0-6歲兒童肢體殘疾篩查技術(shù)和檢查方法

1、0-6歲兒童肢體殘疾篩查技術(shù)內(nèi)容發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查技術(shù)脊髓脊膜膨出的篩查技術(shù)先天性馬蹄內(nèi)翻足的篩查技術(shù)其他肢體殘缺疾病的篩查技術(shù)發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查技術(shù)定義發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位 是指髖關(guān)節(jié)在胚胎，胎兒和嬰兒時期的發(fā)育過程中出現(xiàn)偏差(deviation)，導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)解剖結(jié)構(gòu)異常的一系列疾病。 發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，發(fā)育性髖關(guān)節(jié)異常（Developmental dysplasia of the hip，Developmental dislocation of the hip, DDH），以前稱為先天性髖關(guān)節(jié)脫位（CDH），先髖。-Hema Patel and the Canadian Task

2、Force on Preventive Health Care，CMAJ. 2001 June 12; 164(12): 16691677.分類解剖與病理解剖與病理發(fā)病率新生兒髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定：15-20生后3個月內(nèi)：1-2北美印第安人：25-50家族史：12-30%上海：0.91，北京：3.8，香港：0.07，沈陽：1.75特點最常見的髖關(guān)節(jié)畸形男：女之比為1:5或1:8左側(cè)發(fā)病率高于右側(cè)北歐、北美多非洲很少我國北方多，南方少特點發(fā)病率為13.4女孩多見臀位多見第一胎多見影響生活質(zhì)量致殘率高特點成年后：早發(fā)骨性關(guān)節(jié)病，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，是關(guān)節(jié)置換術(shù)的常見原因之一早期診斷和早期治療：避免和降低致殘

3、率DDH篩查計劃是實現(xiàn)早期診斷和早期治療的有效手段47歲，雙側(cè)DDH，跛行，疼痛高危因素（10個）臀位女孩第一胎有家族史斜頸（下圖）足部畸形（上圖）髖關(guān)節(jié)有彈響持續(xù)存在的皮紋不對稱羊水過少產(chǎn)后采用襁褓包臨床表現(xiàn)新生兒期1、大腿或/和臀部皮膚紋理（皮紋）不對稱。大腿，腹股溝和臀部的皮紋不對稱，包括皮紋的數(shù)量，位置和長度。雖然是單側(cè)脫位的常見體征，但也可以是一種正常變異，所以僅此征象并不能明確是否存在髖關(guān)節(jié)脫位 。臨床表現(xiàn)新生兒期2、外展受限：是最可靠的脫位征象，臨床表現(xiàn)為雙側(cè)髖關(guān)節(jié)外展不對稱。臨床表現(xiàn)新生兒期3、雙下肢不等長，單側(cè)髖脫位可見患側(cè)下肢短縮；4、某種固定姿勢，常見屈曲狀，活動較健側(cè)差

4、，無力，牽拉時可以伸直，當(dāng)松手后又呈屈曲狀臨床表現(xiàn)新生兒期5、患肢活動較少6、 髖關(guān)節(jié)有彈響臨床表現(xiàn)嬰兒期當(dāng)患者23個月大時，可出現(xiàn)其它體征或新生兒期體征更加明顯：外展受限，大腿短縮，大粗隆上移，大腿皮紋不對稱以及活塞髖。臨床表現(xiàn)學(xué)步期兒童1、跛行是主要體征。2、雙側(cè)脫位者有典型的“鴨步”。女孩， 1 歲，因走路跛行就診新生兒期篩查方法首先了解有無高危因素存在 觀察：1、大腿，腹股溝和臀部的皮紋是否對稱新生兒期篩查方法2、 臀部是否一側(cè)增寬；3、雙側(cè)下肢是否等長；4、一側(cè)下肢是否總處于外旋位置；5、一側(cè)肢體是否活動較少。新生兒期篩查方法Ortolani試驗（彈入實驗）：也稱為外展試驗。平臥位，

