染色體與基因組學課件

染色體與基因組學染色體與基因組學1優(yōu)選染色體與基因組學優(yōu)選染色體與基因組學2第一節(jié)染色體一、染色體分帶

用特殊的染色方法，使染色體產生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns)形成不同的染色體個性，以此作為鑒別單個染色體和染色體組的一種手段，這就是染色體分帶技術。第一節(jié)染色體一、染色體分帶31、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)

也叫熒光分帶法。它是利用氮芥喹吖因熒光染料對染色體染色，在熒光顯微鏡下染色體顯示出明暗不同的帶紋，一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現為亮帶，富含GC堿基的區(qū)段表現為暗帶。

優(yōu)點：分類簡便，可顯示獨特的帶型。

缺點：標本易褪色，不能做成永久性標本。（2）G帶(Giemsa-banding)

將染色體制片，經鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現為暗帶。G帶方法較簡單，帶紋較清晰、精細，可制成永久性的標本。1、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)4（3）C帶(C-banding)

染色體標本經一定濃度的酸(HCl)及堿〔Ba(OH)2〕變性處理，再經2xSSC在60℃中溫育1小時，最后用Giemsa染料染色顯帶。此法主要顯示異染色質，常染色質只能顯出較淡的輪廓。（4）N帶(N-banding)

又稱Ag-As染色法。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質。（5）R-帶(Reverse-banding)

染色體用磷酸鹽溶液進行高溫處理，然后用吖啶橙或吉母薩染料進行染色，其顯示的帶型同G-帶和Q帶明暗相間的帶型正好相反，即Q帶、G-帶顯帶的部位，R帶不顯，反之，在Q帶、G-帶顯帶弱的部位，R帶為深染區(qū)，故R-帶也叫反帶。（6）T-帶(terminal-banding)對染色體末端區(qū)的特殊顯帶法，能夠產生特殊的末端帶型。（3）C帶(C-banding)52、染色體分帶的應用（1）核型分析

例：黑麥草屬的6個種，不用分帶時，核型完全一樣，用分帶分析后不僅發(fā)現了彼此的區(qū)別。

小黑麥經C帶染色證明：在小黑麥的染色體中具末端帶的染色體來自黑麥，無末端帶的來自小麥。（2）親緣關系的鑒定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關系相近，他們的主要帶紋基本一致。（3）染色體工程的細胞學鑒定

在染色體工程中，分帶技術常用來鑒定染色體的變遷情況。2、染色體分帶的應用（1）核型分析6二、染色體核型分析1.概念

根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體等特征，借助染色體分帶技術對生物的染色體進行分析、比較、排序、編號就是染色體核型分析，也叫染色體組型分析?！卟煌锓N的染色體有各自特定的形態(tài)結構，這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。∴核型分析是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態(tài)與功能關系的重要手段。二、染色體核型分析1.概念7wxyef單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ概念：染色體某一區(qū)段的（3）染色體工程的細胞學鑒定③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。④倒位可以形成新種，促進生物進化。（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生長臂/短臂1.常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ臂，倒位區(qū)段果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；（2）確定染色體的形態(tài)特征功能基因組學研究采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術等?；ɑ苤杏芯栈ā⒋罄砭?、水仙、郁金香等。染色體的兩個包括基因的識別和鑒定、基因功能發(fā)現、基因表達分析、突變檢測等。Phrap(組裝器)是根據Phred的結果從頭組裝由鳥槍法產生的不同的短序列，Consed(校對器)與Phrep組成一個有機整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對結果等.物理作圖是應用分子生物學技術直接將DNA分子標記、基因、克隆定位于基因組上，以實際堿基對長度（物理距離）來表示遺傳標記或基因在染色體上的位置，所構建的圖譜叫物理圖譜。2、核型分析的方法（1）確定染色體數目每一種生物的染色體數目是恒定的，多數園林植物是二倍體。通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹屬2n=24，n=12。（2）確定染色體的形態(tài)特征

包括染色體的絕對長度、相對長度、臂比、著絲點指數、著絲點的位置、隨體的有無等。

長臂/短臂1.00~1.70：中部著絲粒染色體（M，m)；

長臂/短臂1.71~3.00：近中部著絲粒染色體(sm)；

長臂/短臂3.01~7.00：近端部著絲粒染色體(st)；

長臂/短臂＞7.0：端部著絲粒染色體(t，T)。wxyef28（3）染色體分類將染色體進行分組排隊，著絲粒類型相同，相對長度相近的分一組，同一組的按染色體長短順序配對排列，各指數相同的染色體配為一對，可根據隨體的有無進行配對，將染色體按從長到短的順序排列排隊，短臂向上，并寫出核型公式。如：鳳丹白牡丹2n=2x=10=6m+2sm+2st；野牡丹2n=10m(2SAT)+14sm鳳丹白牡丹核型圖（3）染色體分類將染色體進行分組排隊，著絲粒類型相同，相對長9（4）核型描述A、包括基本染色體數、染色體的形狀、大小、副縊痕的數目、位置、隨體的數目、形狀、大小，染色體相對長度與絕對長度，以及常染色質和異染色質的分布與大小等。B、核型一般分為兩類：一是對稱核型，指主要有中部和近中部著絲粒染色體組成的核型；另一類是不對稱核型，指由大小差異很大、著絲粒多為端部或近端部染色體組成的核型。（4）核型描述A、包括基本染色體數、染色體的形狀、大小、副縊10三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體一般把真核細胞染色體組中的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，稱為A染色體，把超過正常染色體數目以外的染色體，稱為B染色體。

