染色體與基因組學(xué)課件

染色體與基因組學(xué)染色體與基因組學(xué)1優(yōu)選染色體與基因組學(xué)優(yōu)選染色體與基因組學(xué)2第一節(jié)染色體一、染色體分帶

用特殊的染色方法，使染色體產(chǎn)生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns)形成不同的染色體個(gè)性，以此作為鑒別單個(gè)染色體和染色體組的一種手段，這就是染色體分帶技術(shù)。第一節(jié)染色體一、染色體分帶31、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)

也叫熒光分帶法。它是利用氮芥喹吖因熒光染料對(duì)染色體染色，在熒光顯微鏡下染色體顯示出明暗不同的帶紋，一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為亮帶，富含GC堿基的區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。

優(yōu)點(diǎn)：分類簡(jiǎn)便，可顯示獨(dú)特的帶型。

缺點(diǎn)：標(biāo)本易褪色，不能做成永久性標(biāo)本。（2）G帶(Giemsa-banding)

將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。G帶方法較簡(jiǎn)單，帶紋較清晰、精細(xì)，可制成永久性的標(biāo)本。1、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)4（3）C帶(C-banding)

染色體標(biāo)本經(jīng)一定濃度的酸(HCl)及堿〔Ba(OH)2〕變性處理，再經(jīng)2xSSC在60℃中溫育1小時(shí)，最后用Giemsa染料染色顯帶。此法主要顯示異染色質(zhì)，常染色質(zhì)只能顯出較淡的輪廓。（4）N帶(N-banding)

又稱Ag-As染色法。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)。（5）R-帶(Reverse-banding)

染色體用磷酸鹽溶液進(jìn)行高溫處理，然后用吖啶橙或吉母薩染料進(jìn)行染色，其顯示的帶型同G-帶和Q帶明暗相間的帶型正好相反，即Q帶、G-帶顯帶的部位，R帶不顯，反之，在Q帶、G-帶顯帶弱的部位，R帶為深染區(qū)，故R-帶也叫反帶。（6）T-帶(terminal-banding)對(duì)染色體末端區(qū)的特殊顯帶法，能夠產(chǎn)生特殊的末端帶型。（3）C帶(C-banding)52、染色體分帶的應(yīng)用（1）核型分析

例：黑麥草屬的6個(gè)種，不用分帶時(shí)，核型完全一樣，用分帶分析后不僅發(fā)現(xiàn)了彼此的區(qū)別。

小黑麥經(jīng)C帶染色證明：在小黑麥的染色體中具末端帶的染色體來(lái)自黑麥，無(wú)末端帶的來(lái)自小麥。（2）親緣關(guān)系的鑒定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關(guān)系相近，他們的主要帶紋基本一致。（3）染色體工程的細(xì)胞學(xué)鑒定

在染色體工程中，分帶技術(shù)常用來(lái)鑒定染色體的變遷情況。2、染色體分帶的應(yīng)用（1）核型分析6二、染色體核型分析1.概念

根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體等特征，借助染色體分帶技術(shù)對(duì)生物的染色體進(jìn)行分析、比較、排序、編號(hào)就是染色體核型分析，也叫染色體組型分析?！卟煌锓N的染色體有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的?！嗪诵头治鍪茄芯课锓N演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能關(guān)系的重要手段。二、染色體核型分析1.概念7wxyef單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ概念：染色體某一區(qū)段的（3）染色體工程的細(xì)胞學(xué)鑒定③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。④倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。（2）含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性）:臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生長(zhǎng)臂/短臂1.常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ臂，倒位區(qū)段果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；（2）確定染色體的形態(tài)特征功能基因組學(xué)研究采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標(biāo)志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術(shù)等?；ɑ苤杏芯栈ā⒋罄砭?、水仙、郁金香等。染色體的兩個(gè)包括基因的識(shí)別和鑒定、基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析、突變檢測(cè)等。Phrap(組裝器)是根據(jù)Phred的結(jié)果從頭組裝由鳥(niǎo)槍法產(chǎn)生的不同的短序列，Consed(校對(duì)器)與Phrep組成一個(gè)有機(jī)整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對(duì)結(jié)果等.物理作圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因、克隆定位于基因組上，以實(shí)際堿基對(duì)長(zhǎng)度（物理距離）來(lái)表示遺傳標(biāo)記或基因在染色體上的位置，所構(gòu)建的圖譜叫物理圖譜。2、核型分析的方法（1）確定染色體數(shù)目每一種生物的染色體數(shù)目是恒定的，多數(shù)園林植物是二倍體。通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹屬2n=24，n=12。（2）確定染色體的形態(tài)特征

包括染色體的絕對(duì)長(zhǎng)度、相對(duì)長(zhǎng)度、臂比、著絲點(diǎn)指數(shù)、著絲點(diǎn)的位置、隨體的有無(wú)等。

