《遺傳學》課件 第三章孟德爾遺傳和獨立分配定律

1、第三章 孟德爾遺傳第一節(jié) 分離規(guī)律 一、孟德爾的豌豆雜交試驗性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生 理特性的總稱 單位性狀：每一個具體性狀相對性狀：同一單位性狀在不同個體 間所表現(xiàn)出來的相對差異 P 紅花 白花 白花 紅花F1 紅花 紅花F2 紅花 ：白花 紅花 ：白花 3 ： 1 3 ： 1 正交 反交圖 41 豌豆花色的遺傳 顯性性狀：F1表現(xiàn)出來的性狀隱性性狀：F1未表現(xiàn)出來的性狀性狀分離：顯性性狀和隱性性狀 都同時表現(xiàn)出來 二、分離現(xiàn)象的解釋 孟德爾提出遺傳性狀是由遺傳 因子決定的，遺傳因子在體細胞內(nèi)是成對的 C-紅花-顯性因子C-白花-隱性因子 圖42 孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋 基因型：個體

2、的基因組合 CC、Cc、cc 表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)的性狀 紅花、白花 純合基因型 ：等位基因一樣 CC、cc 純合體雜合基因型 ：等位基因不同 Cc、- 雜合體三、分離規(guī)律的驗證 實質(zhì)：成對的基因(等位基因)在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對基因的一個 1、測交法 測交：被測驗的個體與隱性純 合個體間的雜交所得的后代為測交子代，F(xiàn)t 紅花 白花 紅花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c Ft Cc紅花 紅花Cc cc白花 1 ：1 圖43 豌豆紅花和白花一對基因的分離 2、自交法3、F1花粉鑒定法 * 玉米籽粒：糯性、非糯性* 受一對等位基因控制的

3、，分 別控制著籽粒及其花粉粒中 的淀粉性質(zhì)* 非糯性：直鏈淀粉，Wx， 藍黑色 糯性：支鏈淀粉，wx 紅棕色F1(Wxwx)花粉 紅棕色：藍黑色=1：1第二節(jié) 獨立分配規(guī)律 一、兩對相對性狀的遺傳 為了研究兩對相對性狀的遺傳，孟德爾仍以豌豆為材料，選取具有兩對相對性狀差異的純合親本進行雜交 P黃色、圓粒 綠色、皺粒 F1 黃色、圓粒 F2 黃色 黃色 綠色 綠色 總數(shù) 圓粒 皺粒 圓粒 皺粒 實得粒數(shù) 315 101 108 32 556理論比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16 圖45 豌豆兩對性狀的雜交試驗 分別按一對性狀進行分析： 黃色：綠色 3：1 圓粒：皺粒 3：1 - 仍然符合分離

4、規(guī)律 - F2群體出現(xiàn)重組型個體 - ( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1 二、獨立分配現(xiàn)象的解釋 獨立分配規(guī)律：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨立分配到配子中去的 P 黃、圓YYRR 綠、皺yyrr 配子 YR yrF1 黃、圓YyRr YRYryRyrYRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓F2YrYYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺 圖46 豌豆黃色、圓粒綠色、皺粒的F2分離圖解

5、兩對同源染色體及其載荷基因的獨立分配示意圖 三、獨立分配規(guī)律的驗證 1、測交法用F1與雙隱性純合體測交。當F1形成配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，而且出現(xiàn)的比例相等，即1：1：1：1 F1黃、圓YyRr 綠、皺yyrr豌豆黃色圓粒 綠色皺粒的F1和雙隱性親本測交的結(jié)果配子YR YryRyr yr理論期望的測交后代YyRr黃圓 1Yyrr黃皺 1yyRr綠圓 1yyrr綠皺 1實際測交結(jié)果F1母本F1父本31242722262526262、自交法按分離和獨立分配規(guī)律，F(xiàn)2中推斷：1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrrF3, 不分離2/16 YyRR,

6、 YYRr, yyRr, Yyrr F3, 3:14/16 YyRr-F3, 9:3:3:1孟德爾的試驗結(jié)果完全符合這一推論 四、多對基因的遺傳 控制多對不同性狀的等位基因，分別載于不同對的同源染色體上時，其遺傳都符合獨立分配規(guī)律。 P YYRRCC yyrrcc F1 YyRrCc F2 27:9:9:9:3:3:3:164組合、8表型、27基因型不同基因的獨立分配是自然界生物發(fā)生變異的重要來源之一。 例如：按照獨立分配規(guī)律，在顯性作用完全的條件下： 親本之間 2對基因差異 F2 22 = 4 表現(xiàn)型 4對基因差異 F2 24 = 16 表現(xiàn)型 20對基因差異 F2 220 = 104857

