【醫(yī)學(xué)課件】產(chǎn)前診斷咨詢

1、產(chǎn)前遺傳諮詢製作小組:蘇怡寧 醫(yī)師 臺灣大學(xué)醫(yī)學(xué)系畢業(yè) 臺灣大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究所副教授 臺灣大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究所博士 臺大醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部主治醫(yī)師 臺大醫(yī)院婦產(chǎn)部兼任主治醫(yī)師 鄭惠予: 臺灣大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所 主修遺傳諮詢關(guān)惠鍾: 臺灣大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所 主修遺傳諮詢Dear 父母親:今天希望透過產(chǎn)前遺傳診斷提早確診胎兒是否有先天性異常的可能性。根據(jù)醫(yī)學(xué)的統(tǒng)計，每年出生的新生兒中約有2-3%是屬於先天性異常兒。符合補(bǔ)助檢查者:年齡34歲以上之孕婦。曾懷孕有過染色體異常胎兒者或神經(jīng)管缺陷者。此次懷孕經(jīng)超音波異常者此次懷孕經(jīng)孕婦血清篩檢異常者。有三次以上的習(xí)慣性流產(chǎn)者。夫婦之一有染色體結(jié)構(gòu)異常者或遺傳疾

2、病帶因者。家族有唐氏癥患者或染色體異常者。 假設(shè)您是以上其中之一族群者，建議經(jīng)由醫(yī)師與遺傳諮詢師們給予有關(guān)遺傳方面的諮詢，以便您能審慎評估。產(chǎn)前遺傳診斷的檢查有時間上的限制考量喔絨毛取樣檢查 (懷孕10-12週). 羊膜穿刺檢查 (懷孕16-18週). 臍帶血檢查 (懷孕20週以後). 絕對會避開胎兒，請放心 。 絨毛取樣羊膜穿刺檢查胎兒臍帶血檢查取樣部位的不同。羊膜穿刺的用物絨毛取樣的用物 檢查過程 請放輕鬆排空膀胱確認(rèn)懷孕週數(shù)與胎兒是否正常確認(rèn)位置消毒皮膚運(yùn)用細(xì)針取樣:絨毛細(xì)胞(微量)羊水(至少20ml)臍帶血(3ml)覆蓋敷料在診間外面至少休息2030分鐘，並另送檢體至實(shí)驗(yàn)室分析醫(yī)師會藉

3、由超音波儀器在超音波引導(dǎo)下在超音波引導(dǎo)下檢查後需注意事項(xiàng):在診間外休息2030分鐘左右，沒有任何的不適才可以離開。檢查後三到五天內(nèi)，應(yīng)防止粗重的活動，例如:提重物，防止跌倒。一般日常生活作息可照舊。檢查後需注意事項(xiàng):極少數(shù)孕婦會有一點(diǎn)點(diǎn)的陰道出血，或者分泌物比較多一點(diǎn)，這些現(xiàn)象通常稍微休息，或幾天之內(nèi)就會自然消失。如果有劇烈的腹痛或?qū)m縮、發(fā)燒、明顯的破水、大量出血，應(yīng)趕快就醫(yī)。約千分之一三的機(jī)率有流產(chǎn)的可能。檢查的目的利用傳統(tǒng)染色體G-banding檢查、螢光原位雜交FISH、全染色體螢光分析SKY以及Silver stain等。 提早偵測出胎兒染色體是否有異常情形。例如:染色體大片段倒轉(zhuǎn)、互

4、換、缺失或重複。染色體微小片段的缺失。正常染色體分析圖異常染色體分析圖缺失重複倒轉(zhuǎn)互換三條晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH) 主要是偵測染色體的微片段缺失。 傳統(tǒng)染色體檢查的解析度，對於某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測得到，此時可以進(jìn)行aCGH以提高檢測的解析度。晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH)晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH)常見微片段缺失癥候群臨床表現(xiàn):發(fā)展遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全、智能障礙、學(xué)習(xí)障礙、小腦癥、張力低下等。臉部特徵異常。心臟血管系統(tǒng)先天性異常。其他先天性發(fā)育異常。傳統(tǒng)羊水檢測與晶片式全基因體定量分析技術(shù)之比較傳統(tǒng)羊水檢測晶片式全基

5、因定量分析利用傳統(tǒng)染色體顯微鏡檢查如G-Binding利用晶片式比較基因體雜交分析如array-CGH染色體數(shù)目增加或減少染色體大片段的缺失、重覆、倒轉(zhuǎn)、互換等局部自閉癥小胖威力癥威廉氏癥後群貓哭癥候群Sotos癥候群WAGR癥候群威爾姆氏腫瘤X染色體脆折癥等晶片式全基因定量分析技術(shù)(aCGH) 可偵探出超過100多種臨床上常見的微小片段染色體缺失疾病， 可以彌補(bǔ)傳統(tǒng)羊水檢測染色體檢查解析度缺乏，但無法完全取代。準(zhǔn)確度與成功性 成功率與正確性少數(shù)檢體需重新取樣。可能因母親血液污染嚴(yán)重，染色體異常的特性，細(xì)胞沒有辦法生長等。得知報告需多少時間絨毛膜取樣術(shù)檢查: 約2週。羊膜穿刺術(shù)檢查: 約2-3週。胎盤臍帶血檢查: 約5-7天。晶片式全基因體定量分析技術(shù): 約 3-4週。報告結(jié)果假設(shè)為異常 會通知提早回門診，由醫(yī)師予以解釋報告結(jié)果的意義。假設(shè)為正常 將不另行通知。 傳統(tǒng)羊水檢驗(yàn)則請父母回產(chǎn)檢醫(yī)師門診看報告。 晶片式全基因體定量分析則會寄至家中。 透過產(chǎn)前遺傳