先天顱腦畸形和脊椎病變

1、關于先天顱腦畸形與脊椎病變第1頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四 概 述出生時既已存在肉眼所能確認的形態(tài)異常，不包括顯微鏡下所見異常(不包括出生時的損傷及生后發(fā)育成長中的產(chǎn)生的障礙)。常見組織器官結構異常和細胞分子發(fā)育異常。第2頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四病因不明：60%遺傳因素：20%染色體突變： 10%（常染色體/性染色體)環(huán)境因素 ： 10%（感染、藥物、輻射、缺氧、營養(yǎng)狀態(tài)第3頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四顱腦先天畸形器官形成障礙神經(jīng)管閉合畸形神經(jīng)管閉合不全胼胝體發(fā)育異常胼胝體脂肪瘤Chiari畸形Dan

2、dy-walker畸形顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇憩室形成畸形視-隔發(fā)育不良前腦無裂畸形神經(jīng)元移行異常無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質異位體積異常腦小畸形腦大畸形 破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征血管性病變先天性腫瘤結節(jié)硬化斯-威氏綜合征神經(jīng)纖維瘤病細胞發(fā)生障礙先天性代謝性異常腦白質營養(yǎng)不良神經(jīng)元變性軸索營養(yǎng)不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質沉積病第4頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第5頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結構經(jīng)顱骨缺損疝出顱外臨床顱蓋組 顱底組 第6頁，共76頁，

3、2022年，5月20日，13點47分，星期四第7頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第8頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第9頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四腦膜膨出和腦膜腦膨出 1.腦膜膨出 包含腦脊液、腦膜 2.腦膜腦膨出 包含腦實質、腦膜、腦脊液 第10頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四腦膜膨出和腦膜腦膨出影像表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度疝囊，軟組織密度疝內(nèi)容物MRI長T1與長T2疝囊；里邊有腦脊液、腦實質信號；第11頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四腦膜膨出第12頁

4、，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四枕部腦膜腦膨出（男 2月）第13頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷枕部及頂部的囊性包塊需與頭皮腫瘤、表皮樣囊腫、顱骨囊腫鑒別。鼻根部包塊應與鼻部腫瘤進行鑒別。鼻眶部腫瘤需與眶內(nèi)腫瘤鑒別。第14頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）第15頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四病因 病因尚不清楚，可能與胚胎6

5、10周時的感染、化學性或遺傳性因素有關，又有人認為發(fā)生于胚胎512或1620周。臨床顱壓高；小腦共濟失調(diào)；痙攣性癱第16頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四影像表現(xiàn)后顱凹擴大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水第17頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第18頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第19頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第20頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫：可壓迫第四腦室，但并不存在小腦發(fā)育不良及小腦幕抬

6、高征象。大枕大池：特征為枕大池擴大，但不與第四腦室溝通，小腦蚓部發(fā)育正常。第21頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第22頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四胼胝體發(fā)育異常 胼胝體發(fā)育不全包括胼胝體缺如和部分缺如，病因可因先天遺傳，亦可因胚胎在1220周期內(nèi)代謝、機械等因素影響。第23頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四影像表現(xiàn)部分缺如：壓部常見，嘴、體、膝部；壓部帶狀結構消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠離、內(nèi)側凹陷、外側角變尖，側腦室擴大，分離，顳角擴大；三腦室上升，介側腦室間，頂緊鄰

7、縱裂池胼胝體發(fā)育異常第24頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第25頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第26頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四胼胝體部分性缺如(男 54歲)第27頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女 55歲)第28頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四胼胝體完全性缺如(女 43歲)第29頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第30頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷 新生兒缺氧缺血性腦病引起的

8、腦室周圍白質軟化灶：影像表現(xiàn)相似，二者鑒別有賴于臨床病史。 透明隔囊腫：三腦室位置正常，胼胝體形態(tài)、位置無異常。 MRI矢狀位觀察胼胝體形態(tài)。第31頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四 灰質異位（gray matter heterotopia） 成神經(jīng)細胞在胚胎發(fā)育過程中未能移至皮質表面； 神經(jīng)母細胞不能及時的從腦室周圍移到灰質所致。第32頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四影像表現(xiàn)在腦白質內(nèi)發(fā)現(xiàn)灰質灶。結節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結節(jié)板層型：異位灰質不規(guī)則分布于白質內(nèi) 帶狀型： 異位灰質成帶狀分布于白質內(nèi)或皮質下灰質異位第33頁，共

9、76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四結節(jié)型灰質異位第34頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四板層型灰質異位第35頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四帶型灰質異位（雙層皮質）第36頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第37頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷 孤立灰質異位需與顱內(nèi)占位性病變鑒別，灰質異位發(fā)生于腦室邊緣或白質內(nèi)，為結節(jié)狀影像，增強前后與腦皮質一致。 多發(fā)性硬化。 室管膜下種植：常有原發(fā)腫瘤病史。第38頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四阿-齊氏畸形（