B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質組成。減數分裂時自身配對無規(guī)律，也不與A染色體配對，表現為非孟德爾遺傳。

B染色體對植物的表型有一定的影響。三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體112、多線染色體（1）形態(tài)結構多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復制后所產生的子染色體整齊排列、緊密結合在一起而形成的。由于它所在的細胞處于永久間期，不分裂，因而隨著復制的不斷進行，核體積不斷增加，多線化細胞的體積也相應增大。存在于雙翅目搖蚊幼蟲、果蠅、毛蚊屬等的唾腺細胞、昆蟲的多種組織如腸、氣管、脂肪體細胞和馬爾皮基氏管上皮細胞中、個別反足細胞里。（2）帶及帶間帶的形成沿著多線染色體的長軸有一系列深色的帶和透亮的間帶交替排列，帶上的DNA纖維高度卷曲，DNA含量高，能用堿性染料著色；間帶的DNA含量低，不能用堿性染料著色。研究表明大約85%DNA分布在帶上，15%分布在帶間。（3）多線染色體與基因活性

在個體發(fā)育的某個時期，多線染色體的某些帶紋變得疏松膨大而形成脹泡，最大的脹泡叫做巴爾比安尼氏環(huán)。脹泡是基因轉錄和翻譯的形態(tài)學標志。2、多線染色體（1）形態(tài)結構123、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構成，每條染色體軸長400μm，由主軸染色粒向兩側伸出成對的側環(huán)，直徑約為0.25-2μm，一套燈刷染色體約有10000個側環(huán)。燈刷染色體是研究基因表達極為理想的實驗材料。燈刷染色體結構圖解3、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構成，每條染色體13染色體結構變異的因素：①自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；②人工條件：物理因素、化學藥劑的處理。引起染色體結構變異的原因：先斷后接假說：

染色體折斷→重接錯誤→結構變異→新染色體∴染色體折斷是結構變異的前奏。四、染色體結構變異染色體結構變異的因素：四、染色體結構變異14㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。1、缺失的類型：頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內段缺失。頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失。㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。15染色體與基因組學課件162、缺失的特征：（1）缺失雜合體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復相混淆?！鄥⒄杖旧w的正常長度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點的正常位置；（2）當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的未端是否長短不等。2、缺失的特征：（2）當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜17染色體與基因組學課件18↓加倍（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：（2）確定染色體的形態(tài)特征在染色體的③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。染色粒和染色節(jié)的正常分布；③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ在第9染色體中：說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。易位雜合體重組率(%)雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ染色體折斷→重接錯誤→結構變異→新染色體影響比缺失輕，主要是改變原有的進化適應關系。將染色體制片，經鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。abcd臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學方法和工具對基因組所有基因的生物學功能進行注釋，包括基因的識別和基因的功能注釋。3、缺失的遺傳效應：（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。例如：貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。↓加倍3、缺失的遺傳效應：（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：19（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗。ParentsGameteF1plplPLPLplPLPL射線×plpl紫株372綠株

2（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:ParentsG20（二）重復（duplication）概念:染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。

