伴性遺傳與人類遺傳病

1、關于伴性遺傳和人類遺傳病第一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月_第一個提出“基因位于染色體上”，因為基因和染色體存在明顯的平行關系。薩頓一、基因在染色體上基因染色體體細胞中數(shù)目配子中數(shù)目 雜交 形成配子、受精體細胞中來源在配子形成時成對存在成對存在含成對染色體中一條 含成對基因中一個保持完整性和獨立性相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu) 一個來自父方一個來自母方一條來自父方一條來自母方等位基因分離非等位基因自由組合同源染色體分離非同源染色體自由組合第二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月_用實驗證明：基因在染色體上，選擇_作為實驗材料。(原因： )摩爾根果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快、產(chǎn)仔率高果蠅雜交實驗（一

2、對相對性狀-白眼、紅眼）（1）果蠅的雜交實驗圖解P 紅眼白眼F1 紅眼 紅眼對白眼是顯性F2 紅眼 白眼 與性別相聯(lián)系 符合分離定律（2）果蠅的雜交實驗分析圖解P XWXW XwY 紅雌 白雄配子 XW Xw ，Y F1 XWXw XWY紅雌 紅雄配子 XW ，Xw XW ，Y F2 XWXW XWXw XWY XwY 紅雌 紅雌 紅雄 白雄 1 : 1 : 1 : 1第三張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月摩爾根證明了控制果蠅眼色的基因（白眼基因w）位于_上，從而證明了基因在染色體上。紅眼雌果蠅的基因型_、_,紅眼雄果蠅_,白眼雄果蠅_X染色體XWXWXWXwXWYXwY（3）實驗結(jié)論

3、-控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上不含它的等位基因基因位于染色體上（真核生物的核基因位于染色體上，質(zhì)基因位于線粒體或葉綠體中，原核細胞沒有染色體）第四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體由_和_構(gòu)成，而基因是_的DNA片斷，故基因位于染色體上。一條染色體上_基因，基因在染色體上呈_DNA蛋白質(zhì)有遺傳效應多個線性排列黃身白眼紅寶石眼截翅朱紅眼深紅眼棒眼短硬毛果蠅某一條染色體上的幾個基因第五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月我為什么是男孩？同是受精卵發(fā)育的個體,為什么有的發(fā)育成雌性，有的發(fā)育成雄性？我為什么是女孩？二、性別決定與伴性遺傳第六張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于20

4、22年6月女性男性第七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月女性男性第八張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體第九張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月22+X22+Y配 子22+X22對+XX子 代22對+XY受精卵 22對+XY22對+XX親 代（一）人的性別決定過程比 例 1 ： 1 1 ： 1 第十張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月決定_的染色體。人類有_對性染色體，其中女性為_，男性為_。性染色體與_無關的染色體。人類有_對常染色體。常染色體性別1XXXY性別22女性染色體組成：22對XX 或 44條XX男性染色

5、體組成：22對XY 或 44條XY卵細胞：22條X精子：22條X 或 22條Y 人類基因組計劃測定了幾條染色體？2422XY第十一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）伴性遺傳的概念及類型 基因位于性染色體上的，在遺傳上總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。伴X遺傳伴Y遺傳類型伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳第十二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月有兩個駝峰的駱駝第十三張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月黃5紅8第十四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1 2 8第十五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1. 紅綠色盲癥的遺傳分析結(jié)論（遺傳性質(zhì)）： 紅綠色盲是位于

6、X染色體上的隱性基因(b)控制的，即： Xb 紅綠色盲基因的等位基因（正?；駼），也位于X染色體上, 即：XB Y染色體由于過于短小，缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因， 第十六張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月色覺基因型性 別女男基因型表現(xiàn)型正常正 常（攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb第十七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月女性的基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY男性的基因型正 常攜帶者色 盲正 常色 盲男女婚配方式 XBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbXbYx XbXbXbYx第十八張，

