兒科學(xué)第七版配套教材課件

先天性甲狀腺功能減低癥

CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥

CongenitalHypoth1

先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism，CH)是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的發(fā)病率為1／5000~7000概述先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypo2我國(guó)各地先天性甲低的發(fā)病率

我國(guó)各地先天性甲低的發(fā)病率3下丘腦－垂體－甲狀腺軸

下丘腦－垂體－甲狀腺軸4甲狀腺的解剖、生理與病理生理

甲狀腺的位置甲狀腺的胚胎發(fā)育甲狀腺素的合成、釋放與調(diào)節(jié)甲狀腺素的生理作用甲狀腺的解剖、生理與病理生理甲狀腺的位置5

位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml為人體最大的內(nèi)分泌腺之一

甲狀腺的位置位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚6甲狀腺腫大的分度正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大輕度：頭部在正常位置時(shí)，頸部看不到，但觸診可以摸到甲狀腺中度：頸部可以看到腫大的甲狀腺，而且觸診可以摸到腫大的輪廓，但甲狀腺?zèng)]有超過胸鎖乳突肌的后緣重度：視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大，甲狀腺超出了胸鎖乳突肌的后緣甲狀腺腫大的分度正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大7甲狀腺的胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀第7周：甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周：胎兒甲狀腺開始攝取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶聯(lián)成T3、T4，并能釋放至血循環(huán)妊娠中期：胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發(fā)揮作用甲狀腺的胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀8甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過程中，TSH不能通過胎盤，甲狀腺激素很少通過胎盤，故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒的甲狀腺功能雖然母體TSH不能通過胎盤，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過程中，TSH不能通過胎盤，甲狀腺激9甲狀腺素的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合甲狀腺素的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集10甲狀腺激素合成與釋放甲狀腺激素合成與釋放11甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞膠質(zhì)濾泡旁細(xì)胞毛細(xì)血管甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞膠質(zhì)濾泡旁細(xì)胞毛細(xì)血管甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu)12甲狀腺素的釋放甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi)在酶的作用下，水解游離出T3、T4T3、T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液，經(jīng)血液循環(huán)運(yùn)往全身各個(gè)組織器官而發(fā)生作用甲狀腺素的釋放甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi)13甲狀腺激素合成與釋放甲狀腺激素合成與釋放14甲狀腺素的調(diào)節(jié)下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T3、T4十十一一甲狀腺素的調(diào)節(jié)下丘腦TRH垂體15甲狀腺素的生理作用產(chǎn)熱加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度，從而釋放熱量。這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示,即BMR促進(jìn)細(xì)胞組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長(zhǎng)甲狀腺素的生理作用產(chǎn)熱16甲狀腺素的生理作用對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶的活力對(duì)糖代謝的影響促進(jìn)糖的吸收、糖原分解和組織對(duì)糖的利用對(duì)脂肪代謝的影響促進(jìn)脂肪分解和利用甲狀腺素的生理作用對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響17甲狀腺素的生理作用對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會(huì)導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀甲狀腺素的生理作用對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響18甲狀腺素的生理作用對(duì)維生素代謝的作用對(duì)肌肉的影響

甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響

甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對(duì)兒茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等對(duì)消化系統(tǒng)影響

甲狀腺素分泌過多時(shí)，食欲亢進(jìn)，腸蠕動(dòng)增加，大便次數(shù)多，但質(zhì)正常。甲低時(shí)，常有納差，便秘等甲狀腺素的生理作用對(duì)維生素代謝的作用19甲狀腺功能減低癥的分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致繼發(fā)性甲低：病變位于垂體或下丘腦又稱中樞性甲低散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲狀腺功能減低癥的分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致20甲狀腺功能減低癥的病因

TRH缺乏TSH缺乏甲狀腺素缺乏終末器官無反應(yīng)甲狀腺功能減低癥的病因TRH缺乏21甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見（90%）甲狀腺素合成障礙：第2常見碘缺乏甲狀腺損害母親服用藥物

甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見（90%）22甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為：孕婦、乳母接受放射碘治療母親患自身免疫性疾病胎內(nèi)受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良等甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位23舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側(cè)位舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側(cè)位24甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下甲狀腺損害：患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥物：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：25終末器官無反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反應(yīng)性低下末梢組織β-甲狀腺受體缺陷終末器官無反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下26疾病致病基因染色體定位臨床及生化特點(diǎn)下丘腦—垂體—甲狀腺軸缺陷

下丘腦—垂體發(fā)育不良LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血清TSH↓或輕度↑，多種垂體激素缺乏，視-中隔發(fā)育不良，垂體后葉異位，MRI或X線示垂體發(fā)育不良TRH受體缺陷(單一TRH缺乏或TRH無反應(yīng))TRHR8q23血清TSH正常，PRL對(duì)TRH刺激無反應(yīng)家族性遺傳性TSH缺乏TSHβ1p22TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低，TSHα↑TSH受體缺陷TSHR14q31對(duì)正?；蚋咚骄哂猩锘钚缘腡SH無反應(yīng)或抵抗甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征致病染色體下丘腦—垂體—甲狀腺軸缺陷

下丘腦—垂體發(fā)育不27⒉甲狀腺發(fā)育異常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血清TSH↑，血清Tg正常或↑，家族性或散發(fā)性⒊甲狀腺激素合成缺陷

碘轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷NIS9p12-p13.2先天性甲狀腺腫、甲低，父母通常為近親。血T4降低，TSH↑碘化過程中酶缺陷TPODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲狀腺腫大，甲狀腺功能低下或正常臨界范圍（T3↑，T4-或↓），不同程度的智力落后Pendred綜合征PDS7q31多為PDS基因失活突變導(dǎo)致Pendrin缺陷，明顯的或亞臨床甲低、甲狀腺腫、神經(jīng)性耳聾甲狀腺球蛋白基因異常TG8q24血清或甲狀腺提取物中TG缺乏，放射碘攝取率↑碘再循環(huán)缺陷未知

甲狀腺腫大、功能低下，腎臟以MIT、DIT形式分泌的碘過多甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征⒉甲狀腺發(fā)育異常T1TF114q13血清TSH↑，血清Tg正28⒋甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)異常

甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏甲狀腺結(jié)合球蛋白過多未知

未知分子缺陷，TBG較正常升高2~4倍轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的親和力升高或降低，血清FT4正常人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家族性白蛋白異常高甲狀腺素血癥，T3、T4親和力不同程度提高，血清FT4正常⒌靶組織對(duì)甲狀腺素的反應(yīng)性降低THRB3p24.1甲狀腺素抵抗，甲狀腺腫，不同程度的甲低或甲亢，血清FT3、FT4、TSH↑甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征⒋甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)異常

甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏TBGXq229臨床表現(xiàn)智力落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下臨床表現(xiàn)智力落后30甲狀腺缺如、酶缺陷:新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良：生后3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位：生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀起病時(shí)間甲狀腺缺如、酶缺陷:起病時(shí)間31

非特異性生理功能低下表現(xiàn)：三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動(dòng)五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低新生兒期的表現(xiàn)非特異性生理功能低下表現(xiàn)：新生兒期的表現(xiàn)32典型癥狀特殊面容和體態(tài)

頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量＞1.5腹部膨隆，常有臍疝典型癥狀特殊面容和體態(tài)33兒科學(xué)第七版配套教材課件34兒科學(xué)第七版配套教材課件35先天性甲低

男孩，13歲先天性甲低

男孩，13歲36典型癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，動(dòng)作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲典型癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀37典型癥狀

