人類Y染色體的遺傳特性精課件

1、人類Y染色體的遺傳特性精人類Y染色體的遺傳特性精染色體的基本概念一、正常人的染色體核型：男性：46,xy;女性：46,xx二、染色體與遺傳的關(guān)系：染色體的基本概念人類Y染色體的遺傳特性精課件人類Y染色體的遺傳特性精課件人類Y染色體的遺傳特性精課件Y染色體的結(jié)構(gòu)特點一、體細胞的Y染色體分帶1. Y染色體的形狀指標：(1) 相對長度：即每一個染色體的長度與一套正 常的含有一個X染色體的單倍體染色體組長度 之比；(2) 著絲粒指數(shù)：用短臂的長度對染色體的長度 之比表示；(3) 臂比：用長臂與短臂的長度之比表示；其中又以相對長度和著絲粒指數(shù)較為重要。Y染色體的結(jié)構(gòu)特點表染色體的相對長度和著絲粒指數(shù)染色

2、體號碼相對長度著絲粒指數(shù)1 8.440.433 48.361.1662 8.020.397 39.231.8243 6.830.315 46.951.5774 6.300.284 29.071.8675 6.080.305 29.251.6556 5.900.264 39.051.6557 5.360.271 39.051.771x 5.120.261 40.122.1178 4.930.261 34.081.9759 4.800.244 35.432.59910 4.590.221 33.952.24311 4.610.227 40.142.32812 4.660.212 30.162.33

3、913 3.740.236 17.083.22714 3.560.229 18.743.59615 3.460.214 20.303.70216 3.360.183 41.332.7417 3.250.189 33.862.77118 2.930.164 30.933.04419 2.670.174 46.542.29920 2.560.165 45.452.52621 1.900.170 30.895.00222 2.040.182 30.484.932y 2.150.137 27.173.182表染色體的相對長度和著絲粒指數(shù)2. Y染色體的分帶：根據(jù)染色特性或功能，可對Y染色體進行區(qū)帶劃分

4、。(1)染色分帶法：Y染色體的短臂和長臂各只有一個區(qū)，Yp: Yp1: Yp11 Yq: Yq1: Yq11: Yq11.1 Yp12 Yq11.2: Yq11.21 Yp13:Yp13.1 Yq11.22 Yp13.2 Yq11.23 Yq12(2)7區(qū)分帶法：將Y染色體從短臂至長臂的非重組區(qū)域人為地分為7個區(qū)間（interval），Yp有4個區(qū)間，Yq有3個區(qū)間, Yq的異染色質(zhì)區(qū)為第7區(qū)，每個區(qū)間又可進一步細分，共可分為43個亞區(qū)間2. Y染色體的分帶：SRYZFYMIC2TP2AMELYTPSY HY IL9RAZFb(YRRM1)AZFdAZFc(DAZ)GCYAZFa (USP9Y

5、 , DBY)SRYAMELYAZFb(YRRM1)GCY二、精子染色體分析1. 生精細胞染色體分析：實際分析的是處于分裂 階段的生精細胞。2. 體外受精后的染色體分析：將人精子與去透明 帶倉鼠卵共同培養(yǎng),誘導(dǎo)有絲分裂后則可進行人 精子染色體的分析。3. 用FISH方法也可對精子染色體進行單獨分析。二、精子染色體分析Y染色體的基因組結(jié)構(gòu)一、染色體的基因組：1. 是人類細胞全套遺傳物質(zhì)，是維持人體正常功能的 最基本的一套染色體及其攜帶的全部遺傳信息。2. 單倍體人類基因組是由3.2109bp的DNA組成，細胞 核基因組中90%左右的DNA為程度不同的重復(fù)序列， 10%為單拷貝序列。3. 含有51