1、重復的類型：順接重復：指某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復。反接重復：指重復時顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。著絲點所在區(qū)段重復→會形成雙著絲點染色體→將繼續(xù)發(fā)生結構變異，難以穩(wěn)定成型。（二）重復（duplication）概念:染色體多了與自己21染色體與基因組學課件22染色體與基因組學課件232．染色體重復的特征：①重復區(qū)段較長時：在雜合體中，重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同)。②重復區(qū)段很短時：可能不會有環(huán)或瘤出現。果蠅唾腺染色體：體細胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達1000μm），其中出現許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志。2．染色體重復的特征：24染色體與基因組學課件253、重復的遺傳效應:（1）擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變原有的進化適應關系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，但V+V→紅色，V+VV→朱紅色說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。（2）重復引起表現型變異（如果蠅的棒眼遺傳）：基因的劑量效應：細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著?；虻奈恢眯夯虻谋憩F型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。3、重復的遺傳效應:（1）擾亂基因的固有平衡體系：26染色體與基因組學課件27（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。1、倒位類型：臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內有著絲點。（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的28果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子不育→產生的交換型配子數明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。倒位區(qū)段內、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質組成。也叫熒光分帶法。燈刷染色體是研究基因表達極為理想的實驗材料。此法主要顯示異染色質，常染色質只能顯出較淡的輪廓。1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）根據在基因組中的分布分為串聯(lián)重復序列、彌散重復序列。1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學方法和工具對基因組所有基因的生物學功能進行注釋，包括基因的識別和基因的功能注釋。臂，倒位區(qū)段染色體折斷→重接錯誤→結構變異→新染色體染色體結構變異的因素：wxyefz易位雜合體重組率(%)基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。70：中部著絲粒染色體（M，m)；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。功能基因組學（functuionalgenomics）也叫后基因組學（postgenomics），它是利用結構基因組所提供的信息，在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學。（四）易位（Translocation）例如：貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。不同生物類群C值變化范圍1、蛋白質一級結構（primarystructure）②重復序列：真核生物染色體基因組中重復出現的核苷酸序列，根據重復的次數可以分為高度重復序列和中度重復序列，前者指重復幾百萬次，一般是少于10個核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。(3)直系同源序列聚類分析。整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。②基因家族：指真核生物基因組中，來源相同、結構相似、功能相關的一組基因。二級結構是通過骨架上的羰基和酰胺基團之間形成的氫鍵維持的，氫鍵是穩(wěn)定二級結構的主要作用力。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質。倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子不育→產生的交換型配子數明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降（3）奇倍數異源多倍體由偶倍數多倍體雜交產生：⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體（2）G帶(Giemsa-banding)功能基因組學研究采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術等。可能不會有環(huán)或瘤出現。2、對預測出的基因進行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：wxyefz①自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ2、倒位染色體的特征①很長倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內形成“倒位圈”。果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；功能基因組學（functuiona29染色體與基因組學課件303、倒位的遺傳效應:倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數是不育的。倒位區(qū)段內、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。倒位雜合體上連鎖基因的重組率降低。倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子不育→產生的交換型配子數明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降④倒位可以形成新種，促進生物進化。倒位會改變基因間相鄰關系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。3、倒位的遺傳效應:31（四）易位（Translocation）概念：染色體一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。（四）易位（Translocation）概念：染色體一個區(qū)321、易位的類型：abcdefwxyzabcdwxyzefabcdwxyefzabcdzwxyef簡單易位：某一染色體的一個臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個臂內區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內相互易位：兩個非同源染色體同時折斷后彼此交換后重新接合1、易位的類型：abc332、易位染色體的特征偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會成“十”字形終變期：聯(lián)會就會因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€染色體構成的“四體鏈”或“四體環(huán)中期Ⅰ終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形或環(huán)形2、易位染色體的特征偶線期和粗線期終變期：中期Ⅰ34玉米（2n=20）終變期染色體：三對染色體相互易位：產生6體環(huán)玉米（2n=20）終變期染色體：三對染色體353、易位的遺傳效應：（1）半不育是易位雜合體的突出特點：①．相鄰式分離：產生重復、缺失染色體，配子不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。3、易位的遺傳效應：（1）半不育是易位雜合體的突出特點：36（2）降低鄰近易位接合點基因間重組率玉米：T5-9a是第5染色體長臂的外側一小段染色體和第9色體短臂包括Wx在內的一大段染色體的易位。在第9染色體中：連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)yg2-sh2311sh-wx205（2）降低鄰近易位接合點基因間重組率玉米：T5-9a是第5染37（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進化過程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅（n=12）許多變系就是不同染色體的易位純合體。任選一個直果曼陀羅變系當作“原型一系”，把12對染色體兩臂分別標以數字即1?2、3?4、…、23?24。以“原型1系”為標準與其它變系比較，結果發(fā)現：

“原型2系”1?18和2?17的易位純合體；

“原型3系”11?21和12?22的易位純合體；

“原型4系”3?21和4?22的易位純合體。（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進化過程中不斷發(fā)生易位38易位融合造成染色體數目減少（女46—55）經著絲點蛋白接合熒光顯色9號染色體著絲點附著于第11號染色體上易位融合造成染色體數目減少（女46—55）經著絲點蛋白9號3919世紀末，狄?費里斯發(fā)現：普通月見草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。

1907年，細胞學研究表明巨型月見草是2n=28→染色體數目變異可以導致遺傳性狀的變異。變異特點是按一個基本的染色體數目（基數）成倍地增加或減少。五、染色體的數目變異19世紀末，狄?費里斯發(fā)現：五、染色體的數目變異40㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：維持生物體生命活動所需的最低限度的一套基本染色體，以X表示。⑴一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14，即二倍體⑵二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥：2n=4X=4×7=28，即四倍體⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體