生理功能低下

精神差，較安靜，活動(dòng)少，對(duì)周圍事物反應(yīng)少嗜睡，納差，聲音低啞體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘典型癥狀生理功能低下38TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀低血糖（ACTH缺乏）小陰莖（Gn缺乏）尿崩癥（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此39實(shí)驗(yàn)室檢查新生兒篩查血清T4、T3、

TSH測(cè)定TRH刺激試驗(yàn)X線檢查核素檢查實(shí)驗(yàn)室檢查新生兒篩查40新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測(cè)TSH濃度>20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測(cè)TS41血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀

如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常甲狀腺功能正常低T3綜合征

在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗(yàn)結(jié)果恢復(fù)正常血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑42TRH刺激試驗(yàn)若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)。

靜注TRH7μg/kg結(jié)果判定：正常者在注射20~30min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變；若TSH峰值甚高或持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變。隨著超敏感的第三代增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光法TSH檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，一般毋需再進(jìn)行TRH刺激試驗(yàn)TRH刺激試驗(yàn)若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌43鑒別診斷先天性巨結(jié)腸21-三體綜合征佝僂病骨骼發(fā)育障礙的疾病鑒別診斷先天性巨結(jié)腸44先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段先天性巨結(jié)腸4521-三體綜合征特殊面容

眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別21-三體綜合征特殊面容46佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別佝僂病47兒科學(xué)第七版配套教材課件48骨骼發(fā)育障礙的疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別骨骼發(fā)育障礙的疾病骨骼X線片和尿中代謝物49治療治療原則

早期確診，早期治療，終身服用甲狀腺制劑若中斷治療3~4周，TSH水平即可顯著升高（尤3歲左右）飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)治療藥物

①L-甲狀腺素：100μg/片②干甲狀腺片：40mg/片

治療治療原則50治療藥物L(fēng)-甲狀腺素：100μg/片

含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動(dòng)，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強(qiáng)干甲狀腺片：40mg/片

從動(dòng)物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動(dòng)物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號(hào)其甲狀腺素含量可有30倍之差。干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg治療藥物L(fēng)-甲狀腺素：100μg/片51

治療前

治療后治療前治療后52用藥后觀察指標(biāo)

甲狀腺功能TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3臨床表現(xiàn)每日一次正常大便，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在兒童110次/min、嬰兒140次/min，智力進(jìn)步用藥后觀察指標(biāo)甲狀腺功能53藥量臨床觀察藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達(dá)不到治療目的藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負(fù)氮平衡也會(huì)影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。藥量臨床觀察藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達(dá)不到治療目的54治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時(shí)，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個(gè)月1次服藥1~2年后，每6個(gè)月1次治療過程中應(yīng)注意隨訪55預(yù)后預(yù)后與開始治療的時(shí)間密切相關(guān)。如果出生后1~4個(gè)月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，約80%的患兒會(huì)有正常的發(fā)育和智力。如果未能及早診斷而在6個(gè)月后才開始治療，則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以改善生長(zhǎng)狀況，但是正常的智力仍會(huì)受到嚴(yán)重?fù)p害。預(yù)后預(yù)后與開始治療的時(shí)間密切相關(guān)。56先天性甲狀腺功能減低癥

CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥

CongenitalHypoth57

先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypothyroidism，CH)是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的發(fā)病率為1／5000~7000概述先天性甲狀腺功能減低癥(congenitalhypo58我國(guó)各地先天性甲低的發(fā)病率