6、0萬個左右的基因。二、人類基因組計劃：構(gòu)建每條染色體的遺傳圖譜、物理圖譜和序列圖譜。原計劃2003年完成人類基因組全部序列測定的目的，已于2000年6月提前完成。進行Y染色體基因組研究，包括序列測定的主要機構(gòu)是Whitehead Institute/MIT。Y染色體的基因組結(jié)構(gòu)1. 遺傳圖譜（Genetic map）：又稱連鎖圖譜linkage map）或遺傳連鎖圖譜（genetic linkage map）：(1)定義：指人類基因組內(nèi)基因以及專一的多態(tài)性DNA 標記位置的圖譜。表示同一條染色體的任意兩點 的相對距離和位置關(guān)系，因此遺傳圖譜只能顯示 標記的相對距離，長度單位用厘摩(centim

7、organ, cM)表示，1cM約等于1000000堿基對的物理長度構(gòu)。(2)遺傳圖譜的意義：基因定位分離和克隆新基因1. 遺傳圖譜（Genetic map）：又稱連鎖圖譜lin物理圖譜（Physical maps）：(1) 定義：物理圖譜則是把特異的DNA片段按實際的物 理位置進行排序，因為人類基因組有24種不同的 染色體（23種常染色體和X、Y染色體），所以完 整的人類基因組圖譜應(yīng)該是24種以線性結(jié)構(gòu)形成 存在的DNA大分子物理圖譜。(2) 基于DNA序列標簽（sequence-tagged-site, STS） 的物理圖譜：定義：STS為隨機地從人類基因組上選擇出來的長度 在200300

8、bp左右的特異性短序列。來源：a. 隨機位點序列b. 表達基因序列c. 遺傳標記序列物理圖譜（Physical maps）：研究現(xiàn)狀：目前全基因組中已知的STS達3萬多個，Y染色體上只有376個。在1995年召開的第二屆國際Y染色體基因圖譜大會上，部分學(xué)者提出了在一些區(qū)域上的STS圖譜，如在Yp的假性常染色質(zhì)區(qū)列出了60個STS；AZFa區(qū)域圖譜，Yq11.23區(qū)域圖譜等。研究現(xiàn)狀：YRRM1DYS7EDYS230DYS224DYS226DYS7CDYS233DYS232DYS1DYS236DYS237DYS238DYS240DYS239DYS247Z1YRRM1(3)STS缺失圖譜：Voll

9、rath1992年構(gòu)建了Y染色體的STS缺失圖譜，共列出182個STS片段，為今后尋找Y染色體功能基因創(chuàng)造了條件，近年來對于精子發(fā)生基因的研究多基于這一圖譜。3. 序列圖譜（sequence maps）：(1)定義：將每條染色體的DNA序列測定出來，即為序 列圖譜。(2)序列圖譜的構(gòu)建的意義：從DNA的序列中，可以直接推出基因的結(jié)構(gòu)，包括啟 動子、外顯子、內(nèi)顯子等。已知基因的定位?；蚱鹪吹难芯?。(3)STS缺失圖譜： Y染色體基因相關(guān)信息數(shù)據(jù)庫國際上的四大生物信息中心：美國的國家生物技術(shù)信息中心（WCBT）美國的基因組序列數(shù)據(jù)庫（GSDB）歐洲的分子生物實驗室（EMBL）日本的DNA數(shù)據(jù)庫（

10、DDBJ）Y染色體的相關(guān)信息，從這些機構(gòu)可以獲得：The Cambridge (UK) server : http/www.path.cam.ac.uk/The london server:http/www.gene.ucl.ac.uk/Tcambridge (USA) server: http/ Y染色體基因相關(guān)信息數(shù)據(jù)庫 有關(guān)Y染色體上STS、EST、CpG和細胞遺傳信息也可從以下綜合數(shù)據(jù)庫中獲得：STS數(shù)據(jù)庫(dbSTS)：http:/www./dbSTSEST數(shù)據(jù)庫(dbEST)：/dbESTCpG島數(shù)據(jù)庫(CpG island datebase) http:/biomaster.ui

