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文檔簡(jiǎn)介

1、人類生命天書走過十第1頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日月”計(jì)劃。2003年4月14日,中、美等6國科學(xué)家宣布,人類基因組序列圖繪制成功,人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。十年前的4月14日,被稱為人類“生命天書第2頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日”的人類基因組序列圖繪制完成,人們期盼這個(gè)劃時(shí)代的成就帶來對(duì)自身和疾病認(rèn)識(shí)的革命性變化。十年悠悠而過。今天,盡管找到的致病基因越來越多,新的基因組藥物不斷問世,第3頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日個(gè)人基因組測(cè)序費(fèi)用也直線降低,但科學(xué)家認(rèn)為,基因組學(xué)時(shí)代才剛剛拉開帷幕。人類基因組計(jì)劃

2、于1990年啟動(dòng),旨在揭開人體30億個(gè)堿基對(duì)的秘密,繪制人類基因組序列第4頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日?qǐng)D,從而在分子層面上為人類提供一份生命“說明書”,有人將其稱為生命科學(xué)的“登月”計(jì)劃。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英6國科學(xué)家宣布,人類基因組序列第5頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日?qǐng)D繪制成功,人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。過去十年中,科學(xué)家在人類基因組序列圖的基礎(chǔ)上,取得了一些里程碑式的成就。美國國家人類基因組研究所負(fù)責(zé)人埃里第6頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日克D格林就人類基因組計(jì)劃完成十周年發(fā)表

3、聲明說:“過去十年,人類基因組計(jì)劃對(duì)科學(xué)的影響不可估量。隨著對(duì)疾病的基因組基礎(chǔ)和基因組藥物等認(rèn)識(shí)加深,人類向最終目標(biāo)第7頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日通過基因組學(xué)研究改善人類健康越走越近?!被蚪M測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展導(dǎo)致其成本直線下降,醫(yī)學(xué)應(yīng)用繼而成為現(xiàn)實(shí)。1990年人類基因組計(jì)劃啟動(dòng),經(jīng)中、美、日、第8頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日德、法、英6國科學(xué)家聯(lián)手,歷時(shí)13年花費(fèi)27億美元才得以完成。即便到2003年人類基因組序列圖繪制完成時(shí),個(gè)人基因組測(cè)序成本仍然介于1000萬至5000萬美元之第9頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,

4、星期日間,測(cè)序時(shí)間需要3到4個(gè)月。而今天,成本不到5000美元,且只需要一到兩天的時(shí)間??茖W(xué)家認(rèn)為,個(gè)人基因組時(shí)代的到來只是個(gè)時(shí)間問題,美國兒童尼古拉斯沃爾克的第10頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日故事更是增強(qiáng)了科學(xué)家的這種信心。沃爾克是基因組測(cè)序技術(shù)拯救的第一個(gè)兒童。當(dāng)他還蹣跚學(xué)步時(shí),就患上了嚴(yán)重的炎性腸道疾病,經(jīng)歷了包括結(jié)腸移除在內(nèi)的約百次手術(shù)。201第11頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日1年,醫(yī)生把最后的希望投向基因組測(cè)序,并靠這種技術(shù)發(fā)現(xiàn)了一種突變基因,從而找到治療方法從臍帶血中取出細(xì)胞進(jìn)行骨髓移植。對(duì)沃爾克病情的報(bào)道最終為美國密爾沃基第

5、12頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日新聞哨兵報(bào)贏得了普利策新聞獎(jiǎng)。美國國家人類基因組研究所提供的數(shù)據(jù)顯示,目前全球已有數(shù)千人繪制了個(gè)人基因組圖。而隨著基因組測(cè)序成本進(jìn)一步下降,這一數(shù)字預(yù)計(jì)將第13頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日迅速增加。有人樂觀地預(yù)測(cè),到2020年,每個(gè)新生兒都能被繪制基因組圖。還有人預(yù)測(cè),屆時(shí)我們或許可以為個(gè)人的精子、卵子、早期胚胎和干細(xì)胞等繪制一份基因組圖,以發(fā)現(xiàn)第14頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日疾病風(fēng)險(xiǎn)。隨著對(duì)基因組圖研究的日益深入,科學(xué)家對(duì)疾病的基因根源認(rèn)識(shí)也越來越深,所找到的致病突變基因數(shù)量

6、迅速增加。據(jù)美國國家人類基因組研究所統(tǒng)計(jì),1990年人第15頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日類基因組計(jì)劃開始時(shí),這一數(shù)字是53個(gè),而今天則超過2900個(gè)。對(duì)疾病基因根源的認(rèn)識(shí)將有助于對(duì)癥下藥。比如說,藥物曲妥珠單抗(赫賽汀)只對(duì)HER2基因陽性乳腺第16頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日癌患者有效,吉非替尼(易瑞沙)和厄洛替尼(特羅凱)只對(duì)EGFR突變基因的肺癌患者有效,而西妥昔單抗(愛比妥)和帕尼單抗(維克替比)則對(duì)KRAS基因突變的結(jié)腸癌患第17頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日者無效。新藥的研發(fā)是個(gè)漫長(zhǎng)過程,通常要經(jīng)過十年甚至更多時(shí)間才能獲批上市。從1990年到現(xiàn)在,美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)的基因藥物也不過是從4種增加至106種。第18頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日總體而言,目前藥物基因組學(xué)仍處于初級(jí)階段。盡管如此,基因組學(xué)時(shí)代還是向我們展示了誘人前景。今年2月,美國總統(tǒng)奧巴馬在第二任期的首個(gè)國情咨文中就指出:“我們?cè)诘?9頁,共22頁,2022年,5月20日,12點(diǎn)7分,星期日第20頁,共22頁,20

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