武漢愛瑞家兒科-兒童矮身材臨床診治課件

1、兒童矮身材臨床診治思路內(nèi)容提要1矮身材的定義2兒童矮身材的病因3兒童矮身材診斷流程4矮身材的定義在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差者（-2 SD）或低于第3百分位數(shù)（-1.88 SD）中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志, 2008, 46(6): 428-430 身高的評估李輝,季成葉, 宗心南等.中國0-18歲兒童、青少年身高、體重的標(biāo)準(zhǔn)化生長曲線. 中華兒科雜志, 2009, 49(7): 487-492標(biāo)準(zhǔn)差法一般X2SD為正常范圍，低于標(biāo)準(zhǔn)身高兩個標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD） 為矮小百分位法身高處于第3 97百

2、分位數(shù)之間屬于正常范圍，小于正常身高第3百分位數(shù)為矮小中國0-18歲兒童青少年生長圖表 中國0-18歲兒童、青少年身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表的解讀身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表李輝,季成葉, 宗心南等.中國0-18歲兒童、青少年身高、體重的標(biāo)準(zhǔn)化生長曲線. 中華兒科雜志, 2009, 49(7): 487-492標(biāo)準(zhǔn)差(SD)法-2 SD-2SD-1 SD-1SD+1SD+1 SD+2SD+2 SD矮小中下中等中上高大正常身高范圍：-2SD+2SD男性參考值（g）中國不同胎齡男、女新生兒體重百分位數(shù)表中國新生兒協(xié)作網(wǎng), 朱麗 ,張蓉,張淑蓮等. 中華兒科雜志, 2015,53(02): 97-103注：P代表

3、百分位數(shù)女性參考值（g）小于胎齡兒指出生體重和(或)身長在同胎齡、同性別平均值的第10百分位以下的新生兒醫(yī)學(xué)概念矮?。盒∮谕挲g、同性別、同種族、同環(huán)境人群的P3醫(yī)學(xué)概念偏離：P3P25社會概念矮?。盒∮谌巳旱钠骄砀撸?cm/年，智力和性發(fā)育正常，提示家族性矮小既往史慢性疾病、用藥史、飲食與喂養(yǎng)、睡眠、運動、智力（學(xué)校成績）、有無受歧視虐待等不良環(huán)境、過敏史如有慢性肝炎、腎炎、長期腹瀉等提示由慢性疾病導(dǎo)致矮小Turner綜合征有時伴有不同程度智力低下PWS綜合征患者伴有智力低下歧視虐待等不良環(huán)境中成長，提升精神心理性身材矮小 體格檢查當(dāng)前體態(tài)身高，坐高、體重、生長速率（至少觀察3個月以上的身

4、高變化）用坐高身高比值評價身材勻稱度，可初步篩查勻稱性(下肢生長正常)或非勻稱性(下肢生長不良)矮?。簞蚍Q性矮?。喝缟L激素缺乏癥GHD、家族性矮小，體質(zhì)性青春期延遲、小于胎齡兒SGA、Turner綜合征、PWS綜合征、Laron綜合征、嚴重營養(yǎng)不良、精神心理性矮小、嚴重慢性疾病等非勻稱性矮?。合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥 (短軀干)等外觀頭、頸、胸、四肢、手掌、毛發(fā)、皮膚等頸蹼，肘外翻，乳距寬、后發(fā)際低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner綜合征第二性征發(fā)育情況乳房、陰毛、睪丸提示是否有性發(fā)育提早或延遲全身各器官檢查心、肺、肝、脾、腎體檢心臟雜音、肝脾腫大

5、提示繼發(fā)性疾病中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志, 2008, 46(6): 428-430 中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒童保健學(xué)組.中國兒童體格生長評價建議.中華兒科雜志, 2015, 53(12): 887-892靶身高的計算靶身高 (Target Height, TH)，又稱為遺傳身高計算公式：CMH (the Corrected Midparental Height)法:男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2 5(cm)女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2 5(cm)FPH (the Final Height for Parental H

6、eight)法:男孩：靶身高=45.99+0.78(父母身高中值)5.29(cm)女孩：靶身高=37.85+0.75(父母身高中值)5.29(cm)或4cm體格檢查注意事項年生長速率(GV)：年身高增加的數(shù)值。除嬰幼兒期外，一般以6個月1年的生長數(shù)據(jù)評價計算公式：(目前身高- n個月前身高) 12/n如：6個月前身高 114 cm，目前身高119 cm，年生長速率(119-114)12/6=10 cm/yr骨齡人的生長發(fā)育可用兩個“年齡”來表示，即生活年齡（日歷年齡，CA）和生物年齡（骨齡，BA）拍攝左手腕部的X光片，觀察指骨、腕骨及橈、尺骨下端的骨化中心出現(xiàn)的時間、面積大小，判斷骨骼實際發(fā)育

