擊穿羊水穿刺恐懼癥

中國(guó)數(shù)字科技館 科技生活周刊 2018-07-23擊穿“羊水穿刺”恐懼癥記者/李荔編輯/劉昭校對(duì)/肖園供圖/視覺(jué)中國(guó)本文由中國(guó)數(shù)字科技館聯(lián)合北京科技報(bào)《科技生活》周刊采編制作【采訪專家】

蔣宇林北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、副教授2017年9月3日，一個(gè)男嬰降生在湖南省長(zhǎng)沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”“腦發(fā)育不良”“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會(huì)智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、外表異常，幾乎無(wú)法正常長(zhǎng)大。而梳理這場(chǎng)悲劇的脈絡(luò)和要點(diǎn)會(huì)發(fā)現(xiàn)，男孩母親曾做過(guò)華大基因的“無(wú)創(chuàng)DNA檢查”，并告知此檢查全面、先進(jìn)，“準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%”。并且經(jīng)過(guò)多輪咨詢醫(yī)生，都依據(jù)“無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)”做出判斷后，產(chǎn)婦放棄了再做羊水穿刺檢查，最終導(dǎo)致悲劇發(fā)生。7月13日，虎嗅網(wǎng)《華大癌變》一文報(bào)道了這一事件，直接將華大基因推上了風(fēng)口浪尖。不少人開始咨詢，究竟是冒著流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)去做更全面準(zhǔn)確的羊穿，還是冒著漏檢風(fēng)險(xiǎn)去做無(wú)創(chuàng)?這個(gè)聽起來(lái)無(wú)創(chuàng)的DNA檢測(cè)是否真的是“萬(wàn)無(wú)一失”?而讓人想想都疼，曾以高風(fēng)險(xiǎn)、高流產(chǎn)率、高感染率“聞名”的羊水穿刺，是否值得每個(gè)孕媽冒險(xiǎn)一試?一起來(lái)聽北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生蔣宇林的解答。北京科技報(bào)（以下簡(jiǎn)稱“北科報(bào)”）：什么是羊水穿刺?蔣宇林（以下簡(jiǎn)稱“蔣”）：目前，羊水穿刺是我國(guó)最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，全稱叫羊膜腔穿刺，簡(jiǎn)稱羊水穿刺、羊穿等。羊水穿刺是在B超的引導(dǎo)下，用細(xì)長(zhǎng)的針管抽取羊水，對(duì)羊水中胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，以評(píng)估胎兒宮內(nèi)情況以及是否患有疾病。北科報(bào)：什么是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)?蔣：它的標(biāo)準(zhǔn)名稱應(yīng)該為“胎兒游離DNA的檢測(cè)”，它通過(guò)采集孕婦外周血，從血液中提取游離DNA(包含媽媽和寶寶DNA)，就可以分析寶寶的染色體情況。該技術(shù)為不想做羊水穿刺的孕媽媽提供了第二個(gè)選擇。北科報(bào)：羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA哪個(gè)比較好?蔣：簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，而“胎兒游離DNA的檢測(cè)”是一種產(chǎn)前篩查技術(shù)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相較于羊水穿刺，好處在于安全，沒(méi)有在孕婦肚子上“扎針”，也沒(méi)有穿刺后流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。但是這種檢測(cè)方法的局限性在于不全面，它只能得出高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，而不能確診胎兒染色體是否有問(wèn)題。如果檢測(cè)結(jié)果顯示是高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒，還需要再進(jìn)一步做羊水穿刺才能確診胎兒是否有問(wèn)題。