低鉀血癥臨床診斷思路培訓(xùn)課件精選

1、低鉀血癥臨床診斷思路培訓(xùn)課件精選主要內(nèi)容體內(nèi)鉀代謝常見低鉀血癥的疾病特點(diǎn)低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路病例分析Copyright Alcohol Medical Scholars Program2鉀的代謝來源 食物：蔬菜、肉類 攝入量：2-3克/日體內(nèi)分布 細(xì)胞內(nèi) 98% 150mmol/L 細(xì)胞外 2% 5mmol/LCopyright Alcohol Medical Scholars Program3鉀的代謝作用： 參與細(xì)胞內(nèi)代謝 1克蛋白 1克糖原 維持細(xì)胞內(nèi)容量、離子、滲透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細(xì)胞膜的應(yīng)激性 維持心肌的功能Copyright Alcohol Medical Sch

2、olars Program4鉀的代謝鉀的排泄： 腎臟 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排”Copyright Alcohol Medical Scholars Program5鉀的代謝代謝平衡： 體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol 攝入補(bǔ)充 細(xì)胞內(nèi)外平衡：細(xì)胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復(fù)慢-15小時(shí)Copyright Alcohol Medical Scholars Program6低鉀血癥鉀缺乏：機(jī)體內(nèi)總鉀量的減少低鉀血癥： 定義：血清鉀低于Copyright Alcohol Medical Scholars Program7低鉀血癥臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無

3、力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心律失常 心電圖：心動(dòng)過速、U波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān)Copyright Alcohol Medical Scholars Program8低鉀血癥一、攝入不足（胃腸道）二、排除過多： 胃腸道（吐、瀉） 腎臟 其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移： 周期性麻痹（低鉀型） 胰島素治療（DKA） 堿中毒Copyright Alcohol Medical Scholars Program9腎臟排鉀過多定義： 血鉀，尿鉀25mmol/d 血鉀，尿鉀20mmol/dCo

4、pyright Alcohol Medical Scholars Program10腎臟排鉀過多血壓正常或偏低：？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？Copyright Alcohol Medical Scholars Program11腎臟排鉀過多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-

5、羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓Copyright Alcohol Medical Scholars Program12腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停海?1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？Copyright Alcohol Medical Scholars Pro

6、gram13腎小管酸中毒（renal tubular acidosis）Copyright Alcohol Medical Scholars Program14定義腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類調(diào)節(jié)失常，出現(xiàn)各種癥狀 Copyright Alcohol Medical Scholars Program15分類腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）腎小管酸中毒型（近端）腎小管酸中毒 型（近端+遠(yuǎn)端）腎小管酸中毒 型（輕度腎功能不全）原發(fā)性繼發(fā)性完全性不完全性嬰兒型成人型暫時(shí)性持續(xù)性失鉀型軟骨型混合型Copyright Alcohol Medical Schola

7、rs Program16腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） 自身免疫疾病 腎臟疾病 藥物 腎鈣沉著疾病 肝硬化 其他Copyright Alcohol Medical Scholars Program17腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）主要缺陷 遠(yuǎn)曲小管及集合小管主動(dòng)分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 電解質(zhì)代謝紊亂（血K，Na，Ca減少； 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌無力 骨病 腎石病Copyright Alcohol Medical Scholars Program18腎小管酸中毒型（近端

8、）病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） （如Fanconi syndrome） 藥物 異常蛋白血癥（如骨髓瘤） 腎移植反應(yīng) 自身免疫疾病 其他Copyright Alcohol Medical Scholars Program19腎小管酸中毒型（近端）主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丟失HCO3-過多，導(dǎo)致酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷酸鹽尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和腎石病 少見Copyright Alcohol Medical Scholars Program20氯化銨試驗(yàn)血HCO3- 20尿pHCopyri

9、ght Alcohol Medical Scholars Program21RTA與型的鑒別臨床表現(xiàn)尿pH： 型pH 型pH（血HCO3- 15） pH（血HCO3- 15），補(bǔ)堿后上升HCO3-排出分?jǐn)?shù)=HCO3- （尿）/ HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）15 型；5 型 Copyright Alcohol Medical Scholars Program22枸櫞酸鈉溶液枸櫞酸 140g枸櫞酸鈉 98g 加水至1000ml（1mmol鈉/ml） 20-30ml，3/d1、補(bǔ)堿2、補(bǔ)鈉，減少K-Na交換3、血鈉補(bǔ)充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲旁

10、亢減輕Copyright Alcohol Medical Scholars Program23腎臟排鉀過多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓Copyright Alcohol Medical Scholars Program24Copyright Alcohol Medical Scholars Program25原發(fā)性醛固酮增多癥特點(diǎn)高血壓高醛固酮、低腎素活性不受體位調(diào)

11、節(jié)腎上腺病變腺瘤或增生低血鉀不必備Copyright Alcohol Medical Scholars Program26原醛分類1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma）2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生（特醛癥，IHA，idopathic hyperaldosteronism）3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥（GSHA，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（PAH，primary adrenal hyperplasia）5、對(duì)腎素有反應(yīng)的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldost

12、erone-producing-renin responsible adenoma）6、腎上腺皮質(zhì)癌（aldosterone producing carcinoma）7、異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）Copyright Alcohol Medical Scholars Program27APA(including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%Copyright Alco

13、hol Medical Scholars Program28注意點(diǎn)1、影響PRA藥物：ACEI，阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補(bǔ)鉀，上升后再做試驗(yàn)3、開博通試驗(yàn)：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分鐘采血 正常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低（Ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20%） 原醛：Ald下降不明顯， 20%Copyright Alcohol Medical Scholars Program29擴(kuò)容試驗(yàn)1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h2、口服NaCl 10g/d3d被抑制：1

14、、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)Copyright Alcohol Medical Scholars Program30高血壓、低血鉀立位 PAC/PRA 比率： 25原醛 25原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多PAC/PRA： 30 高度懷疑原醛 50 確診原醛Copyright Alcohol Medical Scholars Program31口服NaCl負(fù)荷試驗(yàn)（3天） 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別： 敏感性96%，特異性93% 原醛：在尿鈉250mmol/日時(shí)，尿Ald10-14ug/d。C

15、opyright Alcohol Medical Scholars Program32立位后Ald變化（先補(bǔ)鉀，糾正后做試驗(yàn)）正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升50%APA:Ald下降（反常變化）IHA:Ald上升，30%GRA:Ald下降A(chǔ)ld：預(yù)測(cè)值90%Copyright Alcohol Medical Scholars Program3330高度懷疑，50確診擴(kuò)容試驗(yàn)（0.9%NaCl500ml/h4-6h 或口服NaCl10g/d3d）原發(fā)性高血壓?jiǎn)蝹?cè)結(jié)節(jié)，對(duì)側(cè)正常高血壓，低血鉀25立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑雙側(cè)大或小結(jié)節(jié)病變APA手術(shù)腎上腺V導(dǎo)管取

16、血IHA內(nèi)科治療1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)Copyright Alcohol Medical Scholars Program34治療APA，AP-RA，PAH：手術(shù)IHA：藥物，安體舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二線用藥）Copyright Alcohol Medical Scholars Program35原發(fā)性單側(cè)腎上腺增生（Primary unilateral adrenal hyperplasia）生化特點(diǎn)類似：APA立位時(shí)Ald不增加或下降尿18-

17、OH-cortisol和18-osocortisol升高治療：?jiǎn)蝹?cè)腎上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576Copyright Alcohol Medical Scholars Program36GRA(GSHA)常染色體顯性遺傳，3%（原醛）特點(diǎn)：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無效 家系研究顯示許多GRA病人無低鉀 必備條件是Ald分泌受ACTH調(diào)控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明顯升高 基因分析可確診Copyright Alcohol Medical Scholars Program37可疑人群（因?yàn)榭梢灾挥休p度高血壓，無低血鉀） 青年發(fā)病，早發(fā)

18、高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。治療：最小有效劑量激素地塞米松抑制試驗(yàn)： 2mg/天，3-4周，測(cè)血尿Ald 抑制率80%有意義（或血Ald4mg/dl） 敏感性92%，特異性100%Copyright Alcohol Medical Scholars Program38腎臟排鉀過多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓Copyright Alcohol Medi

19、cal Scholars Program3917羥化酶缺陷癥（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）體質(zhì)差，常感冒腎上腺皮質(zhì)功能減退皮膚色素沉著ACTH升高低血鉀皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮（DOCA）升高高血壓（容量性）水鈉潴留性不發(fā)育（女性表型）性激素合成障礙Copyright Alcohol Medical Scholars Program40膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17

20、，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）Copyright Alcohol Medical Scholars Program41膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c1