7、程度，來確定骨齡骨齡正常：BA-CA 在-1+1歲之間骨齡提前：BA-CA 1歲骨齡落后：BA-CA -1歲 評價BA方法：G-P法、TW3 法、CHA法骨齡評估的臨床意義較準(zhǔn)確地反映生長發(fā)育水平和成熟程度及早了解兒童的生長發(fā)育潛力以及性成熟的趨勢預(yù)測兒童的成年身高骨齡的測定還對一些兒科內(nèi)分泌疾病的診斷有很大幫助骨齡提前：性早熟、卵巢顆粒細胞瘤、腎上腺皮質(zhì)增生癥或腫瘤、甲亢、單純性肥胖伴身材增長過快骨齡落后：生長激素缺乏癥、Turner綜合征、甲減、軟骨發(fā)育不全等導(dǎo)致骨齡明顯落后指導(dǎo)內(nèi)分泌臨床用藥頭顱MRI檢查一般矮身材兒童均應(yīng)進行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異?；蚰[瘤的可能性磁共振檢查發(fā)

8、現(xiàn)的垂體占位性病變或形態(tài)學(xué)的異常，可以影響臨床的治療決策及預(yù)后判斷原發(fā)性GHD?？梢姶贵w前葉發(fā)育不全，垂體柄斷裂，垂體后葉信號異常和蝶鞍空洞等中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430生長激素激發(fā)試驗作用原理抑制生長抑素釋放：胰島素、精氨酸、吡啶斯的明促進GHRH釋放：可樂定、左旋多巴選擇兩種不同作用方式的藥物試驗，如胰島素和可樂定，或胰島素和左旋多巴結(jié)果判斷只要有一項試驗 GH 峰值 10 ug/L，即排除GHD完全性GHD ：GH 峰值 5 ug/L部分性GHD ：510 ug/L中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組.

9、 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430顏純、王幕逖.小兒內(nèi)分泌學(xué)第 2 版M.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2006: 738表2 GH缺乏常用確診試驗注射前后測血糖，血糖4mmol/L 2小時后方可回家。可樂定服后可引起疲倦、嗜睡、血壓下降，少數(shù)可有惡心、嘔吐左旋多巴可引起惡心、嘔吐，多在1小時內(nèi)消失中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430顏純、王幕逖.小兒內(nèi)分泌學(xué)第 2 版M.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2006: 738進行特殊檢查的指征身高低于正常參考值-2SD（或低于第3百分位數(shù)）骨

10、齡低于實際年齡 2 歲以上者身高增長率在第25百分位（按骨齡計）以下者 2 歲： 7 cm/年4.5歲至青春期開始： 5 cm/年青春期： 6 cm/年臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合癥表現(xiàn)者有慢性疾病史（肝、腎疾?。┢渌蛐柽M行垂體功能檢查者中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430IGF- 1 生成試驗指征疑存在GH抵抗（基礎(chǔ)血漿GH 水平升高或正常，IGF-1 降低），測定GH受體功能，如Laron 綜合征方法:按 0.3IU/kg/天，每晚皮下注射生長激素，共4天與注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF-1于第

11、5日晨8-10時，再次采血測上述指標(biāo)結(jié)果分析：正常人IGF-1在注射后較基線值增高3倍以上，或達到與其年齡相當(dāng)?shù)恼Ｖ礚aron 綜合征矮身材的IGF-I 濃度仍為低水平中華醫(yī)學(xué)會兒科分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430生長激素劑型的選擇-生長激素藥物發(fā)展趨勢具有液體制劑所有優(yōu)點顯著降低了給藥頻率，由一年365針減少到52針提高了患者依從性粉劑水劑長效水劑冷凍干燥過程使得生長激素空間結(jié)構(gòu)發(fā)生部分改變復(fù)溶有污染風(fēng)險使用不便獨特的蛋白質(zhì)液體穩(wěn)定技術(shù)保持了生長激素的天然結(jié)構(gòu)零抗體檢出，可使用隱針電子注射筆，克服注射恐懼，提高依從性，同時避免了使用過程中細菌及玻璃碎屑帶來的污染渠敬香.靜脈輸液微粒污染的防范.中國保健.醫(yī)學(xué)研究版.chinese Health Care 1005-2720（2008）