5、屈膝、屈髖90 ，檢查者兩手握膝同時向外展，正常膝可外展觸及臺面，脫位時外展受限，不能觸及臺面，稱為外展試驗陽性。有時外展至75左右，股骨頭可彈跳回到髖臼內(nèi)，稱為Ortolani 彈跳。新生兒期篩查方法Barlow實驗（彈出實驗）：1、平臥位，屈髖屈膝，檢查者一手固定骨盆，另一只手握住膝關(guān)節(jié)，并下壓，可感到股骨頭向后脫出，去除壓力后股骨頭又恢復(fù)原位。2、不建議做為常規(guī)篩查方法。3、用于檢查一個不穩(wěn)定髖關(guān)節(jié)是否能發(fā)生脫位。新生兒期篩查方法Allis征 （Galeazzi征）：屈膝屈髖，雙足并齊，觀察兩側(cè)膝關(guān)節(jié)的高度是否在一個水平線上。髖脫位使大腿短縮，患側(cè)膝關(guān)節(jié)低于健側(cè)，稱為Allis征 陽性。

6、有助于單側(cè)脫位診斷。新生兒期篩查方法注意事項1、所有新生兒都應(yīng)該做DDH的篩查。2、檢查手法要輕柔，避免損傷股骨頭。3、檢查手法要準(zhǔn)確，減少漏診和假陽性。4、一次只能檢查一側(cè)髖關(guān)節(jié)。5、受檢者仰臥于硬質(zhì)檢查床上，而不是在父母大腿上。6、60%的嬰兒DDH并沒有高危因素7、新生兒期的DDH在生后幾周內(nèi)有自愈的可能。嬰兒期篩查方法首先了解孩子是否有患DDH的高危因素觀察（同新生兒）：1、大腿，腹股溝和臀部的皮紋是否對稱2、臀部是否一側(cè)增寬3、雙側(cè)下肢是否等長4、一側(cè)下肢是否總處于外旋位置5、 一側(cè)肢體是否活動較少嬰兒期篩查方法1、Ortolani試驗2、 Allis征左側(cè)Ortolani試驗陽性學(xué)

7、步兒童篩查方法1、2、 腰椎前突，臀部后翹 （見圖示）3、 陽性學(xué)步兒童篩查方法單足站立，抬起另一足時，身體傾斜向患側(cè)，即為陽性。影像學(xué)檢查方法B超：新生兒髖關(guān)節(jié)主要由軟骨構(gòu)成，X線片很難顯影。而超聲則可以很好地顯示軟組織解剖以及頭臼關(guān)系Graf首先將超聲運用到嬰兒髖關(guān)節(jié)的檢查影像學(xué)檢查方法B超1、Graf 靜態(tài)超聲檢查技術(shù)。2、Harcke動態(tài)超聲檢查技術(shù)。3、無放射性危害。4、超聲檢查適用于6個月以下嬰兒。Graf 靜態(tài)超聲檢查技術(shù)分類角（） 角（）型正常髖關(guān)節(jié) 60 55型髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 4360 5577型型髖關(guān)節(jié)半脫位髖關(guān)節(jié)全脫位 43 43 77盂唇位于髖臼與股骨頭之間影像學(xué)檢查方

8、法Harcke動態(tài)超聲檢查技術(shù)又稱為多平面測定法，即時超聲檢查法可在三維平面評估嬰兒的髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性，髖臼的形態(tài)學(xué)分為四步法：冠狀中立位，冠狀屈曲位，橫向屈曲位，橫向中立位有待于在DDH篩查和診斷中推廣影像學(xué)檢查方法X線檢查常用的方法是拍雙髖關(guān)節(jié)正位片?？芍苯佑^察到股骨頭和髖臼的關(guān)系適用于6個月以上的兒童影像學(xué)評估X線檢查 Y型軟骨聯(lián)線H線 Perkin 方格 Shenton 線16個月的治療 Pavlik挽具（吊帶 ）生后3個月，成功率90年齡大于6個月，成功率501-6個月的治療Dr. Pavlik1-6個月的治療Pavlik吊帶佩戴要求髖屈曲: 90110髖外展： 70時間：24小時佩戴

