人類遺傳病ppt講稿

1、關(guān)于人類遺傳病PPT課件第一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。〉诙?，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月概念： 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型第三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）單基因遺傳病 概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目

2、前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低第四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月并指 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指第五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明

3、顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第六張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月抗維生素D佝僂病 是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。第七張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月白化病第八張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥第九張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸

4、(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥第十張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第十一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月1、概念：由多對等位基

5、因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓 無腦兒 哮喘青少年型糖尿病 唇裂 冠心病2、特點： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高第十二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月唇裂多基因遺傳病第十三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月（三）、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色 體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時期就自然

6、流產(chǎn)第十四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合征第十五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第十六張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥) 患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。第十七張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月二、遺傳病的檢測和預(yù)防第十八張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月資料：1、我國

7、每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。第十九張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)； 某些精神病患者給社會治安帶來危害。第二十張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月優(yōu)生 運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢： 2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育” 4、禁止近親結(jié)婚第二十一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 遺

8、傳咨詢 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 第二十二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷第二十三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計劃簡 稱：啟動時間：完成時間：目 的:參 加 國：結(jié) 果：HGP (Human Genome

9、Project)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬個三 人類基因組計劃與人體健康第二十四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月我國承擔(dān)的具體內(nèi)容: 人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成. 我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定次以上，對人類基因組的實際貢獻率為左右，所有指標(biāo)達到了“國

10、際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。第二十五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十六張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十七張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十八張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月

11、第二十九張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因關(guān)系舉例出生時表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥第三十張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良練習(xí)：A.常顯

12、B.常隱C. X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？第三十一張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月推斷遺傳類型一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性基因決定；有中生無為顯性基因決定。2.確定基因位置假設(shè) 推論 結(jié)論第三十二張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月有時系譜中出現(xiàn)了伴X顯性或伴X隱性遺傳的特點，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴X顯性遺傳或伴X隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如： 最可能是；最可能是。X顯性X隱性第三十三張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。 （ ）練一練第三十四張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月二、選擇題1、 21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體病 d .性染色體病 A .bac B .dab C .cab D .cba C第三十五張，PPT共三十八頁，創(chuàng)作于2022年6月 2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依 據(jù)是： A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加 C.近親結(jié)