21、1）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTHCopyright Alcohol Medical Scholars Program42膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTHCop

22、yright Alcohol Medical Scholars Program4317羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥） 根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17羥化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且對(duì)ACTH興奮試驗(yàn)有反應(yīng)，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。Copyright Alcohol Medical Scholars Program4417羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)Copyright Alcohol Medical Sch

23、olars Program4517羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)注：Copyright Alcohol Medical Scholars Program4617羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）表2 部分性聯(lián)合缺陷癥患者ACTH興奮試驗(yàn)結(jié)果Copyright Alcohol Medical Scholars Program47孤立性17,20裂解酶缺陷癥17羥化酶正常17,20裂解酶缺陷僅性激素缺乏Copyright Alcohol Medical Scholars Program4817-去氧皮質(zhì)酮

24、膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTHCopyright Alcohol Medical Scholars Program49中國(guó)人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究陶紅 陸召麟 張波 米樹華 王南曄 王羲之 吳

25、盡【摘要】目的 研究中國(guó)人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥CYP17A1基因突變特點(diǎn)，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類型初步探討P450C17酶蛋白的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。方法 收集15例17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標(biāo)本。提取基因組DNA，設(shè)計(jì)7對(duì)引物擴(kuò)增CYP17A1基因的8個(gè)外顯子與內(nèi)含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測(cè)序。DNA雙鏈模板不一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測(cè)序。測(cè)序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比較分析。結(jié)果 5例患者均檢測(cè)出CYP17A1基因突變，共存在2種新的復(fù)合突變，即6436-6438（TACAA）導(dǎo)致Y

26、329K,418X和6531-6532（CCA）導(dǎo)致L361F,418X。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者為Y329K,418X突變純合子，1例為Y329K,418X /L361F,418X的復(fù)合雜合子。5例患者的臨床表型為17-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類型相一致。結(jié)論 6436-6438（TACAA）這種突變可能在中國(guó)人較常見，可能具有種族特異性，將進(jìn)一步進(jìn)行突變酶蛋白的功能學(xué)研究。【關(guān)鍵詞】 17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥； P450C17酶； CYP17A1基因；突變Copyright Alcohol Medical Scholars Pro

27、gram50病例分析Copyright Alcohol Medical Scholars Program51病例1女性，12歲11月，初中學(xué)生2006年11月無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動(dòng)在，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。Copyright Alcohol Medical Scholars Program52病例12007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動(dòng)

28、于，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動(dòng)于110-120/65-75mmHg。發(fā)病以來無意識(shí)障礙，無舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動(dòng)、飽食、進(jìn)食甜食及勞累無關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。Copyright Alcohol Medical Scholars Program53病例1自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無過敏史。生長(zhǎng)于原籍，無不良嗜好，未月經(jīng)初潮。父母體健，祖父有高血壓，家族中無類似患者。Copyright Alcohol Medical Scholars Program54體格檢查身高16

29、6cm，體重45kg，2。血壓：130-146/90-96mmHg全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見色素沉著。乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛生長(zhǎng)，外生殖器女性幼稚型。心尖區(qū)可聞及2/6級(jí)收縮期雜音。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，病理反射未引出。Copyright Alcohol Medical Scholars Program55外院檢查結(jié)果某醫(yī)院（1月19日-1月23日）鉀，鈉137mM，鈣，磷，鎂尿蛋白CK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羥丁酸脫氫酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌

30、漫性病變。腎上腺CT（當(dāng)?shù)蒯t(yī)院）：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。Copyright Alcohol Medical Scholars Program56入院后檢查結(jié)果電解質(zhì)Copyright Alcohol Medical Scholars Program57肌酶變化Copyright Alcohol Medical Scholars Program58血鉀與肌酶變化關(guān)系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429

31、,06CK(U/L)血鉀(mmol/l)時(shí)間Copyright Alcohol Medical Scholars Program59血?dú)夥治鯟opyright Alcohol Medical Scholars Program6024h尿檢肌酐清除率：Copyright Alcohol Medical Scholars Program61尿液檢查Copyright Alcohol Medical Scholars Program62免疫與類風(fēng)濕指標(biāo)ESR：32mm/h（0-20）C3：（90-180）CRP：（）自身抗體（-）Copyright Alcohol Medical Scholars