7、6 表現(xiàn)型 至于基因型就更加復雜了。 雜種雜合基因?qū)?shù)與F2表現(xiàn)型和基因型種類的關(guān)系雜種雜合 顯性完全 F1形成的 F2基因 F1產(chǎn)生的雌 F2純合 F2雜合 F2表現(xiàn)基因?qū)?shù) 時F2表現(xiàn) 不同配子 型的種 雄配子的可 基因型 基因型 型分離 型的種類 的種類 類 能組合數(shù) 的種類 的種類 比例1 2 2 3 4 2 1 3:12 4 4 9 16 4 5 (3:1)23 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n五、獨立分配規(guī)律的應用 1、通過雜交造成基因重組，引 起生物豐富的變異類型，有 利于生物進化2、在雜交育種中有目的的組合

8、兩個親本的優(yōu)良性狀，預測 后代中優(yōu)良性狀組合的比例, 以確定育種工作的規(guī)模 P 抗病晚熟 感病早熟 RRTT rrttF1 RrTt F2 9R-T-:3R-tt:3rrT-:1rrtt其中RRtt純合型占抗病早熟株總數(shù)的1/3，在F3中不再分離。如F3要獲得15個穩(wěn)定遺傳的抗病早熟株(RRtt)，則在F2至少選擇45株以上抗病早熟株(RRtt 、Rrtt), 供F3株系鑒定 。F2群體至少為240株（45X 3/16)第三節(jié) 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理 一、概率原理 概率：一定事件總體中某一事件可能出現(xiàn)的 機率 乘法定理：兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等 于各個事件發(fā)生的概率的乘積 加法定理： 兩個互

9、斥事件同時發(fā)生的概率 是各個事件各自發(fā)生的概率之和 互斥事件：某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排 斥 在減數(shù)分裂形成配子時，兩個非等位基因同時進入配子是兩個獨立事件根據(jù)乘法定理，YR1/2 X1/21/4 Yr1/2 X1/21/4 yR1/2 X1/21/4 yr1/2 X1/21/4各個雌配子和雄配子受精結(jié)合成為一種基因型的合子后，不可能再同時形成另一種基因型的合子 二 分支法（Branching Pathway）F1 genotype = R r Y y (all) F1 phenotype = All yellow, roundF2 generation: F2 phenotypic rat

10、io for Rr x Rr 3/4 R_1/4 rrF2 phenotypic ratio for Yy x Yy 1/4 yy3/4 Y_1/4 yy3/4 Y_Combined F2 ratios 3/16 rrY_ = yellow, wrinkled3/16 R_yy = green, round9/16 R_Y_=yellow, round1/16 rryy = green,wrinkled F2 generation: F2 genotypic ratio for Rr x Rr F2 genotypic ratio for Yy x Yy Combined F2 ratios

11、1/4 RR1/4 rr2/4 Rr1/4 YY2/4 Yy1/4 yy1/4 YY2/4 Yy1/4 yy1/4 YY2/4 Yy1/4 yy1/16 rrYY 2/16 RRYy 1/16 RRYY 1/16 rryy 1/16 RRyy 2/16 RrYY 4/16 RrYy 1/16 Rryy 2/16 rrYy X2測驗(Chi平方測驗) 在遺傳學試驗中，實際獲得的各項數(shù)值與其理論值常具有一定的偏差。這種偏差究竟是屬于試驗誤差造成的，還是真實的差異，通常用X2測驗進行判斷： (O-E)2 X2 = - EO是實測值，E是理論值，是總和,有了X2值，有了自由度(用df表示，df = k

12、1， k為類型數(shù))，就可以查出P值 EX：有人做實驗，以F1豌豆自交生F2共8000株，其中黃/綠=6022/1978。理論上，黃/綠=3/1，8000株中應有黃/綠6000/2000。本實驗結(jié)果是6022/1978是否可視為3:1？ 如果我們認為不相同 A.設(shè)立一虛無假設(shè) (Null hypothesis) ：實驗值與理論值不同 B.計算卡方值：項目 理論比例 實驗值 理論值 黃色 3/4 6022 6000 綠色 1/4 1978 2000 總和 1 8000 8000 C. 估計P (probability) 1.找到自由度(df, degree of freedom) df=受機率的影

13、響可以自由變動的組數(shù)觀察組數(shù)- 1 =2-1=1 =0.323,df=1 查表得P介於0.500.703.決定接受或拒絕虛無假設(shè) 統(tǒng)計上通常定0.05(5%)為臨界概率(critial probability) 若P0.05 就推翻假說(reject null hypothesis) ，認為差異不顯著若P0.05就接受假說(accept null hypothesis)，認為差異顯著 統(tǒng)計上有時會用0.01為臨界概率，全看實驗本身需要與實驗者的決策 第四節(jié) 孟德爾規(guī)律的補充和發(fā)展 一、顯性性狀的表現(xiàn) 完全顯性（complete dominance） F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣，而非中間

