常見先天性疾病

1、先天性疾病先天先天性疾病往往被人們誤認為是遺傳病，雖然先天性疾病與遺傳的關系十分密切， 但不能認為完全是一類病。先天性疾病是指個體在未出生之前或生下來時即存在的疾病。其中大多數表現為身體外部形態(tài)及內臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關，可以是遺傳病，如：腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但先天性疾病還包括由母體環(huán)境因素所導致的胎兒疾病，如：懷孕頭三個月由于母親感染風疹病毒、 巨細胞病毒、 弓形體或接觸致畸物質而引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內障等各種先天畸形或出生缺陷。該類疾病雖然是先天的，但是是由于環(huán)境因素所造成的，這類疾病不會傳給后代，所以不是遺傳病。先天性疾病涉及環(huán)境因素和遺傳因素，而

2、遺傳病僅涉及遺傳因素，兩者相關又有區(qū)別： 先天性疾病有先天性和終生性的特 點，遺傳病通常具有先天性、終生性、家族性的特點。以下是常見的理論上已明確的先天性疾病，供參考循環(huán)系統(tǒng)、 心室間隔缺損 ：分隔左右心室的心室間隔，在出生后仍殘留一孔道。是最為常 見的先天性心臟病。、 心房間隔缺損： 分隔左右心房的心房間隔，在出生后仍殘留一孔道。是種常見 的先天性心臟病，女性多見。、 法樂四聯癥： 是常見的先天性心臟血管畸形， 在紫紺型先天性心臟病中居首位。、 動脈導管未閉 ：胎兒出生后，連接肺動脈和主動脈的動脈導管無法關閉。是一 種較常見的先天性心血管畸形。女性發(fā)病率高于男性。、 主 - 肺動脈隔缺損：

3、又稱主 - 肺動脈窗。典型的主- 肺動脈隔缺損，解剖上恰位于主動脈瓣上方，形成主動脈根部與總肺動脈相通。是一種較少見的大血管畸 形。、 主動脈縮窄： 是一種較多見的先天性主動脈畸形，其主要危害是產生阻塞近段 高血壓，及阻塞遠段供血不足。、 先天性主動脈弓畸形： 先天性主動脈弓及其分支發(fā)育異常構成的血循環(huán)可以壓 迫食管和氣管產生臨床癥狀。、 三房心 ：左心房被異常纖維肌性隔膜或間隔分成兩部分。是種少見的先天性血 管畸形。、 房室管畸形 ：曾被稱為心內膜墊缺損，房室共道，或又稱房室隔缺損。是第 1 隔與心內膜墊發(fā)育不全形成的一系列先天性心臟畸形。10111213141516171819202122

4、單心室： 是指由一個心室及其竇部和/ 或室間隔發(fā)育不全或缺如而形成的一種少見的復雜先天性心臟畸形。右心室流出道梗阻：常見的疾病有：A：肺動脈瓣狹窄；B:右心室漏斗部狹窄； C:右心室腔內異常肌束，包括雙腔右心室；D:肺動脈主干或分支狹窄；E:肺動脈閉鎖。肺靜脈異位引流 ：包括完全性靜脈引流和部分性靜脈異位引流。心室雙出口 ：有右心室雙出口和左心室雙出口兩類，是種比較復雜的先天性血 管畸形。完全大動脈轉位 ：肺動脈及主動脈血管相互移位，大動脈與心室之間的連結關系顛倒，即主動脈出自右心室，肺動脈出自左心室。又稱完全性大血管錯位。永存動脈干： 又名共同動脈干，是指左右心室均向一根共同的動脈干射血，動

5、脈干的半月瓣騎跨于高位室間隔缺損之上。心臟異位： 是指心臟的位置部分或完全不在胸腔內，是種罕見而嚴重的先天性心血管畸形。左心發(fā)育不良綜合癥：左半心明顯發(fā)育不良，左心循環(huán)在某處有閉鎖或嚴重狹窄。是種少見而復雜的先天性心血管畸形。先天性主動脈口狹窄：包括造成左心室梗塞死亡數種心臟血管畸形，如：主動脈瓣膜部狹窄；主動脈瓣下狹窄；主動脈瓣上狹窄等。多見于男性病人。主動脈瓣竇動脈瘤破裂： 又叫 Valsalva 竇動脈瘤破裂，是種少見的先天性心 臟病。三尖瓣下移畸形： 本病以其三尖瓣瓣葉下移右心室收縮時瓣葉之間不能相互有效對合產生瓣膜關閉不全導致心功能部全為其是指性特征，是種較少見的先天性心臟畸形。三尖

