產(chǎn)前篩查的臨床意義課件

1、產(chǎn)前篩查的臨床意義唐氏綜合征與開放性神經(jīng)管缺陷的預防方法內容唐氏綜合征與開放性神經(jīng)管缺陷介紹什么是產(chǎn)前篩查及現(xiàn)狀申請單的填寫、報告單的講解與篩查流程常見的問題唐氏綜合征（Downs Syndrome）學名：21三體綜合征，也稱先天愚型，是一種嚴重的先天性智力障礙，主要表現(xiàn)為嚴重智力低下、眼距寬、舌外露、小頭畸形等，50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的危險率大于一般群體的10-20倍，出生后給社會、家庭帶來極大的精神和經(jīng)濟負擔。開放性神經(jīng)管缺陷開放性神經(jīng)管缺陷（Opening Neural Tube Defects，簡稱 ONTD）是一種最常見的先天缺陷。是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其

2、它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，無腦缺陷、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出、腦積水等。我國是神經(jīng)管缺陷的高發(fā)國，每年約有8-10萬名神經(jīng)管缺陷兒出生，發(fā)生率為0.6610.53，平均為2.74，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。 開放性神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷的發(fā)病原因目前還不清楚。觀普遍認為是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結果，而環(huán)境因素致畸形可能是導致神經(jīng)管缺陷的主要原因，神經(jīng)管缺陷是一種嚴重的先天性畸形，胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來，也均有嚴重的功能障礙，不能正常生活，因此，進行孕期圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷篩查，是防止其出生的首要措施，也是優(yōu)生學的重要內容之一。 什

3、么叫產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便、較少創(chuàng)傷的生化檢測方法，查找出患有嚴重遺傳障礙的個體，即從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。從而可采取相應措施最大限度地減少異常胎兒的出生。 目前的篩查方案主要是針對發(fā)病率較高的二項遺傳缺陷： - 唐氏綜合癥（Downs Syndrome，又稱，先天愚型）(1:700) - 開放性神經(jīng)管缺損（Opening Neural Tube Defects，簡稱ONTD）(1:10002000)2006-12 海南 經(jīng)銷商會議 產(chǎn)前篩查部分中國產(chǎn)前篩查綜述中國出生缺陷兒的情況中國每年有100萬出生缺陷兒發(fā)生,其中只

4、有30%可以治愈或糾正全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒,占全國家庭總數(shù)的1/10中國每年有約3-5萬唐氏兒(Downs),10萬神經(jīng)管缺陷(NTD)患兒出生造成沉重的社會負擔和精神壓力: -此項支出每年達到300億 -每個唐氏患兒僅醫(yī)藥費支出就達25萬 -1個患兒累及6個成人關鍵在于預防:三級預防可大幅度減少出生缺陷和先天殘疾兒的發(fā)生 -1級:孕前保健 -2級:孕期保健(產(chǎn)前篩查與診斷) -3級:新生兒篩查(早發(fā)現(xiàn)早干預) 中國產(chǎn)前篩查綜述產(chǎn)前血清學篩查對母體和胎兒都是安全的 母血產(chǎn)前篩查對孕婦和胎兒是無創(chuàng)性的.母血產(chǎn)前篩查只從母親身上抽取2ml靜脈血,通過測定血清中的

5、某些特定標記物,間接地判斷胎兒患遺傳缺陷疾病的危險性.篩查與確診: 產(chǎn)前篩查不是最后的確診方法，但鼓勵每一個孕婦接受產(chǎn)前篩查很重要，因為這種篩查對孕婦和胎兒都無是無創(chuàng)的，只有篩查出的高危人群才需要進一步做羊膜腔穿刺進行確診。如胎兒被確診為遺傳缺陷兒，孕婦可選擇終止妊娠以避免缺陷兒降生。唐氏綜合征血清標記物的種類血清學篩查原理使用產(chǎn)前篩查軟件分析檢測孕母血清中的AFP和HCG濃度軟件根據(jù)AFP和HCG濃度計算出該孕婦懷有唐氏胎兒的風險率，根據(jù)AFP濃度計算出孕婦懷有ONTD胎兒的風險率。高于閾值的孕婦為高危孕婦需進行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查的申請單的填寫知情同意 廣泛宣傳 知情選擇 孕婦自愿 不得強制

6、產(chǎn)前篩查的申請單的填寫姓名年齡（非常重要）體重末次月經(jīng)時間 年 月 日 （非常重要）采血日期 年 月 日 （非常重要）從末次月經(jīng)時間到現(xiàn)在已懷孕 周 天（中孕篩查懷孕時間范圍14周+0天到20周+6天 最佳時間16周-18周）是否糖尿病胎數(shù) 注意：雙胞胎乙肝，肝癌對于35歲以上的孕婦建議直接做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查中 常見問題1、AFP+HCG二聯(lián)法檢測AFP和HCG濃度與風險率的關系孕周已確定，AFP濃度越高 ，唐氏風險率越低，AFP濃度越低，唐氏風險率越高。孕周已確定，HCG濃度越高，唐氏風險率越高，HCG濃度越低，唐氏風險率越低。孕周已確定，AFP濃度越高，開放性神經(jīng)管缺陷的風險率越高，AF

7、P濃度越低，開放性神經(jīng)管缺陷的風險率越低。開放性神經(jīng)管缺陷的風險率與HCG濃度沒有關系。3、唐氏綜合征可以治好嗎？ 唐氏綜合征是染色體異常性疾病，目前還無法治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優(yōu)生的目的。唐氏綜合征胎兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合征患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。但通過訓練他們能夠學會完成更多的勞動，并在一定程度上可掩蓋智力發(fā)育不全的程度。 4、唐氏高風險一定是唐氏兒嗎？不是的，唐氏高風險只是說懷有唐氏兒風險率高，需要進一步確診。不能說就是唐氏兒6、產(chǎn)前篩查的高風險不一定是，低風險不一定不是，做它有什么意義？產(chǎn)前篩查是對一人群進行篩查的方法。它是將人群中的高風險的這部分人群找出來，讓這一部分人去做產(chǎn)前診斷，從而，減低整個人群出生缺陷疾病的發(fā)生率。什么叫產(chǎn)前診斷？ 產(chǎn)前診斷，指通過對胎兒進行特異性檢查，以判斷胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病。這種診斷是在胎兒娩出之前做出的，故又稱為宮內診斷、出生前診斷或產(chǎn)前子宮內診斷。它與產(chǎn)前檢查