2022-2023年（備考資料）醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）9

1、2022-2023年（備考資料）醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）考試測驗能力拔高訓練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.退火正確答案:將溫度降低至寡核苷酸（引物）的熔解溫度以下（40-70），則引物與互補的單鏈DNA模板互補結合，形成雜交鏈。2.分子信標實際上是一段熒光標記的寡核苷酸，其5末端標記_，3末端標記_。正確答案:熒光報告集團熒光淬滅集團3.簡述DNA生物標志物的類型。正確答案:基因突變;基因多態(tài)性;循環(huán)DNA;DNA單倍型;DNA 表觀修飾；病毒基因；DNA含量變化等。4.紅細胞中還原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯

2、誤5.DNA芯片正確答案:是將大量一直序列的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有序地、高密度地排列固定于支持物上，然后與標記的樣品根據堿基配對的原則進行雜交，通過檢測分析雜交信號的強度及分布，對基因序列及功能進行大規(guī)模、高通量的研究。6.最能直接反映生命現(xiàn)象的是A、蛋白質組B、基因組C、mRNA水平D、糖類E、脂類正確答案:A7.延伸的溫度通常為A、25B、95C、72D、55E、37正確答案:C8.在脂肪酸的合成過程中，脂酰基的載體是ACP而不是CoA（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確9.金屬離子是體內重要的輔酶。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯誤10.線粒體基因組中存在兩段非編碼區(qū)，

3、一段為控制區(qū),又稱 區(qū),變異度最大，參與調控線粒體的復制和轉錄。另一段是L鏈復制起始區(qū)，可折疊成莖環(huán)結構。非編碼區(qū)只 占mtDNA基因的 。正確答案:D環(huán)（或D-loop）611.關于NC膜下列描述不正確的是A、能吸附單鏈DNAB、能吸附單鏈RNAC、依賴于高鹽濃度結合靶分子D、對小分子DNA片段（200bp）結合力強E、易脆正確答案:D12.什么是菌分子分型？綜述其主要方法有哪些？正確答案:細菌分型是指通過一定的實驗方法對屬于同一種或亞種的細菌分離株進行遺傳特征分析，并結合分離菌株的流行病學資料，闡明被分析菌株間的遺傳關系。主要方法有脈沖場凝膠電泳（pulsed field gelelect

4、rophoresis,PFGE）、多位點測序分型技術（multilocus sequence typing,MLST）、多位點可變數量串聯(lián)重復序列分析（multiplelocus variable number tandem repe at analysis,MLVA）、隨機引物擴增多態(tài)性DNA分析（ra13.簡要概括循環(huán)核酸作為分子生物標志物在臨床上的應用。正確答案:循環(huán)核酸是指在血漿中存在的游離于細胞外的DNA和RNA。循環(huán)腫瘤細胞DNA包 括微衛(wèi)星改變、原癌基因擴增、表觀遺傳改變、線粒體突變和病毒核酸，血清中循環(huán)腫瘤 DNA的撿測和定量使得各種癌癥的檢測、監(jiān)測和預后判斷成為可能。胎兒DN

5、A檢測技術已用于性連鎖遺傳性疾病、RhD水平、先天性腎上腺皮質增生癥、 軟骨發(fā)育不全、P-地中海貧血等。胎兒DNA的定量分析可用于診斷21？三體綜合征。血漿 DNA檢測還可以為檢測移植排異反應提供無創(chuàng)檢測方法。在孕婦的血漿中存在胎兒RNA，母體血漿中胎盤mRNA的定量分析可以用14.生物芯片技術的特點有（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速簡便E、節(jié)省樣品正確答案:A,B,C,D,E15.復合體的功能輔基包括FMN和Fe-S中心。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確16.鐮狀胞貧血正確答案:是第一個被揭示的“分子病”，是由于珠蛋白基因中最常見的錯義突變引起的溶

6、血性貧血，屬隱性常染色體遺傳病。17.凋亡正確答案:是機體在生長、發(fā)育過程中或受到有害刺激時清除多余的、衰老的或異常的細胞，以保持機體內環(huán)境穩(wěn)定和維持正常生理活動的一種具有明顯形態(tài)學特征的細胞主動死亡形式。18.下列不是影響DNA復性因素的是A、DNA濃度B、DNA的分子量C、溫度D、堿基組成E、DNA的來源正確答案:E19.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質發(fā)生了改變正確答案:E20.關于逆轉錄PCR的描述，不正確的是A、首先應將RNA轉化為cDNA才能進行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應使用逆轉錄酶C、模板為RNAD、oligo-

