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1、We discovered the mystery of lifeCrick and Watson疾病與基因科普講座第1頁(yè)引言基因時(shí)代降臨1856年1865年在奧地利帝國(guó)(現(xiàn)捷克)修道院擔(dān)任神父孟德?tīng)柣?年時(shí)間進(jìn)行豌豆試驗(yàn),發(fā)覺(jué)了奠定當(dāng)代生物學(xué)基礎(chǔ)“孟德?tīng)栠z傳規(guī)律”1941年G.W.比德?tīng)柡虴.L.塔特姆提出了“一個(gè)基因,一個(gè)酶”學(xué)說(shuō)(被譽(yù)為“分子生物學(xué)第一大基石”),即基因功效在于決定酶結(jié)構(gòu),且一個(gè)基因僅決定一個(gè)酶結(jié)構(gòu)。1953年美國(guó)科學(xué)家J.D.沃森和英國(guó)科學(xué)家F.H.C.克里克提出了DNA反向平行雙螺旋結(jié)構(gòu)(被譽(yù)為“分子生物學(xué)第二大基石”),開(kāi)創(chuàng)了分子生物學(xué)新紀(jì)元。第2頁(yè)基因應(yīng)用正在從

2、幕后走向前臺(tái)基因技術(shù)幕后應(yīng)用:大腸桿菌與人胰島基因結(jié)合,帶來(lái)了取之不盡胰島素,挽救了無(wú)數(shù)“糖人”DNA對(duì)比判定,讓無(wú)數(shù)重案罪犯在基因科技照耀下無(wú)所遁形,守護(hù)了我們安全。親自判定技術(shù)應(yīng)用,另無(wú)數(shù)被拐兒童找到他們失散多年父母。第3頁(yè)奧巴馬于國(guó)情咨文演講中宣告:精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃基因檢測(cè)新應(yīng)用時(shí)代降臨 把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化; 把找出正確用藥劑量變得像測(cè)量體溫那樣簡(jiǎn)單。第4頁(yè)精準(zhǔn)醫(yī)療與傳統(tǒng)醫(yī)療有何不一樣?精準(zhǔn)醫(yī)療VS傳統(tǒng)醫(yī)療借助基因檢測(cè)技術(shù),準(zhǔn)確尋找到疾病病因和靶點(diǎn)!對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化治療!提升疾病診療和預(yù)防效益!醫(yī)生經(jīng)過(guò)經(jīng)驗(yàn)和儀器進(jìn)行診療,受醫(yī)生水平影響極大!按照癥狀

3、對(duì)疾病進(jìn)行治療,經(jīng)過(guò)“試誤”來(lái)到達(dá)治療效果。易延誤治療時(shí)間或錯(cuò)誤用藥造成更大損傷。精準(zhǔn)醫(yī)療起源于基因檢測(cè)第5頁(yè)何為基因?基因是生命中最基礎(chǔ)因子基因是染色體上一段有生物學(xué)功效DNA(RNA)片段, 基因決定個(gè)體性狀、生長(zhǎng)、發(fā)育、代謝、疾病及衰老等。第6頁(yè)父母給基因我們?nèi)菝簿褪怯苫蛩鶝Q定第7頁(yè)基因與環(huán)境一樣是吃魚(yú)蝦,吃獼猴桃,你過(guò)敏了,同吃人卻沒(méi)事;飯桌上,酒過(guò)三巡,你醉得一塌糊涂,他人依然面不改色;你吃了好幾天藥沒(méi)有好轉(zhuǎn),一樣病癥,一樣藥,有人卻很快恢復(fù);一樣環(huán)境污染一樣食品污染,有人患病有人卻安然無(wú)恙?這是因?yàn)閭€(gè)人基因編碼次序不一樣造成基因不一樣!常見(jiàn)基因問(wèn)題:第8頁(yè)01父母高血壓,兒女46

