無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相關(guān)問題ppt課件

1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相關(guān)問題 徐峰 2015.11.21 求實(shí)精業(yè)奉獻(xiàn)進(jìn)取無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前監(jiān)測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing 簡(jiǎn)稱NIPT），醫(yī)學(xué)上稱“高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷”，是利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段包括胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而監(jiān)測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)能查什么??？目前臨床上應(yīng)用的是針對(duì)染色體非整倍性疾?。?21-三體 18-三體 13-三體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)優(yōu)勢(shì)(1) 篩查孕周范圍大，早孕、中孕，甚至孕23 周以后(2) 僅需少量母血，提取其中的

2、游離胎兒DNA進(jìn) 行檢測(cè)。所需信息少，取材便捷，流程較 簡(jiǎn)單，質(zhì)量控制相對(duì)容易。(3) 可以有效地降低后續(xù)侵入性產(chǎn)前診斷的數(shù) 量，解決產(chǎn)前診斷技術(shù)力量不足的問題。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)存在哪些局限(1). 篩查的目標(biāo)疾病尚偏少，縮小了后續(xù)產(chǎn)前診斷的疾病范圍。(2). 雙/多胎、嵌合體以及父母中存在染色體異常的病例均不適于進(jìn)行該技術(shù)的篩查。(3). 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查仍無(wú)法取代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷檢查(假如無(wú)創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，仍需做羊水或臍血穿刺明確診斷)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性如何該技術(shù)對(duì)目標(biāo)疾病有高檢出率和低假陽(yáng)性 率。該技術(shù)對(duì)于21-三體等常見染色體非 整倍體異常總體檢出率在99%以上，假陽(yáng) 性率在0

3、.1%左右不適合做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(1).產(chǎn)前B超檢查異常的孕婦(2).雙胎或多胎孕婦(3).夫婦之中任何一方有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常時(shí)(4).胎兒疑有微缺失綜合征、有其他染色體異常或基因病的孕婦(5).接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)時(shí)間12+0-26+6周最佳檢測(cè)時(shí)間為12+0-22+6周。做無(wú)創(chuàng)DNA前需要做的準(zhǔn)備帶齊化驗(yàn)資料到醫(yī)院就診即可，本檢 查不需要空腹，所以孕婦可以在飯后檢 查。溫州中心醫(yī)院的數(shù)據(jù) 2015年3月-9月共做3276例發(fā)現(xiàn)13例異常：21-三體8例，18-三體3例，13-三體2例通過羊水穿刺確診：21-三體5例，18-三體2，1

4、3-三體2例，性染色體異常7例高通量測(cè)序技術(shù)能夠應(yīng)用于遺傳病的基因診斷嗎?對(duì)單基因遺傳病家系的全基因組測(cè)序可以鑒定出致病突變。對(duì)有眾多致病基因、遺傳異質(zhì)性強(qiáng)的遺傳病也有可能做出高速及確切地基因診斷。隨著測(cè)序費(fèi)用的不斷下降及時(shí)間縮短，個(gè)人基因組測(cè)序可能會(huì)成為個(gè)性化醫(yī)療保健的基礎(chǔ)。高通量測(cè)序技術(shù)能夠取代基因芯片嗎?由于基因芯片的檢測(cè)范圍取決于芯片上探針的信息，因此只能檢測(cè)人們已知序列的特征，缺乏發(fā)現(xiàn)尋找新基因的能力，而高通量測(cè)序則能夠很好地彌補(bǔ)基因芯片這方面的不足。但目前高通量測(cè)序技術(shù)建立的時(shí)間還很短，技術(shù)不是很成熟，其信息儲(chǔ)備量也很有限而基因芯片技術(shù)已經(jīng)發(fā)展了20余年，其實(shí)驗(yàn)技術(shù)及后期數(shù)據(jù)分析理論已經(jīng)很成熟很完備，也積累了龐