常見遺傳病列表及所屬科

常見遺傳病列表及所屬科遺傳病所室屬科遺傳方式半乳糖血癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳果糖血癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳遺癥傳性果糖不耐受代陷謝缺常染色體隱性遺傳糖原貯積癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳粘型多糖貯積癥I代陷謝缺常染色體隱性遺傳粘型多糖貯積癥II代陷謝缺X連鎖隱形遺傳葡癥糖神經酰胺積代陷謝缺常染色體隱性遺傳遺癥傳性酪氨酸血代陷謝缺常染色體隱性遺傳組氨酸血癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳白化病代陷謝缺常染色體隱性遺傳黑酸尿癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳楓糖尿癥代陷謝缺常染色體隱性遺傳同癥型胱氨酸尿代陷謝缺常染色體隱性遺傳精癥氨基琥珀酸尿代陷謝缺常染色體隱性遺傳神型經節(jié)苷脂貯積癥I代陷謝缺常染色體隱性遺傳神型經鞘磷脂貯積癥I代陷謝缺常染色體隱性遺傳家癥族性高膽固醇代陷謝缺常染色體顯性遺傳、多基因抗癥維生素D性佝僂代陷謝缺X連鎖不完全顯性、色體隱性常染色體顯性、常染自癥毀容貌綜合代陷謝缺X連鎖隱性遺傳

肝豆狀核 變性代 謝 缺陷常染色體隱性遺傳多指（趾）骨科常染色體顯性遺傳并指（趾）骨科常染色體顯性遺傳蜘蛛指（趾）骨科常染色體顯性遺傳短指（趾）骨科常染色體顯性遺傳缺指（趾）骨科常染色體顯性遺傳先天性顱骨畸形骨科常染色體顯性遺傳下頜-面骨發(fā)育異常骨科常染色體顯性遺傳顱鎖骨發(fā)育不全骨科常染色體顯性遺傳軟骨發(fā)育不全骨科常染色體顯性遺傳多發(fā)性骨骺發(fā)育不全骨科常染色體隱性遺傳成骨不全n型骨科常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳石骨癥骨科嚴重常染色體隱性遺傳進行性肌營養(yǎng)不良骨科X連鎖隱性遺傳強直性肌營養(yǎng)不良骨科常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳先天性肌強直骨科常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳家族性周期性麻痹骨科常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳進行性骨化性肌炎骨科常染色體顯性遺傳支氣管軟化癥呼 吸科常染色體隱性遺傳氣管-支氣管巨大癥呼 吸科常染色體隱性遺傳不動纖毛綜合癥呼 吸科常染色體隱性遺傳肺泡性蛋白沉著癥呼 吸科常染色體隱性遺傳

肺囊性纖維癥呼 吸科常染色體隱性遺傳彎刀綜合癥呼 吸科常染色體顯性遺傳家族性氣發(fā)性氣胸呼 吸科常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳智力低下精 神科染色體、單基因或多基因頭小畸形精 神科常染色體隱性遺傳、染色體腦積水精 神科X連鎖隱性遺傳脊柱裂 （囊性）精 神科常染色體顯性遺傳、隱性、染色體癲癇精 神科單基因、多基因、染色體脊髓小腦性共濟失調精 神科常染色體隱性遺傳多發(fā)性神經纖維瘤精 神科常染色體顯性遺傳家族性黑蒙性癡呆精 神科常染色體隱性遺傳扭轉痙攣精 神科常染色體顯性遺傳先天性感覺神經病精 神科常染色體隱性遺傳結節(jié)性硬化癥精 神科常染色體顯性遺傳多囊腎泌尿和生殖常染色體顯性遺傳遺傳性腎炎泌尿和生殖X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳先天性腎病綜合癥泌尿和生殖常染色體隱性遺傳腎性尿崩癥泌尿和生殖X連鎖隱性遺傳眼-腦-腎綜合癥泌尿和生殖X連鎖隱性遺傳甲髕綜合癥泌尿和生殖常染色體顯性遺傳膀胱外翻泌尿和生殖常染色體顯性遺傳尿道上裂泌尿和生殖常染色體隱性遺傳

假兩性畸形泌尿和生殖常染色體隱性遺傳、真兩性畸形泌尿和生殖常染色體隱性遺傳垂體性侏儒內 分泌常染色體隱性遺傳散發(fā)性克汀病內 分泌X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳甲狀旁腺功能不全內 分泌X連鎖隱性遺傳、先天性腎上腺皮質增生癥內 分泌常染色體隱性遺傳糖尿病內 分泌多基因尿崩癥內 分泌常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳睪丸女性化綜合癥內 分泌X連鎖隱性遺傳17a-羥化酶缺乏癥內 分泌常染色體隱性遺傳78-羥化酶缺乏癥內 分泌常染色體隱性遺傳17, 20-碳鏈酶缺乏癥內 分泌X連鎖隱性遺傳勞-蒙-畢綜合癥內 分泌常染色體隱性遺傳家族性庫欣綜合癥內 分泌常染色體隱性遺傳尋 常 型 魚 鱗病皮 膚科常染色體顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病皮 膚科常染色體隱性遺傳先天性層板狀魚鱗病皮 膚科常染色體隱性遺傳豪豬狀魚鱗病皮 膚科常染色體顯性遺傳疣狀肢端角化癥皮 膚科常染色體顯性遺傳彌漫性掌跖角化皮 膚科常染色體顯性遺傳殘毀性掌跖角化皮 膚科常染色體顯性遺傳遺傳性毛發(fā)紅糠疹皮 膚科常染色體顯性遺傳