4、%高血壓02父母哮喘,兒女60%哮喘03父母心臟病,兒女心臟病率約為8%-10%04雙親均肥胖,兒女肥胖率高達(dá)70%-80%疾病也遺傳?家庭中常見(jiàn)遺傳疾?。旱?頁(yè)疾病新定義基因與人類疾病有什么關(guān)系? 疾病 就是遺傳結(jié)構(gòu)缺點(diǎn)或周圍環(huán)境顯著改變,都能打破這種平衡,這就意味著疾?。╠isease disorder illness)。在不一樣疾病病因中,遺傳原因和環(huán)境原因所占比重各有不一樣。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(主編陳竺,衛(wèi)生部規(guī)劃教材)第10頁(yè)內(nèi)因與外因疾病= 基因(內(nèi)因) + 環(huán)境(外因)第11頁(yè)基因檢測(cè)應(yīng)用現(xiàn)今國(guó)際上對(duì)基因檢測(cè)應(yīng)用檢測(cè)應(yīng)用科技含量警察斷案親子判定單基因遺傳病診療超早期疾病篩查第三代試管嬰兒

5、基因挑選人體基因編輯(倫理)基因應(yīng)用分界限(之前是預(yù)防,之后是干預(yù))第12頁(yè)基因預(yù)防疾病基因檢測(cè)對(duì)疾病超早期預(yù)防醫(yī)院臨床檢驗(yàn)只有在已經(jīng)出現(xiàn)臨床癥狀之后即發(fā)病了才能查出來(lái),而基因檢測(cè)是在還沒(méi)有疾病臨床癥狀之前判斷出疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),因而更含有預(yù)防價(jià)值。第13頁(yè)腫瘤時(shí)間之劍基因檢測(cè)在全過(guò)程對(duì)癌癥進(jìn)行監(jiān)測(cè)第14頁(yè)基因預(yù)防疾病 安吉麗娜朱莉 1975年6月4日出生于美國(guó)洛杉磯。好萊塢電影明星、社會(huì)活動(dòng)家、聯(lián)合國(guó)高級(jí)難民署特使。 ,朱莉主演好萊塢大片沉睡魔咒把她演藝事業(yè)推向了一個(gè)新頂峰。不過(guò),福無(wú)雙至,朱莉經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)覺(jué),在她身體里也藏匿著沉睡魔咒因?yàn)檫z傳基因缺點(diǎn),自己患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%,患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)

6、為50%。為降低患癌風(fēng)險(xiǎn)朱莉于切除乳腺,年又切除了卵巢和輸卵管,并勇敢將自己情況公布,引發(fā)更多女性對(duì)本身健康關(guān)注。 魔咒被去除,安吉麗娜朱莉開(kāi)啟了用基因伎倆關(guān)愛(ài)自己新時(shí)代。第15頁(yè)基因干預(yù)第三代試管嬰兒技術(shù)基因干預(yù)第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診療(PGD) 指在IVF-ET胚胎移植前,取胚胎遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診療是否有異常,篩選健康胚胎移植,預(yù)防遺傳病傳遞方法。第16頁(yè)P(yáng)GD篩查第三代試管嬰兒走在倫理邊緣頂尖科技第三代試管嬰兒技術(shù):關(guān)鍵技術(shù)為PGD,即種植前基因診療。主要用于檢驗(yàn)胚胎是否攜帶有遺傳缺點(diǎn)基因。精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵,并發(fā)育成胚胎后,要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè),方便使

7、體外授精試管嬰兒防止一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率,最終生出健康男寶寶或女寶寶。可有效防止:唐氏綜合癥胚胎在發(fā)育過(guò)程中停頓發(fā)育(非全部胎停疾?。┑刂泻X氀谆《@綜合征兒童性別選擇家族性遺傳病第17頁(yè)合作單位第18頁(yè) 赫爾夫健康管理有限責(zé)任企業(yè)起源于泉城濟(jì)南,由海外華僑X先生建立,依靠美國(guó)、瑞士、日本、泰國(guó)、馬來(lái)西亞等國(guó)外先進(jìn)醫(yī)療資源,致力于成為山東地域海外醫(yī)療管家。是山東省內(nèi)唯一一家注冊(cè)在案正規(guī)海外醫(yī)療對(duì)口機(jī)構(gòu),當(dāng)前承建省內(nèi)多項(xiàng)中外醫(yī)療合作試點(diǎn)單位。第19頁(yè)整合全球最優(yōu)醫(yī)療資源第20頁(yè)海外體檢項(xiàng)目,對(duì)接日本、美國(guó)等世界著名醫(yī)院進(jìn)行超早期檢驗(yàn)赴美生子業(yè)務(wù)haiwa,感受美國(guó)月嫂服務(wù),孩子