長(zhǎng)臂/短臂1.00~1.70：中部著絲粒染色體（M，m)；

長(zhǎng)臂/短臂1.71~3.00：近中部著絲粒染色體(sm)；

長(zhǎng)臂/短臂3.01~7.00：近端部著絲粒染色體(st)；

長(zhǎng)臂/短臂＞7.0：端部著絲粒染色體(t，T)。wxyef28（3）染色體分類將染色體進(jìn)行分組排隊(duì)，著絲粒類型相同，相對(duì)長(zhǎng)度相近的分一組，同一組的按染色體長(zhǎng)短順序配對(duì)排列，各指數(shù)相同的染色體配為一對(duì)，可根據(jù)隨體的有無(wú)進(jìn)行配對(duì)，將染色體按從長(zhǎng)到短的順序排列排隊(duì)，短臂向上，并寫(xiě)出核型公式。如：鳳丹白牡丹2n=2x=10=6m+2sm+2st；野牡丹2n=10m(2SAT)+14sm鳳丹白牡丹核型圖（3）染色體分類將染色體進(jìn)行分組排隊(duì)，著絲粒類型相同，相對(duì)長(zhǎng)9（4）核型描述A、包括基本染色體數(shù)、染色體的形狀、大小、副縊痕的數(shù)目、位置、隨體的數(shù)目、形狀、大小，染色體相對(duì)長(zhǎng)度與絕對(duì)長(zhǎng)度，以及常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的分布與大小等。B、核型一般分為兩類：一是對(duì)稱核型，指主要有中部和近中部著絲粒染色體組成的核型；另一類是不對(duì)稱核型，指由大小差異很大、著絲粒多為端部或近端部染色體組成的核型。（4）核型描述A、包括基本染色體數(shù)、染色體的形狀、大小、副縊10三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體一般把真核細(xì)胞染色體組中的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，稱為A染色體，把超過(guò)正常染色體數(shù)目以外的染色體，稱為B染色體。

B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質(zhì)組成。減數(shù)分裂時(shí)自身配對(duì)無(wú)規(guī)律，也不與A染色體配對(duì)，表現(xiàn)為非孟德?tīng)栠z傳。

B染色體對(duì)植物的表型有一定的影響。三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體112、多線染色體（1）形態(tài)結(jié)構(gòu)多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復(fù)制后所產(chǎn)生的子染色體整齊排列、緊密結(jié)合在一起而形成的。由于它所在的細(xì)胞處于永久間期，不分裂，因而隨著復(fù)制的不斷進(jìn)行，核體積不斷增加，多線化細(xì)胞的體積也相應(yīng)增大。存在于雙翅目搖蚊幼蟲(chóng)、果蠅、毛蚊屬等的唾腺細(xì)胞、昆蟲(chóng)的多種組織如腸、氣管、脂肪體細(xì)胞和馬爾皮基氏管上皮細(xì)胞中、個(gè)別反足細(xì)胞里。（2）帶及帶間帶的形成沿著多線染色體的長(zhǎng)軸有一系列深色的帶和透亮的間帶交替排列，帶上的DNA纖維高度卷曲，DNA含量高，能用堿性染料著色；間帶的DNA含量低，不能用堿性染料著色。研究表明大約85%DNA分布在帶上，15%分布在帶間。（3）多線染色體與基因活性

在個(gè)體發(fā)育的某個(gè)時(shí)期，多線染色體的某些帶紋變得疏松膨大而形成脹泡，最大的脹泡叫做巴爾比安尼氏環(huán)。脹泡是基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的形態(tài)學(xué)標(biāo)志。2、多線染色體（1）形態(tài)結(jié)構(gòu)123、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體軸長(zhǎng)400μm，由主軸染色粒向兩側(cè)伸出成對(duì)的側(cè)環(huán)，直徑約為0.25-2μm，一套燈刷染色體約有10000個(gè)側(cè)環(huán)。燈刷染色體是研究基因表達(dá)極為理想的實(shí)驗(yàn)材料。燈刷染色體結(jié)構(gòu)圖解3、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體13染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：①自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；②人工條件：物理因素、化學(xué)藥劑的處理。引起染色體結(jié)構(gòu)變異的原因：先斷后接假說(shuō)：

染色體折斷→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體∴染色體折斷是結(jié)構(gòu)變異的前奏。四、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：四、染色體結(jié)構(gòu)變異14㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。1、缺失的類型：頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。頂端著絲點(diǎn)染色體：染色體整條臂的丟失。㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。15染色體與基因組學(xué)課件162、缺失的特征：（1）缺失雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆?！鄥⒄杖旧w的正常長(zhǎng)度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點(diǎn)的正常位置；（2）當(dāng)頂端缺失較長(zhǎng)時(shí)，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價(jià)體，注意非姐妹染色單體的未端是否長(zhǎng)短不等。2、缺失的特征：（2）當(dāng)頂端缺失較長(zhǎng)時(shí)，可在雙線期檢查缺失雜17染色體與基因組學(xué)課件18↓加倍（1）缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：（2）確定染色體的形態(tài)特征在染色體的③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。染色粒和染色節(jié)的正常分布；③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ在第9染色體中：說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。易位雜合體重組率(%)雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ染色體折斷→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體影響比缺失輕，主要是改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。abcd臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學(xué)方法和工具對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行注釋，包括基因的識(shí)別和基因的功能注釋。3、缺失的遺傳效應(yīng)：（1）缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。例如：貓叫綜合癥（第5號(hào)染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。↓加倍3、缺失的遺傳效應(yīng)：（1）缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：19（2）含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性）:McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗(yàn)。ParentsGameteF1plplPLPLplPLPL射線×plpl紫株372綠株

2（2）含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性）:ParentsG20（二）重復(fù)（duplication）概念:染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。