32、Program63皮質(zhì)醇節(jié)律Copyright Alcohol Medical Scholars Program64RAS系統(tǒng)功能腎素活性：0ug/L/h（）血管緊張素：（0-95）醛固酮：（）24h尿醛固酮：（尿量2100ml）Copyright Alcohol Medical Scholars Program65性腺五項(xiàng)Copyright Alcohol Medical Scholars Program66甲狀腺功能TSH：（）TT4：（）TT3：（）FT4：（）FT3：（）TGAb：（0-60）TPOAb：（0-60）Copyright Alcohol Medical Scholars

33、Program67腎上腺影像學(xué)檢查腎上腺CT：雙側(cè)腎上腺增生。腎上腺超聲：未見明顯異常。Copyright Alcohol Medical Scholars Program68其他檢查17-羥孕酮：（）去氫表雄酮：（35-430）婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢。腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見探及睪丸回聲。染色體核型分析：46，XYCopyright Alcohol Medical Scholars Program69最后診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥Copyright Alcohol Medical Scholars Program70出院后治療糖皮質(zhì)激素替代治療

34、地塞米松0.75mg 1/日外科手術(shù)探查尋找并切除睪丸組織Copyright Alcohol Medical Scholars Program71腹腔鏡探查（2007-2-28）右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約病例診斷：（雙側(cè)隱睪）睪丸組織。Copyright Alcohol Medical Scholars Program72治療效果鉀，肌酸激酶147U/L。，皮質(zhì)醇，。甲功：正常 TSH：（原） TT4： TT3： FT4： FT3： TGAb： TPOAb： Copyright Alcohol Me

35、dical Scholars Program73病例2女性，14歲。2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時(shí)疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折”，給予“接骨七厘片、鈣劑”等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，癥狀無緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)走路時(shí)疼痛。2006年1月無誘因出現(xiàn)全身無力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。Copyright Alcohol Medical Scholars Program74病例22006年2月9日就診于我院，急查血鉀，以“低鉀血癥”收入院。病程中無發(fā)熱、意識(shí)喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈

36、、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽力下降；無口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過敏、頭痛等癥狀；體重?zé)o明顯變化。發(fā)病以來食欲差，進(jìn)食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。Copyright Alcohol Medical Scholars Program75病例2既往體健，生長(zhǎng)發(fā)育與同齡人無明顯差異；家族中無類似病史；無棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見大小的咖啡斑，腎區(qū)無叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，雙下肢無

37、水腫。Copyright Alcohol Medical Scholars Program76化驗(yàn)檢查（2005-6-14，濮陽市人民醫(yī)院）尿本周氏蛋白陰性。血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣，磷，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551U/L。便常規(guī)、血栓三項(xiàng)、血清四項(xiàng)、甲功七項(xiàng)正常。Copyright Alcohol Medical Scholars Program77化驗(yàn)檢查Copyright Alcohol Medical Scholars Program78化驗(yàn)檢查：血生化Copyright Alcohol Medical Scholars Program79化驗(yàn)檢查性腺激素：

38、。免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476（170-370）、IgLAM 255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗體（+）Schimer試驗(yàn)（+），糖片含化試驗(yàn)（+）。，骨鈣素，型膠原羧基端前肽。Copyright Alcohol Medical Scholars Program80化驗(yàn)檢查Copyright Alcohol Medical Scholars Program81輔助檢查（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見明顯異常。（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。（2005-10-17，濮陽

39、市人民醫(yī)院）：X線檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠(yuǎn)端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。Copyright Alcohol Medical Scholars Program82輔助檢查胸片未見異常。超聲心動(dòng)圖示心臟結(jié)構(gòu)及功能未見明顯異常，心電圖在正常范圍。甲狀腺超聲未見明顯異常。腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。Copyright Alcohol Medical Scholars Program83診斷分析Copyright Alcohol Medical Scholars Program84腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山

40、） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？Copyright Alcohol Medical Scholars Program85治療經(jīng)過2006-2-9 靜脈補(bǔ)充15%KCl 20ml2006-2-10 靜脈補(bǔ)充15%KCl 10ml2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日 Copyright Alcohol Medical Scholars Program86最后診斷1、干燥綜合癥2、型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢Copyright Alcohol Medical Scholars Program87病例3中年男性。發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時(shí)。2006年3月1日晚11時(shí)食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無呼吸吞咽困難、四肢抽搐、意識(shí)障礙。發(fā)病以來無惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，無多食、多汗、消瘦，無口渴、多飲、夜尿增多，體重?zé)o明顯變化。既往體健，無高血壓病史，