整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：41（二）染色體數目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產生的。①同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ（二）染色體數目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組42牡丹二倍體2n=2X=10牡丹三倍體2n=3X=155μm牡丹二倍體牡丹三倍體5μm43（2）確定染色體的形態(tài)特征常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。被子植物綱內，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構成，每條染色體軸長400μm，由主軸染色粒向兩側伸出成對的側環(huán)，直徑約為0.（4）N帶(N-banding)物理作圖是應用分子生物學技術直接將DNA分子標記、基因、克隆定位于基因組上，以實際堿基對長度（物理距離）來表示遺傳標記或基因在染色體上的位置，所構建的圖譜叫物理圖譜。1、染色體分帶的主要類型③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ長臂/短臂1.例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關系相近，他們的主要帶紋基本一致。abcd基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復制后所產生的子染色體整齊排列、緊密結合在一起而形成的。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。將染色體制片，經鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。采用遺傳學方法將基因或者DNA分子標記標定在染色體上構建連鎖圖譜，它是以多態(tài)性的遺傳標記為基礎，根據減數分裂過程中遺傳標記之間的重組值來確定兩個遺傳標記在染色體上的相對位置。普通月見草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。多倍體染色體組的組合（2）確定染色體的形態(tài)特征多倍體染色體組的組合442、異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。⑴異源多倍體是物種進化的一個重要因素：中歐植物中，652個屬，有419個屬是異源多倍體；被子植物綱內，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、薔薇科、錦葵科、禾本科等；禾本科中約占70%，如栽培的小麥、燕麥、甘蔗；果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。2、異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種屬45⑵異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數，由遠緣雜交形成例：擬茸毛煙草×美花煙草2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ↓加倍普通煙草（雙二倍體）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ偶倍數異源多倍體在減數分裂時能象二倍體一樣聯(lián)會成二價體，故異源多倍體可表現出與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律。∴雙二倍體：特指異源四倍體。如2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ的異源四倍體普通煙草。⑵異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數，由遠緣雜交形成例：擬茸毛煙46（3）奇倍數異源多倍體由偶倍數多倍體雜交產生：例1：普通小麥×圓錐小麥2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AABB=28=14Ⅱn=3X=ABDn=2X=ABF1異源五倍體2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ＋7Ⅰ結實率較高，存在異源聯(lián)會。又稱倍半二倍體，可以作為進行染色體替換的手段。

例2：普通小麥×提莫菲維小麥

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ

n=3X=ABDn=2X=AG

F1

異源五倍體2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ＋21Ⅰ結實率很低，單價體多，需要異源聯(lián)會量太大。（3）奇倍數異源多倍體由偶倍數多倍體雜交產生：47（4）自然界的物種難以以奇倍數的異源多倍體存在，只能依靠無性繁殖的方法加以保存。單價體多分離紊亂配子染色體不平衡不育或部分不育（4）自然界的物種難以以奇倍數的異源多倍體存在，只能依靠無性48非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(2n)多或少一個至幾個染色體的個體。超倍體：染色體數>2n，多倍體、二倍體中均能發(fā)生。亞倍體：染色體數<2n，通常在多倍體中發(fā)生。遺傳學上有代表性的非整倍體只有以下幾種：三體2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四體2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ雙單體2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺體2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ（二）染色體的非整倍性變異非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(2n)多或少一個（二）49曼陀羅12種三體的不同果形曼50水稻三體：

不同的三體表現

不同的籽粒外形。水稻端三體粗線期水稻三體：

不同的三體表現

不同的籽粒外形。水稻端三體粗51人類的21三體：唐氏綜合癥：較敏感和快樂，皮膚折痕。人類的21三體：52第二節(jié)基因組學第二節(jié)基因組學53一、基因組及基因組學1、基因組的概念基因組（genome）：指生物所攜帶的遺傳物質的總和，或指真核生物的染色體組。2、基因組的C值基因組大小稱為C值，是指生物體的單倍體基因組所含的DNA總量，以堿基對數為單位。物種不同，C值不同，從原核生物到真核生物，進化程度越高，C值越大。但C值和它進化復雜性之間并沒有嚴格的對應關系，這種現象稱為C值悖理(Cvalueparadox)。一、基因組及基因組學1、基因組的概念54不同生物類群C值變化范圍不同生物類群C值變化范圍553、基因組的結構（1）基因在基因組中的組織形式：①單一序列：基因組中大多數的基因，在基因組中只有一份的DNA序列。例如，大多數的結構基因因，但并非所有的單一序列都是結構基因。②基因家族：指真核生物基因組中，來源相同、結構相似、功能相關的一組基因。同一家族中的成員可以緊密的排列在一起，成為一個基因簇；也可能分散在同一染色體的不同部位，甚至不同染色體上。③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。3、基因組的結構56（2）基因外序列在基因組中的組織形式所謂基因外序列是指基因轉錄單位和基因相關序列以外的DNA序列，根據DNA序列在基因組中出現的拷貝數。①單一序列：主要指在整個基因組中只出現一個拷貝的序列，有時出現2-3個拷貝的也歸為此類。②重復序列：真核生物染色體基因組中重復出現的核苷酸序列，根據重復的次數可以分為高度重復序列和中度重復序列，前者指重復幾百萬次，一般是少于10個核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。后者指重復次數為幾十次到幾千次。根據在基因組中的分布分為串聯(lián)重復序列、彌散重復序列。（2）基因外序列在基因組中的組織形式574、基因組學的誕生（1）基因組學一詞是美國HRoderick于1986年提出來的，是指研究生物基因組的組成、各基因的精確結構、相互關系及表達調控的科學。（2）基因組學分為：結構基因組學(structuralgenomics)：指研究基因和基因組的結構、基因組作圖和基因定位。功能基因組學(functionalgenomics)：著重研究不同序列結構的功能、基因的相互作用、基因表達及其調控等。4、基因組學的誕生（1）基因組學一詞是美國HRoderic58二、DNA測序1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）二、DNA測序1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）592、化學降解法2、化學降解法60三、基因組測序1、鳥槍法測序三、基因組測序1、鳥槍法測序612、作圖法測序2、作圖法測序623、序列片段拼接DNA序列組裝的主要軟件由美國華盛頓大學PhilGreen實驗室開發(fā)的Phred-Phrap-Consed系統(tǒng)，Phred(測序器)是一種堿基識別系統(tǒng)(base-caller)，它根據自動測序儀信號按順序識別堿基，估計測序錯誤率等。Phrap(組裝器)是根據Phred的結果從頭組裝由鳥槍法產生的不同的短序列，Consed(校對器)與Phrep組成一個有機整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對結果等.3、序列片段拼接DNA序列組裝的主要軟件由美國華盛頓大學Ph63四、基因組注釋1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學方法和工具對基因組所有基因的生物學功能進行注釋，包括基因的識別和基因的功能注釋。2、對預測出的基因進行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：(1)序列數據庫相似性搜索；(2)序列模體(Motif)搜索；(3)直系同源序列聚類分析。四、基因組注釋1、基因組注釋(Genomeannotati64五、基因組作圖基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。（1）遺傳作圖