1、重復(fù)的類型：順接重復(fù)：指某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù)。反接重復(fù)：指重復(fù)時(shí)顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)→會(huì)形成雙著絲點(diǎn)染色體→將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，難以穩(wěn)定成型。（二）重復(fù)（duplication）概念:染色體多了與自己21染色體與基因組學(xué)課件22染色體與基因組學(xué)課件232．染色體重復(fù)的特征：①重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長(zhǎng)度不同)。②重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，特別大（四個(gè)二價(jià)體的總長(zhǎng)達(dá)1000μm），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。2．染色體重復(fù)的特征：24染色體與基因組學(xué)課件253、重復(fù)的遺傳效應(yīng):（1）擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對(duì)朱紅色(V)為顯性，但V+V→紅色，V+VV→朱紅色說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。（2）重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳）：基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。3、重復(fù)的遺傳效應(yīng):（1）擾亂基因的固有平衡體系：26染色體與基因組學(xué)課件27（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。1、倒位類型：臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的28果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質(zhì)組成。也叫熒光分帶法。燈刷染色體是研究基因表達(dá)極為理想的實(shí)驗(yàn)材料。此法主要顯示異染色質(zhì)，常染色質(zhì)只能顯出較淡的輪廓。1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）根據(jù)在基因組中的分布分為串聯(lián)重復(fù)序列、彌散重復(fù)序列。1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學(xué)方法和工具對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行注釋，包括基因的識(shí)別和基因的功能注釋。臂，倒位區(qū)段染色體折斷→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：wxyefz易位雜合體重組率(%)基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。70：中部著絲粒染色體（M，m)；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。功能基因組學(xué)（functuionalgenomics）也叫后基因組學(xué)（postgenomics），它是利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息，在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學(xué)。（四）易位（Translocation）例如：貓叫綜合癥（第5號(hào)染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。不同生物類群C值變化范圍1、蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)（primarystructure）②重復(fù)序列：真核生物染色體基因組中重復(fù)出現(xiàn)的核苷酸序列，根據(jù)重復(fù)的次數(shù)可以分為高度重復(fù)序列和中度重復(fù)序列，前者指重復(fù)幾百萬(wàn)次，一般是少于10個(gè)核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。(3)直系同源序列聚類分析。整倍體：合子染色體數(shù)以基數(shù)染色體整倍增加的個(gè)體。②基因家族：指真核生物基因組中，來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。二級(jí)結(jié)構(gòu)是通過(guò)骨架上的羰基和酰胺基團(tuán)之間形成的氫鍵維持的，氫鍵是穩(wěn)定二級(jí)結(jié)構(gòu)的主要作用力。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)。倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降（3）奇倍數(shù)異源多倍體由偶倍數(shù)多倍體雜交產(chǎn)生：⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體（2）G帶(Giemsa-banding)功能基因組學(xué)研究采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標(biāo)志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術(shù)等。可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。2、對(duì)預(yù)測(cè)出的基因進(jìn)行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：wxyefz①自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ2、倒位染色體的特征①很長(zhǎng)倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；功能基因組學(xué)（functuiona29染色體與基因組學(xué)課件303、倒位的遺傳效應(yīng):倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。倒位雜合體上連鎖基因的重組率降低。倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降④倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。3、倒位的遺傳效應(yīng):31（四）易位（Translocation）概念：染色體一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。（四）易位（Translocation）概念：染色體一個(gè)區(qū)321、易位的類型：abcdefwxyzabcdwxyzefabcdwxyefzabcdzwxyef簡(jiǎn)單易位：某一染色體的一個(gè)臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個(gè)臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)相互易位：兩個(gè)非同源染色體同時(shí)折斷后彼此交換后重新接合1、易位的類型：abc332、易位染色體的特征偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會(huì)成“十”字形終變期：聯(lián)會(huì)就會(huì)因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€(gè)染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)中期Ⅰ終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形或環(huán)形2、易位染色體的特征偶線期和粗線期終變期：中期Ⅰ34玉米（2n=20）終變期染色體：三對(duì)染色體相互易位：產(chǎn)生6體環(huán)玉米（2n=20）終變期染色體：三對(duì)染色體353、易位的遺傳效應(yīng)：（1）半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：①．相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。3、易位的遺傳效應(yīng)：（1）半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：36（2）降低鄰近易位接合點(diǎn)基因間重組率玉米：T5-9a是第5染色體長(zhǎng)臂的外側(cè)一小段染色體和第9色體短臂包括Wx在內(nèi)的一大段染色體的易位。在第9染色體中：連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)yg2-sh2311sh-wx205（2）降低鄰近易位接合點(diǎn)基因間重組率玉米：T5-9a是第5染37（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進(jìn)化過(guò)程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅（n=12）許多變系就是不同染色體的易位純合體。任選一個(gè)直果曼陀羅變系當(dāng)作“原型一系”，把12對(duì)染色體兩臂分別標(biāo)以數(shù)字即1?2、3?4、…、23?24。以“原型1系”為標(biāo)準(zhǔn)與其它變系比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：

“原型2系”1?18和2?17的易位純合體；

“原型3系”11?21和12?22的易位純合體；

“原型4系”3?21和4?22的易位純合體。（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進(jìn)化過(guò)程中不斷發(fā)生易位38易位融合造成染色體數(shù)目減少（女46—55）經(jīng)著絲點(diǎn)蛋白接合熒光顯色9號(hào)染色體著絲點(diǎn)附著于第11號(hào)染色體上易位融合造成染色體數(shù)目減少（女46—55）經(jīng)著絲點(diǎn)蛋白9號(hào)3919世紀(jì)末，狄?費(fèi)里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見(jiàn)草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見(jiàn)草）。