8、出生雙國(guó)籍。海外第三代試管嬰兒服務(wù),無(wú)門檻生育健康寶寶。海外醫(yī)療之旅,國(guó)外廉價(jià)癌癥治療藥品與新藥提前使用,挽救患者生命。當(dāng)前企業(yè)主營(yíng)海外業(yè)務(wù)第21頁(yè)第三代試管嬰兒技術(shù)普及與赴美生子中國(guó)VS美國(guó)/泰國(guó)30-35%成功率65-70%1、2代技術(shù)。只處理不孕不育問(wèn)題,無(wú)法優(yōu)生優(yōu)育技術(shù)3代技術(shù),優(yōu)生優(yōu)育,排除遺傳疾病國(guó)產(chǎn)激素藥,成本低,要3個(gè)月排除,對(duì)胚胎損傷大促排藥品進(jìn)口藥品,成本是國(guó)內(nèi)40倍,1周排除多多益善取卵數(shù)量成熟卵泡疼痛壓力大,技術(shù)無(wú)法麻醉女性感受完全無(wú)痛,麻醉肉眼觀察形態(tài)胚胎選擇胚胎分級(jí)+移植前基因篩查PGS+性別基因篩查50%胚胎凍融復(fù)活率85%第22頁(yè)國(guó)外試管嬰兒主要指標(biāo)區(qū)分中國(guó)VS

9、美國(guó)/泰國(guó)多多益善,存活多于2個(gè),技術(shù)打胎,對(duì)母體傷害大移植數(shù)量1-2個(gè)胚胎,確保留活率高診療少數(shù)幾個(gè)疾病移植前基因診療PGD診療125種疾病大部分醫(yī)院無(wú)法用匯報(bào)形式表示胚胎結(jié)果活檢后48小時(shí)最少3個(gè)月以上試管周期多個(gè)周期選擇(7天、28天)禁止性別篩查,禁止第三方輔助生殖生育政策性別篩查正當(dāng)、第三方輔助生殖正當(dāng)結(jié)婚證、身份證、準(zhǔn)生證、不孕不育證實(shí)證件有效護(hù)照預(yù)約時(shí)間長(zhǎng),手續(xù)繁瑣。流水線作業(yè)體系。療程中出現(xiàn)多位醫(yī)生醫(yī)院服務(wù)赫爾夫優(yōu)先預(yù)約見(jiàn)診,個(gè)性化服務(wù)管理體系,整個(gè)療程醫(yī)生一對(duì)一面診服務(wù)第23頁(yè)我企業(yè)國(guó)外試管嬰兒技術(shù)優(yōu)勢(shì)司機(jī)專車接送機(jī),接到客戶之后將及時(shí)囑咐別墅內(nèi)服務(wù)人員打開(kāi)空調(diào),做好接待準(zhǔn)備

10、。入住私人別墅,管家、保姆隨身照料衣食起居,幫助熟悉別墅及周圍設(shè)施環(huán)境。親切華人醫(yī)療、生活翻譯全程陪同營(yíng)養(yǎng)師依據(jù)客戶天天身體情況定制營(yíng)養(yǎng)膳食(促排期間/植入期間/個(gè)人定制)第24頁(yè)我企業(yè)國(guó)外試管嬰兒技術(shù)優(yōu)勢(shì)客戶驗(yàn)孕成功后,將為其在別墅內(nèi)舉行慶賀儀式,第一時(shí)間送上祝福。治療期間,假如想體驗(yàn)泰國(guó)風(fēng)土人情,可由翻譯隨同,依據(jù)客戶身體情況制訂旅行行程。醫(yī)療翻譯幫助提前預(yù)約好教授,到院馬上建檔、面診,無(wú)需排隊(duì)等候。促排期、植入期,都有曼谷醫(yī)院專業(yè)護(hù)士上門進(jìn)行打針、指導(dǎo)。第25頁(yè)我企業(yè)國(guó)外試管嬰兒技術(shù)優(yōu)勢(shì)疾病可控,遠(yuǎn)超當(dāng)前國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒技術(shù)可篩查疾病數(shù)量,多達(dá)125種疾病做到提前篩除,幫助您孕育健康baby。手續(xù)簡(jiǎn)便,在國(guó)內(nèi)做第

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