采用遺傳學方法將基因或者DNA分子標記標定在染色體上構建連鎖圖譜，它是以多態(tài)性的遺傳標記為基礎，根據減數分裂過程中遺傳標記之間的重組值來確定兩個遺傳標記在染色體上的相對位置。（2）物理作圖

物理作圖是應用分子生物學技術直接將DNA分子標記、基因、克隆定位于基因組上，以實際堿基對長度（物理距離）來表示遺傳標記或基因在染色體上的位置，所構建的圖譜叫物理圖譜。五、基因組作圖基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（genetic652n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ易位雜合體重組率(%)染色粒和染色節(jié)的正常分布；1、染色體分帶的主要類型缺失雜合體的生活力很低；禾本科中約占70%，如栽培的小麥、燕麥、甘蔗；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。染色體結構變異的因素：多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復制后所產生的子染色體整齊排列、緊密結合在一起而形成的?！卟煌锓N的染色體有各自特定的形態(tài)結構，這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。（6）T-帶(terminal-banding)多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。①．相鄰式分離：產生重復、缺失染色體，配子不育；wxyz基因組（genome）：指生物所攜帶的遺傳物質的總和，或指真核生物的染色體組。說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。將染色體制片，經鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。同一家族中的成員可以緊密的排列在一起，成為一個基因簇；染色體結構變異的因素：被子植物綱內，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ66六、比較基因組學比較基因組學（comparativegenomics）是在基因組圖譜和測序的基礎上，對已知的基因和基因組結構進行比較，了解基因的功能、表達調控機制和物種進化過程的學科。通過不同親緣關系物種的基因組序列進行比較，能夠鑒定出編碼序列、非編碼序列、調控序列以及物種獨有的序列。對基因組范圍之內進行序列比對，可以了解不同物在核苷酸組成、同線性關系和基因順序方面的異同，進而獲得基因預測與定位、生物系統(tǒng)進化等信息。六、比較基因組學比較基因組學（comparativegen67七、功能基因組學功能基因組學（functuionalgenomics）也叫后基因組學（postgenomics），它是利用結構基因組所提供的信息，在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學。包括基因的識別和鑒定、基因功能發(fā)現、基因表達分析、突變檢測等。功能基因組學研究采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術等。七、功能基因組學功能基因組學（functuionalgen68第三節(jié)蛋白質組學第三節(jié)蛋白質組學69一、蛋白質的結構概念：是指蛋白質分子的空間結構，作為一類重要的生物大分子，蛋白質主要由碳、氫、氧、氮、硫等化學元素組成。1、蛋白質一級結構（primarystructure）

指蛋白質多肽鏈中氨基酸殘基的排列順序，它是各種氨基酸通過肽鍵連接起來成為的多肽鏈，是蛋白質最基本的結構，蛋白質的特殊生物學活性首先取決于蛋白質的一級結構。一、蛋白質的結構概念：是指蛋白質分子的空間結構，作為一類重要702、蛋白質二級結構（secondarystructure）指肽鏈中的主鏈進行有規(guī)則的卷曲折疊，形成周期性結構的構象。二級結構是通過骨架上的羰基和酰胺基團之間形成的氫鍵維持的，氫鍵是穩(wěn)定二級結構的主要作用力。（1）α-螺旋(α-helix)2、蛋白質二級結構（secondarystructure）71（2）β-折疊(β-sheet)（2）β-折疊(β-sheet)723、蛋白質三級結構一條多肽鏈在二級結構或者超二級結構甚至結構域的基礎上，進一步盤繞，折疊，依靠共價鍵的維系固定所形成的特定空間結構，稱為蛋白質的三級結構（tertiarystructure）。蛋白質三級結構的形成和穩(wěn)定主要依靠氫鍵、疏水鍵、鹽鍵、范德華力、二硫鍵等，其中疏水鍵是維系三級結構的主要力量。3、蛋白質三級結構一條多肽鏈在二級結構或者超二級結構甚至結構734、蛋白質四級結構具有兩條或兩條以上獨立三級結構的多肽鏈組成的蛋白質，其多肽鏈間通過次級鍵相互組合而形成的空間結構稱為蛋白質的四級結構（quarternarystructure）。其中，每個具有獨立三級結構的多肽鏈單位稱為亞基（subunit）。亞基之間不含共價鍵，亞基間次級鍵的結合疏松，在一定的條件下，四級結構的蛋白質可分離為其組成的亞基，而亞基本身構象仍可不變。4、蛋白質四級結構具有兩條或兩條以上獨立三級結構的多肽鏈組成74蛋白質的各級結構蛋白質的各級結構75染色體與基因組學染色體與基因組學76優(yōu)選染色體與基因組學優(yōu)選染色體與基因組學77第一節(jié)染色體一、染色體分帶