14、型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。例如：豌豆的花色遺傳。豌豆開紅花的植株和開白花的植株雜交，F(xiàn)1植株開紅花不完全顯性(incomplete dominance or semidominance) F1表現(xiàn)雙親性狀的中間型。 紅花親本 白花親本 （RR） （rr）F1 （Rr）為粉紅色 F2 1RR: 2Rr: 1rr 1/4(紅) 2/4(粉) 1/4(白)Mirabilis jalapa (紫茉莉）花色的遺傳不完全顯性：F1表現(xiàn)的性狀為雙親性狀的中間型。 自交共顯性(codominance)：雙親的性狀同時在F1個體上出現(xiàn),而不表現(xiàn)單一的中間型。 A condition in which both a

15、lleles of a gene pair in a heterozygote are fully expressed, with neither one being dominant or recessive to the other. 舉例：鐮刀形貧血 正常人的紅血球是碟形 SS鐮形紅血球貧血病患者的紅血球細胞呈是鐮刀形 ss鐮形紅血球貧血病患者和正常人結(jié)婚所生的子女Ss，他們的紅血球細胞，即有碟形又有鐮刀形這種人平時不表現(xiàn)病癥，在缺氧時才發(fā)病。二、顯性性狀與環(huán)境的關(guān)系(一)ss 隱性患者貧血嚴重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss 雜合者在氧氣充分的條件下正常，缺氧時發(fā)病

16、；在有氧時S對s為顯性，缺氧時s對S為顯性。 ss為全部鐮刀型； Ss同時具有鐮刀形和碟形。 (二) 相對基因之間的關(guān)系，并不是彼此直接抑制或促進的關(guān)系，而是分別控制各自所決定的代謝過程，從而控制性狀的發(fā)育。兔子皮下脂肪顏色 兔子的皮下脂肪有白色和黃色的不同，白色是由顯性基因Y決定的，黃色是由隱性基因y決定的。由于顯性基因Y能控制黃色素分解酶的合成，所以YY，Yy基因型兔子吃了綠色植物后，綠色植物中含有的大量的黃色素，可以被黃色素分解酶所破壞。由于隱性基因y沒有這種作用,所以yy基因型兔子脂肪是黃色。 這表明，顯性基因和隱性基因各自參加一定的代謝過程，分別起著各自的作用。一個基因是顯性還是隱性

17、，決定于他們各自的作用性質(zhì)，決定于他們能不能控制某種酶的合成。(三) 顯性性狀的表現(xiàn)也受到生物體內(nèi)、 外環(huán)境條件的影響 舉例：金魚草(Antitthinum majus)花色的遺傳 紅花品種象牙色品種 F1 在低溫、強光下為紅色，紅色為顯性 在高溫、遮光下為象牙色，象牙色為顯性 （1）溫度（3）因遺傳背景而異 舉例: 有角羊與無角羊雜交 F1雄性有角,雌性無角 所以，顯性作用是相對的,因內(nèi)外條件的不同而可能有所改變。(2). 食物上例中yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素的食物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn)白色。復等位基因 在同源染色體的相同位點上，存在三個或三個以上的等位基因人類的A

18、BO血型遺傳，就是復等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子 血 型 基 因 型 O IOIO A IAIA或IAIO B IBIB或IBIO AB IAIB Most genes have more than two alleles in a population. (IA, IB, I)In CODOMINANCE, both alleles are expressed and functional, though they may be different. ABO血型系統(tǒng)抗原合成孟買型（Bombay phenotype） 1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個特殊的血型家系，O型個體中的血清含有

19、抗A抗體，與A型血的人婚配后生有AB型子女。研究發(fā)現(xiàn)，這種O型個體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。盡管這樣的個體可能含有IA或/和IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或/和B抗原，但其IA或/和IB基因可以遺傳給下一代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype），用Oh表示。 ABO血型的檢測主要應用血清學方法 2 致死基因 （ lethal genes)當其發(fā)揮作用時導致個體死亡的基因隱性致死基因：只有在隱性純合時才能 使個體死亡。如植物中的白化基因顯性致死基因：在雜合體狀態(tài)時就可導 致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥基因 Lethal Alleles Reces

