對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件

1、對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識孤獨癥(自閉癥）譜系障礙Autism Spectrum Disorders是以社會交往障礙、狹隘興趣和刻板行為 為主要特征的一系列異質(zhì)性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育 障礙性疾病的總稱依據(jù)病情，可分為輕、中、重度基因異常是最可能的病因是目前最常見的兒童致殘性疾病孤獨癥(自閉癥）譜系障礙是以社會交往障礙、狹隘興趣和刻板行為對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件ASD的主要表現(xiàn)（診斷）社交障礙：言語和非言語社交和交流障礙興趣狹隘、行為重復(fù)刻板感知覺異常其他：多樣化的表現(xiàn)ASD的主要表現(xiàn)（診斷）社交障礙：言語和非言語社交和交流障礙對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件Spectrum譜系S

2、pectrum譜系A(chǔ)SD兒童與正常發(fā)育（typical development） 兒童是不同人群嗎？是! 也不是！ASD至少存在著質(zhì)量性狀遺傳（單基因，癥候 群性ASD）和數(shù)量性狀遺傳(多基因，經(jīng)典 ASD）兩大類ASD兒童與正常發(fā)育（typical development經(jīng)典自閉癥和癥候群性自閉癥病因不明（多基因）早期發(fā)育似乎正常多外觀如常（俊俏）早期智力多數(shù)正常以社交為核心的干預(yù)早期干預(yù)效果較好經(jīng)典自閉癥癥候群性自閉癥病因明確早期多有發(fā)育遲緩有特殊外部特征多數(shù)合并智力障礙等全方位的訓(xùn)練和治療訓(xùn)練效果欠佳經(jīng)典自閉癥和癥候群性自閉癥病因不明（多基因）經(jīng)典自閉癥癥候?qū)陋毎Y譜系障礙的新認(rèn)識課件癥

3、候群性孤獨癥譜系障礙SyndromicASD患者通常同時表現(xiàn)ASD、智障、癲 癇以及運動發(fā)育障礙（包括腦癱、 肌張力異常等），成為多個?？乒?同關(guān)注的疾病癥候群性孤獨癥譜系障礙患者通常同時表現(xiàn)ASD、智障、癲 癇以脆性X染色體綜合癥下巴突出，大睪丸，耳大，自閉癥樣行為 特征。男性患者（完全突變）常常有精神 發(fā)育遲滯而需要間斷或強化訓(xùn)練。部分兒 童表現(xiàn)為ASD。病因是Xq27-q28的FMR1基因突變；脆性X染色體綜合癥下巴突出，大睪丸，耳大，自閉癥樣行為 特征對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件Rett綜合征生后第1年發(fā)育正常隨后出現(xiàn)進行性腦病， 自閉癥樣行為特征，喪失手的

4、目的性和精 細(xì)操作技能，特征性搓手樣動作并發(fā)出特 殊的響聲，共濟失調(diào)，痙攣性下身癱瘓。 相關(guān)并發(fā)癥：獲得性小頭畸形，驚厥。遺 傳方式：X染色體Mecp2基因突變，男 性患者突變?yōu)橹滤佬?。患病率：女性?1/10，0001/15，000。Rett綜合征生后第1年發(fā)育正常隨后出現(xiàn)進行性腦病， 自閉癥對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件結(jié)節(jié)性硬化皮膚色澤變淺，痤瘡樣皮膚腫塊（脂肪腺 瘤），嬰兒痙攣，大腦鈣沉積。相關(guān)并發(fā) 癥：驚厥，精神發(fā)育遲滯而需要間斷性或 強化訓(xùn)練，心臟腫瘤，惡性病風(fēng)險增加， 牙釉質(zhì)發(fā)育不良，視網(wǎng)膜囊腫，高血壓。 病因：16p13或9q34染色體缺失。遺傳方 式

5、：常染色體顯性遺傳（AD）伴不同程度表達。患病率：1/10，0001/50，000。結(jié)節(jié)性硬化皮膚色澤變淺，痤瘡樣皮膚腫塊（脂肪腺 瘤），嬰兒痙對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件Angelman 綜合癥“木偶樣”步態(tài)，大嘴巴，頭顱短小而圓， 下頜前突，共濟失調(diào)，突發(fā)大笑，頭發(fā)色 澤普遍變淺。相關(guān)并發(fā)癥：驚厥，精神發(fā) 育遲滯，緘默。病因：#15q11-13染色體缺失（從母親繼 承來的）。遺傳方式：通常散發(fā)（SP）； 偶爾通過單二倍體遺傳（僅獲得父母單方 染色體的2個拷貝）。患病率：罕見。Angelman 綜合癥“木偶樣”步態(tài)，大嘴巴，頭顱短小而圓