用特殊的染色方法，使染色體產生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns)形成不同的染色體個性，以此作為鑒別單個染色體和染色體組的一種手段，這就是染色體分帶技術。第一節(jié)染色體一、染色體分帶781、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)

也叫熒光分帶法。它是利用氮芥喹吖因熒光染料對染色體染色，在熒光顯微鏡下染色體顯示出明暗不同的帶紋，一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現為亮帶，富含GC堿基的區(qū)段表現為暗帶。

優(yōu)點：分類簡便，可顯示獨特的帶型。

缺點：標本易褪色，不能做成永久性標本。（2）G帶(Giemsa-banding)

將染色體制片，經鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現為暗帶。G帶方法較簡單，帶紋較清晰、精細，可制成永久性的標本。1、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)79（3）C帶(C-banding)

染色體標本經一定濃度的酸(HCl)及堿〔Ba(OH)2〕變性處理，再經2xSSC在60℃中溫育1小時，最后用Giemsa染料染色顯帶。此法主要顯示異染色質，常染色質只能顯出較淡的輪廓。（4）N帶(N-banding)

又稱Ag-As染色法。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質。（5）R-帶(Reverse-banding)

染色體用磷酸鹽溶液進行高溫處理，然后用吖啶橙或吉母薩染料進行染色，其顯示的帶型同G-帶和Q帶明暗相間的帶型正好相反，即Q帶、G-帶顯帶的部位，R帶不顯，反之，在Q帶、G-帶顯帶弱的部位，R帶為深染區(qū)，故R-帶也叫反帶。（6）T-帶(terminal-banding)對染色體末端區(qū)的特殊顯帶法，能夠產生特殊的末端帶型。（3）C帶(C-banding)802、染色體分帶的應用（1）核型分析

例：黑麥草屬的6個種，不用分帶時，核型完全一樣，用分帶分析后不僅發(fā)現了彼此的區(qū)別。

小黑麥經C帶染色證明：在小黑麥的染色體中具末端帶的染色體來自黑麥，無末端帶的來自小麥。（2）親緣關系的鑒定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關系相近，他們的主要帶紋基本一致。（3）染色體工程的細胞學鑒定

在染色體工程中，分帶技術常用來鑒定染色體的變遷情況。2、染色體分帶的應用（1）核型分析81二、染色體核型分析1.概念

根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體等特征，借助染色體分帶技術對生物的染色體進行分析、比較、排序、編號就是染色體核型分析，也叫染色體組型分析。∵不同物種的染色體有各自特定的形態(tài)結構，這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的?！嗪诵头治鍪茄芯课锓N演化、分類以及染色體結構、形態(tài)與功能關系的重要手段。二、染色體核型分析1.概念82wxyef單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ概念：染色體某一區(qū)段的（3）染色體工程的細胞學鑒定③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。④倒位可以形成新種，促進生物進化。（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生長臂/短臂1.常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ臂，倒位區(qū)段果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；（2）確定染色體的形態(tài)特征功能基因組學研究采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術等。花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。染色體的兩個包括基因的識別和鑒定、基因功能發(fā)現、基因表達分析、突變檢測等。Phrap(組裝器)是根據Phred的結果從頭組裝由鳥槍法產生的不同的短序列，Consed(校對器)與Phrep組成一個有機整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對結果等.物理作圖是應用分子生物學技術直接將DNA分子標記、基因、克隆定位于基因組上，以實際堿基對長度（物理距離）來表示遺傳標記或基因在染色體上的位置，所構建的圖譜叫物理圖譜。2、核型分析的方法（1）確定染色體數目每一種生物的染色體數目是恒定的，多數園林植物是二倍體。通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹屬2n=24，n=12。（2）確定染色體的形態(tài)特征

包括染色體的絕對長度、相對長度、臂比、著絲點指數、著絲點的位置、隨體的有無等。

長臂/短臂1.00~1.70：中部著絲粒染色體（M，m)；

長臂/短臂1.71~3.00：近中部著絲粒染色體(sm)；

長臂/短臂3.01~7.00：近端部著絲粒染色體(st)；

長臂/短臂＞7.0：端部著絲粒染色體(t，T)。wxyef283（3）染色體分類將染色體進行分組排隊，著絲粒類型相同，相對長度相近的分一組，同一組的按染色體長短順序配對排列，各指數相同的染色體配為一對，可根據隨體的有無進行配對，將染色體按從長到短的順序排列排隊，短臂向上，并寫出核型公式。如：鳳丹白牡丹2n=2x=10=6m+2sm+2st；野牡丹2n=10m(2SAT)+14sm鳳丹白牡丹核型圖（3）染色體分類將染色體進行分組排隊，著絲粒類型相同，相對長84（4）核型描述A、包括基本染色體數、染色體的形狀、大小、副縊痕的數目、位置、隨體的數目、形狀、大小，染色體相對長度與絕對長度，以及常染色質和異染色質的分布與大小等。B、核型一般分為兩類：一是對稱核型，指主要有中部和近中部著絲粒染色體組成的核型；另一類是不對稱核型，指由大小差異很大、著絲粒多為端部或近端部染色體組成的核型。（4）核型描述A、包括基本染色體數、染色體的形狀、大小、副縊85三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體一般把真核細胞染色體組中的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，稱為A染色體，把超過正常染色體數目以外的染色體，稱為B染色體。

