心肌致密化不全心肌病診斷中的困惑課件

1、心肌致密化不全心肌病診斷中的困惑首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院李艷芳 心肌致密化不全（NVM）是一中少見的先天性心肌疾病，又稱為海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)。由于基因突變使胚胎時期疏松的心肌組織致密化過程障礙導(dǎo)致先天畸形。 流行病學(xué) 發(fā)病率為0.05%0.24%，有家族發(fā)病傾向，12%50%的NVM患者都有家族史，經(jīng)遺傳連鎖分析其相關(guān)基因定位于x染色體的xq28區(qū)段上，g4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因。本病可孤立存在（INVM），或與其他先天性心臟畸形并存?！景l(fā)病機(jī)制】在胚胎發(fā)育的第1個月、心臟冠狀動脈循環(huán)形成前，胚胎心肌是由海綿狀心肌構(gòu)成，心腔的血液通過其間的隱窩供應(yīng)相應(yīng)區(qū)域的心肌；在胚胎

2、發(fā)育的第5-6周，心室肌逐漸致密化，隱窩壓縮成毛細(xì)血管，形成冠狀動脈微循環(huán)系統(tǒng)。心肌致密化過程的順序是從心外膜到心內(nèi)膜，從基底部到心尖部 ?！景l(fā)病機(jī)制】由于胚胎發(fā)育中正常心內(nèi)膜形成過程終止，致使心室肌小梁不能吸收并保留在小梁化狀態(tài)，進(jìn)而導(dǎo)致心肌正常致密化過程的停止。由于心腔內(nèi)隱窩持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，相應(yīng)區(qū)域的致密化心肌形成減少。NVM是心室肌發(fā)育不良的特殊類型，病變主要累及左心室，可伴或不伴右心室受累。一般將心肌致密化不全分為兩類，孤立性左室心肌致密化不全（ INVM），以及合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密化不全。【臨床特征】 1、逐漸進(jìn)展的心功能不全：慢性進(jìn)行性充血性心力衰

3、竭時既可有舒張功能障礙，也可有收縮功能障礙。2、心律失常：多種心律失常中，以快速室性心律失常 最常見（37%48%），表現(xiàn)為心悸、甚至出現(xiàn)暈 厥。另外，預(yù)激綜合征發(fā)生率也較高，發(fā)生陣發(fā)性 室上性心動過速（PSVT）時易引起致命性室速或 室顫?！九R床特征】3、血栓栓塞：由于肌小梁隱窩中血流緩慢， 易于形成壁內(nèi)血栓，當(dāng)合并心房顫動時心 耳內(nèi)易形成附壁血栓，若栓子脫落，可引 起體循環(huán)栓塞?！境曉\斷】超聲心動圖主要表現(xiàn)為：心腔內(nèi)可見無數(shù)粗大、突出的肌小梁，縱橫交錯，小梁間深陷的隱窩，病變以心室中段至心尖部為明顯，一般不累及基底段室壁；病變區(qū)域室壁心外膜下可見變薄的致密心肌呈中低回聲，而內(nèi)層非致密化心

4、肌疏松增厚；彩色多普勒顯示網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的隱窩間隙內(nèi)有低速血流與心室腔相通；【超聲診斷】 病變區(qū)域心肌運動降低，局部心肌收縮期 室壁增厚率以及左室整體收縮功能均明顯 減低，心室的舒張功能降低； 伴或不伴心室的擴(kuò)張； 其他：附壁血栓，房室瓣返流等。超聲和尸檢結(jié)果比較后的特點一、心肌明顯分為二層，即薄而致密的心外 膜和厚而致密不全的心內(nèi)膜層；二、心、內(nèi)外厚度之比大于2；三、彩色多普勒顯示，收縮期心腔內(nèi)血流直 接進(jìn)入深的小梁間隙。診斷中的困惑當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心功能不全、室壁階段性增厚，有突出心室腔的肌小梁與心室腔交通，并且深陷的小梁間隙內(nèi)可見彩色血流信號，尤其懷疑血栓形成時，應(yīng)高度懷疑為本病。診斷

5、中的困惑但由于超聲近場偽像的影響，心尖段圖像顯示欠佳，心尖段致密化不全易與心尖部肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，會造成INVM診斷過度。診斷中的困惑采用將聚焦調(diào)至近場的方法或應(yīng)用諧波顯像技術(shù)增加心內(nèi)膜與心腔的對比度，有利于鑒別也可以應(yīng)用聲學(xué)造影技術(shù)進(jìn)一步明確診斷。 診斷中的困惑在肌纖維的心臟肌球蛋白重鏈基因（MYH7）突變的鑒定中，已知其與肥厚性心肌病（HCM）、限制性心肌病（RCM）和擴(kuò)張性心肌?。―CM）相關(guān)。這些結(jié)果肯定了INVM的遺傳異質(zhì)性，提示心肌病的分子學(xué)分類包括INVM 與HCM, RCM,和DCM相關(guān)的光譜，導(dǎo)致這幾種心肌病存在某種相似性，這也是容易出現(xiàn)NVM診斷混淆或診斷過度的原因。 診斷中的困惑 為了辨別心室功能失調(diào)和受累的致密化不全節(jié)段之間的關(guān)系，意大利學(xué)者對238例致密化不全受累并在在意大利生態(tài)圖解學(xué)會（SIEC）注冊的患者進(jìn)行了連續(xù)的觀察。137例男性，101例女性，122例有左室收縮功能失調(diào)，LVEF平均34.6%。發(fā)現(xiàn)受累節(jié)段的數(shù)目和舒張功能不全是左室收縮功能不全的非獨立預(yù)測因子。診斷中的困惑 孤立性左室致密化不全可伴隨長QT綜合征，QT間期超過0.55s，伴尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速，此時有KCNH2基因突變，基因檢測