關(guān)注人類(lèi)遺傳病課件

通過(guò)本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠1．概述人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型。2．舉例說(shuō)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。3．說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。課標(biāo)領(lǐng)航

牛牛文庫(kù)文檔分享通過(guò)本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠課標(biāo)領(lǐng)航牛1情景導(dǎo)引舟舟——享譽(yù)世界的著名智障指揮家，他出生后一個(gè)月，即被診斷為先天愚型患者。先天愚型是一種什么樣的疾病呢？

牛牛文庫(kù)文檔分享情景導(dǎo)引牛牛文庫(kù)文檔分享2基礎(chǔ)自主梳理一、人類(lèi)基因遺傳病1．單基因遺傳病(1)概念由______等位基因控制的遺傳病被稱(chēng)為單基因遺傳病。一對(duì)

牛牛文庫(kù)文檔分享基礎(chǔ)自主梳理一、人類(lèi)基因遺傳病一對(duì)3(2)類(lèi)型單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病病因顯性致病基因引起隱性致病基因引起病例軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等黑尿病

牛牛文庫(kù)文檔分享(2)類(lèi)型單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病病因顯性致病基因引42.多基因遺傳病由__________控制的人類(lèi)遺傳病被稱(chēng)為多基因遺傳病。如腭裂、無(wú)腦兒、______________和青少年型糖尿病等。3．單基因遺傳病和多基因遺傳病合稱(chēng)為_(kāi)_______。多對(duì)基因原發(fā)性高血壓基因病

牛牛文庫(kù)文檔分享2.多基因遺傳病多對(duì)基因原發(fā)性高血壓基因病www.niuwk5二、人類(lèi)染色體遺傳病1．常染色體遺傳病由______________引起的疾病稱(chēng)為常染色體遺傳病，包括________________異?；騙______異常引起的疾病，如21三體綜合征。2．性染色體遺傳病由性染色體異常引起的疾病稱(chēng)為性染色體遺傳病。包括_____________________和________異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不良征。常染色體異常常染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)性染色體數(shù)目異常結(jié)構(gòu)

牛牛文庫(kù)文檔分享二、人類(lèi)染色體遺傳病常染色體異常常染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)性染色體數(shù)目6思考感悟1．21三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡(jiǎn)要分析原因?！咎崾尽磕?，但可能性僅為1/2。因?yàn)?1三體綜合征患者產(chǎn)生正常配子的概率為

牛牛文庫(kù)文檔分享思考感悟牛牛文庫(kù)文檔分享7遺傳病患兒近親結(jié)婚遺傳咨詢

牛牛文庫(kù)文檔分享遺傳病患兒近親結(jié)婚遺傳咨詢牛牛文8思考感悟2．侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳?。渴鞘裁丛蛞鸬?？【提示】

侏儒癥是幼年生長(zhǎng)激素分泌不足導(dǎo)致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導(dǎo)致的。巨人癥是由于幼年生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多導(dǎo)致的。它們的共同點(diǎn)是遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。

牛牛文庫(kù)文檔分享思考感悟牛牛文庫(kù)文檔分享9核心要點(diǎn)突破人類(lèi)基因遺傳病要點(diǎn)一1．單基因遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)

牛牛文庫(kù)文檔分享核心要點(diǎn)突破人類(lèi)基因遺傳病要點(diǎn)一1．單基因遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)10與性別的關(guān)系特點(diǎn)舉例常染色體顯性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺傳多指常染色體隱性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等白化病伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳病只有男性患連續(xù)遺傳外耳道多毛癥

牛牛文庫(kù)文檔分享與性別的關(guān)系特點(diǎn)舉例常染色體顯性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺112.多基因遺傳病的特點(diǎn)和遺傳理論(1)特點(diǎn)①多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病，這些基因呈共顯性，雖然每一個(gè)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的作用比較小，是微效的，但是單個(gè)基因加起來(lái)，就可以形成明顯的累加效應(yīng)。②多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。

牛牛文庫(kù)文檔分享2.多基因遺傳病的特點(diǎn)和遺傳理論12(2)遺傳理論①控制數(shù)量性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可以相互累加的，存在著“劑量效應(yīng)”。②多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律。③雜種F1表現(xiàn)往往介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈現(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境影響。如

，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一個(gè)基因發(fā)生突變，都無(wú)法形成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。