7、d(T)理論上可以將所有的mRNA進行逆轉錄反應E、逆轉錄酶不需要引物進行逆轉錄反應正確答案:E21.肽質量指紋圖譜正確答案:是對蛋白質特異性酶解的多肽混合物進行質譜分析的方法。由于不同蛋白質具有不同的氨基酸序列，被特異性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段質量圖譜，呈現(xiàn)獨特的指紋特征。22.真核生物基因表達調控的關鍵環(huán)節(jié)是染色質活化轉錄起始轉錄后加工翻譯起始翻譯后加工A、+B、+C、+D、+E、正確答案:E23.某人提取DNA后將DNA溶液稀釋10倍，然后經紫外分光光度計檢測結果為A260=0.56A280=0.31,比色皿光徑1cm,該DNA樣品的濃度為A、124g/mlB、150g/mlC、2

8、24g/mlD、250g/mlE、280g/ml正確答案:E24.蛋白質的功能主要體現(xiàn)在( )（章節(jié)：第五章，難度：3）A、蛋白質與糖類物質的相互作用B、蛋白質與脂類物質的相互作用C、蛋白質與蛋白質的相互作用D、蛋白質與核酸的相互作用E、蛋白質與無機物的相互作用正確答案:C,D25.聚合酶鏈式反應是一種A、體外特異轉錄RNA的過程B、體外翻譯蛋白質的過程C、體外特異性轉錄DNA的過程D、體外特異復制DNA的過程E、體內特異復制DNA的過程正確答案:D26.DNA探針的酶促標記法包括（ ）。（章節(jié)：第九章，難度：3）A、缺口平移法B、隨機引物法C、PCR標記法D、末端標記法E、化學法正確答案:A

9、,B,C,D27.轉錄因子A、是原核生物RNA聚合酶的組分B、是真核生物RNA聚合酶的組分C、都是激活基因轉錄的蛋白質D、都是抑制基因轉錄的蛋白質E、是對真核基因轉錄具有調節(jié)作用的蛋白質正確答案:E28.復合體將NADH和H+中的電子傳遞給泛醌。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確29.質粒DNA的提取方法主要有 ， ，SDS裂解法等。正確答案:堿裂解法煮沸裂解法30.簡述實時熒光定量PCR中分子信標技術的原理正確答案:分子信標實際上是一段熒光素標記的寡核苷酸，由于序列的特殊性使其結構由環(huán)狀區(qū) (15？30個核苷酸）和柄區(qū)（5？8bP)組成,5末端標記熒光報告基團，y末端標記熒光淬滅 基團。

10、當無目的序列存在時，分子信標的結構呈莖環(huán)結構，此時由于兩端的基團相距非常 接近，即可發(fā)生FRET;熒光報告基團發(fā)出的熒光被淬滅基團吸收并以熱的形式散發(fā)，此時 沒有熒光信號，因而熒光本底極低。當有目的序列存在時，分子信標與靶序列特異性結合， 環(huán)狀區(qū)單鏈與靶序列雜交而形成穩(wěn)定的、比柄區(qū)更長的雙鏈，分子信標的構型發(fā)生變化，從 而使熒光基團31.重組DNA技術用到的載體按基本組成元件的來源不同，主要有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、質粒載體B、噬菌體載體C、克隆載體D、噬菌粒載體E、黏粒載體正確答案:A,B,D,E32.酶競爭性抑制，其反應速度依賴于沒有與抑制劑結合的酶分子。（章節(jié)：第一章難度：2）

11、正確答案:正確33.DNA提取中不能有效的去除蛋白質的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高鹽洗滌D、蛋白酶KE、RNase正確答案:E34.關于真核生物基因表達轉錄水平的調控（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、轉錄水平的調控實際上是對RNA聚合酶活性的調控B、RNA聚合酶是轉錄調控的核心C、轉錄水平的調控主要通過RNA聚合酶、調控序列和調控蛋白的相互作用來實現(xiàn)D、真核生物的調控序列又稱順式作用元件E、真核生物基因表達的調控蛋白即轉錄因子，又稱為反式作用因子正確答案:A,B,C,D,E35.含有44、45條染色體的 ，含有47/48條染色體的 。正確答案:亞二倍體超二倍體36.關于微衛(wèi)星的說法正確的是A、通常由9-10個核苷酸組成B、是一類低度多態(tài)性的遺傳標記C、是一種簡單串聯(lián)排列的RNA序列D、微衛(wèi)星序列定位于基因的啟動子、編碼區(qū)、內含子及其外顯子交界區(qū)E、通過改變RNA結構或與特異性蛋白結合而發(fā)揮作用正確答案:D37.?；敲撗跄懰崾浅跫壞懼幔ㄕ鹿?jié)：第一章難度：2）正確答案:錯誤38.人類基因組的組織特點描述不正確的是A、功能相關的基因常散在分布于不同的染色體上B、基因組含重復序列C、基因組中各個基因的大小和內部組織的差異不大D、每個結構基因都有單獨的調控序列E、大部分為非編碼序列正確答案:C39.反向點雜交正確答案:是先將待用的多種探針分別點到硝酸纖維素膜或尼龍膜上，