6、瓣閉鎖： 其特征為三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通過右側房室至右心室，常伴右房間隔缺損和右心室發(fā)育不良。是種少見的先天性心臟畸形。先天性二尖瓣畸形： 包括先天性二尖瓣狹窄和關閉不全及二尖瓣閉鎖。是種少見的先天性心臟病。、 冠狀動脈先天性異常： 包括冠狀動脈行徑或分布異常；冠狀動脈異位起源；冠 狀動脈終止部位異常；冠狀動脈動脈瘤；左光裝動脈主干開口部膜性阻塞等。、動靜脈瘺：有動靜脈瘤樣擴張、肺血管擴張、肺血管瘤等名稱?，F統(tǒng)稱為動靜脈瘺。是肺動、靜脈系統(tǒng)的先天畸形。、先天性心包缺損呼吸系統(tǒng)先天性肺發(fā)育不全： 可發(fā)生于一側全肺或一側的一葉、多葉、一段或多段肺，左右皆可見。如支氣管肺發(fā)育不全合并肺血

7、管異常，稱為肺發(fā)育不全綜合征，較少見。肺發(fā)育不全常合并發(fā)生膈疝和先天性心臟病 。、 先天性支氣管囊腫： 是胚胎發(fā)育時期氣管支氣管樹分支異常的罕見畸形，分為縱隔囊腫、食管壁內囊腫和支氣管囊腫。肺隔離癥： 為先天性發(fā)育異常，表現為一部分肺組織與正常肺分離，單獨發(fā)育并接受 體循環(huán)血液供應。先天性氣管狹窄：狹窄段軟骨環(huán)呈完全的環(huán)行而不是C形，從而造成膜部的缺失。先天性氣管軟化：小兒的氣管異常發(fā)育，使氣管壁結構異常，造成氣管硬度降低，在呼氣時容易發(fā)生氣管完全塌陷，造成氣管的阻塞。氣管發(fā)育不全； 是種致命的氣管畸形。氣管蹼： 氣管腔內的結締組織隔膜，中央部分有個小孔。先天性氣管食管瘺： 常伴有食管閉鎖以及

8、多系統(tǒng)的畸形。先天性肺葉氣腫： 是種較少見的先天性肺囊性病，也是臨床上新生兒，嬰幼兒 發(fā)生呼吸窘迫的常見原因之一。、單側透明肺泌尿生殖系統(tǒng)、一側腎缺如：先天性獨腎，腎影常呈代償性增大，對側無腎影。、 額外腎： 可出現 3 個或 4 個腎，其上方腎發(fā)育差。、 融合腎 ：以馬蹄腎居多，腎實質的一極相互融合。、 交叉腎或交叉腎伴融合： ( 1)兩側腎完全交叉； ( 2)一腎交叉到對側； ( 3 )一腎交叉到 對側，并以又則腎呈“ S 形融合。、 腎發(fā)育不全： 常為一側腎發(fā)育布全，一側小腎。、 異位腎 ：高位或低位，以低位多見。高位可達膈面，甚至胸腔。低位多在盆腔。、 腎盂輸尿管重復畸形： 又稱雙腎盂

9、雙輸尿管， 造影所見一側或雙測各一腎影 造影所見一 側或雙側各一腎影，有兩個腎盂，兩根輸尿管或某側雙腎影，雙腎盂雙輸尿管，兩根輸 尿管可融合成一根， 也可不聯合分別開口于膀胱， 或膀胱以外的其他某區(qū)域， 以女性前 庭部異位開口較常見。、 輸尿管異位開口： 輸尿管開口在膀胱三角區(qū)以外的其他區(qū)域， 如會陰部、 直腸等， 女性多見，常開口于前庭、陰道、尿道等處。、 輸尿管囊腫 ：也可以是輸尿管末端的囊性擴張。 x 線表現是尿路造影在膀胱內近輸尿管開口 處顯示一個圓形或卵圓形充盈缺損影，邊緣銳利整齊，形如蛇頭狀。、 巨輸尿管 ：與先天性巨結腸相似，多為末端壁間和神經節(jié)細胞的缺如、變形而使輸尿管擴 大所

