低血鉀性周期性麻痹

關(guān)于低血鉀性周期性麻痹第一頁，共二十五頁，2022年，8月28日定義周期性麻痹是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組肌病，發(fā)作時(shí)多伴有血清鉀含量的改變。肌無力可持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常根據(jù)發(fā)作時(shí)血清鉀的濃度，可分為低鉀型，高鉀型和正常鉀型。第二頁，共二十五頁，2022年，8月28日

鉀的生理功能：維持細(xì)胞新陳代謝，保持細(xì)胞靜息膜電位，調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)外的滲透壓及調(diào)控酸堿平衡。血鉀異常時(shí)，可引起細(xì)胞膜靜息電位異常，導(dǎo)致電生理活動(dòng)紊亂，影響心肌、骨骼肌等肌肉運(yùn)動(dòng)。第三頁，共二十五頁，2022年，8月28日低鉀血癥（hypokalemia）血清鉀的濃度<3.5mmol/L血鉀濃度能反映體內(nèi)總鉀含量，但在異常情況下，兩者之間不一定平衡。低鉀血癥患者體內(nèi)鉀總量也不一定減少，但在多數(shù)情況下，低鉀血癥常伴有缺鉀。第四頁，共二十五頁，2022年，8月28日低鉀血癥原因和機(jī)制：1.鉀的攝入不足：消化道梗阻、昏迷、厭食2.鉀的丟失過度：（1）消化道丟鉀：

