生活中的遺傳學(xué)課件

——人類健康與遺傳生活中的遺傳學(xué)遺傳病定義：遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點。遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。類型（遺傳物質(zhì)的改變程序）：其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。其二是單基因病，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病，主要是由單個基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴重程度、復(fù)發(fā)風險均可有明顯的不同，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當大，故又稱多因子病。遺傳病白化病裂唇多毛癥多指(趾)遺傳病治療方法：

飲食治療:某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。

藥物治療:藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。

手術(shù)治療：手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。

基因療法：基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。遺傳病預(yù)防方法：婚育指導(dǎo)：對其婚姻和生育進行指導(dǎo)，防止其后代發(fā)生這種遺傳病，檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產(chǎn)物測定以及DNA分析，對這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。

新生兒篩查：預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生?；虔煼ㄟz傳基因，也稱為遺傳因子，是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位?；蛲ㄟ^指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。像血液分不同血型一樣，人體中正?；蛞卜譃椴煌幕蛐?，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發(fā)生的疾病為遺傳病。基因療法

基因是人類遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的正常，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應(yīng)的基因的產(chǎn)物?；蚩梢园l(fā)生變化，有些變化不引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變，有些則引起?；虻倪@種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病?；虔煼?、高血壓和高血脂發(fā)病率最高的孩子：父母患有某種心臟病的孩子。如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂，孩子的患病幾率是50%；如果父母雙方都患有高血壓或者高血脂，那么幾率將提高到75%。預(yù)防措施：給孩子做相關(guān)檢查。專家建議：3歲和3歲以上的孩子應(yīng)該進行常規(guī)血壓檢查；如果父母的血脂指標很高(指數(shù)超過180毫克/分升或者更高)，或者父母、爺爺奶奶和姥姥姥爺當中有一個人曾被確診為心臟病，那么最好在孩子5歲的時候，帶他去做一次相關(guān)檢查。高血壓和高血脂與飲食很有關(guān)系，所以寶寶過了嬰兒期后，應(yīng)該確保孩子每天營養(yǎng)均衡，每天鍛煉身體，避免過多脂肪的堆積。3、耳朵發(fā)炎發(fā)病率最高的孩子是：父母長期耳朵發(fā)炎的孩子。如果父母長期耳朵發(fā)炎，遺傳給孩子的可能性為60%~70%。因為父母很有可能遺傳給孩子臉型或者耳咽管的結(jié)構(gòu)，因此得到這種遺傳基因的孩子更容易患中耳炎。預(yù)防措施：醫(yī)生建議家里不能有人抽煙，給孩子母乳喂養(yǎng)最少3個月，少給孩子使用安撫奶嘴，盡量避免孩子感染流感，鼓勵孩子多洗手。另外，值得父母注意的是，普通感冒不僅能夠?qū)е露浒l(fā)炎，還會加重病情。不過不要太擔心，通常孩子7歲以后，耳朵感染的現(xiàn)象就會自動逐漸減少?；虔煼?、糖尿病孩子患糖尿病的幾率，取決于父母所患糖尿病的類型。如果父母雙方都患有1型糖尿病，遺傳幾率將提高到1/4。2型糖尿病是一種與體重有關(guān)聯(lián)的糖尿病，具有更高的遺傳性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遺傳幾率為1/7～1/3；但如果父母雙方都有2型糖尿病，遺傳幾率就提高到1/2。最好的防范措施：一些研究表明，一直給寶寶母乳喂養(yǎng)并且在他6個月以后才添加輔食可以略微降低1型糖尿病的患病幾率。對于2型糖尿病來說，要確保孩子的身體得到充分的鍛煉，以免脂肪堆積，確保孩子的飲食營養(yǎng)豐富，多吃水果、蔬菜、全麥食品，以降低患病幾率。7、視力差發(fā)病率最高的孩子是：父母在兒童時期視力就有問題的孩子。如果父母都是從年齡很小的時候就開始戴近視眼鏡，那么孩子出現(xiàn)近視的幾率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時候就是弱視，那么孩子將來也是弱視的幾率