牛牛文庫(kù)文檔分享(2)遺傳理論牛牛文庫(kù)文檔分享133．染色體異常遺傳病

牛牛文庫(kù)文檔分享3．染色體異常遺傳病牛牛文庫(kù)文檔14如：21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：

牛牛文庫(kù)文檔分享如：21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，15與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。21三體的出現(xiàn)，主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。

牛牛文庫(kù)文檔分享與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。21三體的16【知識(shí)拓展】

先天性疾病與遺傳?、傧忍煨约膊∫话闶侵笅雰撼錾鷷r(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。②遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。③先天性疾病可以是由遺傳物質(zhì)的改變所致，如先天智力障礙、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遺傳病，如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性的白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變?cè)斐傻模m然是先天的，但并非遺傳病。

牛牛文庫(kù)文檔分享【知識(shí)拓展】先天性疾病與遺傳病17下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體?、苘浌前l(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②④⑤例1

牛牛文庫(kù)文檔分享下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(18【嘗試解答】

____B____

牛牛文庫(kù)文檔分享【嘗試解答】____B____19②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就患病，④正確；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確，故②④⑤⑥正確。

牛牛文庫(kù)文檔分享②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③不正確；軟骨發(fā)育不全20

牛牛文庫(kù)文檔分享牛牛文庫(kù)文檔分享21解析：選D。A項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。B項(xiàng)是人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)，正確。C項(xiàng)21三體綜合征是21號(hào)染色體多了一條造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條。單基因病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是由一個(gè)基因控制的遺傳病，所以D項(xiàng)錯(cuò)誤。

牛牛文庫(kù)文檔分享解析：選D。A項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。B項(xiàng)是人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)22遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前診斷方法要點(diǎn)二1．概念遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象(遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)膶?duì)策。可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。

牛牛文庫(kù)文檔分享遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前診斷方法要點(diǎn)二1．概念www.232．基本程序(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問(wèn)病史。(2)系譜分析：詢問(wèn)家族史并繪制系譜圖。詢問(wèn)家族史時(shí)，應(yīng)從患者的同胞開(kāi)始問(wèn)起，然后再分別沿父系和母系追問(wèn)。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個(gè)體，還要包括全部的家族成員。

牛牛文庫(kù)文檔分享2．基本程序牛牛文庫(kù)文檔分享24(3)染色體/生化測(cè)定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目，如染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算①確定是否為遺傳病。從家系調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。

牛牛文庫(kù)文檔分享(3)染色體/生化測(cè)定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目，如染色體核型分25②確定疾病的類(lèi)型。是遺傳病，還是先天性疾??；是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳病。③確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是指已經(jīng)出生了一個(gè)遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個(gè)子女發(fā)病的可能性。(5)提出防治措施。

牛牛文庫(kù)文檔分享②確定疾病的類(lèi)型。是遺傳病，還是先天性疾病；是單基因遺傳病、263．產(chǎn)前診斷方法(1)羊膜腔穿刺①方法：羊膜腔穿刺主要用于對(duì)懷孕初期胎兒缺陷的診斷。實(shí)行羊膜腔穿刺時(shí)，會(huì)以超聲波輔助進(jìn)行，避開(kāi)胎兒及胎盤(pán)，選定適宜部位，再以穿刺針伸入子宮抽取少量羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。從羊水中的細(xì)胞可診斷出是否有遺傳性的缺陷。

牛牛文庫(kù)文檔分享3．產(chǎn)前診斷方法牛牛文庫(kù)文檔分享27②適應(yīng)人群：由于35歲以上的孕婦所生子女21三體綜合征的發(fā)生率升高，所以經(jīng)常需要借助羊膜腔穿刺進(jìn)行診斷。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于檢查胎兒是否患神經(jīng)管缺陷、鐮刀形細(xì)胞貧血癥等。

牛牛文庫(kù)文檔分享②適應(yīng)人群：由于35歲以上的孕婦所生子女21三體綜合征的發(fā)生28(2)絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過(guò)孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40～70天時(shí)，胚泡周?chē)紳M絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間(第16～20周)要早得多。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無(wú)異常。準(zhǔn)確性很高。

牛牛文庫(kù)文檔分享(2)絨毛細(xì)胞檢查牛牛文庫(kù)文檔分29(2011年南通高一檢測(cè))地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表所示。下列說(shuō)法正確的是(