11、o.no/CpGdb.html細胞遺傳圖譜(cytogenetic maps)/ 有關(guān)Y染色體上STS、EST、CpG和細胞遺傳信息也可人類Y染色體的主要功能基因Y染色體基因的特點：1. 不是維持生命所必須的，但與男性的特異功能有關(guān)2. Y染色體上95%為非重組區(qū)，多數(shù)為非等位基因。3. 基因的含量：Y染色體上約含5.9萬Kb的DNA，其中60位于其長臂（Yq）的異染色體區(qū)Yq12；其短臂（Yp）約含1.3Kb DNA。預(yù)測Y染色體上共有7117個基因；已克隆出的基因有200 多個；真正被確定的只有50多個。人類Y染色體的主要功能基因(一)睪丸發(fā)生相關(guān)基因：1. H-Y抗原基因：2. ZFY基

12、因：3. SRY基因：(二)精子發(fā)生相關(guān)基因：1. 精子發(fā)生相關(guān)基因在Y染色體上的分布：Y染色體長臂三個區(qū)域內(nèi)均存在AZF，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc。1999年，Kent-First又提出了AZFd的概念，認為在該區(qū)域內(nèi)也有精子發(fā)生基因的存在。(一)睪丸發(fā)生相關(guān)基因：(1) AZFa的候選基因：AZFa位于Yq11或區(qū)分法的第5C/D區(qū)中，大小約400-600Kb，目前在AZFa 區(qū)域中已發(fā)現(xiàn)9個基因，其中UPS9Y和DBY被認為是AZFa的重要候選成分。 USP9Y（Ubiquitin-Specific Protease 9, Y chromosome）：原稱為DFFRY（Dro

13、sophila fat factors related Y），位于Yq11或7區(qū)分段法的5C/D區(qū)； 對無精子癥和嚴重少精子癥患者進行這些位點的檢測，發(fā)現(xiàn)了缺失的病例，均表現(xiàn)為無精子癥。發(fā)生率較低（1/1431/576）;已發(fā)現(xiàn)一例患者的USP9Y有4個堿基的丟失，伴有嚴重少精子癥，提示USP9Y的點突變或缺失也可能是精子發(fā)生障礙的病因。(1) AZFa的候選基因：DBY（DEAD/H box polypeptide, Y chromosome）： 位于Yq11或5C/D中，其5端距USP9Y的3端約有 DBY的缺失率為4.6%（8/173）。睪丸活檢發(fā)現(xiàn)，單純DBY缺失的6例患者中，3例表現(xiàn)

14、為唯支持細胞綜合癥，另3例為生精阻滯。檢測這些患者的父親和兄弟，均未發(fā)現(xiàn)缺失情況。對小鼠體內(nèi)Dby的缺失可導(dǎo)致小鼠精子發(fā)生障礙，證明了DBY對生精的重要性。DBY（DEAD/H box polypeptide, Y(2) AZFb的候選成分：AZFb位Yq11.23區(qū)域，主要候選成分為RBM（RNA binding motif）基因，RBM是一組基因的總稱，其共同特點是表達蛋白上帶有RNA結(jié)合位點，認為這種蛋白參與RNA的形成、加工和翻譯，RBM在Y染色體上也有多個拷貝，其中部分是假基因，位于Yq11.23區(qū)域的YRRM 被認為是AZFb的重要候選成分。(2) AZFb的候選成分：(3) AZ

15、Fc的候選成分：DAZ:1995年，Reijo等人發(fā)現(xiàn)，已證明為AZF最重要的候選成分。(4) AZFd： 1999年，Kent-First等人提出；位于AZFb和AZFc之間； 精子發(fā)生障礙患者中的缺失率達到5%，占AZF缺失總數(shù) 的19.6%，至今為止尚未找到該區(qū)域內(nèi)的AZF候選成分。(3) AZFc的候選成分：(5) TSPY（testis-specific protein, Yedcoded）： 位于Y染色體短臂上；用TSPY的抗血清檢測，顯示TPSY主要出現(xiàn)于精原細胞階段，TSPY的作用是參與DNA的復(fù)制，也有報道，TSPY的表達可出現(xiàn)于精子細胞階段，可能參與精子的變態(tài)。TPSY的缺