同時(shí)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的局限性也很明顯。最大的缺點(diǎn)就是檢測(cè)范圍狹窄，人類共有23對(duì)染色體，DNA產(chǎn)前檢測(cè)只針對(duì)其中3對(duì)檢測(cè)的準(zhǔn)確度高，分別為21-三體、18-三體、13-三體，其中21-三體就是常見的唐氏兒疾病。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只是作為進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)篩查手段，并不能作為最終的診斷。北科報(bào)：篩查和診斷是一回事嗎?蔣：篩查是對(duì)一個(gè)更大范圍的人群做普篩，如果有高風(fēng)險(xiǎn)還要再做確診。產(chǎn)前篩查的手段有游離DNA的篩查以及血清血篩查，即唐氏篩查等。而唐氏篩查比起無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)說(shuō)，準(zhǔn)確性則更差一些。但是唐氏篩查價(jià)格便宜，不需要?jiǎng)虞m上千元，大眾都能消費(fèi)得起。而羊穿作為一個(gè)產(chǎn)前診斷方法，基本能夠接近100%地檢查出染色體數(shù)量以及形狀的所有異常。北科報(bào)：哪些人適合做無(wú)創(chuàng)DNA?蔣：國(guó)家衛(wèi)計(jì)委2016年就已經(jīng)發(fā)布了《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》(簡(jiǎn)稱“技術(shù)規(guī)范”)。技術(shù)規(guī)范主要包括開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的基本要求、適用范圍、臨床服務(wù)流程、檢測(cè)技術(shù)流程以及質(zhì)量控制指標(biāo)等內(nèi)容。比如規(guī)定開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。開展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)。此外還明確指出該方法的適用人群、慎用人群和不適用人群。適用人群主要包括：第一，血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦;第二，有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等);第三，孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。北科報(bào)：哪些人需要做羊水穿刺?蔣：我國(guó)在臨床上，一般超過(guò)35歲的高齡孕產(chǎn)婦都要進(jìn)行羊水診斷，沒(méi)有達(dá)到35歲但超聲波掃描、唐氏篩查等發(fā)現(xiàn)異常，以及夫妻一方患有染色體病，或者曾生育過(guò)患有染色體病的孩子，都建議直接做羊水穿刺診斷。北科報(bào)：羊水穿刺要注意哪些問(wèn)題?蔣：做羊水穿刺最關(guān)鍵的一點(diǎn)，就是一定要排除感染。因?yàn)榱鳟a(chǎn)的很大一部分原因是孩子本身有問(wèn)題，另一部分原因是孕婦身上帶有其他一些可能感染的情況，比如感冒、發(fā)燒、有傷口等。做羊水穿刺的時(shí)候，病毒細(xì)菌就會(huì)很容易聚集到穿刺的部位，造成子宮里宮腔的感染，就很可能發(fā)生流產(chǎn)。因此要在孕婦身體比較好的狀態(tài)下做羊水穿刺。另外還需要做血常規(guī)檢查，在白細(xì)胞不高，沒(méi)有陰道炎癥的情況下才可以做。而對(duì)于乙肝攜帶者、HIV等具有隨時(shí)傳播可能性的孕婦，則需要術(shù)前阻斷，打一針免疫球蛋白，來(lái)阻斷其垂直傳播給胎兒。對(duì)于一些熊貓血(Rh陰性血)的孕婦，鑒于做羊水穿刺可能會(huì)引起胎兒水腫、貧血的問(wèn)題，也需要在做羊水穿刺之前注射抗D免疫組蛋白。北科報(bào)：羊水穿刺什么時(shí)候做?蔣：羊水穿刺最好在孕17-23周進(jìn)行，取出的羊水量一般在20-25毫升左右。羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)，因此不建議每個(gè)孕婦都做，正常情況下35歲以下的孕婦做超聲波和血清篩查無(wú)異常就不用再羊穿。羊水穿刺的損傷很小，也不需要住院。一般一周時(shí)間就可以完全恢復(fù)。北科報(bào)：您如何評(píng)價(jià)羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)?蔣：一般來(lái)說(shuō)，羊水穿刺發(fā)生流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的概率在千分之一到千分之二。