銀屑病皮科膚常染色體顯性，隱性遺傳、多基因色素失禁癥皮科膚X連鎖顯性遺傳Koebner型單純性大皰性表皮松懈癥皮科膚常染色體顯性遺傳Herlitz-pearsom型致死性大皰性表皮松懈癥皮科膚常染色體隱性遺傳Pasini型顯性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松懈癥皮科膚常染色體顯性遺傳Hallopeall-Siemen營養(yǎng)不良性大皰性表皮松懈癥皮科膚常染色體隱性遺傳無汗性外胚層發(fā)育不全皮科膚X連鎖隱性遺傳有汗性外胚層發(fā)育不全皮科膚常染色體顯性遺傳早老癥皮科膚散發(fā)，常染色體顯性先天性皮膚異色病皮科膚常染色體隱性遺傳著色性干皮病皮科膚常染色體隱性遺傳全身多毛癥皮科膚常染色體顯性遺傳皮膚松懈癥皮科膚常染色體顯性，隱性遺傳、1、結節(jié)性硬化癥皮科膚常染色體顯性遺傳2、神經纖維瘤皮科膚常染色體顯性遺傳3、毛發(fā)上皮瘤皮科膚常染色體顯性遺傳4、羊毛狀發(fā)皮科膚常染色體隱性遺傳5、先天性無痛無汗癥皮科膚常染色體隱性遺傳6、點狀掌跖角化病皮科膚常染色體顯性遺傳7、進行性對稱性紅斑角化癥皮科膚常染色體顯性遺傳8、遺傳性對稱性色素異常癥皮科膚常染色體顯性遺傳

9 、DOWLING-DEGOS皮膚常染色體顯性遺傳disease科

10、毛囊角化病皮 膚科常染色體顯性遺傳11、家族性慢性良性天皰瘡皮 膚科常染色體顯性遺傳12、皮膚淀粉樣變皮 膚科常染色體顯性遺傳13、皮膚異色性淀粉樣變皮 膚科常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳14、白癜風皮 膚科多基因病15、線狀掌跖角化病皮 膚科常染色體顯性遺傳唐氏綜合癥染 色 體病染色體畸變21-單體綜合癥染 色 體病染色體畸變21q-綜合癥染 色 體病染色體畸變18-三體綜合癥染 色 體病染色體畸變18q-綜合癥染 色 體病染色體畸變13-三體綜合癥染 色 體病染色體畸變貓叫綜合癥染 色 體病染色體畸變4P+綜合癥染 色 體病染色體畸變4P-綜合癥染 色 體病染色體畸變特納綜合癥染 色 體病染色體異?？耸暇C合癥染 色 體病染色體異常XXX綜合癥染 色 體病染色體異常XYY綜合癥染 色 體病染色體畸變脆性 X 綜合癥染 色 體病X連鎖隱形遺傳先天性上瞼下垂五 官科常染色體顯性、隱性遺傳、多基因、染色體畸變先天性無 眼球五 官科常染色體隱性遺傳

先天性角膜異常五 官科常染色體顯性、隱性遺傳先天性小 眼球五 官科常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性、染色體畸變先天性 白 內障五 官科常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性、染色體畸變先天性青光眼五 官科常染色體隱性遺傳、多基因先天性無虹膜五 官科常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜母細胞瘤五 官科常染色體顯性遺傳先天性眼球震顫五 官科常染色體顯性遺傳、X連鎖顯，隱性變質性近視五 官科常染色體隱性遺傳夜盲五 官科常染色體顯性、隱性遺傳全色盲五 官科常染色體隱性遺傳紅綠色盲五 官科X連鎖隱性遺傳聾啞癥五 官科常染色體隱性遺傳先天性外耳道閉鎖五 官科常染色體顯性、隱性遺傳、染色體畸形先天性耳廓畸形五 官科遺傳因素先天性小耳五 官科遺傳因素先天性耳前屢管五 官科常染色體顯性遺傳唇裂五 官科單基因、多基因、染色體腭裂五 官科多基因唇裂伴腭裂五 官科多基因舌異常五 官科遺傳因素多發(fā)性家族**肉病消 化科常染色體顯性遺傳色素沉著腸道息肉綜合癥消 化科常染色體顯性遺傳

先天性直腸肛門畸消科化常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳形al-抗胰蛋白酶缺乏癥消科化常染色體隱性遺傳遺傳性慢性再發(fā)性胰腺炎消科化常染色體顯性遺傳房間隔缺損心管血室間隔缺損心管血先天性心 臟病心管血常染色體顯性遺傳動脈導管未閉心管血常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳法洛四連癥心管血常染色體顯性遺傳先天性顱骨畸形心管血常染色體顯性遺傳先天性肺動脈屢心管血常染色體顯性遺傳家族性二尖瓣脫垂心管血常染色體顯性遺傳心內膜彈力纖維增生癥心管血常染色體隱性遺傳心 - 手 綜 合癥心管血常染色體顯性遺傳高脂蛋白血癥I型心管血常染色體顯性遺傳先天性紅細胞生成異樣性貧血血科液常染色體顯性遺傳/常染色體隱性遺傳遺傳性球形紅細胞增多癥血科液常