16、失可導(dǎo)致精子發(fā)生障礙，而在生精細胞腫瘤中，TSPY呈高表達，提示TSPY與胚胎性腺腫瘤也有相關(guān)性。(5) TSPY（testis-specific prote2. AZF缺失的發(fā)生率：從2.755.5%，多數(shù)在1315%。造成缺失率差異的原因：病例選擇，對于嚴格選擇病例僅對不明原因的無精子癥或嚴重少精子癥患者進行檢測，則缺失率較高；實驗方法包括實驗條件的好壞，影響到結(jié)果的可靠性；檢測不同的候選成分也會得出不同的缺失率，如僅檢測DAZ基因，則缺失率較高；人種差異，如歐洲人有YRRM2基因，日本人則沒有。2. AZF缺失的發(fā)生率：從2.755.5%，多數(shù)在133. AZF缺失與睪丸病理的關(guān)系：對A

17、ZF缺失伴精子發(fā)生障礙的患者進行睪丸活檢，發(fā)現(xiàn)睪丸的病理改變與AZF丟失部位有明顯的相關(guān)性：AZFa缺失唯支持細胞綜合征或早期的生精阻滯。AZFb缺失生精阻滯，主要停留在精母細胞階段。AZFc缺失生精小管內(nèi)部分僅見支持細胞，部分 可見精原細胞、精母細胞、精子細 胞甚至精子。3. AZF缺失與睪丸病理的關(guān)系：歷史岳麓版第13課交通與通訊的變化資料精品課件歡迎使用歷史岳麓版第13課交通與通訊的變化資料精品課件歡迎使用人類Y染色體的遺傳特性精課件人類Y染色體的遺傳特性精課件人類Y染色體的遺傳特性精課件自讀教材填要點 一、鐵路，更多的鐵路 1地位 鐵路是 建設(shè)的重點，便于國計民生，成為國民經(jīng)濟發(fā)展的動

18、脈。 2出現(xiàn) 1881年，中國自建的第一條鐵路唐山 至胥各莊鐵路建成通車。 1888年，宮廷專用鐵路落成。交通運輸開平自讀教材填要點 一、鐵路，更多的鐵路交通運輸開平 3發(fā)展 (1)原因： 甲午戰(zhàn)爭以后列強激烈爭奪在華鐵路的 。 修路成為中國人 的強烈愿望。 (2)成果：1909年 建成通車；民國以后，各條商路修筑權(quán)收歸國有。 4制約因素 政潮迭起，軍閥混戰(zhàn)，社會經(jīng)濟凋敝，鐵路建設(shè)始終未入正軌。修筑權(quán)救亡圖存京張鐵路 3發(fā)展修筑權(quán)救亡圖存京張鐵路 二、水運與航空 1水運 (1)1872年, 正式成立，標志著中國新式航運業(yè)的誕生。 (2)1900年前后，民間興辦的各種輪船航運公司近百家，幾乎都是

19、在列強排擠中艱難求生。 2航空 (1)起步：1918年，附設(shè)在福建馬尾造船廠的海軍飛機工程處開始研制 。 (2)發(fā)展：1918年，北洋政府在交通部下設(shè)“ ”；此后十年間，航空事業(yè)獲得較快發(fā)展。輪船招商局水上飛機籌辦航空事宜處 二、水運與航空輪船招商局水上飛機籌辦航空事宜處 三、從驛傳到郵政 1郵政 (1)初辦郵政： 1896年成立“大清郵政局”，此后又設(shè) ，郵傳正式脫離海關(guān)。 (2)進一步發(fā)展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驛站；1920年，中國首次參加 。郵傳部萬國郵聯(lián)大會 三、從驛傳到郵政郵傳部萬國郵聯(lián)大會 2電訊 (1)開端：1877年，福建巡撫在 架設(shè)第一條電報線，成為中國自辦電報的

