代謝性肝病之半乳糖血癥

1、代謝惟肝病之半乳糖血癥半乳糖血癥是一種先天性半乳糖代謝缺陷病，由于患者缺乏與半乳糖代謝有關(guān)的1-磷酸半乳糖尿轉(zhuǎn)移，致半乳糖不能被代謝利用，蓄集存在血液和肝、腦、心、腎、晶體等器官中，引起肝臟損害，智力發(fā)育遲緩和出現(xiàn)白內(nèi)障等臨床表現(xiàn)。本病于1908年首先由Reuss氏報告，初生兒中本病的發(fā)病率為1/180001/80000。根據(jù)本病的臨床表現(xiàn)，可屈丁中醫(yī)疳積、黃疸等病范疇?！驹\斷】一、臨床表現(xiàn)家族成員中有半乳糖血癥史。不明原因的新生兒黃疸史，繼續(xù)喂乳，則可引起肝脾腫大、腹水等肝硬變的表現(xiàn)，英至很快死亡。晶狀體白內(nèi)障。哺乳（或喂牛乳）數(shù)周后出現(xiàn)食欲不振、嘔吐、腹瀉、脫水和低血糖發(fā)作。生長緩慢、發(fā)育

2、遲緩、智力遲鈍。其它表現(xiàn)：貧血，皮膚瘀斑，前閔膨滿，女性患者由丁卵巢發(fā)育不良，到成年后可能出性腺功能低下。二、實驗室檢査血液檢査血糖降低，血中半乳糖增加。尿液檢査尿?qū)游鲈囼灣霈F(xiàn)大量半乳糖，并含有白蛋白和氨基酸，停用乳類食品后，則尿中異常成分可以消失。肝功能檢査谷-內(nèi)轉(zhuǎn)氨可正常或升高，血清膽紅素可升高。學(xué)檢査紅細胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿轉(zhuǎn)移。超音波檢査B超示肝臟腫大，肝內(nèi)光點分布不均勻，脾臟亦增大。肝組織活檢肝小葉正常結(jié)構(gòu)消失，由增生的結(jié)締組織將肝細胞分割成許多假小葉，肝細胞體積增大，胞漿呈顆粒狀、嗜酸性、少數(shù)胞漿內(nèi)見有較大的空泡、胞核大小不等，毛細膽管膽栓形成。三、鑒別診斷本病應(yīng)與肝硬變、溶血

3、性黃疸、敗血癥、中毒性腸麻痹、糖尿病等疾病鑒別?！痉乐畏椒ā恳弧⒁话愦胧╊A(yù)防為先本病為一種遺傳性疾病，若孕婦或其配偶有半乳糖血癥家族史時，須進行血中1磷酸半乳糖尿轉(zhuǎn)移測定，如此活力低下，應(yīng)限制服用乳類食品；并在產(chǎn)前抽取羊水，在羊水細胞培養(yǎng)中或在生產(chǎn)時取臍帶血測定此活力，如此活力低下，應(yīng)停止喂養(yǎng)乳制品及母乳，以預(yù)防本病的發(fā)生。已病早治對已發(fā)病者，應(yīng)立即采用無半乳糖的飲食治療，并密切觀察病情變化。二、飲食調(diào)養(yǎng)治療本病，目前尚無特殊治療藥物，但飲食調(diào)養(yǎng)適當，對預(yù)防本病的發(fā)生及阻止病情的發(fā)展有一定的作用，因此，飲食調(diào)養(yǎng)在防治半乳糖血癥時有重耍意義。一旦發(fā)現(xiàn)半乳糖血癥患者，應(yīng)立即停止喂飼母乳、羊奶、牛乳

4、及乳制品，如奶糕、奶片。本病患者，宜食用代乳品或不含乳糖的食物，如糕干粉、豆奶、蛋黃、蛋羹、米汁、芋頭炒粉、蛋白質(zhì)，按每日每公斤體重4g供給，必要時，增加素膳飲食，增強營養(yǎng)。至于這些不含乳糖的食物要持續(xù)采用多久，尚無確鑿的研究資料，一般認為患兒達到56歲后，半乳糖的危害漸趨輕微，可適當放寬飲食限制，但對丁患有本病的兒童或成人，為安全起見，仍以終生不進含半乳糖的食物為佳。此外可采用下列食療方：山楂飲生山楂10g,每日1次，煎水飲服。豬肝綠豆粥綠豆60g,豬肝120g,大米150go先把綠豆加水煮至米爛，再將豬肝（切成小片）與大米、綠豆稍加水如常法繼續(xù)煮粥。兔肝粥兔肝23個（洗凈），大米150g,