)例2

牛牛文庫(kù)文檔分享(2011年南通高一檢測(cè))地中海貧血30表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合計(jì)6800076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計(jì)6800076611.3

牛牛文庫(kù)文檔分享表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者31A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系D．患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代

牛牛文庫(kù)文檔分享A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病www.niu32【思路點(diǎn)撥】本題主要考查人類(lèi)遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識(shí)，可以從以下幾個(gè)方面分析：①明確兩個(gè)表格不同的調(diào)查目的。②知道不同遺傳方式的判斷方法。③了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)?！緡L試解答】

____C____

牛牛文庫(kù)文檔分享【思路點(diǎn)撥】本題主要考查人類(lèi)遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識(shí)，可以從以33【解析】表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無(wú)關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會(huì)改變?cè)搨€(gè)體的基因型，所以病變基因仍會(huì)傳給后代。

牛牛文庫(kù)文檔分享【解析】表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)差異，34【規(guī)律方法】數(shù)據(jù)表格解題方法數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計(jì)算，數(shù)據(jù)表格和坐標(biāo)系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類(lèi)表格一般是對(duì)實(shí)驗(yàn)的記錄。①在解題時(shí)首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢(shì)和特點(diǎn)，探索其本質(zhì)聯(lián)系。②對(duì)于多個(gè)自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B(niǎo)自變量的變化，因變量的變化情況。得出B自變量與因變量之間的關(guān)系；然后固定B自變量得出A自變量與因變量的關(guān)系。

牛牛文庫(kù)文檔分享【規(guī)律方法】數(shù)據(jù)表格解題方法牛35跟蹤訓(xùn)練下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(

)A．親屬中有生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年B．得過(guò)肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的青年D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦

牛牛文庫(kù)文檔分享跟蹤訓(xùn)練下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()www.niuwk36解析：選A。先天性畸形是屬于多基因遺傳病，肝炎和乙腦屬于傳染病，殘疾屬于機(jī)械損傷，只有A項(xiàng)可能導(dǎo)致遺傳。

牛牛文庫(kù)文檔分享解析：選A。先天性畸形是屬于多基因遺傳病，肝炎和乙腦屬于傳染37實(shí)驗(yàn)探究創(chuàng)新遺傳病的調(diào)查與統(tǒng)計(jì)1．原理(1)人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。

牛牛文庫(kù)文檔分享實(shí)驗(yàn)探究創(chuàng)新遺傳病的調(diào)查與統(tǒng)計(jì)牛382．過(guò)程步驟方法原理確定課題確定一個(gè)具體的調(diào)查課題最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病設(shè)計(jì)方案根據(jù)調(diào)查課題確定合適的調(diào)查方法，如紅綠色盲，可進(jìn)行逐個(gè)檢查或隨機(jī)抽樣調(diào)查；較嚴(yán)重遺傳病，可采取詢問(wèn)或問(wèn)卷調(diào)查等保證獲得的資料準(zhǔn)確實(shí)施調(diào)查用適當(dāng)?shù)姆椒ㄟM(jìn)行調(diào)查，做好記錄記錄要準(zhǔn)確、全面整理資料對(duì)原始記錄歸類(lèi)整理按是否患病、性別、親緣關(guān)系等分類(lèi)整理分析結(jié)論利用所學(xué)知識(shí)，科學(xué)推理，分析遺傳病的發(fā)病率、遺傳方式遺傳方式靠推理

牛牛文庫(kù)文檔分享2．過(guò)程步驟方法原理確定課題確定一個(gè)具體的調(diào)查課題最好選取群39

牛牛文庫(kù)文檔分享牛牛文庫(kù)文檔分享40【例題展示】在人群中有耳垂和無(wú)耳垂是一對(duì)相對(duì)性狀，已知無(wú)耳垂屬于隱性性狀，有耳垂屬于顯性性狀。某中學(xué)的生物學(xué)研究小組計(jì)劃開(kāi)展一次研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)，調(diào)查XX市50個(gè)家庭的父母與子女間這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(假設(shè)一對(duì)夫妻只生一個(gè)孩子)。