20、開端。 (2)特點：進程曲折，發(fā)展緩慢，直到20世紀30年代情況才發(fā)生變化。 3交通通訊變化的影響 (1)新式交通促進了經(jīng)濟發(fā)展，改變了人們的通訊手段和 ， 轉(zhuǎn)變了人們的思想觀念。 (2)交通近代化使中國同世界的聯(lián)系大大增強，使異地傳輸更為便捷。 (3)促進了中國的經(jīng)濟與社會發(fā)展，也使人們的生活 。臺灣出行方式多姿多彩 2電訊臺灣出行方式多姿多彩合作探究提認知 電視劇闖關(guān)東講述了濟南章丘朱家峪人朱開山一家，從清末到九一八事變爆發(fā)闖關(guān)東的前塵往事。下圖是朱開山一家從山東輾轉(zhuǎn)逃亡到東北途中可能用到的四種交通工具。合作探究提認知 電視劇闖關(guān)東講述了濟南章丘 依據(jù)材料概括晚清中國交通方式的特點，并分析

21、其成因。 提示：特點：新舊交通工具并存(或：傳統(tǒng)的帆船、獨輪車， 近代的小火輪、火車同時使用)。 原因：近代西方列強的侵略加劇了中國的貧困，阻礙社會發(fā)展；西方工業(yè)文明的沖擊與示范；中國民族工業(yè)的興起與發(fā)展；政府及各階層人士的提倡與推動。 依據(jù)材料概括晚清中國交通方式的特點，并分析其成因。串點成面握全局串點成面握全局人類Y染色體的遺傳特性精課件 一、近代交通業(yè)發(fā)展的原因、特點及影響 1原因 (1)先進的中國人為救國救民，積極興辦近代交通業(yè)，促進中國社會發(fā)展。 (2)列強侵華的需要。為擴大在華利益，加強控制、鎮(zhèn)壓中國人民的反抗，控制和操縱中國交通建設(shè)。 (3)工業(yè)革命的成果傳入中國，為近代交通業(yè)的

22、發(fā)展提供了物質(zhì)條件。 一、近代交通業(yè)發(fā)展的原因、特點及影響 2特點 (1)近代中國交通業(yè)逐漸開始近代化的進程，鐵路、水運和航空都獲得了一定程度的發(fā)展。 (2)近代中國交通業(yè)受到西方列強的控制和操縱。 (3)地域之間的發(fā)展不平衡。 3影響 (1)積極影響：促進了經(jīng)濟發(fā)展，改變了人們的出行方式，一定程度上轉(zhuǎn)變了人們的思想觀念；加強了中國與世界各地的聯(lián)系，豐富了人們的生活。 (2)消極影響：有利于西方列強的政治侵略和經(jīng)濟掠奪。 2特點1李鴻章1872年在上海創(chuàng)辦輪船招商局，“前10年盈和，成為長江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立之勢”。這說明該企業(yè)的創(chuàng)辦()A打破了外商對中國航運業(yè)的壟斷

23、B阻止了外國對中國的經(jīng)濟侵略C標志著中國近代化的起步D使李鴻章轉(zhuǎn)變?yōu)槊褡遒Y本家1李鴻章1872年在上海創(chuàng)辦輪船招商局，“前10年盈和，成解析：李鴻章是地主階級的代表，并未轉(zhuǎn)化為民族資本家；洋務(wù)運動標志著中國近代化的開端，但不是具體以某個企業(yè)的創(chuàng)辦為標志；洋務(wù)運動中民用企業(yè)的創(chuàng)辦在一定程度上抵制了列強的經(jīng)濟侵略，但是并未能阻止其侵略。故B、C、D三項表述都有錯誤。答案：A解析：李鴻章是地主階級的代表，并未轉(zhuǎn)化為民族資本家；洋務(wù)運動 二、近代以來交通、通訊工具的進步對人們社會生活的影響 (1)交通工具和交通事業(yè)的發(fā)展，不僅推動各地經(jīng)濟文化交流和發(fā)展，而且也促進信息的傳播，開闊人們的視野，加快生活的