6、對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件Prader Willi綜合征身材矮小，嬰兒期生長失敗但隨后出現(xiàn)肥胖以 及2歲后體重過速增長，杏眼，唾液粘稠，肌張 力不全（特征為出生時頸部特別松軟），性腺 機能減退并有隱睪，手足小。相關(guān)并發(fā)癥：精 神發(fā)育遲滯，行為障礙，梗阻性睡眠呼吸暫停， 新生兒體溫不穩(wěn)定。病因：50存在#15q11-13（父系遺傳）染色 體缺失。遺傳方式：主要是散發(fā)（SP）；15 可表現(xiàn)為單純父系二倍體（2條染色體均由父親 遺傳而未經(jīng)母親遺傳）?；疾÷剩?/25，000。Prader Willi綜合征身材矮小，嬰兒期生長失敗但隨后Prader-willi syndr

7、omePrader-willi syndrome對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件Williams 病精靈樣（小矮人樣）特殊面容（唇厚，面峽豐 滿，眼周豐滿）；身材矮小；星星放射狀虹膜； 聲音嘶啞，音樂能力強；個性開朗、外向；先 天性心臟缺陷（通常為主動脈瓣上縮窄）。相 關(guān)并發(fā)癥：高鈣血癥，血管狹窄，視網(wǎng)膜異常， 高血壓，關(guān)節(jié)攣縮，精神發(fā)育遲滯而需要間斷 或定期訓(xùn)練（特別是語言能力）。病因：#7q11染色體缺失（彈性蛋白位點）。遺傳方式：常染色體顯性遺傳（AD）?；疾÷剩?/10，000。Williams 病精靈樣（小矮人樣）特殊面容（唇厚，面峽豐對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識

8、課件Sotos綜合征是一種生長過度綜合征，其特點為頭顱形 狀特別，巨頭畸形，眼睛下斜，鼻梁扁平， 生后第一年體格生長過速，骨齡提前。相 關(guān)并發(fā)癥：腹部腫瘤風(fēng)險增高，肌張力不 全，說話明顯延遲，認(rèn)知不同程度受損。 病因：#3p21突變。遺傳方式：常染色體 顯性遺傳（AD）。患病率：未知。Sotos綜合征是一種生長過度綜合征，其特點為頭顱形 狀特別對孤獨癥譜系障礙的新認(rèn)識課件Deletion 22q13.3 syndromePhelan-McDermid syndromeDeletion 22q13.3 syndromePhela受影響的系統(tǒng)臨床表現(xiàn)占所有患者的比例生長情形正常到快速生長(Norm

9、al to advanced)91%發(fā)展遲緩96%無語言發(fā)展或嚴(yán)重的語言發(fā)育遲緩96%張力過低(Hypotonia)89%神經(jīng)學(xué)癲癇(Seizures)27%外觀感覺神經(jīng)性聽力喪失(Sensorineural hearing loss)8%長臉(Dolicocephaly)50%眼瞼下垂(Ptosis)43%眼內(nèi)眥贅皮(Epicanthal folds)39%凸出/耳朵發(fā)育不全(Prominent/dysplastic ears)58%尖下巴(Pointed chin)52%皮膚排汗不足，體溫容易過高(Tendency to overheat/lack of perspiration)51%肢

10、體大且肥厚的手(Relatively large fleshy hands)60%第五小指內(nèi)彎屈曲(Fifth-finger clinodactyly)13%趾甲發(fā)育異常(Abnormal toenail growth)79%併趾(2-3 Syndactyly of toes)34%其他器官心臟異常6%泌尿生殖器異常(Genitourinary anomalies)9%行為對疼痛的耐受度增加(Increased tolerance to pain)86%頻繁的咀嚼東西貌(Frequent mouthing/chewing of objects)70%其他腫脹的腳(Puffy swollen feet)蜘蛛膜囊腫(Arachnoid cysts)呼吸道感染的發(fā)生(Increased incidence of respiratory infections)5%受影響的系統(tǒng)臨床表現(xiàn)占所有患者的比例生長情形正常到快速生長(其他的癥候群性自閉癥16p缺失和重復(fù)（OCEAN syndrome？）未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥唐氏綜合癥Pten綜合