我國(guó)各地先天性甲低的發(fā)病率59下丘腦－垂體－甲狀腺軸

下丘腦－垂體－甲狀腺軸60甲狀腺的解剖、生理與病理生理

甲狀腺的位置甲狀腺的胚胎發(fā)育甲狀腺素的合成、釋放與調(diào)節(jié)甲狀腺素的生理作用甲狀腺的解剖、生理與病理生理甲狀腺的位置61

位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml為人體最大的內(nèi)分泌腺之一

甲狀腺的位置位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚62甲狀腺腫大的分度正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大輕度：頭部在正常位置時(shí)，頸部看不到，但觸診可以摸到甲狀腺中度：頸部可以看到腫大的甲狀腺，而且觸診可以摸到腫大的輪廓，但甲狀腺?zèng)]有超過胸鎖乳突肌的后緣重度：視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大，甲狀腺超出了胸鎖乳突肌的后緣甲狀腺腫大的分度正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大63甲狀腺的胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀第7周：甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周：胎兒甲狀腺開始攝取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶聯(lián)成T3、T4，并能釋放至血循環(huán)妊娠中期：胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發(fā)揮作用甲狀腺的胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀64甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過程中，TSH不能通過胎盤，甲狀腺激素很少通過胎盤，故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過胎盤影響胎兒的甲狀腺功能雖然母體TSH不能通過胎盤，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過程中，TSH不能通過胎盤，甲狀腺激65甲狀腺素的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合甲狀腺素的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集66甲狀腺激素合成與釋放甲狀腺激素合成與釋放67甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞膠質(zhì)濾泡旁細(xì)胞毛細(xì)血管甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞膠質(zhì)濾泡旁細(xì)胞毛細(xì)血管甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu)68甲狀腺素的釋放甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi)在酶的作用下，水解游離出T3、T4T3、T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液，經(jīng)血液循環(huán)運(yùn)往全身各個(gè)組織器官而發(fā)生作用甲狀腺素的釋放甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi)69甲狀腺激素合成與釋放甲狀腺激素合成與釋放70甲狀腺素的調(diào)節(jié)下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T3、T4十十一一甲狀腺素的調(diào)節(jié)下丘腦TRH垂體71甲狀腺素的生理作用產(chǎn)熱加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度，從而釋放熱量。這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示,即BMR促進(jìn)細(xì)胞組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長(zhǎng)甲狀腺素的生理作用產(chǎn)熱72甲狀腺素的生理作用對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶的活力對(duì)糖代謝的影響促進(jìn)糖的吸收、糖原分解和組織對(duì)糖的利用對(duì)脂肪代謝的影響促進(jìn)脂肪分解和利用甲狀腺素的生理作用對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響73甲狀腺素的生理作用對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會(huì)導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀甲狀腺素的生理作用對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響74甲狀腺素的生理作用對(duì)維生素代謝的作用對(duì)肌肉的影響

甲狀腺素過多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響

甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對(duì)兒茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等對(duì)消化系統(tǒng)影響

甲狀腺素分泌過多時(shí)，食欲亢進(jìn)，腸蠕動(dòng)增加，大便次數(shù)多，但質(zhì)正常。甲低時(shí)，常有納差，便秘等甲狀腺素的生理作用對(duì)維生素代謝的作用75甲狀腺功能減低癥的分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致繼發(fā)性甲低：病變位于垂體或下丘腦又稱中樞性甲低散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲狀腺功能減低癥的分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致76甲狀腺功能減低癥的病因

TRH缺乏TSH缺乏甲狀腺素缺乏終末器官無反應(yīng)甲狀腺功能減低癥的病因TRH缺乏77甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見（90%）甲狀腺素合成障礙：第2常見碘缺乏甲狀腺損害母親服用藥物

甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位：最常見（90%）78甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為：孕婦、乳母接受放射碘治療母親患自身免疫性疾病胎內(nèi)受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良等甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位79舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側(cè)位舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側(cè)位80甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下甲狀腺損害：患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥物：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：81終末器官無反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反應(yīng)性低下末梢組織β-甲狀腺受體缺陷終末器官無反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下82疾病致病基因染色體定位臨床及生化特點(diǎn)下丘腦—垂體—甲狀腺軸缺陷