1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見(jiàn)草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異特點(diǎn)是按一個(gè)基本的染色體數(shù)目（基數(shù)）成倍地增加或減少。五、染色體的數(shù)目變異19世紀(jì)末，狄?費(fèi)里斯發(fā)現(xiàn)：五、染色體的數(shù)目變異40㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：維持生物體生命活動(dòng)所需的最低限度的一套基本染色體，以X表示。⑴一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14，即二倍體⑵二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥：2n=4X=4×7=28，即四倍體⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體

整倍體：合子染色體數(shù)以基數(shù)染色體整倍增加的個(gè)體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：41（二）染色體數(shù)目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。①同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ（二）染色體數(shù)目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組42牡丹二倍體2n=2X=10牡丹三倍體2n=3X=155μm牡丹二倍體牡丹三倍體5μm43（2）確定染色體的形態(tài)特征常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。被子植物綱內(nèi)，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體軸長(zhǎng)400μm，由主軸染色粒向兩側(cè)伸出成對(duì)的側(cè)環(huán)，直徑約為0.（4）N帶(N-banding)物理作圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因、克隆定位于基因組上，以實(shí)際堿基對(duì)長(zhǎng)度（物理距離）來(lái)表示遺傳標(biāo)記或基因在染色體上的位置，所構(gòu)建的圖譜叫物理圖譜。1、染色體分帶的主要類型③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ長(zhǎng)臂/短臂1.例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關(guān)系相近，他們的主要帶紋基本一致。abcd基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復(fù)制后所產(chǎn)生的子染色體整齊排列、緊密結(jié)合在一起而形成的。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。采用遺傳學(xué)方法將基因或者DNA分子標(biāo)記標(biāo)定在染色體上構(gòu)建連鎖圖譜，它是以多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為基礎(chǔ)，根據(jù)減數(shù)分裂過(guò)程中遺傳標(biāo)記之間的重組值來(lái)確定兩個(gè)遺傳標(biāo)記在染色體上的相對(duì)位置。普通月見(jiàn)草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見(jiàn)草）。整倍體：合子染色體數(shù)以基數(shù)染色體整倍增加的個(gè)體。多倍體染色體組的組合（2）確定染色體的形態(tài)特征多倍體染色體組的組合442、異源多倍體：增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。⑴異源多倍體是物種進(jìn)化的一個(gè)重要因素：中歐植物中，652個(gè)屬，有419個(gè)屬是異源多倍體；被子植物綱內(nèi)，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、薔薇科、錦葵科、禾本科等；禾本科中約占70%，如栽培的小麥、燕麥、甘蔗；果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。2、異源多倍體：增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種屬45⑵異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數(shù)，由遠(yuǎn)緣雜交形成例：擬茸毛煙草×美花煙草2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ↓加倍普通煙草（雙二倍體）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ偶倍數(shù)異源多倍體在減數(shù)分裂時(shí)能象二倍體一樣聯(lián)會(huì)成二價(jià)體，故異源多倍體可表現(xiàn)出與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律。∴雙二倍體：特指異源四倍體。如2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ的異源四倍體普通煙草。⑵異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數(shù)，由遠(yuǎn)緣雜交形成例：擬茸毛煙46（3）奇倍數(shù)異源多倍體由偶倍數(shù)多倍體雜交產(chǎn)生：例1：普通小麥×圓錐小麥2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AABB=28=14Ⅱn=3X=ABDn=2X=ABF1異源五倍體2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ＋7Ⅰ結(jié)實(shí)率較高，存在異源聯(lián)會(huì)。又稱倍半二倍體，可以作為進(jìn)行染色體替換的手段。

例2：普通小麥×提莫菲維小麥

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ

n=3X=ABDn=2X=AG

F1

異源五倍體2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ＋21Ⅰ結(jié)實(shí)率很低，單價(jià)體多，需要異源聯(lián)會(huì)量太大。（3）奇倍數(shù)異源多倍體由偶倍數(shù)多倍體雜交產(chǎn)生：47（4）自然界的物種難以以奇倍數(shù)的異源多倍體存在，只能依靠無(wú)性繁殖的方法加以保存。單價(jià)體多分離紊亂配子染色體不平衡不育或部分不育（4）自然界的物種難以以奇倍數(shù)的異源多倍體存在，只能依靠無(wú)性48非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(shù)(2n)多或少一個(gè)至幾個(gè)染色體的個(gè)體。超倍體：染色體數(shù)>2n，多倍體、二倍體中均能發(fā)生。亞倍體：染色體數(shù)<2n，通常在多倍體中發(fā)生。遺傳學(xué)上有代表性的非整倍體只有以下幾種：三體2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四體2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ雙單體2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺體2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ（二）染色體的非整倍性變異非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(shù)(2n)多或少一個(gè)（二）49曼陀羅12種三體的不同果形曼50水稻三體：

不同的三體表現(xiàn)

不同的籽粒外形。水稻端三體粗線期水稻三體：

不同的三體表現(xiàn)