牛牛文庫(kù)文檔分享【例題展示】在人群中有耳垂和無(wú)耳垂是一對(duì)相對(duì)性狀，已知無(wú)耳41(1)如果你是該小組中的一員，請(qǐng)你確定本次研究活動(dòng)的主要目的___________________________。(2)請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)表格，用于對(duì)調(diào)查結(jié)果的統(tǒng)計(jì)、分析，并給表格起一個(gè)標(biāo)題(在下面的方框內(nèi)設(shè)計(jì)表格，注意確定需要統(tǒng)計(jì)的內(nèi)容或項(xiàng)目)。標(biāo)題：___________________________________(3)該調(diào)查活動(dòng)的不是之處是_____________________________。

牛牛文庫(kù)文檔分享(1)如果你是該小組中的一員，請(qǐng)你確定本次研究活動(dòng)的主要目的42【解析】(1)由于調(diào)查的是一對(duì)相對(duì)性狀，有無(wú)耳垂不是遺傳病，而且在調(diào)查時(shí)50個(gè)家庭是隨機(jī)的，所以只能調(diào)查出耳垂性狀的顯隱性關(guān)系，或基因所處的位置。(2)應(yīng)把親本的性狀組合均列在表格中，以便于記錄后代的性狀。(3)由于調(diào)查時(shí)只調(diào)查50個(gè)家庭，而且每個(gè)家庭只生一個(gè)孩子，所以調(diào)查數(shù)目太少。

牛牛文庫(kù)文檔分享【解析】(1)由于調(diào)查的是一對(duì)相對(duì)性狀，有無(wú)耳垂不是遺傳病，43【答案】

(1)確定人類(lèi)耳垂性狀是否為伴性遺傳(或驗(yàn)證基因的分離定律)(2)標(biāo)題：XX市部分家庭耳垂性狀遺傳調(diào)查父親性狀母親性狀兒子性狀女兒性狀有耳垂無(wú)耳垂有耳垂無(wú)耳垂有耳垂有耳垂有耳垂無(wú)耳垂無(wú)耳垂有耳垂無(wú)耳垂無(wú)耳垂(3)被調(diào)查的家庭數(shù)目太少

牛牛文庫(kù)文檔分享【答案】(1)確定人類(lèi)耳垂性狀是否為伴性遺傳(或驗(yàn)證基因的44通過(guò)本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠1．概述人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型。2．舉例說(shuō)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。3．說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。課標(biāo)領(lǐng)航

牛牛文庫(kù)文檔分享通過(guò)本節(jié)的學(xué)習(xí)，我能夠課標(biāo)領(lǐng)航牛45情景導(dǎo)引舟舟——享譽(yù)世界的著名智障指揮家，他出生后一個(gè)月，即被診斷為先天愚型患者。先天愚型是一種什么樣的疾病呢？

牛牛文庫(kù)文檔分享情景導(dǎo)引牛牛文庫(kù)文檔分享46基礎(chǔ)自主梳理一、人類(lèi)基因遺傳病1．單基因遺傳病(1)概念由______等位基因控制的遺傳病被稱(chēng)為單基因遺傳病。一對(duì)

牛牛文庫(kù)文檔分享基礎(chǔ)自主梳理一、人類(lèi)基因遺傳病一對(duì)47(2)類(lèi)型單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病病因顯性致病基因引起隱性致病基因引起病例軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等黑尿病

牛牛文庫(kù)文檔分享(2)類(lèi)型單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病病因顯性致病基因引482.多基因遺傳病由__________控制的人類(lèi)遺傳病被稱(chēng)為多基因遺傳病。如腭裂、無(wú)腦兒、______________和青少年型糖尿病等。3．單基因遺傳病和多基因遺傳病合稱(chēng)為_(kāi)_______。多對(duì)基因原發(fā)性高血壓基因病

牛牛文庫(kù)文檔分享2.多基因遺傳病多對(duì)基因原發(fā)性高血壓基因病www.niuwk49二、人類(lèi)染色體遺傳病1．常染色體遺傳病由______________引起的疾病稱(chēng)為常染色體遺傳病，包括________________異?；騙______異常引起的疾病，如21三體綜合征。2．性染色體遺傳病由性染色體異常引起的疾病稱(chēng)為性染色體遺傳病。包括_____________________和________異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不良征。常染色體異常常染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)性染色體數(shù)目異常結(jié)構(gòu)

牛牛文庫(kù)文檔分享二、人類(lèi)染色體遺傳病常染色體異常常染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)性染色體數(shù)目50思考感悟1．21三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡(jiǎn)要分析原因。【提示】能，但可能性僅為1/2。因?yàn)?1三體綜合征患者產(chǎn)生正常配子的概率為