9、。前側(cè)帶：維持髖屈曲后側(cè)帶：維持髖外展1-6個月的治療前側(cè)帶：維持髖屈曲90110橫帶：乳頭水平小腿帶：恰好位于膝關(guān)節(jié)以下總體效果：大小合適，孩子穿戴舒適-Staheli實用小兒骨科學(xué)P1691-6個月的治療后側(cè)帶：維持髖關(guān)節(jié)外展70后側(cè)帶要松弛，目的只是限制內(nèi)收，不是為了外展最大外展角度，取決于孩子下肢的重力-J Richard BowenP871-6個月的治療挽具：24小時穿戴穿戴后每周復(fù)查每24周行超聲或骨盆平片檢查復(fù)位情況使用34周仍未復(fù)位，應(yīng)放棄Pavlik吊帶治療復(fù)位后，穩(wěn)定46周-Staheli實用小兒骨科學(xué)P169保守治療：金標(biāo)準(zhǔn)閉合復(fù)位人類位（human position）石

10、膏褲固定復(fù)位后需X線檢查復(fù)位效果如果復(fù)位效果不確定，則需要行關(guān)節(jié)造影如果內(nèi)收肌緊張，妨礙外展，則行經(jīng)皮內(nèi)收肌肌腱切斷術(shù)-Staheli實用小兒骨科學(xué)P170人類位石膏固定要求：屈髖90110 , 外展70該體位有利于減少股骨頭壞死的發(fā)生率46周后更換石膏（二期石膏固定）保守治療的合并癥股骨頭缺血性壞死復(fù)位失敗髖關(guān)節(jié)造影顯示：股骨頭軟骨緣在髖臼后壁（坐骨體）之外，造影劑寬，頭在Perkin線外，復(fù)位失敗18個月以上DDH的治療手術(shù)治療：切開復(fù)位切開復(fù)位的指征：閉合復(fù)位后髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定（髖臼內(nèi)組織導(dǎo)致）閉合復(fù)位后需過度外展切開復(fù)位后：單髖人字石膏固定68周發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查一、初篩1、初篩的單位

11、：社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院2、初篩方法： 一般檢查： 如大腿皮紋不對稱，雙側(cè)下肢不等長，兩側(cè)臀部不等寬，一側(cè)下肢持續(xù)處于外旋位置等。3、轉(zhuǎn)介指標(biāo)：發(fā)現(xiàn)發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的任何異常體征之一發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查二、復(fù)篩1、復(fù)篩機(jī)構(gòu)：區(qū)（縣）級婦幼保健機(jī)構(gòu)2、復(fù)篩方法：（1）一般檢查：如大腿皮紋不對稱，雙側(cè)下肢不等長，兩側(cè)臀部不等寬，一側(cè)下肢持續(xù)處于外旋位置等（2）特殊檢查：對初篩可疑發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的兒童，采用外展試驗（Ortolani試驗）、Galeazzi征（Allis征）進(jìn)行復(fù)篩。（3）輔助檢查：有條件的機(jī)構(gòu)可進(jìn)行B超或X光檢查。發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查3、復(fù)篩的轉(zhuǎn)介指標(biāo)（1）發(fā)育性髖關(guān)節(jié)

