病理等多個文件兒科學(xué)練習(xí)

1、一、1E酶2、治一、1E酶2、治D、E、3A、 E、4EDE6CTSH7A、128、多數(shù) 性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時間是A、1 個月 B、3 個月 C、6 個月 D、9 個月 E、12B8、多數(shù) 性甲狀腺功能減低癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時間是A、1 個月 B、3 個月 C、6 個月 D、9 個月 E、12BD、6913A14A二、1BESPECT) 2、男，1。是ABCD二、1BESPECT) 2、男，1。是ABCDE B、Guthrie4ABCED是ABD、E是DED是ABD、E是DE、BD、GHE、A是CDE10、患兒，4為EC，E10、患兒，4為EC， 三、A、是BE、為明CD1

2、10gL，RBC 是BCDEABBCDEBCDEABBCDEE四、藥1、EEE2、B.2、B.EEDE一、1【正】PKU分為典型型和BH4缺乏型兩類B1 人缺乏型是由于GTPCH、6PTS 或 DHPR 等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致，BH4 是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨5羥色胺，多巴胺、5羥色胺均為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，其缺BH4PKU23456【正23456【正】 TSH大于20mU/L時再采血測【正】【正】510mg是初始劑量不是維持量；維持量是【正】【正】開始治療劑量（mg/d）維持劑量65101103033040760 1480 E系統(tǒng)疾病單元測試”知識點(diǎn)進(jìn)行考核注：PAH：苯丙氨酸羥化酶，BH4：四

3、氫生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氫生物蝶呤，GTPCH：鳥7【】 】8910111213【正】7【】 】8910111213【正】【正確 】 【 】 因在 期受健康母親甲狀腺激素的影響，出生時多無癥狀。癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重同患兒645【正】【正】 在性甲狀腺功能減低癥中，納呆、患兒可吸吮力差，很少哭吵、聲音嘶啞,【正】【正】臨床表36多14【】 】二、1【】 T4TSH234【正14【】 】二、1【】 T4TSH234【正】【正】 苯尿癥的兒出生與普的小孩并有區(qū)別只到3-4個月時出現(xiàn)癥對于治療原則早發(fā)現(xiàn)早早治療早控制苯尿癥是種較常的遺傳氨基酸謝病較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵

4、實(shí)驗(yàn)篩查陽者必須血丙氨酸和氨酸生定量?！菊?6【】 【56【】 【系統(tǒng)疾病單元測試”知識點(diǎn)進(jìn)行考核78【正】進(jìn)一步查T3，T4，TSH。【正】甲狀腺功能減低癥: 是由于患兒甲狀腺疾病。約有13患兒生時偉與胎兒頭圍囟門及顱明顯增寬可有暫性低體溫低心極少哭、少、喂養(yǎng)、易和嗆、睡多淡、哭聲嘶啞、胎派出延頑固性便秘生理性黃疸期延長體重不增或增長緩慢腹大常有疝肌張力減低由于周組織注不良肢涼常有花紋額部皺多，似人狀，容臃腫，根平，眼寬、眼增厚、裂小，發(fā)干枯發(fā)際低，唇厚舌大，伸出口，重者致呼吸。系統(tǒng)疾病單元測試, 【正】21-三體綜合征。9101112【正9101112【正】首先考動少、過期產(chǎn)分娩、出生體

5、 于第 90（常4kg），20%左右，全身可水腫，面部【正】這道題選【正】【正】 根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺索片治療3個月可以初步系統(tǒng)疾病單元測試,21三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出TSH、T4和系統(tǒng)疾病單元測試”知識點(diǎn)進(jìn)行考核22【正】【正】【正】【正】新生兒期 生理性22【正】【正】【正】【正】承霤病粘多糖病MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育（dysostosismuitiplex）、Hurier綜合征、承霤病。MPS是一組遺傳性溶酶體貯積癥，是由降解各種糖多糖的溶酶體缺乏所導(dǎo)致的。分8型。主要表現(xiàn)體格發(fā)育視網(wǎng)膜色素變性和角膜基質(zhì)層細(xì)點(diǎn)狀混濁粘多糖病I(H)型患者面容【正】【正】【正】【 】 軟骨發(fā)育不全又稱 型軟骨營養(yǎng)【 】 軟骨發(fā)育不全又稱 型軟骨營養(yǎng) ，軟骨營養(yǎng) 性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的 性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技 。（一）侏儒 本病是侏儒的最常見原因。 娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高 為 1315.6