不同的籽粒外形。水稻端三體粗51人類的21三體：唐氏綜合癥：較敏感和快樂(lè)，皮膚折痕。人類的21三體：52第二節(jié)基因組學(xué)第二節(jié)基因組學(xué)53一、基因組及基因組學(xué)1、基因組的概念基因組（genome）：指生物所攜帶的遺傳物質(zhì)的總和，或指真核生物的染色體組。2、基因組的C值基因組大小稱為C值，是指生物體的單倍體基因組所含的DNA總量，以堿基對(duì)數(shù)為單位。物種不同，C值不同，從原核生物到真核生物，進(jìn)化程度越高，C值越大。但C值和它進(jìn)化復(fù)雜性之間并沒(méi)有嚴(yán)格的對(duì)應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(Cvalueparadox)。一、基因組及基因組學(xué)1、基因組的概念54不同生物類群C值變化范圍不同生物類群C值變化范圍553、基因組的結(jié)構(gòu)（1）基因在基因組中的組織形式：①單一序列：基因組中大多數(shù)的基因，在基因組中只有一份的DNA序列。例如，大多數(shù)的結(jié)構(gòu)基因因，但并非所有的單一序列都是結(jié)構(gòu)基因。②基因家族：指真核生物基因組中，來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。同一家族中的成員可以緊密的排列在一起，成為一個(gè)基因簇；也可能分散在同一染色體的不同部位，甚至不同染色體上。③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。3、基因組的結(jié)構(gòu)56（2）基因外序列在基因組中的組織形式所謂基因外序列是指基因轉(zhuǎn)錄單位和基因相關(guān)序列以外的DNA序列，根據(jù)DNA序列在基因組中出現(xiàn)的拷貝數(shù)。①單一序列：主要指在整個(gè)基因組中只出現(xiàn)一個(gè)拷貝的序列，有時(shí)出現(xiàn)2-3個(gè)拷貝的也歸為此類。②重復(fù)序列：真核生物染色體基因組中重復(fù)出現(xiàn)的核苷酸序列，根據(jù)重復(fù)的次數(shù)可以分為高度重復(fù)序列和中度重復(fù)序列，前者指重復(fù)幾百萬(wàn)次，一般是少于10個(gè)核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。后者指重復(fù)次數(shù)為幾十次到幾千次。根據(jù)在基因組中的分布分為串聯(lián)重復(fù)序列、彌散重復(fù)序列。（2）基因外序列在基因組中的組織形式574、基因組學(xué)的誕生（1）基因組學(xué)一詞是美國(guó)HRoderick于1986年提出來(lái)的，是指研究生物基因組的組成、各基因的精確結(jié)構(gòu)、相互關(guān)系及表達(dá)調(diào)控的科學(xué)。（2）基因組學(xué)分為：結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structuralgenomics)：指研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)、基因組作圖和基因定位。功能基因組學(xué)(functionalgenomics)：著重研究不同序列結(jié)構(gòu)的功能、基因的相互作用、基因表達(dá)及其調(diào)控等。4、基因組學(xué)的誕生（1）基因組學(xué)一詞是美國(guó)HRoderic58二、DNA測(cè)序1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）二、DNA測(cè)序1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）592、化學(xué)降解法2、化學(xué)降解法60三、基因組測(cè)序1、鳥(niǎo)槍法測(cè)序三、基因組測(cè)序1、鳥(niǎo)槍法測(cè)序612、作圖法測(cè)序2、作圖法測(cè)序623、序列片段拼接DNA序列組裝的主要軟件由美國(guó)華盛頓大學(xué)PhilGreen實(shí)驗(yàn)室開(kāi)發(fā)的Phred-Phrap-Consed系統(tǒng)，Phred(測(cè)序器)是一種堿基識(shí)別系統(tǒng)(base-caller)，它根據(jù)自動(dòng)測(cè)序儀信號(hào)按順序識(shí)別堿基，估計(jì)測(cè)序錯(cuò)誤率等。Phrap(組裝器)是根據(jù)Phred的結(jié)果從頭組裝由鳥(niǎo)槍法產(chǎn)生的不同的短序列，Consed(校對(duì)器)與Phrep組成一個(gè)有機(jī)整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對(duì)結(jié)果等.3、序列片段拼接DNA序列組裝的主要軟件由美國(guó)華盛頓大學(xué)Ph63四、基因組注釋1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學(xué)方法和工具對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行注釋，包括基因的識(shí)別和基因的功能注釋。2、對(duì)預(yù)測(cè)出的基因進(jìn)行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：(1)序列數(shù)據(jù)庫(kù)相似性搜索；(2)序列模體(Motif)搜索；(3)直系同源序列聚類分析。四、基因組注釋1、基因組注釋(Genomeannotati64五、基因組作圖基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。（1）遺傳作圖

采用遺傳學(xué)方法將基因或者DNA分子標(biāo)記標(biāo)定在染色體上構(gòu)建連鎖圖譜，它是以多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為基礎(chǔ)，根據(jù)減數(shù)分裂過(guò)程中遺傳標(biāo)記之間的重組值來(lái)確定兩個(gè)遺傳標(biāo)記在染色體上的相對(duì)位置。（2）物理作圖