10、 Arnold-Chiari malformation ） 小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝第39頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四分型I型：小腦扁桃體位置下移，下端變尖、位于 枕骨大孔連線下5mm，延髓、四腦室位置正常；常合并脊髓空洞癥。II型：I型延髓、四腦室下移，常合并腦積水及其它顱內(nèi)畸形，較常見。III型：延髓、小腦及四腦室疝入枕部/上頸段腦/脊膜膨出；僅見于新生兒。型：罕見。小腦發(fā)育嚴重不全或缺如，不向下方移位，腦干細小 。第40頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第41頁，共76頁，2022年，5月20

11、日，13點47分，星期四第42頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四Arnold-Chiari畸形-I第43頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18歲)第44頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四Arnold-Chiari畸形-(男 2.5歲)第45頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四Chiari 第46頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四Chriari 第47頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷型 鑒別不難

12、，下移的扁桃體需要與環(huán)枕交接部的硬膜外腫瘤相鑒別，如脊膜瘤、神經(jīng)鞘瘤等，但前者與頸髓相連，增強無異常強化、且與腦實質強化密度一致。型 有時需要與Dandy-Walker畸形鑒別。后者表現(xiàn)為第四腦室擴張成囊狀、小腦蚓部發(fā)育不良，顱后窩形態(tài)增大。前者無異常表現(xiàn)。第48頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結構病因先天性：發(fā)育異常后天性：外傷、感染等臨床無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀及體征蛛網(wǎng)膜囊腫（ arachnoid cyst ）第49頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四影像表現(xiàn) 特征為發(fā)生在腦池周圍的囊性占位，囊內(nèi)必須為腦脊液，

13、占位輕，相鄰顱骨受壓變薄。 主要位于顱中窩，好發(fā)于兒童。蛛網(wǎng)膜囊腫第50頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲)第51頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫第52頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫第53頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫第54頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫第55頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷 腦裂畸形：為大腦表面延伸至室管膜下的異常裂隙，裂隙周圍可見完整的灰質

14、影像。 腦穿通畸形：腦穿通畸形囊腫可與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通，病灶區(qū)腦組織缺失或發(fā)育不良。 第56頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四病因 又稱嬰兒性腦積水、積水性無腦畸形，系胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結構影像表現(xiàn)一側或兩側額顳頂葉腦質部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在先天性腦積水第57頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第58頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四積水性無腦畸形第59頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四積

15、水性無腦畸形第60頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四積水性無腦畸形第61頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四鑒別診斷前腦無腦葉畸形：此病雙側大腦半球未分離，無半球間裂，無胼胝體及透明隔，大腦鐮不發(fā)育。重度梗阻性腦積水：腦室高度擴張，腦實質菲薄，腦室輪廓清楚。第62頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四脊髓和椎管內(nèi)病變 椎管內(nèi)腫瘤約占神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的15%，可發(fā)生在各個階段，按生長部分可分為脊髓內(nèi)、脊髓外硬膜內(nèi)和硬膜外三種，其中以脊髓外硬膜內(nèi)腫瘤最為常見，約占60-75%其它兩類各占15%。第63頁，共76頁，2022年，5月20日

16、，13點47分，星期四 第64頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四第65頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四硬膜外腫瘤腫瘤的定位1、瘤灶呈梭形，筆尖樣2、腫瘤與脊髓間裂隙樣低信號3、硬膜外脂肪消失4、病側蛛網(wǎng)膜下腔狹窄，脊髓移位第66頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四髓外硬膜內(nèi)腫瘤腫瘤的定位1、腫瘤與脊髓夾角為銳角，脊髓移位2、病側蛛網(wǎng)膜下腔擴大，健側變窄第67頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四髓內(nèi)腫瘤腫瘤的定位1、脊髓腫脹，呈梭形；2、蛛網(wǎng)膜下腔均勻變窄第68頁，共76頁，2022年，5月20日，13

17、點47分，星期四鄰近蛛網(wǎng)膜下腔受壓變窄病變部位脊髓增粗、變形病變上方中央管擴張第69頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四病變位于髓外硬膜下，局部脊髓受壓，向對側移位病變上方硬膜下腔增寬第70頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四髓外硬膜下神經(jīng)鞘瘤矢狀位：T1WI T2WI 冠狀位： T1WI/C第71頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四髓內(nèi)血管母細胞瘤矢狀位：T1WI T2WI T1WI/C第72頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四神經(jīng)鞘瘤 啞鈴征第73頁，共76頁，2022年，5月20日，13點47分，星期四 室管膜瘤：最常見的髓內(nèi)腫瘤，占髓內(nèi)腫瘤的60%，好發(fā)于腰骶段、脊髓圓錐和終絲。臨床多見于30-70歲。腫瘤生長緩慢，癥狀輕，就診時一般已經(jīng)長得很大。 星形細胞瘤：所有髓內(nèi)腫瘤的40%，以頸胸段多見。出現(xiàn)癥狀早，癥狀重，病人就診時腫瘤較小。 神經(jīng)鞘瘤：最為常見的椎管內(nèi)腫瘤