7、PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月人類紅綠色盲的幾種遺傳方式1.色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲2.女性攜帶者 男性正常3.女性攜帶者 男性紅綠色盲4.女性紅綠色盲 男性正常第十九張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 女性正常 男性色盲 XBXB XbY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1正常女性與色盲男性婚配XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。第二十張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 女性攜帶者 男性正常 XBXb XBY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與正常男性婚配XBXBXbY女性正

8、常男性色盲XB XbXBY男孩的色盲基因只能來自于母親這對夫婦生一個色盲男孩概率是再生一個男孩是色盲的概率是 。1214第二十一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 女性攜帶者 男性色盲 XBXb XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者與色盲男性婚配XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女兒色盲父親一定色盲第二十二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 女性色盲 男性正常 XbXb XBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲 1 ： 1色盲女性與正常男性婚配父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲第二十三張，P

9、PT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 男性的X染色體只能來自_，只能傳給_；男性的Y染色體只能來自_，只能傳給_； 女性的兩條X染色體一條來自_，一條來自_，任意一條X染色體傳給兒子和傳給女兒的概率都是_。母親女兒父親兒子父親母親1/2第二十四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 因為男性只含一個致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一個致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時含有兩個致病基因(XbXb)才會患色盲。伴X隱性遺傳病的特點：1 . 患者男性多于女性：第二十五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 2. 通常為交叉遺傳 (隔代遺傳)男性的色盲基因來自母親

10、，只能傳給女兒，不能傳給兒子XBXb XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女性攜帶者男性患者第二十六張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 XbXb XbYXbYXbXbXbY 3. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲 （母患子必患，女患父必患） 第二十七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月血友?。?血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復出血，形成瘀斑。在受傷流血時不能自然止血，很容易引起失血死亡。 血友病的遺傳與色盲的遺傳相同，其致病基因（h）和正常基因

11、（H）也只位于X 染色體上。即：女性患者：XhXh， 男性患者：XhY.第二十八張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、人類精子的染色體組成是（ ） A.44條+XY B.22條+X或22條+Y C.11對+X或11對+Y D.22條+Y2、人的性別決定是在（ ） A、胎兒形成時 B、胎兒發(fā)育時 C、形成合子時 D、合子分裂時BC3、人的伴性遺傳基因在（ ）染色體上A、X B、Y C、Z D、性D第二十九張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月4、某色盲男孩父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它均正常，這個男孩的色盲基因來自于（ ）A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母5、

12、一對表現(xiàn)型正常的夫婦，其父親均為色盲患者，他們所生的子女中，兒子患色盲的概率是（ ） A、25% B、50% C、75% D、100%DB第三十張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月6、（07理基）下列最有可能反映紅綠色盲癥的遺傳圖譜是B第三十一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月抗維生素佝僂病 患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。 受X染色體上的顯性基因（D）的控制。女性患者：XDXD， XDXd男性患者：XDY第三十二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月X顯性遺傳病的特點：如抗維生素D佝僂病（XD

13、）1、女性患者(_)_男性患者（_)XDXDXD Y2、通常代代相傳XDYXDXD、XDXdXDXd3、男性患者的母親和女兒都是患者 （父患女必患，子患母必患）多于第三十三張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 患者全部是男性；致病基因“ 父傳子、子傳孫、傳男不傳女，” 。Y致病基因的遺傳特點：如外耳道多毛癥第三十四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 隱 性 顯 性常染色體 X 染色體Y染色體（無中生有，發(fā)病率_，常為隔代遺傳）（有中生無，發(fā)病率_，常為代代相傳）男女發(fā)病機會_男女發(fā)病機會_男性患者_女性發(fā)病率低,常為隔代遺傳女性患者的_都是患者（母患子必患，女患父必患） 女性患者