物理作圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因、克隆定位于基因組上，以實(shí)際堿基對(duì)長(zhǎng)度（物理距離）來(lái)表示遺傳標(biāo)記或基因在染色體上的位置，所構(gòu)建的圖譜叫物理圖譜。五、基因組作圖基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（genetic652n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ易位雜合體重組率(%)染色粒和染色節(jié)的正常分布；1、染色體分帶的主要類型缺失雜合體的生活力很低；禾本科中約占70%，如栽培的小麥、燕麥、甘蔗；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復(fù)制后所產(chǎn)生的子染色體整齊排列、緊密結(jié)合在一起而形成的。∵不同物種的染色體有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的。㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。（6）T-帶(terminal-banding)多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。①．相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；wxyz基因組（genome）：指生物所攜帶的遺傳物質(zhì)的總和，或指真核生物的染色體組。說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。同一家族中的成員可以緊密的排列在一起，成為一個(gè)基因簇；染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：被子植物綱內(nèi)，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ66六、比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)（comparativegenomics）是在基因組圖譜和測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，了解基因的功能、表達(dá)調(diào)控機(jī)制和物種進(jìn)化過(guò)程的學(xué)科。通過(guò)不同親緣關(guān)系物種的基因組序列進(jìn)行比較，能夠鑒定出編碼序列、非編碼序列、調(diào)控序列以及物種獨(dú)有的序列。對(duì)基因組范圍之內(nèi)進(jìn)行序列比對(duì)，可以了解不同物在核苷酸組成、同線性關(guān)系和基因順序方面的異同，進(jìn)而獲得基因預(yù)測(cè)與定位、生物系統(tǒng)進(jìn)化等信息。六、比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)（comparativegen67七、功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)（functuionalgenomics）也叫后基因組學(xué)（postgenomics），它是利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息，在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學(xué)。包括基因的識(shí)別和鑒定、基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析、突變檢測(cè)等。功能基因組學(xué)研究采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標(biāo)志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術(shù)等。七、功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)（functuionalgen68第三節(jié)蛋白質(zhì)組學(xué)第三節(jié)蛋白質(zhì)組學(xué)69一、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)概念：是指蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)，作為一類重要的生物大分子，蛋白質(zhì)主要由碳、氫、氧、氮、硫等化學(xué)元素組成。1、蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)（primarystructure）

指蛋白質(zhì)多肽鏈中氨基酸殘基的排列順序，它是各種氨基酸通過(guò)肽鍵連接起來(lái)成為的多肽鏈，是蛋白質(zhì)最基本的結(jié)構(gòu)，蛋白質(zhì)的特殊生物學(xué)活性首先取決于蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)。一、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)概念：是指蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)，作為一類重要702、蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)（secondarystructure）指肽鏈中的主鏈進(jìn)行有規(guī)則的卷曲折疊，形成周期性結(jié)構(gòu)的構(gòu)象。二級(jí)結(jié)構(gòu)是通過(guò)骨架上的羰基和酰胺基團(tuán)之間形成的氫鍵維持的，氫鍵是穩(wěn)定二級(jí)結(jié)構(gòu)的主要作用力。（1）α-螺旋(α-helix)2、蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)（secondarystructure）71（2）β-折疊(β-sheet)（2）β-折疊(β-sheet)723、蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)一條多肽鏈在二級(jí)結(jié)構(gòu)或者超二級(jí)結(jié)構(gòu)甚至結(jié)構(gòu)域的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步盤(pán)繞，折疊，依靠共價(jià)鍵的維系固定所形成的特定空間結(jié)構(gòu)，稱為蛋白質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)（tertiarystructure）。蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)的形成和穩(wěn)定主要依靠氫鍵、疏水鍵、鹽鍵、范德華力、二硫鍵等，其中疏水鍵是維系三級(jí)結(jié)構(gòu)的主要力量。3、蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)一條多肽鏈在二級(jí)結(jié)構(gòu)或者超二級(jí)結(jié)構(gòu)甚至結(jié)構(gòu)734、蛋白質(zhì)四級(jí)結(jié)構(gòu)具有兩條或兩條以上獨(dú)立三級(jí)結(jié)構(gòu)的多肽鏈組成的蛋白質(zhì)，其多肽鏈間通過(guò)次級(jí)鍵相互組合而形成的空間結(jié)構(gòu)稱為蛋白質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)（quarternarystructure）。其中，每個(gè)具有獨(dú)立三級(jí)結(jié)構(gòu)的多肽鏈單位稱為亞基（subunit）。亞基之間不含共價(jià)鍵，亞基間次級(jí)鍵的結(jié)合疏松，在一定的條件下，四級(jí)結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)可分離為其組成的亞基，而亞基本身構(gòu)象仍可不變。4、蛋白質(zhì)四級(jí)結(jié)構(gòu)具有兩條或兩條以上獨(dú)立三級(jí)結(jié)構(gòu)的多肽鏈組成74蛋白質(zhì)的各級(jí)結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的各級(jí)結(jié)構(gòu)75染色體與基因組學(xué)染色體與基因組學(xué)76優(yōu)選染色體與基因組學(xué)優(yōu)選染色體與基因組學(xué)77第一節(jié)染色體一、染色體分帶

用特殊的染色方法，使染色體產(chǎn)生明顯的色帶(暗帶)和未染色的明帶相間的帶型(bandingpatterns)形成不同的染色體個(gè)性，以此作為鑒別單個(gè)染色體和染色體組的一種手段，這就是染色體分帶技術(shù)。第一節(jié)染色體一、染色體分帶781、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)

也叫熒光分帶法。它是利用氮芥喹吖因熒光染料對(duì)染色體染色，在熒光顯微鏡下染色體顯示出明暗不同的帶紋，一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為亮帶，富含GC堿基的區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。

