5.3人類遺傳病課件 高一生物人教版必修二

第五章基因突變及其其他變異第3節(jié)

人類遺傳病什么是人類遺傳病?1.腹瀉2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲

8.白化病

9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的

人類疾病生物變異類型的判斷關(guān)鍵:遺傳物質(zhì)是否改變基因突變生物的變異類型不可遺傳的變異基因重組染色體變異可遺傳的變異

一.人類常見遺傳病的類型遺傳病單基因遺傳?。?500種）多基因遺傳?。?00多種）染色體異常遺傳?。?00多種）一.人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體顯遺傳病：伴X染色體顯性遺傳?。撼Ｈ旧w隱遺傳?。?/p>

伴X染色體隱性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全1.代代相傳2.男女發(fā)病率相同如抗維生素D佝僂病1.代代相傳2.女患者多于男患者3.男患者母親和女兒均為患者如苯丙酮尿癥、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、高度近視、囊性纖維病1.通常在家族中隔代相傳2.男女發(fā)病率相同如進行性肌營養(yǎng)不良、

紅綠色盲、血友病1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常伴Y遺傳病如外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳病并指多指軟骨發(fā)育不全患者由于對P、Ca吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀?？筕D佝僂病

伴X染色體顯性遺傳病苯丙氨酸

苯丙酮尿癥（常，隱）

酶正常酶無法合成積累損傷神經(jīng)系統(tǒng)——缺苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸西紅柿女孩

白化病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進行性肌營養(yǎng)不良（伴X，隱）外耳道多毛癥伴Y染色體

遺傳病

病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病一.人類常見遺傳病的類型特點群體中發(fā)病率高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等常染色體病結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征（5號染色體缺失）數(shù)目異常：21三體綜合征(又名先天性愚）：性腺發(fā)育不良（XO）

“天才”音樂指揮家舟舟性染色體?。ㄈ┤旧w異常遺傳病一.人類常見遺傳病的類型貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！二.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀

統(tǒng)計表明，我國人口中有20%到25%的人患有危害輕重不同的遺傳??！僅21三體綜合征估計就有不少于100萬人。遺傳病不僅給患者個人和家人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)。2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段(1)禁止近親結(jié)婚：防止遺傳病的最簡單最有效的方法(2)遺傳咨詢(3)提倡適齡生育：最適生育年齡24---29(4)產(chǎn)前診斷1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)三、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀（1）禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文的悲劇---近親結(jié)婚的后果

達(dá)爾文與表姐結(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，還有3人終生不育。（2）進行遺傳咨詢

①

醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病

史，對咨詢者是否患有某種遺傳病作出診斷；

②

分析判斷咨詢者所患遺傳病的的傳遞方式；

③

推算出后代患遺傳病的機率；

④為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和

建議.（3）適齡生育

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的導(dǎo)致突變的因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。

(4)產(chǎn)前診斷檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。1.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的

(包括人類24條染色體（22對常染色體＋XY）上全部的DNA所攜帶的遺傳信息)，解讀其中包含的

。2.已獲數(shù)據(jù)：人類

由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有2.0～2.5萬個。3.意義：對于人類疾病的

和預(yù)防具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息基因組診治三.人類基因組計劃與人體健康如何調(diào)查人群中的遺傳病