20、sive lethal if heterozygote is viable, homozygous mutants die; common, e.g. Manx (M) in cats（馬恩島無尾貓，） Curly wing (Cy翻翅) in Drosophila Yellow (AY) in mice第一次發(fā)現(xiàn)致死基因在1904年，法國L.Cuenot 研究黃色皮毛小鼠小鼠雜交實驗 黃鼠 X 黑鼠 黃 2378 ：黑2398（1：1）黃鼠 X 黃鼠 黃 2396 ： 黑1235進一步研究表明，每窩黃鼠 X 黃鼠的子代數(shù)比黃鼠 X 黑鼠的子代少1/4左右，表明有一部分小鼠在胚胎期死亡。（理論

21、值3：1；實際2：1）設(shè)黃鼠為AYa AYa x AYa 1AYAY 1AYa 1AYa 1aa黃色 黃色 黃色 黑色（出生前死亡）AY是隱性致死基因。黃鼠基因AY影響2個性狀；毛皮顏色和生存能力AY在體色上是顯性效應，對黑鼠基因a是顯性，雜合體AYaa的表型是黃鼠；但在致死方面是隱性效應，當AYAY純合時，才引起小鼠死亡。Dominant lethal if either heterozygotes or homozygous mutants die; rare, e.g. 如人的神經(jīng)膠癥基因 ，引起皮膚的畸形生長，嚴重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，該基因是雜合的個體在很年輕時就喪失生命In Me

22、ndle principle , genes must have been functioning independently.In fact, the expression of an alleles of one gene will sometimes alter the expression of one or more of the alleles of a second (nonallelic) geneA classic example of gene interaction based on the results of crosses between different bre

23、eds of chickens ( by Bateson and Punnett,1900)3、非等位基因間的相互作用Rose Pea 玫瑰冠 豌豆冠 Single Walnut 單冠 胡桃冠 1 基因互作不同對的基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這就叫基因互作。WyandotteRose combBrahmasPea combF1 walnut comb self fertilized F2 Walnut rose pea single comb 9/16 3/16 3/16 1/16Novel phenotypes often result from the interactions of t

24、wo genes, as in the case of the comb in chickens. 1)The single comb is produced only by the rrpp genotype. 2)Rose comb results from R_pp. (_ can be either R or r).3)Pea comb results from rrP_. 4)Walnut comb, a novel phenotype, is produced when the genotype has at least one dominant of each gene (R_P

25、_)Domestic breeds of chickens have different comb shapesIt was then detemined that the homozygous genotype of the rose comb was RRpp ;the genotype of the pea comb was rrPPAlthough the usual 9:3:3:1 ratio was obtained, the result from this cross was unusual in two aspects:1) the F1 progeny differed f

26、rom those of the parent, that is, none was rose or pea, but all were walnut.2) two phenotypes( walnut and single) not expressed in the original parents appeared in the F2.2、互補作用(complement effect)兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀的發(fā)育。當只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 : 7香豌

27、豆 P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花CcPp F2 9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp) 返祖遺傳（atavism) : 后代表現(xiàn)其野生祖先性狀的現(xiàn)象3、積加作用(additive effect) 兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種顯性基因均不存在時又表現(xiàn)第三種性狀 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 : 6 ： 1南瓜：圓球型對扁盤型為隱性；長圓型對圓球型為隱性。圓球型（AAbb) x 圓球型(aaBB) F1 扁盤型 AaBbF2 9扁盤型（A-B- ）：6圓球型（ 3A-bb

28、3aaB- ） ：1長圓型 （aabb）薺菜的三角型朔果和卵型朔果雜交三角型（T1T1T2T2）x 卵型t1t1t2t2F1 三角型（T1t1T2t2）F2 15三角型（9T1-T2- +3T1-t2t2 +3t1t1T2-): 1 卵型t1t1t2t24、重疊作用（duplicate effect) 不同對基因互作時，不同的顯性基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15：1的比例 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 15 ： 15、顯性上位作用 上位性(epistasis)：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用上位顯性基因：起

29、遮蓋作用的基因如果 是顯性基因 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 12 : 3 ： 1顯性上位(dominant epistasis)-12:3:1 Ratio the first gene : W=white ,w=colored. the second gene : G=yellow, g=green Epistatic gene is W Genotype Fruit Color Gene Actions 9 W_G_ White Dominant white allele negates effect of G allele 3 W_gg White Domi

30、nant white allele negates effect of G allele 3 wwG_ Yellow Recessive color allele allows yellow allele expression 1 wwgg Green Recessive color allele allows green allele expression the dominant W allele masks the effects of either the G or g allele 影響西葫蘆的顯性白皮基因（W）對顯性黃皮基因（G）有上位作用，W基因存在時阻礙G基因表達，表現(xiàn)為白色6、隱性上位作用 在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 9 ： 3 ： 4the hair color in mammals example拉布拉多獵狗（Labrador retrievers） can be black, brown, or yellow. Two genes control：One gene influences melanin production （黑色素生成） B (black) is dominant to b (brown) One