5、將兔肝切成小片，與米加水如常法煮粥，熟后加油、鹽、味、精調(diào)味服食。豬肚白朮粥豬肚1只，生姜少量，白朮30g,檳榔10g,粳米100g。豬肚洗凈，切成小塊，同白朮、檳榔、生姜煎煮取汁，去渣，用汁同米煮粥。取出豬肚后，可蘸麻油、醬油、豆瓣醬、花生醬或醋等佐餐，每日早晚溫?zé)岱?，?5天為1個療程，停3天再吃。蓮子豬肚湯蓮子30g,豬肚1具。加水，放文火慢慢煨燉，待爛熟后，隨意飲食。三、辨證論治乳食壅積主證：嘔吐乳片，口中有乳酸味，不欲吮乳，煩躁不安，腹痛哭啼，時作時止，兩腮紅赤或一側(cè)明顯，血糖降低，尿糖（+）,尿中半乳糖（+），肝大或不大，舌質(zhì)淡紅，苔白厚，指紋紫滯。治則：消乳導(dǎo)滯。方藥：消乳丸加

6、減。神、麥芽、陳皮各6g,香附、砂仁、炙甘草各丸。腹痛夜啼英者，加木香；腹瀉者，加炒黃連、炙雞內(nèi)金；積久化熱者，加胡黃連。脾胃虛弱主證：生長發(fā)育遲緩，智力遲鈍，面色萎黃，困倦無力，不思飲食，腹?jié)M拒按，大便澹薄，或夾有乳食殘渣，或兼見嘔吐，夜臥不安，唇舌質(zhì)淡，血糖明顯降低，尿糖（+）,尿中出現(xiàn)半乳糖，并含有白蛋白及氨基酸，紅細胞中磷酸半乳糖尿轉(zhuǎn)移缺乏，苔白厚膩，脈象細弱或細滑，指紋青淡。治則：健脾益氣，佐以消導(dǎo)。方藥：健脾丸加減。黨參、白朮各9g,陳皮、神、麥芽、山楂、枳實、炙雞內(nèi)金各6g。若兼見嘔吐者，加半夏、丁香、生姜；寒凝腹痛者，加白芍、香附、干姜；脾虛明顯者，治宜補脾行氣和中，方用香砂六

7、君子湯；寒盛者，治宜溫中散寒，用理中丸加減。濕困脾胃主證：嘔吐，腹瀉,黃疸,體重不增,生長發(fā)育遲緩,智力遲鈍,白內(nèi)障,繼續(xù)喂乳則肝脾腫大,腹水，血糖明顯降低，尿中半乳糖（+卄），尿糖定性（+卄），紅細胞中1-磷酸半乳糖轉(zhuǎn)移完全缺乏，舌苔白膩。治則：溫中健脾，佐以化濕。方藥：茵陳理中湯加味。茵陳12g,黨參、白朮、茯苓各9g,干姜、甘草各6g。氣血虛弱，面色萎靡者，加黃?醴、當歸；神昏驚厥者，加安宮牛黃丸。四、其它措施捏脊療法部位從長強至大椎穴，作法在兩手指背橫壓在長強穴部位，向大椎穴推進。同時，以兩手拇指與食指合作，將皮臍肌肉捏起，交替向上，上至大椎即算是推捏1次。共連續(xù)推捏6次。在推捏第5、6次時，以拇指在腰部用隱力將肌肉提起，每次約捏4、5下。捏完后，再以兩拇指從命門向腎俞左右推壓23下。針刺療法取足三里、中蛇、大腸、氣海等穴，以助消積；加刺脾俞、胃俞，以健脾和中?！狙芯窟M展】現(xiàn)代研究認為，由丁組織中缺乏1-磷酸半乳糖尿轉(zhuǎn)移，致使1-磷酸半乳糖不能沿正常途徑代謝，遂聚集在體內(nèi)，引起各種組織損害?？刂迫椋溉椤⑴Ｈ榈龋┘叭橹破返臄z入，能有效的預(yù)防及控制本病的發(fā)生和發(fā)