但總體是安全的，并且作為一個(gè)產(chǎn)前診斷，獲益也比較明顯。因?yàn)槟玫教喝旧w的分析結(jié)果，醫(yī)生就能做出明確的診斷，而不像篩查結(jié)果，只能做出間接地推測(cè)和判斷。北科報(bào)：羊水穿刺的準(zhǔn)確率能達(dá)到多少?蔣：實(shí)際上，羊水穿刺只是取到標(biāo)本的過(guò)程，即把羊水抽出來(lái)。至于后續(xù)怎么查，又分為傳統(tǒng)的核型分析，即檢查染色體的數(shù)目和形狀等大結(jié)構(gòu)異常，目前準(zhǔn)確率接近100%。但不能檢查染色體上微小的缺失或重復(fù)，以及不能確定各種各樣的基因病的異常。比如耳聾、自閉癥等。目前臨床上，對(duì)于一些有特殊情況的孕婦，比如曾生過(guò)一個(gè)患有基因病的孩子，有一些染色體微小缺失的可能性，我們才建議做一些更高級(jí)或者更先進(jìn)的分子醫(yī)療方法來(lái)診斷。比如要檢查染色體微小的缺失、重復(fù)，就需要做染色體芯片。而如果要查基因病的話，則需要做基因測(cè)序。

北科報(bào)：羊穿究竟有多疼?蔣：疼痛主要取決于穿刺的部位，腹壁并不是一個(gè)痛感特別強(qiáng)的區(qū)域，并且穿刺用的針比抽血和肌肉注射用的針更細(xì)。很多孕婦一致反饋，穿刺的疼痛程度類似平常肌肉注射的疼痛。目前，一般不會(huì)給孕婦做麻醉，因?yàn)槁樽碛玫乃幬镆惨酷槃┳⑸?，這種注射的疼痛比羊穿還疼。北科報(bào)：羊穿會(huì)扎到胎兒?jiǎn)?蔣：羊水穿刺手術(shù)全過(guò)程都是在超聲監(jiān)測(cè)引導(dǎo)下進(jìn)行，避開胎兒、確定胎盤位置、胎兒情況，再進(jìn)行穿刺抽取羊水，所以不會(huì)傷及胎兒。北科報(bào)：目前，除了羊水穿刺，還有哪些檢查寶寶染色體的產(chǎn)前診斷方法?蔣：還有以下幾種：第一個(gè)是絨毛膜活檢，這是在三個(gè)月左右進(jìn)行的檢查，可以查寶寶的染色體。第二是臍帶血穿刺，如果錯(cuò)過(guò)了最開始的產(chǎn)檢診斷時(shí)，可以做臍帶血穿刺。第三是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，這是目前比較先進(jìn)的檢查方法，可以通過(guò)查媽媽血里寶寶DNA的含量，來(lái)間接地反映寶寶染色體的情況，對(duì)于21-三體、18-三體、13-三體檢測(cè)的準(zhǔn)確度可以達(dá)到99%左右。最后是唐氏篩查，有一些孕媽媽可能只愿意做普通的血清學(xué)的唐氏篩查，唐氏篩查對(duì)于寶寶染色體問(wèn)題的檢出率、敏感性、特異性要稍微差一點(diǎn)。北科報(bào)：您如何看待個(gè)案里的出生缺陷?蔣：事實(shí)上，人們對(duì)染色體病的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)還不強(qiáng)。同時(shí)又對(duì)羊水穿刺的流產(chǎn)率過(guò)于恐懼。希望大家不要帶有太多的成見去看這樣一個(gè)技術(shù)，不要憑主觀的感覺(jué)否定它，而是應(yīng)該多去了解羊水穿刺的知識(shí)。事實(shí)上，臨床上，醫(yī)生應(yīng)做好檢查前咨詢和檢查后咨詢。比如羊水穿刺之前就應(yīng)該告訴就診者應(yīng)做些什么準(zhǔn)備，就診的風(fēng)險(xiǎn)。而檢查后咨詢，則應(yīng)考慮很低的漏檢概率，并作出科學(xué)地綜合判斷，而不是簡(jiǎn)單的照單宣教。只有檢查后的咨詢做到位，一項(xiàng)好的技術(shù)才會(huì)產(chǎn)生很好的檢測(cè)服務(wù)?，F(xiàn)在臨床上普遍比較重視檢查前的咨詢，把一項(xiàng)技術(shù)的檢查結(jié)果，處理得太武斷，太簡(jiǎn)單粗暴，會(huì)造成一項(xiàng)新技術(shù)不好的地方顯現(xiàn)出來(lái)。事實(shí)上，對(duì)于“胎兒游離DNA的檢測(cè)”方法還需要被更多的孕產(chǎn)婦，更多的臨床醫(yī)生去認(rèn)知，并做好相應(yīng)的培訓(xùn)和宣教工作。北科報(bào)：目前，國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前診斷方法是否相同?蔣：現(xiàn)在國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前診斷的流程和思路基本一樣，沒(méi)有太大區(qū)別。基本都是選擇高風(fēng)險(xiǎn)人群建議做穿刺，其他的孕婦可以先做一些篩查?？偟膩?lái)說(shuō)，在染色體病防治這塊，國(guó)內(nèi)國(guó)外處于同一水平。只不過(guò)，與國(guó)外相比，