10、致，多為雙側。、 下腔靜脈后輸尿管： x 線尿路造影見右輸尿管向中線彎曲與第 3、第 4 腰椎相重，然后彎向前下方，略呈“ S狀，輸尿管上段和腎盂常有明顯擴大積水。同時，行下腔靜脈造影能清楚顯示 輸尿管在腔靜脈后、脊椎前方通過。、 先天性膀胱攣縮 ：可能是由于黏膜下纖維化或內括約肌肥大所致。膀胱尿道造影可見環(huán)狀影 突入膀胱頸部，膀胱錐形或肉柱膀胱。、 臍尿管畸形： (1) 臍尿管未閉而殘留，形成臍尿管瘺。 (2) 臍尿管膀胱端退化不全。 (3) 臍尿管臍端退化不全。(4)兩端閉合，中間形成囊腫，即臍尿管囊腫，膀胱造影或瘺管造影可顯示憩室。14、先天性尿道瘺：是種罕見的尿道畸形，尿道和尿道外口均

11、正常，而有尿道皮膚瘺存在。15、膀胱外翻：是一種少見而復雜的先天性畸形，男性發(fā)病率高。、尿道下裂：是泌尿生殖系統(tǒng)常見的先天性畸形，發(fā)病均為男性。、陰莖先天異常：包括陰莖缺如，雙陰莖，蹼狀已經，隱匿已經，小陰莖，陰莖扭轉等、睪丸、附睪及精索先天異常： 包括無睪癥。隱睪癥、輸精管缺如，嬰兒鞘膜積液等。19包括精囊缺如前列腺囊憩室等20梨狀腹綜合癥：是一種罕見畸形，以腹肌缺損尿路畸形和隱睪三聯征為主要表現。21先天性直腸- 泌尿系統(tǒng)瘺管： 直腸與泌尿系之間的瘺管是最常伴發(fā)的畸形。四 神經系統(tǒng)先天性腦積水：絕大多數為腦脊液循環(huán)受阻塞引起。斑痔性錯構瘤?。河址Q神經皮膚綜合癥， 是起源于外胚層的組織和氣管

12、發(fā)育異常的一組先天性疾病。顱裂： 為先天性顱骨閉合不全畸形，分為隱性顯性大類。顱狹癥： 又稱顱縫早期閉合癥或顱縫骨化癥。顱頸交界處畸形： 是指指枕骨大孔周圍的枕骨。寰椎樞椎以及區(qū)域腦脊髓的先天性畸形，常見的又顱底凹陷扁平顱底寰椎枕化寰樞椎脫位齒狀突發(fā)育不全等骨性病變以及小腦扁桃體下疝畸形等。顱咽管瘤：起源于原是口腔外胚葉縮形成的顱頰管的殘余上皮細胞。男性較女性多見。顱內上皮樣及皮樣囊腫： 起源于異位的胚胎上皮細胞。顱內畸胎瘤：來源于原是胚胎生殖細胞，屬于生殖細胞腫瘤中的一個亞類，因含有外中內三各胚層各種組織，又稱三胚層腫瘤。男性較女性多見。顱內脊索瘤： 起源于胚胎殘留脊索組織，生長緩慢，低度惡

13、性，呈局部侵蝕性。腦癱： 在出生前出生期和出生后的短期內由于腦部病變所致的嬰兒肢體活動受限，一般表現為非進行性中樞性運動功能障礙，如偏癱截癱四肢癱或有異常運動和共濟失調等癥狀，并經醫(yī)院神經科神經外科診斷確定。五 消化系統(tǒng)先天性肥厚性幽門狹窄： 是新生兒期常見的消化道畸形， 由于幽門部神經纖維發(fā)育遲緩 且不協調， 導致幽門括約肌持續(xù)性痙攣肥厚增生， 使幽門管腔狹窄而引起的機械性幽門梗阻。先天性腸扭轉異常： 在胚胎期中腸發(fā)育過程中， 以腸系膜上動脈為軸心的旋轉運動部完全或異常使腸道位置發(fā)生變異和腸系膜附著不全，從而引起腸梗阻或腸扭轉。先天性腸閉鎖與腸狹窄 ：是常見的先天性消化道發(fā)育畸形，可發(fā)生在腸

14、道的任何部位， 以空腸，回腸為多見。先天性指腸肛門畸形 ：此類病較常見，男性多于女性。先天性巨結腸 ：又稱無神經節(jié)細胞癥，由于發(fā)病的腸管（以直腸、乙狀結腸多見）沒有神經節(jié)細胞，因而處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近口端結腸，致使近端結腸繼發(fā)擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。先天性食管閉鎖 ：是最為常見的先天性食管疾病。膈疝：是常見的一種膈發(fā)育時出現的缺陷。 腹內臟器經腹腔進入胸腔形成膈疝。 根據缺損部位的不同可分為胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。先天性食管隔膜六。 、五官、四肢及其他先天性唇腭裂：是頭面部最常見的畸形， 是指上唇及腭部（軟腭或硬腭）同時愈合不全