B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質組成。減數分裂時自身配對無規(guī)律，也不與A染色體配對，表現為非孟德爾遺傳。

B染色體對植物的表型有一定的影響。三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體862、多線染色體（1）形態(tài)結構多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復制后所產生的子染色體整齊排列、緊密結合在一起而形成的。由于它所在的細胞處于永久間期，不分裂，因而隨著復制的不斷進行，核體積不斷增加，多線化細胞的體積也相應增大。存在于雙翅目搖蚊幼蟲、果蠅、毛蚊屬等的唾腺細胞、昆蟲的多種組織如腸、氣管、脂肪體細胞和馬爾皮基氏管上皮細胞中、個別反足細胞里。（2）帶及帶間帶的形成沿著多線染色體的長軸有一系列深色的帶和透亮的間帶交替排列，帶上的DNA纖維高度卷曲，DNA含量高，能用堿性染料著色；間帶的DNA含量低，不能用堿性染料著色。研究表明大約85%DNA分布在帶上，15%分布在帶間。（3）多線染色體與基因活性

在個體發(fā)育的某個時期，多線染色體的某些帶紋變得疏松膨大而形成脹泡，最大的脹泡叫做巴爾比安尼氏環(huán)。脹泡是基因轉錄和翻譯的形態(tài)學標志。2、多線染色體（1）形態(tài)結構873、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構成，每條染色體軸長400μm，由主軸染色粒向兩側伸出成對的側環(huán)，直徑約為0.25-2μm，一套燈刷染色體約有10000個側環(huán)。燈刷染色體是研究基因表達極為理想的實驗材料。燈刷染色體結構圖解3、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構成，每條染色體88染色體結構變異的因素：①自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；②人工條件：物理因素、化學藥劑的處理。引起染色體結構變異的原因：先斷后接假說：

染色體折斷→重接錯誤→結構變異→新染色體∴染色體折斷是結構變異的前奏。四、染色體結構變異染色體結構變異的因素：四、染色體結構變異89㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。1、缺失的類型：頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內段缺失。頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失。㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。90染色體與基因組學課件912、缺失的特征：（1）缺失雜合體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復相混淆?！鄥⒄杖旧w的正常長度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點的正常位置；（2）當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的未端是否長短不等。2、缺失的特征：（2）當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜92染色體與基因組學課件93↓加倍（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：（2）確定染色體的形態(tài)特征在染色體的③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。染色粒和染色節(jié)的正常分布；③串聯(lián)重復基因：串聯(lián)重復基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ在第9染色體中：說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。易位雜合體重組率(%)雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ染色體折斷→重接錯誤→結構變異→新染色體影響比缺失輕，主要是改變原有的進化適應關系。將染色體制片，經鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。abcd臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學方法和工具對基因組所有基因的生物學功能進行注釋，包括基因的識別和基因的功能注釋。3、缺失的遺傳效應：（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。例如：貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。↓加倍3、缺失的遺傳效應：（1）缺失對個體的生長和發(fā)育不利：94（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗。ParentsGameteF1plplPLPLplPLPL射線×plpl紫株372綠株

2（2）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:ParentsG95（二）重復（duplication）概念:染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。