12、脫位任一特殊檢查陽性（2）輔助檢查異常發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查三、評估方法1、詢問病史，了解發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的高危因素2、結(jié)合?？企w檢以及輔助檢查進(jìn)行評估。6個月以下兒童采用超聲檢查（Graf方法或/和Harcke方法）；6個月以上兒童拍雙髖關(guān)節(jié)X光正位片。發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位的篩查四、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位早期干預(yù)1、新生兒至6個月以內(nèi)嬰兒首選Pavlik挽具進(jìn)行矯治，2、6個月至1歲半兒童采用閉合復(fù)位及石膏固定，3、1歲半以上兒童采用髖關(guān)節(jié)切開復(fù)位方法。脊髓脊膜膨出的篩查技術(shù)定義脊柱裂是胚胎早期椎弓發(fā)育障礙，椎管閉合不全所致的畸形。脊柱裂分囊性和隱性兩大類，前者表現(xiàn)為椎管內(nèi)容物通過椎管缺損處向椎管外膨

13、出，在皮下形成囊性包塊。如果膨出囊內(nèi)沒有神經(jīng)組織則稱脊膜膨出，如果膨出囊內(nèi)有神經(jīng)組織則稱脊髓脊膜膨出，如果脊髓或神經(jīng)直接暴露在外則稱脊髓膨出。隱形脊柱裂僅表現(xiàn)為椎體或椎板閉合不全。分類病因脊柱裂的發(fā)病原因尚不明了。此病發(fā)生與遺傳因素、高齡懷孕、病毒感染、葉酸缺乏以及某些致畸形物質(zhì)有關(guān)。病理顯性脊柱裂多發(fā)于脊柱背中線，以腰骶多見，少數(shù)發(fā)生于頸或胸段，北京兒童醫(yī)院收治的此類病人中，發(fā)生于腰骶的占89% 。也有向椎管側(cè)方膨出，或向前方如胸腔，腹腔，盆腔膨出。有8%的病人合并腦積水。臨床表現(xiàn)患兒出生時即在背部中線有一腫物，也可稍偏一側(cè)，大小不一。一般腫物為圓形或近似圓形。表面可以是正常皮膚，有時是瘢痕

14、組織。如已破潰，其表面有肉芽組織甚至有腦脊液流出。包塊透光試驗在脊膜膨出，透光程度高，而脊髓脊膜膨出有時可見包塊內(nèi)有陰影。輔助檢查1、脊柱X線平片可顯示脊柱裂及所處階段，并能了解有無其他脊柱畸形，如脊柱側(cè)彎，半椎體等。2、 MRI， CT掃描可顯示脊柱裂，脊髓和神經(jīng)的形態(tài)，尤其是MRI更能清晰地觀察脊髓神經(jīng)的發(fā)育狀態(tài)和與周圍組織的的粘連情況，另外，可以進(jìn)一步了解是否合并脊髓腫瘤，脊髓縱裂等。治療方法早期手術(shù)是治療此病的唯一方法。手術(shù)應(yīng)在生后2-6周內(nèi)進(jìn)行。目前，隨著神經(jīng)外科顯微手術(shù)技術(shù)的發(fā)展，有一些嬰幼兒即使已出現(xiàn)下肢完全癱瘓，大小便失禁，手術(shù)后也有一定程度的恢復(fù)。對合并腦積水的病人，應(yīng)先行腦

15、積水分流手術(shù)，緩解顱內(nèi)壓后再行脊柱裂手術(shù)。手術(shù)的要點是切除膨出囊，分離松解神經(jīng)組織并還納入椎管，修補軟組織缺損。脊髓脊膜突出的篩查一、初篩1、初篩的單位：社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院2、初篩方法： 一般檢查：觀察兒童背部體表有無囊性膨出物、內(nèi)翻足3、轉(zhuǎn)介指標(biāo)：背部有囊性腫物，或/和合并足部等部位畸形脊髓脊膜突出的篩查二、復(fù)篩1、復(fù)篩機(jī)構(gòu)：區(qū)（縣）級婦幼保健機(jī)構(gòu)2、復(fù)篩方法：一般檢查：背部有囊性腫物，或者合并其他畸形：腦積水，馬蹄內(nèi)翻足等3、復(fù)篩的轉(zhuǎn)介指標(biāo)： 臨床診斷為脊髓脊膜膨出脊髓脊膜膨出的篩查三、評估方法：1、觀察：兒童背部體表有無囊性膨出物2、影像學(xué)檢查：X線平片，CT，MRI四、脊髓脊

