【課件】人類遺傳病課件高一下學期生物人教版必修2

1、第五章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病人教版必修二問題探究 科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？ 人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數情況下，肥胖是遺傳物質和營養(yǎng)過剩共同作用的結果。問題探究討論2. 有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？ 這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患

2、病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒，由大腸桿菌引起的腹瀉，由于飲食中缺乏維生素A引起的夜盲癥等。 科學家在人和小鼠體內都發(fā)現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。一、人類常見遺傳病的類型1. 定義人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2. 類型人類遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病受一對等位基因控制

3、的遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病一、人類常見遺傳病的類型2.1 單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經發(fā)現的這類遺傳病有8000多種。常染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳顯性隱性顯性隱性單基因遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病人類紅綠色盲、血友病果蠅眼色的遺傳外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型2.1 單基因遺傳病受控一對等位基因制的遺傳病。已發(fā)現8000多種。顯性遺傳病常染色體顯性：并指，多指，軟骨發(fā)育不良X染色體顯性：抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體隱性：苯丙酮尿癥，白化病X染色體隱性：

4、色盲，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良一、人類常見遺傳病的類型類型遺傳特點舉例常染色體顯性 男女患病概率相等 代代遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性 男女患病概率相等 隱性純合發(fā)病，隔代遺傳白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性 患者女性多于男性 代代遺傳男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D、佝僂病隱性 患者男性多于女性 隔代遺傳女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳遞”的特點外耳道多毛癥2.1 單基因遺傳病一、人類常見遺傳病的類型2.2 多基因遺傳病指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。在群體中的發(fā)病率比較高。 遺傳方式更為復雜，易受環(huán)境影響。各對等位基因之間沒

5、有顯性、隱性的區(qū)別每個基因的效應相對微小，但有累積效應(1) 定義：(2) 類型：(3) 特點：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。一、人類常見遺傳病的類型2.3 染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。 舉例：21三體綜合征（唐氏綜合征）45條XY（47條）原因：親代減數分裂時同源染色體未分離（減后期） 或姐妹染色單體未分離，移向同一級（減后期）。21-三體綜合征患者的染色體組成21三體綜合征患者“舟舟”精原細胞初級精母細胞次級精母細胞精細胞（1）減數分裂后期異常：同源染色體未分離小結：減數分裂異常六、配子中染色體組合的

6、多樣性精原細胞初級精母細胞次級精母細胞精細胞（2）減數分裂后期異常：姐妹染色單體未移向細胞兩極小結：減數分裂異常六、配子中染色體組合的多樣性一、人類常見遺傳病的類型2.3 染色體異常遺傳病貓叫綜合征癥狀：貓叫綜合征患者的生長發(fā)育遲緩，并存在嚴重的智力障礙，其最明顯的特征是哭聲輕，音調高，似貓叫。病因：人的第5號染色體部分缺失是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。一、人類常見遺傳病的類型 多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病出生青春期成年 染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高 三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低 新生嬰兒和兒童容易表現出單基因遺傳病課堂小結二

7、、探究實踐：調查人群中的遺傳病資料引入: 近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！我國約有20%25%的人患有各種遺傳病。我國人口中，患21三體綜合征人數高達100萬。自然流產兒中，50%是染色體異常引起。每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。1、這些數據是怎么得到的？2、怎么判斷遺傳病的遺傳方式？(1)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病， 如紅綠色盲、白化病、高度近視等。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中

8、 隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。設計調查方案實施調查方案數據匯總計算發(fā)病率：遺傳方式：廣大人群隨機抽樣患者家系確定調查病例設計記錄表格明確調查方式討論調查過程應注意的問題調查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病二、探究實踐：調查人群中的遺傳病患者人數被調查人數100%發(fā)病率=二、探究實踐：調查人群中的遺傳病項目遺傳病發(fā)病率的調查遺傳病遺傳方式的調查調查對象注意事項結果分析人群中隨機抽樣患者家系 選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 考慮年齡、性別等因素 群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型調查項目患者人數被調查人數100%發(fā)病率=二、探究實踐：調查人

9、群中的遺傳病思考討論： 有關資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計算的發(fā)病率是否接近上述數據？如果不符，請分析原因。 對于某種遺傳病，如果計算的發(fā)病率和我國人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。三、遺傳病的檢測和預防甜蜜的婚姻苦澀的果達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折三、遺傳病的檢測和預防5. 禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。 科學推算，每個

10、人都帶有56個不同的隱性致病基因。近親結婚者從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會較高，后代出現純合的隱性致病基因的可能性就會大大增加。 而在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。6. 提倡“適齡生育”最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳。三、遺傳病的檢測和預防手段主要是通過遺傳咨詢和產前診斷其次還有：禁止近親結婚、適齡生育等。1. 遺傳咨詢1 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2 分析遺傳病的傳遞方式3 推算出后代的再發(fā)風險率4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊

11、娠等情景模擬：如果你是一名醫(yī)生，請從優(yōu)生的角度思考，當下列夫婦向你進行遺傳咨詢時，給出你的建議：婚配實例生育建議及原因分析男性正常女性色盲生 ；原因：_男性色盲女性正常(純合)生 ；原因：_男性正常女性攜帶者生 ；原因：_抗維生素D佝僂病男性女性正常生_；原因：_ _女孩該夫婦所生男孩均患色盲男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常男女都可該夫婦所生男女均正常女孩所生男孩為色盲的概率為1/21. 遺傳咨詢三、遺傳病的檢測和預防三、遺傳病的檢測和預防產前診斷時間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細胞檢查：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種

12、遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數目和結構血細胞形態(tài)和數量基因診斷：2. 產前診斷離心羊水細胞液體(成分分析)細胞細胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等)三、遺傳病的檢測和預防通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。3. 基因檢測人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等 定義： 用于檢測的材料： 精確診斷病因，對癥下藥；預測人體患病風險，幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。 檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預測后代患病的概率。 作用：三、遺傳病的檢測和預防思考討論：基因檢測的利與弊1. 人們利用基因檢測已經開發(fā)出不少治療疾病的

13、藥物，設想一下，當人類對一些，重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處。 可以開發(fā)出更多有針對性的藥物，除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以：幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后做出預測，以便及時修正治療方案； 知道所患傳染病的致病病毒或細菌類型，及早確定治療方案； 結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息； 獲得人類疾病相關基因的大數據，等等。三、遺傳病的檢測和預防思考討論：基因檢測的利與弊從保護個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。2. 有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當

14、你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎？ 有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現。 但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。3. 兩位戀人即將結婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？三、遺傳病的檢測和預防(1) 定義4. 基因治療用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。(2) 實例病因如下：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：病人白細胞能合成ADA的白細胞導入輸回病人免疫缺陷的癥狀得到