14、_男性發(fā)病率高，常為代代相傳男性患者的_都是患者父患女必患，子患母必患 父傳子，子傳孫，傳男不傳女患者只有男性低高均等均等多于多于父親和兒子母親和女兒第三十五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月在XY型性別決定的生物中，是一對特殊的同源染色體。伴性遺傳同樣遵循兩大遺傳定律。伴性遺傳又有它的特殊性。位于性染色體上的基因在遺傳時往往與它的性別相關。在分析生物性狀遺傳時，若既有性染色體上基因控制的性狀，又有常染色體上基因控制的性狀，則位于性染色體上的基因按伴性遺傳處理，位于常染色體上的基因控制的性狀按分離定律處理，整體上按基因的自由組合定律來處理。 三）、伴性遺傳與兩個遺傳規(guī)律的關系第三十六張

15、，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、患某遺傳病的男子與正常女子結(jié)婚。如生女孩則100%患??；若生男孩，則100%正常。這種遺傳病屬于（ ）遺傳A.常染色體上隱性 B.X染色體上顯性 C.常染色體上顯性 D.X染色體上隱性2、女性色盲，她的什么親屬一定患色盲？ A、父親和母親 B、兒子和女兒 C、母親和女兒 D、父親和兒子DB第三十七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月5、一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個白化病及色盲的男孩和一個表型正常的女孩，這女孩基因型為純合體的概率是（ ）A.1/2 B.1/3 C.1/6 D.1/8C6、一對表現(xiàn)型正常的夫妻有一個患某遺傳病的女兒和一個正常的兒子

16、，若這個兒子與一父親患此病的正常子女結(jié)婚，他們生出一患病兒子的概率為（ ） A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/12D 第三十八張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月7、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表型正常的夫婦，生下了一個即患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ）A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/48、人類中先天性白化?。╠）和色盲病（Xb）都是隱性遺傳病，現(xiàn)有基因型為DdXBXb和ddXBY的2個人婚配，預計這對夫婦生育不正常后代的可能性為_；他們的子女中表現(xiàn)型正常且不帶致病基因的可能性_。580B第

17、三十九張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月9.某XY型性別決定的生物基因型為AaB，此個體產(chǎn)生的配子應為( )A.精子：AXB，aXB B.精子：AXB，aXB,AY,aYC.卵細胞：AXB，aXB D.卵細胞：AXB，aXB,AY,aYB第四十張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月10、一位遺傳學家在研究甲、乙、丙三只果蠅兩對相對性狀的遺傳時，發(fā)現(xiàn)三只果蠅的基因型分別為：EFf（甲）、EeFf（乙）、eFf（丙）。1、這2對基因分別在那類染色體上？_。2、三只果蠅中，屬于雄性的是_。3、甲果蠅形成的配子及比例可表示為_。乙果蠅形成的配子及比例可表示為_。Ee(性)Ff(常)甲和丙1

18、FXE:1fY:1FY:1fXE1FXE:1fXe:1FXe:1fXE第四十一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月B11、果蠅的紅眼為伴X顯性遺傳，其隱性性狀為白眼，在下列雜交組合中，通過眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是（ ）A、雜合紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅 B、白眼雌果蠅紅眼雄果蠅C、雜合紅眼雌果蠅白眼雄果蠅 D、白眼雌果蠅白眼雄果蠅第四十二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月12、母親為色盲基因攜帶者，父親色盲，生下四個孩子，其中一個完全正常，兩個攜帶者，一個色盲，他們的性別是（ ）A、三女一男或全是女孩 B、全是男孩或全是女孩C、三女一男或兩女兩男D、三男一女或兩男兩女C第四

19、十三張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月13、決定貓的毛色基因位于X染色體上，基因型bb、 BB 、Bb的貓分別為黃、黑和虎斑色?，F(xiàn)有虎斑色雌貓與黃色雄貓交配，生下三只虎斑色小貓和一只黃色小貓，它們的性別是（ ）A、全為雌貓或三雌一雄B、全為雄貓或三雄一雌C、全為雌貓或全為雄貓 D、雌雄各半A第四十四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月14、雌雄異株植物剪秋羅寬葉(B)對狹葉(b)是顯性，等位基因位于X染色體上，狹葉基因(b)會使花粉致死，如果雜合體寬葉雌株和狹葉雄株雜交，其子代的性別及表現(xiàn)是（ ）A.子代全為雄株，其中1/2寬葉，1/2狹葉 B.子代全為雌株，其中1/2寬葉，1/