牛牛文庫(kù)文檔分享思考感悟牛牛文庫(kù)文檔分享51遺傳病患兒近親結(jié)婚遺傳咨詢

牛牛文庫(kù)文檔分享遺傳病患兒近親結(jié)婚遺傳咨詢牛牛文52思考感悟2．侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳??？是什么原因引起的？【提示】

侏儒癥是幼年生長(zhǎng)激素分泌不足導(dǎo)致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導(dǎo)致的。巨人癥是由于幼年生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多導(dǎo)致的。它們的共同點(diǎn)是遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。

牛牛文庫(kù)文檔分享思考感悟牛牛文庫(kù)文檔分享53核心要點(diǎn)突破人類(lèi)基因遺傳病要點(diǎn)一1．單基因遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)

牛牛文庫(kù)文檔分享核心要點(diǎn)突破人類(lèi)基因遺傳病要點(diǎn)一1．單基因遺傳病的種類(lèi)及特點(diǎn)54與性別的關(guān)系特點(diǎn)舉例常染色體顯性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺傳多指常染色體隱性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等白化病伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳病只有男性患連續(xù)遺傳外耳道多毛癥

牛牛文庫(kù)文檔分享與性別的關(guān)系特點(diǎn)舉例常染色體顯性遺傳男、女患病機(jī)會(huì)均等連續(xù)遺552.多基因遺傳病的特點(diǎn)和遺傳理論(1)特點(diǎn)①多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病，這些基因呈共顯性，雖然每一個(gè)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的作用比較小，是微效的，但是單個(gè)基因加起來(lái)，就可以形成明顯的累加效應(yīng)。②多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。

牛牛文庫(kù)文檔分享2.多基因遺傳病的特點(diǎn)和遺傳理論56(2)遺傳理論①控制數(shù)量性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可以相互累加的，存在著“劑量效應(yīng)”。②多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律。③雜種F1表現(xiàn)往往介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈現(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境影響。如

，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一個(gè)基因發(fā)生突變，都無(wú)法形成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。

牛牛文庫(kù)文檔分享(2)遺傳理論牛牛文庫(kù)文檔分享573．染色體異常遺傳病

牛牛文庫(kù)文檔分享3．染色體異常遺傳病牛牛文庫(kù)文檔58如：21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：

牛牛文庫(kù)文檔分享如：21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，59與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。21三體的出現(xiàn)，主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。

牛牛文庫(kù)文檔分享與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。21三體的60【知識(shí)拓展】

先天性疾病與遺傳?、傧忍煨约膊∫话闶侵笅雰撼錾鷷r(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。②遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。③先天性疾病可以是由遺傳物質(zhì)的改變所致，如先天智力障礙、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遺傳病，如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性的白內(nèi)障。這不是遺傳物質(zhì)改變?cè)斐傻?，雖然是先天的，但并非遺傳病。

牛牛文庫(kù)文檔分享【知識(shí)拓展】先天性疾病與遺傳病61下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體?、苘浌前l(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③⑤ B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②④⑤例1

牛牛文庫(kù)文檔分享下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(62【嘗試解答】

____B____

牛牛文庫(kù)文檔分享【嘗試解答】____B____63②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③不正確；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就患病，④正確；抗維生素D佝僂病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確，故②④⑤⑥正確。

牛牛文庫(kù)文檔分享②正確；21三體綜合征屬于常染色體病，③不正確；軟骨發(fā)育不全64

牛牛文庫(kù)文檔分享牛牛文庫(kù)文檔分享65解析：選D。A項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。B項(xiàng)是人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)，正確。C項(xiàng)21三體綜合征是21號(hào)染色體多了一條造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47條。單基因病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是由一個(gè)基因控制的遺傳病，所以D項(xiàng)錯(cuò)誤。

牛牛文庫(kù)文檔分享解析：選D。A項(xiàng)是遺傳病的概念，正確。B項(xiàng)是人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)66遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前診斷方法要點(diǎn)二1．概念遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對(duì)象(遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者本人或其家屬)就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治上所面臨的問(wèn)題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)膶?duì)策?？煞譃榛榍白稍?、出生前咨詢、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)咨詢等。