劇烈惡心、嘔吐、腹瀉等（2）經(jīng)腎臟丟鉀：排鉀利尿劑腎小管性酸中毒醛固酮缺鎂（3）經(jīng)皮膚丟鉀：大量出汗3細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)第五頁，共二十五頁，2022年，8月28日低鉀血癥細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)：1.堿中毒2.過量胰島素使用3.β-腎上腺素能受體活性增強(qiáng)4.某些毒物中毒：鋇、棉籽油5.低鉀性周期性麻痹第六頁，共二十五頁，2022年，8月28日低鉀性周期性癱瘓為周期性癱瘓中最常見的類型，以發(fā)作性肌無力、伴有血清鉀降低、補(bǔ)鉀后能迅速緩解為特征。該病為常染色體顯性遺傳，在同一家族中數(shù)代均有患者，故又稱為家族型周期性癱瘓，我國以散發(fā)為多見。第七頁，共二十五頁，2022年，8月28日遺傳學(xué)系常染色體顯性遺傳，外顯率不高。本病與常染色體1q31-32上的L型鈣離子通道的二氫嘧啶受體基因相關(guān)，此基因編碼二氫嘧啶敏感性電壓門控鈣離子通道。第八頁，共二十五頁，2022年，8月28日發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制尚不清楚，普遍認(rèn)為與鉀離子濃度在骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)、外的波動(dòng)有關(guān)。在正常情況下，鉀離子濃度在肌膜內(nèi)高，肌膜外低，當(dāng)兩側(cè)保持正常比例時(shí)，肌膜才能維持正常的靜息電位，才能為Ach的去極化產(chǎn)生正常的反應(yīng)。而在患者中，肌細(xì)胞內(nèi)膜經(jīng)常處于輕度去極化狀態(tài)，而且很不穩(wěn)定，電位稍有變化即產(chǎn)生鈉離子在膜上的通路受阻，引起鉀鈉交換障礙，細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)至胞內(nèi)（表現(xiàn)為低鉀血癥），從而不能傳播電活動(dòng)。在疾病發(fā)作期間，病肌對一切電刺激均不反應(yīng)。第九頁，共二十五頁，2022年，8月28日病理肌纖維稍增大，最具特征性的肌漿網(wǎng)的空泡化。肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔，空泡內(nèi)含有透明液體和少數(shù)PAS染色陽性顆粒第十頁，共二十五頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：任何年齡均可發(fā)病，青壯年多發(fā)，隨年齡增長而發(fā)作次數(shù)減少。性別傾向：男性約為女性患者的3-4倍，病情多重于女性。誘發(fā)因素：感染、創(chuàng)傷、寒冷、情緒激動(dòng)、飽餐含大量碳水化合物的飲料等。易發(fā)時(shí)間：一般在夜間入睡后或早晨清醒后發(fā)作。第十一頁，共二十五頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)起病形式：肢體肌肉對稱性無力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端通常從雙下肢開始，后延及雙上肢。眼肌、面肌、舌肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼?。ň鶠轱B神經(jīng)直接支配）不受影響。一般數(shù)小時(shí)至1-2天達(dá)到高峰。第十二頁，共二十五頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)體征：發(fā)病期間神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球活動(dòng)正常。癱瘓肢體肌張力降低，腱反射減弱或消失，感覺正常。少數(shù)病例可發(fā)生呼吸肌麻痹、心動(dòng)過速或過緩、室性心律失常、血壓增高而危及生命。第十三頁，共二十五頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)發(fā)作一般經(jīng)數(shù)小時(shí)至數(shù)日逐漸恢復(fù)，最先受累的肌肉最先恢復(fù)。發(fā)作頻率不等，一般數(shù)周或數(shù)日一次，個(gè)別病例每天均有發(fā)作，也有數(shù)年一次甚至終生僅發(fā)作一次。伴發(fā)甲亢的周期性癱瘓發(fā)作頻率較高，每次持續(xù)時(shí)間短，常在數(shù)小時(shí)至1天之內(nèi)。甲亢控制后，發(fā)作頻率減少。第十四頁，共二十五頁，2022年，8月28日輔助檢查血鉀檢查心電圖：典型低鉀性改變，U波出現(xiàn)，T波低平或倒數(shù)，P-R間期和Q-T間期延長，ST段下降，QRS波增寬。肌電圖：示運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限短、波幅低，完全癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位消失，電刺激無反應(yīng)。膜電位低于正常。第十五頁，共二十五頁，2022年，8月28日診斷根據(jù)周期性發(fā)作的短時(shí)期的肢體近端遲緩性癱瘓，無意識(shí)障礙和感覺障礙，發(fā)作期間血鉀低于3.5mmol/l，心電圖呈低鉀性改變，補(bǔ)鉀后迅速好轉(zhuǎn)。有家族史支持診斷第十六頁，共二十五頁，2022年，8月28日鑒別診斷1.高鉀型周期性癱瘓本病一般在10歲以前發(fā)病，白天運(yùn)動(dòng)后發(fā)作頻率較高，肌無力持續(xù)時(shí)間短，血鉀增高，補(bǔ)鈣后停止發(fā)作。第十七頁，共二十五頁，2022年，8月28日鑒別診斷2.正常鉀型周期性癱瘓常在夜間發(fā)作，肌無力持續(xù)時(shí)間更長，無肌強(qiáng)直表現(xiàn)。血鉀正常，補(bǔ)鉀后癥狀加重，服鈉后癥狀減輕。第十八頁，共二十五頁，2022年，8月28日鑒別診斷3.重癥肌無力本病癥狀呈波動(dòng)性，晨輕暮重，病態(tài)疲勞。疲勞試驗(yàn)及新斯的明試驗(yàn)陽性，血清鉀正常，肌電圖重復(fù)神經(jīng)電刺激檢查可鑒別。第十九頁，共二十五頁，2022年，8月28日鑒別診斷4.格林巴利綜合癥GBS：呈四肢遲緩性癱瘓，伴有周圍性感覺障礙和腦神經(jīng)損害，腦脊液蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象，肌電圖神經(jīng)源性損害。第二十頁，共二十五頁，2022年，8月28日鑒別診斷散發(fā)病除甲亢外，應(yīng)與可反復(fù)引起低血鉀的疾病鑒別，如原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管性酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹（噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇等）。第二十一頁，共二十五頁，2022年，8月28日鑒別診斷對個(gè)別診斷有困難的病人，可結(jié)合肌電圖檢查進(jìn)行葡萄糖誘發(fā)試驗(yàn)。在1小時(shí)內(nèi)靜脈滴注葡萄糖100g及普通胰島素20U，一般在滴注后1h隨血糖降低而出現(xiàn)低血鉀。在癱瘓發(fā)生前，可見到快速感應(yīng)電刺激引起的肌肉動(dòng)作電位幅度的節(jié)律性搏動(dòng)，繼而潛伏期延長、動(dòng)作電位時(shí)限增寬、波幅降低甚至消失。癱瘓出現(xiàn)后可給予氯化鉀靜脈滴注以終止發(fā)作。誘發(fā)實(shí)驗(yàn)前應(yīng)取得病人及家屬的合作和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常搶救的準(zhǔn)備。第二十二頁，共二十五頁，2022年，8月28日治療1.發(fā)作時(shí)給予10%KCl或10%枸櫞酸鉀40-50ml頓服，24h內(nèi)再分次口服，一日總量為10g。2.對發(fā)作頻繁者，在發(fā)作間期可用鉀鹽1g，每日3次口服；或乙酰唑胺250mg，每日4次口服；或螺內(nèi)酯200mg，每日2次口