20、2狹葉C.子代雌雄各半，全為寬葉D.子代中寬雄:寬雌:狹雄:狹雌1111A第四十五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月一般步驟3.確定顯、隱性關系無中生有為隱性；有中生無為顯性。4.伴X隱性遺傳：母病子必病、女病父必病伴X顯性遺傳：父病女必病、子病母必病5.寫出基因型、算機率 個體有沒有出生性別要求遺傳系譜題的解題思路1.是細胞核遺傳還是細胞質(zhì)遺傳（母系遺傳）2.是否伴Y遺傳（父傳子，子傳孫，患者為男性）（若無法判斷，則按最有可能的算）第四十六張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月1、對某地區(qū)一個家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請據(jù)圖分析回答，該種遺傳病遺傳方式是（ ）A.常隱 B.常

21、顯 C.伴X隱 D.伴X顯 E.伴Y遺傳A第四十七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月常隱2、請你判斷下面這種遺傳病的遺傳方式第四十八張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月3、該病的遺傳方式是_ _。常染色體顯性遺傳第四十九張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月5、對某地區(qū)一個家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖，請據(jù)圖分析回答（用Aa表示這對等位基因）345678910111213141512（2）若10與15婚配，生一個有病孩子的概率為。生一個正常女孩的概率為。（1）該病的遺傳方式為 。常染色體隱性遺傳1/3AA2/3AaAa1/65/12第五十張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年

22、6月6、下圖是人類中某遺傳病的系譜圖，該病的遺傳方式是（ ）A.X染色體顯性遺傳 B.常染色體顯性遺傳C.X染色體隱性遺傳 D.常染色體隱性遺傳 B第五十一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月7、右圖示人類某遺傳病系譜圖，該病的致病基因不可能是（ ）A.Y染色體上的基因 B.常染色體上的顯性基因C.常染色體上的隱性基因 D.X染色體上的顯性基因D 第五十二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月8、下圖為某遺傳病系譜圖,請據(jù)圖回答下列問題：該致病基因位于X染色體上,屬于_性遺傳。 成員6與一正常男子結(jié)婚,那么,他們生育患病男孩的可能性為_。成員5與一不攜帶有致病基因的正常女子結(jié)婚,婚后

23、生育患病女孩的可能性為_。隱 1/8 0 第五十三張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月顯性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病三、人類遺傳病由于_改變而引起的人類疾病，分為_。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病一、單基因遺傳病（一對等位基因控制）第五十四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月多指常染色體上顯性遺傳病第五十五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月并指常染色體上顯性遺傳病第

24、五十六張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病第五十七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病X染色體上顯性遺傳病第五十八張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月白化病常染色體上隱性遺傳病第五十九張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。常染色體上隱性遺傳病第六十張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥

25、，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥第六十一張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月進行性肌營養(yǎng)不良X染色體上隱性遺傳病第六十二張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月進行性肌營養(yǎng)不良 患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難?；純憾嘤?5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體上隱性遺傳病第六十三張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月二、多基因遺傳?。菏?對以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關系密切。唇裂，無

26、腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂唇裂第六十四張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月唇 裂第六十五張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月三、染色體異常遺傳病常染色體異常：21三體綜合征（唐氏綜合征）、貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失）等性染色體異常：XO（性腺發(fā)育不良）、XXY、XXX、XYY等21三體綜合癥第六十六張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月21三體綜合征（先天性愚型）患者比常人多一條21號染色體。21三體綜合癥臨床表現(xiàn)為：智力低下，身體發(fā)育遲緩?；純簞?chuàng)表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育中夭折。第六十七張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 貓 叫 綜 合 征第六十八張，PPT共七十五頁，創(chuàng)作于2022年6月性腺發(fā)育不良 性腺發(fā)育不良（也稱特納氏綜合征），是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 主要