優(yōu)點(diǎn)：分類簡(jiǎn)便，可顯示獨(dú)特的帶型。

缺點(diǎn)：標(biāo)本易褪色，不能做成永久性標(biāo)本。（2）G帶(Giemsa-banding)

將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為暗帶。G帶方法較簡(jiǎn)單，帶紋較清晰、精細(xì)，可制成永久性的標(biāo)本。1、染色體分帶的主要類型（1）Q帶(Q-banding)79（3）C帶(C-banding)

染色體標(biāo)本經(jīng)一定濃度的酸(HCl)及堿〔Ba(OH)2〕變性處理，再經(jīng)2xSSC在60℃中溫育1小時(shí)，最后用Giemsa染料染色顯帶。此法主要顯示異染色質(zhì)，常染色質(zhì)只能顯出較淡的輪廓。（4）N帶(N-banding)

又稱Ag-As染色法。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)。（5）R-帶(Reverse-banding)

染色體用磷酸鹽溶液進(jìn)行高溫處理，然后用吖啶橙或吉母薩染料進(jìn)行染色，其顯示的帶型同G-帶和Q帶明暗相間的帶型正好相反，即Q帶、G-帶顯帶的部位，R帶不顯，反之，在Q帶、G-帶顯帶弱的部位，R帶為深染區(qū)，故R-帶也叫反帶。（6）T-帶(terminal-banding)對(duì)染色體末端區(qū)的特殊顯帶法，能夠產(chǎn)生特殊的末端帶型。（3）C帶(C-banding)802、染色體分帶的應(yīng)用（1）核型分析

例：黑麥草屬的6個(gè)種，不用分帶時(shí)，核型完全一樣，用分帶分析后不僅發(fā)現(xiàn)了彼此的區(qū)別。

小黑麥經(jīng)C帶染色證明：在小黑麥的染色體中具末端帶的染色體來(lái)自黑麥，無(wú)末端帶的來(lái)自小麥。（2）親緣關(guān)系的鑒定例：野生稻和栽培稻，野生大豆和栽培大豆等親緣關(guān)系相近，他們的主要帶紋基本一致。（3）染色體工程的細(xì)胞學(xué)鑒定

在染色體工程中，分帶技術(shù)常用來(lái)鑒定染色體的變遷情況。2、染色體分帶的應(yīng)用（1）核型分析81二、染色體核型分析1.概念

根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體等特征，借助染色體分帶技術(shù)對(duì)生物的染色體進(jìn)行分析、比較、排序、編號(hào)就是染色體核型分析，也叫染色體組型分析。∵不同物種的染色體有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的?！嗪诵头治鍪茄芯课锓N演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能關(guān)系的重要手段。二、染色體核型分析1.概念82wxyef單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ概念：染色體某一區(qū)段的（3）染色體工程的細(xì)胞學(xué)鑒定③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。④倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。（2）含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性）:臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生長(zhǎng)臂/短臂1.常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ臂，倒位區(qū)段果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；（2）確定染色體的形態(tài)特征功能基因組學(xué)研究采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標(biāo)志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術(shù)等?；ɑ苤杏芯栈ā⒋罄砭?、水仙、郁金香等。染色體的兩個(gè)包括基因的識(shí)別和鑒定、基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析、突變檢測(cè)等。Phrap(組裝器)是根據(jù)Phred的結(jié)果從頭組裝由鳥(niǎo)槍法產(chǎn)生的不同的短序列，Consed(校對(duì)器)與Phrep組成一個(gè)有機(jī)整體，利用Phrap組裝的序列由Consed編輯、整合人工校對(duì)結(jié)果等.物理作圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因、克隆定位于基因組上，以實(shí)際堿基對(duì)長(zhǎng)度（物理距離）來(lái)表示遺傳標(biāo)記或基因在染色體上的位置，所構(gòu)建的圖譜叫物理圖譜。2、核型分析的方法（1）確定染色體數(shù)目每一種生物的染色體數(shù)目是恒定的，多數(shù)園林植物是二倍體。通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；野生牡丹屬2n=24，n=12。（2）確定染色體的形態(tài)特征

包括染色體的絕對(duì)長(zhǎng)度、相對(duì)長(zhǎng)度、臂比、著絲點(diǎn)指數(shù)、著絲點(diǎn)的位置、隨體的有無(wú)等。