1、重復的類型：順接重復：指某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復。反接重復：指重復時顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。著絲點所在區(qū)段重復→會形成雙著絲點染色體→將繼續(xù)發(fā)生結構變異，難以穩(wěn)定成型。（二）重復（duplication）概念:染色體多了與自己96染色體與基因組學課件97染色體與基因組學課件982．染色體重復的特征：①重復區(qū)段較長時：在雜合體中，重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同)。②重復區(qū)段很短時：可能不會有環(huán)或瘤出現。果蠅唾腺染色體：體細胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達1000μm），其中出現許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志。2．染色體重復的特征：99染色體與基因組學課件1003、重復的遺傳效應:（1）擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變原有的進化適應關系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，但V+V→紅色，V+VV→朱紅色說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。（2）重復引起表現型變異（如果蠅的棒眼遺傳）：基因的劑量效應：細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著?；虻奈恢眯夯虻谋憩F型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。3、重復的遺傳效應:（1）擾亂基因的固有平衡體系：101染色體與基因組學課件102（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。1、倒位類型：臂內倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內有著絲點。（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的103果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子不育→產生的交換型配子數明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。倒位區(qū)段內、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質組成。也叫熒光分帶法。燈刷染色體是研究基因表達極為理想的實驗材料。此法主要顯示異染色質，常染色質只能顯出較淡的輪廓。1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）根據在基因組中的分布分為串聯(lián)重復序列、彌散重復序列。1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學方法和工具對基因組所有基因的生物學功能進行注釋，包括基因的識別和基因的功能注釋。臂，倒位區(qū)段染色體折斷→重接錯誤→結構變異→新染色體染色體結構變異的因素：wxyefz易位雜合體重組率(%)基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。70：中部著絲粒染色體（M，m)；缺失染色體主要是通過雌配子傳遞。功能基因組學（functuionalgenomics）也叫后基因組學（postgenomics），它是利用結構基因組所提供的信息，在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學。（四）易位（Translocation）例如：貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。不同生物類群C值變化范圍1、蛋白質一級結構（primarystructure）②重復序列：真核生物染色體基因組中重復出現的核苷酸序列，根據重復的次數可以分為高度重復序列和中度重復序列，前者指重復幾百萬次，一般是少于10個核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。(3)直系同源序列聚類分析。整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。②基因家族：指真核生物基因組中，來源相同、結構相似、功能相關的一組基因。二級結構是通過骨架上的羰基和酰胺基團之間形成的氫鍵維持的，氫鍵是穩(wěn)定二級結構的主要作用力。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質。倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子不育→產生的交換型配子數明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降（3）奇倍數異源多倍體由偶倍數多倍體雜交產生：⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體（2）G帶(Giemsa-banding)功能基因組學研究采用的手段包括經典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術等?？赡懿粫协h(huán)或瘤出現。2、對預測出的基因進行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：wxyefz①自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ2、倒位染色體的特征①很長倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內形成“倒位圈”。果樹中有蘋果、梨、櫻桃等；功能基因組學（functuiona104染色體與基因組學課件1053、倒位的遺傳效應:倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數是不育的。倒位區(qū)段內、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。倒位雜合體上連鎖基因的重組率降低。倒位雜合體的大多數含交換染色單體的孢子不育→產生的交換型配子數明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降④倒位可以形成新種，促進生物進化。倒位會改變基因間相鄰關系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。3、倒位的遺傳效應:106（四）易位（Translocation）概念：染色體一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。（四）易位（Translocation）概念：染色體一個區(qū)1071、易位的類型：abcdefwxyzabcdwxyzefabcdwxyefzabcdzwxyef簡單易位：某一染色體的一個臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個臂內區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內相互易位：兩個非同源染色體同時折斷后彼此交換后重新接合1、易位的類型：abc1082、易位染色體的特征偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會成“十”字形終變期：聯(lián)會就會因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€染色體構成的“四體鏈”或“四體環(huán)中期Ⅰ終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形或環(huán)形2、易位染色體的特征偶線期和粗線期終變期：中期Ⅰ109玉米（2n=20）終變期染色體：三對染色體相互易位：產生6體環(huán)玉米（2n=20）終變期染色體：三對染色體1103、易位的遺傳效應：（1）半不育是易位雜合體的突出特點：①．相鄰式分離：產生重復、缺失染色體，配子不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。3、易位的遺傳效應：（1）半不育是易位雜合體的突出特點：111（2）降低鄰近易位接合點基因間重組率玉米：T5-9a是第5染色體長臂的外側一小段染色體和第9色體短臂包括Wx在內的一大段染色體的易位。在第9染色體中：連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)yg2-sh2311sh-wx205（2）降低鄰近易位接合點基因間重組率玉米：T5-9a是第5染112（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進化過程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅（n=12）許多變系就是不同染色體的易位純合體。任選一個直果曼陀羅變系當作“原型一系”，把12對染色體兩臂分別標以數字即1?2、3?4、…、23?24。以“原型1系”為標準與其它變系比較，結果發(fā)現：

“原型2系”1?18和2?17的易位純合體；

“原型3系”11?21和12?22的易位純合體；

“原型4系”3?21和4?22的易位純合體。（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進化過程中不斷發(fā)生易位113易位融合造成染色體數目減少（女46—55）經著絲點蛋白接合熒光顯色9號染色體著絲點附著于第11號染色體上易位融合造成染色體數目減少（女46—55）經著絲點蛋白9號11419世紀末，狄?費里斯發(fā)現：普通月見草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。

1907年，細胞學研究表明巨型月見草是2n=28→染色體數目變異可以導致遺傳性狀的變異。變異特點是按一個基本的染色體數目（基數）成倍地增加或減少。五、染色體的數目變異19世紀末，狄?費里斯發(fā)現：五、染色體的數目變異115㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：維持生物體生命活動所需的最低限度的一套基本染色體，以X表示。⑴一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14，即二倍體⑵二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥：2n=4X=4×7=28，即四倍體⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體

整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：116（二）染色體數目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產生的。①同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ（二）染色體數目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組117牡丹二倍體2n=2X=10牡丹三倍體2n=3X=155μm牡丹二倍體牡丹三倍體5μm118（2）確定染色體的形態(tài)特征常見的串聯(lián)重復基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。被子植物綱內，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構成，每條染色體軸長400μm，由主軸染色粒向兩側伸出成對的側環(huán)，直徑約為0.（4）N帶(N-banding)物理作圖是應用分子生物學技術直接將DNA分子標記、基因、克隆定位于基因組上，以實際堿基對長度（物理距離）來表示遺傳標記或