24、節(jié)奏，對人們的社會生活產(chǎn)生了深刻影響。 (2)通訊工具的變遷和電訊事業(yè)的發(fā)展，使信息的傳遞變得快捷簡便，深刻地改變著人們的思想觀念，影響著人們的社會生活。 二、近代以來交通、通訊工具的進步對人們社會生活的影響2清朝黃遵憲曾作詩曰：“鐘聲一及時，頃刻不少留。雖有萬鈞柁，動如繞指柔?！边@是在描寫 ()A電話 B汽車C電報 D火車解析：從“萬鈞柁”“動如繞指柔”可推斷為火車。答案：D2清朝黃遵憲曾作詩曰：“鐘聲一及時，頃刻不少留。雖人類Y染色體的遺傳特性精課件典題例析 例1上海世博會曾吸引了大批海內(nèi)外人士利用各種交通工具前往參觀。然而在19世紀七十年代，江蘇沿江居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是

25、() A江南制造總局的汽車 B洋人發(fā)明的火車 C輪船招商局的輪船 D福州船政局的軍艦典題例析 例1上海世博會曾吸引了大批海內(nèi)外人 解析由材料信息“19世紀七十年代，由江蘇沿江居民到上?！笨膳袛嘧钣锌赡苁禽喆猩叹值妮喆?。 答案C 解析由材料信息“19世紀七十年代，由江蘇沿江居題組沖關(guān)1中國近代史上首次打破列強壟斷局面的交通行業(yè)是 ()A公路運輸 B鐵路運輸C輪船運輸 D航空運輸解析：根據(jù)所學(xué)1872年李鴻章創(chuàng)辦輪船招商局，這是洋務(wù)運動中由軍工企業(yè)轉(zhuǎn)向兼辦民用企業(yè)、由官辦轉(zhuǎn)向官督商辦的第一個企業(yè)。具有打破外輪壟斷中國航運業(yè)的積極意義，這在一定程度上保護了中國的權(quán)利。據(jù)此本題選C項。答案：C題組沖

26、關(guān)1中國近代史上首次打破列強壟斷局面的交通行業(yè)是2. 右圖是1909年民呼日報上登載的一幅漫畫，其要表達的主題是( )A帝國主義掠奪中國鐵路權(quán)益B西方國家學(xué)習(xí)中國文化C西方列強掀起瓜分中國狂潮D西方八國組成聯(lián)軍侵略中國2. 右圖是1909年民呼日報上登載的解析：從圖片中可以了解到各國舉的燈籠是火車形狀，20世紀初的這一幅漫畫正反映了帝國主義掠奪中國鐵路權(quán)益。B項說法錯誤，C項不能反映漫畫的主題，D項時間上不一致。答案：A解析：從圖片中可以了解到各國舉的燈籠是火車形狀，20世紀初的人類Y染色體的遺傳特性精課件典題例析 例2(2010福建高考)上海是近代中國茶葉的一個外銷中心。1884年，福建茶葉市場出現(xiàn)了茶葉收購價格與上海出口價格同步變動的現(xiàn)象。與這一現(xiàn)象直接相關(guān)的近代事業(yè)是 () A電報業(yè) B大眾報業(yè) C鐵路交通業(yè) D輪船航運業(yè) 解析材料主要反映了信息交流的快捷，故選A。 答案A典題例析 例2(2010福建高考)上海是近題組沖關(guān)3假如某愛國實業(yè)家在20世紀初需要了解全國各地商業(yè)信息，可采用的最快捷的方式是 ()A乘坐飛機赴各地了解 B通過無線電報輸送訊息C通過互聯(lián)網(wǎng) D乘坐火車赴各地了解解析：本題考查中國近代物質(zhì)生活的變