下丘腦—垂體發(fā)育不良LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血清TSH↓或輕度↑，多種垂體激素缺乏，視-中隔發(fā)育不良，垂體后葉異位，MRI或X線示垂體發(fā)育不良TRH受體缺陷(單一TRH缺乏或TRH無反應(yīng))TRHR8q23血清TSH正常，PRL對(duì)TRH刺激無反應(yīng)家族性遺傳性TSH缺乏TSHβ1p22TSH↓或正常但缺乏活性，TSHβ降低，TSHα↑TSH受體缺陷TSHR14q31對(duì)正?；蚋咚骄哂猩锘钚缘腡SH無反應(yīng)或抵抗甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征致病染色體下丘腦—垂體—甲狀腺軸缺陷

下丘腦—垂體發(fā)育不83⒉甲狀腺發(fā)育異常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血清TSH↑，血清Tg正?；颉易逍曰蛏l(fā)性⒊甲狀腺激素合成缺陷

碘轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷NIS9p12-p13.2先天性甲狀腺腫、甲低，父母通常為近親。血T4降低，TSH↑碘化過程中酶缺陷TPODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲狀腺腫大，甲狀腺功能低下或正常臨界范圍（T3↑，T4-或↓），不同程度的智力落后Pendred綜合征PDS7q31多為PDS基因失活突變導(dǎo)致Pendrin缺陷，明顯的或亞臨床甲低、甲狀腺腫、神經(jīng)性耳聾甲狀腺球蛋白基因異常TG8q24血清或甲狀腺提取物中TG缺乏，放射碘攝取率↑碘再循環(huán)缺陷未知

甲狀腺腫大、功能低下，腎臟以MIT、DIT形式分泌的碘過多甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征⒉甲狀腺發(fā)育異常T1TF114q13血清TSH↑，血清Tg正84⒋甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)異常

甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏甲狀腺結(jié)合球蛋白過多未知

未知分子缺陷，TBG較正常升高2~4倍轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的親和力升高或降低，血清FT4正常人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家族性白蛋白異常高甲狀腺素血癥，T3、T4親和力不同程度提高，血清FT4正常⒌靶組織對(duì)甲狀腺素的反應(yīng)性降低THRB3p24.1甲狀腺素抵抗，甲狀腺腫，不同程度的甲低或甲亢，血清FT3、FT4、TSH↑甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征⒋甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)異常

甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏TBGXq285臨床表現(xiàn)智力落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下臨床表現(xiàn)智力落后86甲狀腺缺如、酶缺陷:新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良：生后3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位：生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀起病時(shí)間甲狀腺缺如、酶缺陷:起病時(shí)間87

非特異性生理功能低下表現(xiàn)：三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動(dòng)五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低新生兒期的表現(xiàn)非特異性生理功能低下表現(xiàn)：新生兒期的表現(xiàn)88典型癥狀特殊面容和體態(tài)

頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量＞1.5腹部膨隆，常有臍疝典型癥狀特殊面容和體態(tài)89兒科學(xué)第七版配套教材課件90兒科學(xué)第七版配套教材課件91先天性甲低

男孩，13歲先天性甲低

男孩，13歲92典型癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，動(dòng)作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲典型癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀93典型癥狀

生理功能低下

精神差，較安靜，活動(dòng)少，對(duì)周圍事物反應(yīng)少嗜睡，納差，聲音低啞體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘典型癥狀生理功能低下94TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀低血糖（ACTH缺乏）小陰莖（Gn缺乏）尿崩癥（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此95實(shí)驗(yàn)室檢查新生兒篩查血清T4、T3、

TSH測(cè)定TRH刺激試驗(yàn)X線檢查核素檢查實(shí)驗(yàn)室檢查新生兒篩查96新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測(cè)TSH濃度>20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測(cè)TS97血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑臨床有可疑癥狀

如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常甲狀腺功能正常低T3綜合征

在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正?；蚋呦?，稱為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗(yàn)結(jié)果恢復(fù)正常血清T4、T3、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑98TRH刺激試驗(yàn)若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)。

靜注TRH7μg/kg結(jié)果判定：正常者在注射20~30min內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90min后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變；若TSH峰值甚高或持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下