牛牛文庫(kù)文檔分享遺傳咨詢的概念、基本程序及產(chǎn)前診斷方法要點(diǎn)二1．概念www.672．基本程序(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問(wèn)病史。(2)系譜分析：詢問(wèn)家族史并繪制系譜圖。詢問(wèn)家族史時(shí)，應(yīng)從患者的同胞開(kāi)始問(wèn)起，然后再分別沿父系和母系追問(wèn)。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個(gè)體，還要包括全部的家族成員。

牛牛文庫(kù)文檔分享2．基本程序牛牛文庫(kù)文檔分享68(3)染色體/生化測(cè)定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目，如染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算①確定是否為遺傳病。從家系調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。

牛牛文庫(kù)文檔分享(3)染色體/生化測(cè)定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目，如染色體核型分69②確定疾病的類(lèi)型。是遺傳病，還是先天性疾病；是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳病。③確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是指已經(jīng)出生了一個(gè)遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個(gè)子女發(fā)病的可能性。(5)提出防治措施。

牛牛文庫(kù)文檔分享②確定疾病的類(lèi)型。是遺傳病，還是先天性疾?。皇菃位蜻z傳病、703．產(chǎn)前診斷方法(1)羊膜腔穿刺①方法：羊膜腔穿刺主要用于對(duì)懷孕初期胎兒缺陷的診斷。實(shí)行羊膜腔穿刺時(shí)，會(huì)以超聲波輔助進(jìn)行，避開(kāi)胎兒及胎盤(pán)，選定適宜部位，再以穿刺針伸入子宮抽取少量羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。從羊水中的細(xì)胞可診斷出是否有遺傳性的缺陷。

牛牛文庫(kù)文檔分享3．產(chǎn)前診斷方法牛牛文庫(kù)文檔分享71②適應(yīng)人群：由于35歲以上的孕婦所生子女21三體綜合征的發(fā)生率升高，所以經(jīng)常需要借助羊膜腔穿刺進(jìn)行診斷。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于檢查胎兒是否患神經(jīng)管缺陷、鐮刀形細(xì)胞貧血癥等。

牛牛文庫(kù)文檔分享②適應(yīng)人群：由于35歲以上的孕婦所生子女21三體綜合征的發(fā)生72(2)絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)新的產(chǎn)前診斷技術(shù)。它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過(guò)孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。懷孕40～70天時(shí)，胚泡周?chē)紳M絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間(第16～20周)要早得多。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無(wú)異常。準(zhǔn)確性很高。

牛牛文庫(kù)文檔分享(2)絨毛細(xì)胞檢查牛牛文庫(kù)文檔分73(2011年南通高一檢測(cè))地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表所示。下列說(shuō)法正確的是(

)例2

牛牛文庫(kù)文檔分享(2011年南通高一檢測(cè))地中海貧血74表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合計(jì)6800076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計(jì)6800076611.3

牛牛文庫(kù)文檔分享表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者75A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系D．患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代

牛牛文庫(kù)文檔分享A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病www.niu76【思路點(diǎn)撥】本題主要考查人類(lèi)遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識(shí)，可以從以下幾個(gè)方面分析：①明確兩個(gè)表格不同的調(diào)查目的。②知道不同遺傳方式的判斷方法。③了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)?！緡L試解答】

____C____

牛牛文庫(kù)文檔分享【思路點(diǎn)撥】本題主要考查人類(lèi)遺傳病調(diào)查的相關(guān)知識(shí)，可以從以77【解析】表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無(wú)關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會(huì)改變?cè)搨€(gè)體的基因型，所以病變基因仍會(huì)傳給后代。

牛牛文庫(kù)文檔分享【解析】表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)差異，78【規(guī)律方法】數(shù)據(jù)表格解題方法數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計(jì)算，數(shù)據(jù)表格和坐標(biāo)系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類(lèi)表格一般是對(duì)實(shí)驗(yàn)的記錄。①在解題時(shí)首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢(shì)和特點(diǎn)，探索其本質(zhì)聯(lián)系。②對(duì)于多個(gè)自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B(niǎo)自變量的變化，因變量的變化情況。得出B自變量與因變量之間的關(guān)系；然后固定B自變量得出A自變量與因變量的關(guān)系。

牛牛文庫(kù)文檔分享【規(guī)律方法】數(shù)據(jù)表格解題方法牛79跟蹤訓(xùn)練下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(

)A．親屬中有生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年B．得過(guò)肝炎的夫婦