16、膜膨出的早期干預(yù)1、手術(shù)應(yīng)在生后2-6周內(nèi)進(jìn)行2、囊性膨出破裂的要急診手術(shù)3、選擇適宜的康復(fù)服務(wù)，并根據(jù)殘疾程度不同，選擇適宜的輔助器具，以改善兒童的日常生活能力。先天性馬蹄內(nèi)翻足的篩查技術(shù)定義先天性馬蹄內(nèi)翻足（talipes varus/club foot）畸形包括：踝關(guān)節(jié)馬蹄，跟骨內(nèi)翻，前足內(nèi)收，足的旋轉(zhuǎn)。流行病學(xué)發(fā)病率：白種人約為0.931.5，東方人約為0 . 6，夏威夷人（夏威夷群島），波利尼西亞人（太平洋群島）毛利人（新西蘭）約為 。男孩是女孩的2倍，雙側(cè)發(fā)病約占50%。有家族史的家庭，其后代發(fā)生率是正常兒童的30倍。Lovell and Winters PEDIATRIC ORT

17、HOPAEDICSFifthEdition P1154病因?qū)W為多因素作用。基因肯定起到一定的作用，環(huán)境因素可能調(diào)節(jié)基因?qū)Ρ静〉谋磉_(dá)。有多種學(xué)說。臨床表現(xiàn)踝關(guān)節(jié)馬蹄，跟骨內(nèi)翻，前足內(nèi)收，以及足的軸向旋轉(zhuǎn)?；甲愫托⊥热^肌小于對側(cè)。下肢不等長（0.5cm)，單側(cè)馬蹄內(nèi)翻足有18%，（89%為脛骨短縮，43%為股骨短縮）雙側(cè)馬蹄內(nèi)翻足有4%。治療方案1保守治療： 新生兒期適用手法扳正，宜盡早開始。 方法主要是：Ponseti方法生后4天Ponseti方法左拇指頂壓在足背外側(cè)凸起的距骨頭處旋后外展前足背屈第 1 跖骨Ponseti方法手法板正之后，用長腿管型石膏固定Ponseti方法Ponseti方法

18、Week 1Week 2Week 3Week 4Week 5Ponseti方法Week 1Week 2Week 3Week 4Week 5先天性馬蹄內(nèi)翻足的篩查一、初篩1、初篩的單位：社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院2、初篩方法： 一般檢查：足部畸形：足下垂，跟骨內(nèi)翻，前足內(nèi)收3、轉(zhuǎn)介指標(biāo)：足部馬蹄內(nèi)翻畸形先天性馬蹄內(nèi)翻足的篩查二、復(fù)篩1、復(fù)篩機(jī)構(gòu)：區(qū)（縣）級婦幼保健機(jī)構(gòu)2、復(fù)篩方法：一般檢查：先天性馬蹄內(nèi)翻足的三個（或四個）主征：踝關(guān)節(jié)馬蹄，跟骨內(nèi)翻，前足內(nèi)收先天性馬蹄內(nèi)翻足的篩查3、復(fù)篩的轉(zhuǎn)介指標(biāo)診斷為先天性馬蹄內(nèi)翻足先天性馬蹄內(nèi)翻足的篩查三、評估方法臨床診斷為先天性馬蹄內(nèi)翻足四、早期干預(yù)1、Ponseti系列石膏矯形2、從新生兒期開始3、石膏矯形之后，佩戴Brown支具，直到1歲半，會走路之前24消失佩戴，會走路之后夜間佩戴其他肢體殘缺疾病篩查技術(shù)肢體不等長雙下肢不等長，差距在5厘米以上（含5厘米）； 兩類：1、一側(cè)肢體短縮2、一側(cè)肢體過度生長肢體不等長一側(cè)肢體過度生長導(dǎo)致肢體不等長例如：Proteus綜合征（右圖），K-