醫(yī)學遺傳學網上作業(yè)

3.一對夫婦婚后多年不育,經染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對夫4．有一個20歲女青年，因原發(fā)閉經前來婦產科就診。體檢見該女青年身高1.45A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征） 5.易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書寫是：6.一個1歲男孩因高熱肺炎前來門診,經檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁A.13三體綜合征(Patau綜合征)B.18三體綜合征(Edwards綜合征)C.21三體綜合征(Down綜合征)D.4p-綜合征(Wolf綜合征)7.下列哪一種為X染色質陰性: 8.關于女性假兩性畸形,下列說法中那一個是正確的

D.僅有一種性腺,但性激素水平異常9.一對白化癥的夫婦,其所生的二個男孩均正常,你認為最可能的機理是什么？ 10.X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因為:11.一個Down綜合征患者的染色體總數是46,你認為其產生原因是什么?

X染色體失活

13.一個男孩,略有智力落后，核型分析發(fā)現(xiàn)他的染色體總數46,包括一條環(huán)形第

14.一個15/21易位型Down綜合征男性患者,染色體總數46,如何正確書寫他的核

46,XY,+t(15p-;21q-)

46,XY,+t(15p+;21q-)

20.下述關于遺傳度的說法,哪一種是正確的?

21.某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其22.下列孕婦中,你預期誰出生神管畸形患兒的風險最大?

第一例孕婦中只生過一胎無腦兒,此為第二胎

第三例孕婦中生過二胎無腦兒,此為第三胎

23.對多基因遺傳病的復發(fā)風險,下列哪種說法是不正確的？C.如群體中女性發(fā)病率低于男性，當家庭中出現(xiàn)了男性患者時,其子代的復發(fā)風 26.據上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,

連鎖隱性遺傳中男性患者的頻率為(設顯性基因頻率為

28.設苯硫脲嘗味基因T的頻率為p，非嘗味基因t的頻率為q，群體中Tt×tt隨機 B.4p2q2 C.4pq3 E.2p2q2 B.Lesch-Nyhan綜合征 E.家族性高膽固醇血癥

的α珠蛋白鏈有172個氨基酸殘基,其中，1-141個氨基

Bart's可見于哪種遺傳病?

珠蛋白生成障礙性貧血(α-地中海貧血)，病人異常的血紅

-地中海貧血)患兒的珠蛋白鏈構造為：

Lepore的α鏈正常，其非α鏈的N端為δ鏈氨基酸順序,C端為β鏈氨基酸 B.終止密碼子突變 C.密碼子插入 E.融合基因

惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?

39．粘多糖累積癥II型是由于哪個酶遺傳性缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病 42.ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的"O"型血,稱為孟買型,它的特點是： B.有H物質，而無B抗原C.有H物質，而無A和B抗原 D.無H物質，但有A和B抗原E.無H物質，無A和B抗原43.下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥:

母親的血型為O型,胎兒的血型為A型

母親的血型為AB型,胎兒的血型為O型

母親的血型為Rh(+),胎兒的血型為Rh(-)44.一患者需作腎移植，請問其同胞和他HLA全相同的概率是多少？ 45.人細胞癌基因（Cellular

46.下述對病毒癌基因(V-onc)和細胞癌基因(C-onc)的說法,哪個是正確的：

V-onc在起源上來自C-onc

C-onc在起源上來自V-onc

47."兩次擊中學說"怎樣解釋遺傳性癌腫的起因:

已生育過一個Down綜合征的孕婦

45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。