15、（唇 裂合并腭裂） ，并經醫(yī)院整形外科診斷確定。頸部正中囊腫和頸側囊腫： 頸部正中囊腫和頸側囊腫為先天性疾病， 多在兒童期到青年期發(fā) 病。 頸部正中囊腫發(fā)生于頸部的正中， 位于甲狀軟骨及其上方的舌骨之間。 頸側囊腫位于頸部外側。病變呈柔軟的囊狀，其中有粘液潴留?；颊叨酂o特殊癥狀，當囊腫發(fā)生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。這種情況稱為瘺。漏斗胸：又稱胸骨凹陷畸形，為小兒最常見的一種先天性胸壁畸形，男性比女性常見。雞胸：又稱胸骨前突畸形，胸骨向前突出，鄰近的胸骨部分肋軟骨向前隆起。胸大肌缺損- 短指 - 并指綜合癥： 是種先天性多發(fā)畸形。非對稱性先天性肋骨畸形： 又稱右胸塌陷癥， 是先天性肋骨發(fā)育

16、異常， 引起右側胸部塌陷而 致胸廓不對稱的畸形胸骨裂先天性髖脫位 （手術治療） ：出生后無明顯外傷史，髖臼和股骨頭先天性發(fā)育不良或異常引起髖關節(jié)不穩(wěn)定， 負重后出現的髖關節(jié)脫位， 且經醫(yī)院骨科檢查而診斷確定同時行外科手術 治療。肌性斜頸 ： 是指先天性的胸鎖乳突肌短縮， 頸部傾斜的狀態(tài)。 其原因考慮為分娩時的損傷 （ 難 產、足位分娩 ） 、胎兒期的壓迫、炎癥等。出生后不久出現短縮的肌肉雖然在鎖骨周圍可以觸到包塊，但之后逐漸變小、 脊柱側凸癥 ：是一種結構性改變的疾病。、先天性高肩胛癥：肩胛骨處于較高的位置，患側肩關節(jié)高于健側，是種較少見的畸形。、 先天性髖內翻： 又稱發(fā)育性髖內翻，臨床表現為

17、日見加重的跛行。、先天性髕骨脫位：又稱先天性賓故外側脫位，是一種較為罕見的新生兒畸形。、 先天性脛骨假關節(jié)：是在脛骨中下三分之一處，由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類型的不愈合，最終形成局部假關節(jié)。、 先天性副跗骨：是指足部正常七個跗骨以外多余的跗骨。、 先天性白內障 ：是指胎兒在發(fā)育過程中形成的不同程度和不同形式的晶體混濁。、 開放性脊柱裂： 是由胚胎期脊椎管閉合不全引起的一種先天性脊椎畸形， 并伴有脊髓脊膜膨出。、 白化?。?先天性色素減退，局部或全身皮膚呈白色或淺粉紅色，毛發(fā)白變，眼球震顫、畏光、散光，常拌發(fā)育差，智力低下。、 母斑： 這是一種先天性母斑，但多於青春期才出現，好發(fā)位置多在肩

18、膀與上臂處但也可出現在身體其他部位， 其外觀呈淺褐色， 境界不太明顯， 且邊緣呈不規(guī)則形狀有時可伴有毛發(fā)增生的現象。、 舌骨囊腫 ：胎兒發(fā)育過程中甲狀舌骨退化不全，在頸前區(qū)正中線上形成的先天性囊腫，多見于青少年，男女均可發(fā)生。、 先天性外翻足 ：又稱跟骨外翻，以初產巨大兒的發(fā)病率較高。、 先天性直立距骨 ：亦稱先天性平足，先天性強硬性平足或畸形性舟距關節(jié)脫位，是一種少見和難以治療的畸形。、 第五趾內翻： 男性多與女性，常同時伴有巨足。、 先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥：本病較少見，主要是累及四肢關節(jié)。六、 免疫及代謝系統(tǒng)B細胞缺陷性疾?。赫枷忍煨悦庖呷毕莶〉?0%- 70%缺陷發(fā)生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特征為免疫球蛋白水平的降低或缺失。 性連低丙種球蛋白血癥（Bruton 綜合癥 ） 、 選擇性 IgA 、 IgM 和 IgG 亞類缺陷病等均屬此（注：專業(yè)文