一個(gè)群體的遺傳特性才能保持相對(duì)的穩(wěn)定。 在自然界的生物群體里，妨礙達(dá)到平衡狀態(tài)的各種因素在不斷地起作

9、用，如突變、自然選擇、遷移及遺傳漂變等。在這個(gè)過(guò)程中，某些因素會(huì)改變?nèi)后w的基因頻率，某些因素會(huì)造成基因型頻率的變化，其結(jié)果是群體的遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。 群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化造成了遺傳水平上的進(jìn)化，從而引起生物的進(jìn)化。二、改變基因頻率的因素 其中突變和選擇是主要的，遺傳漂變和遷移也有一定的作用 1、突變 突變?cè)谶M(jìn)化中的作用一方面是為自然選擇提供原始材料；另一方面表現(xiàn)為突變本身是影響基因頻率的一種力量。 突變可分為非頻發(fā)突變和頻發(fā)突變，二者對(duì)群體基因頻率的影響不同。一般來(lái)說(shuō)，非頻發(fā)突變對(duì)基因頻率的影響非常小，而頻發(fā)突變是導(dǎo)致基因頻率發(fā)生變化的一個(gè)因素。 突變對(duì)基因頻率的影響因生物種類不同而異。對(duì)微生物

10、而言，突變是重要因素；對(duì)高等動(dòng)、植物來(lái)說(shuō)，單由突變引起的種群基因頻率的改變是很緩慢的。 如果沒(méi)有其他因素的干擾，只考慮基因突變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響。 大多數(shù)基因都有一個(gè)很低的突變率，設(shè)a基因的初始頻率為q，A基因的初始頻率為p =1-q。 則每一代有（1-q）u 的A突變?yōu)閍，有qv的a突變?yōu)锳。 設(shè)Aau a Av 如果（1-q）u qv，a的頻率增加；如果（1-q）u qv ，A的頻率增加；如果（1-q）u = qv ，則處于平衡狀態(tài)。u=q (u+v )q = u+v u 不考慮自然選擇的作用，平衡的基因頻率完全由突變率u和v決定，而與初始的基因頻率無(wú)關(guān)。2、遷移（migration）

11、也稱為基因流（gene flow），指?jìng)€(gè)體從一個(gè)群體遷入另一群體或從一個(gè)群體遷出，然后參與交配繁殖，導(dǎo)致群體間的基因流動(dòng)。 一般情況下，由于遷移率要比突變率大得多，所以遷移和突變相比能更有效地改變?nèi)后w中的基因頻率。3、遺傳漂變 由于群體太小引起的基因頻率隨機(jī)增減甚至丟失的現(xiàn)象稱為隨機(jī)的遺傳漂變（random genetic drift）。 小群體的個(gè)體數(shù)量太少，常常因隨機(jī)誤差造成基因的存留具有隨機(jī)性，從而導(dǎo)致遺傳漂變。同時(shí)，由于群體過(guò)小，不能像大群體那樣充分隨機(jī)交配，因此在群體內(nèi)不能達(dá)到完全的分離和自由組合，使基因頻率產(chǎn)生偏差。 遺傳漂變的作用：許多中性或不利性狀的存在不一定能用自然選擇來(lái)解釋

12、，可能就是遺傳漂變的作用 進(jìn)化。通過(guò)遺傳漂變所產(chǎn)生的作用 可以將那些中性或無(wú)利的性狀在群體中繼續(xù)保留下來(lái)，而不被消滅。例如：人類不同種族所具有的血型頻率差異在實(shí)際中并沒(méi)有適應(yīng)上的意義，可能同類人猿一樣將血型差異一直傳下來(lái)，可能是遺傳漂變的結(jié)果 留種方式子代的基因型頻率子代的基因頻率 Ff x Ff Ff x ff ff x Ff ff x ff FF Ff ff p(F) q(f) 1 0 1 翻毛雞的不同留種方式 漂變?cè)谒腥后w中均能出現(xiàn)。大群體中基因頻率的變化幅度較小，漂變小，可以忽略不計(jì)；在小群體中漂變效應(yīng)特別有效，即使自然選擇不利于一個(gè)等位基因（只要不是全致死的），該等位基因也會(huì)由漂變而建立和固定。 4、自然選擇 造成種群進(jìn)化改變的較重要的因素是自然選擇。qn=q01+nq0qn 為該基因選擇后的頻率q