長(zhǎng)臂/短臂1.00~1.70：中部著絲粒染色體（M，m)；

長(zhǎng)臂/短臂1.71~3.00：近中部著絲粒染色體(sm)；

長(zhǎng)臂/短臂3.01~7.00：近端部著絲粒染色體(st)；

長(zhǎng)臂/短臂＞7.0：端部著絲粒染色體(t，T)。wxyef283（3）染色體分類將染色體進(jìn)行分組排隊(duì)，著絲粒類型相同，相對(duì)長(zhǎng)度相近的分一組，同一組的按染色體長(zhǎng)短順序配對(duì)排列，各指數(shù)相同的染色體配為一對(duì)，可根據(jù)隨體的有無(wú)進(jìn)行配對(duì)，將染色體按從長(zhǎng)到短的順序排列排隊(duì)，短臂向上，并寫(xiě)出核型公式。如：鳳丹白牡丹2n=2x=10=6m+2sm+2st；野牡丹2n=10m(2SAT)+14sm鳳丹白牡丹核型圖（3）染色體分類將染色體進(jìn)行分組排隊(duì)，著絲粒類型相同，相對(duì)長(zhǎng)84（4）核型描述A、包括基本染色體數(shù)、染色體的形狀、大小、副縊痕的數(shù)目、位置、隨體的數(shù)目、形狀、大小，染色體相對(duì)長(zhǎng)度與絕對(duì)長(zhǎng)度，以及常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的分布與大小等。B、核型一般分為兩類：一是對(duì)稱核型，指主要有中部和近中部著絲粒染色體組成的核型；另一類是不對(duì)稱核型，指由大小差異很大、著絲粒多為端部或近端部染色體組成的核型。（4）核型描述A、包括基本染色體數(shù)、染色體的形狀、大小、副縊85三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體一般把真核細(xì)胞染色體組中的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，稱為A染色體，把超過(guò)正常染色體數(shù)目以外的染色體，稱為B染色體。

B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質(zhì)組成。減數(shù)分裂時(shí)自身配對(duì)無(wú)規(guī)律，也不與A染色體配對(duì)，表現(xiàn)為非孟德?tīng)栠z傳。

B染色體對(duì)植物的表型有一定的影響。三、染色體的形態(tài)變異1、A染色體和B染色體862、多線染色體（1）形態(tài)結(jié)構(gòu)多線染色體是一種巨大染色體，它是由于DNA多次復(fù)制后所產(chǎn)生的子染色體整齊排列、緊密結(jié)合在一起而形成的。由于它所在的細(xì)胞處于永久間期，不分裂，因而隨著復(fù)制的不斷進(jìn)行，核體積不斷增加，多線化細(xì)胞的體積也相應(yīng)增大。存在于雙翅目搖蚊幼蟲(chóng)、果蠅、毛蚊屬等的唾腺細(xì)胞、昆蟲(chóng)的多種組織如腸、氣管、脂肪體細(xì)胞和馬爾皮基氏管上皮細(xì)胞中、個(gè)別反足細(xì)胞里。（2）帶及帶間帶的形成沿著多線染色體的長(zhǎng)軸有一系列深色的帶和透亮的間帶交替排列，帶上的DNA纖維高度卷曲，DNA含量高，能用堿性染料著色；間帶的DNA含量低，不能用堿性染料著色。研究表明大約85%DNA分布在帶上，15%分布在帶間。（3）多線染色體與基因活性

在個(gè)體發(fā)育的某個(gè)時(shí)期，多線染色體的某些帶紋變得疏松膨大而形成脹泡，最大的脹泡叫做巴爾比安尼氏環(huán)。脹泡是基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的形態(tài)學(xué)標(biāo)志。2、多線染色體（1）形態(tài)結(jié)構(gòu)873、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體軸長(zhǎng)400μm，由主軸染色粒向兩側(cè)伸出成對(duì)的側(cè)環(huán)，直徑約為0.25-2μm，一套燈刷染色體約有10000個(gè)側(cè)環(huán)。燈刷染色體是研究基因表達(dá)極為理想的實(shí)驗(yàn)材料。燈刷染色體結(jié)構(gòu)圖解3、燈刷染色體燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體88染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：①自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；②人工條件：物理因素、化學(xué)藥劑的處理。引起染色體結(jié)構(gòu)變異的原因：先斷后接假說(shuō)：

染色體折斷→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體∴染色體折斷是結(jié)構(gòu)變異的前奏。四、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：四、染色體結(jié)構(gòu)變異89㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。1、缺失的類型：頂端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。頂端著絲點(diǎn)染色體：染色體整條臂的丟失。㈠、缺失（deficiency）:染色體的某一區(qū)段丟失。90染色體與基因組學(xué)課件912、缺失的特征：（1）缺失雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆?！鄥⒄杖旧w的正常長(zhǎng)度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點(diǎn)的正常位置；（2）當(dāng)頂端缺失較長(zhǎng)時(shí)，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價(jià)體，注意非姐妹染色單體的未端是否長(zhǎng)短不等。2、缺失的特征：（2）當(dāng)頂端缺失較長(zhǎng)時(shí)，可在雙線期檢查缺失雜92染色體與基因組學(xué)課件93↓加倍（1）缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：（2）確定染色體的形態(tài)特征在染色體的③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。染色粒和染色節(jié)的正常分布；③串聯(lián)重復(fù)基因：串聯(lián)重復(fù)基因DNA序列相同或相似的許多基因串聯(lián)形成基因簇。常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。AAAAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ在第9染色體中：說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。易位雜合體重組率(%)雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ染色體折斷→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體影響比缺失輕，主要是改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。將染色體制片，經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理，再用吉母薩染料（Giemsa）染色，染色體的全部長(zhǎng)度上顯示豐富的帶紋，稱為G帶。abcd臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學(xué)方法和工具對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行注釋，包括基因的識(shí)別和基因的功能注釋。3、缺失的遺傳效應(yīng)：（1）缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。例如：貓叫綜合癥（第5號(hào)染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。↓加倍3、缺失的遺傳效應(yīng)：（1）缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：94（2）含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性）:McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗(yàn)。ParentsGameteF1plplPLPLplPLPL射線×plpl紫株372綠株

2（2）含缺失染色體的個(gè)體遺傳反常（假顯性）:ParentsG95（二）重復(fù)（duplication）概念:染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。

1、重復(fù)的類型：順接重復(fù)：指某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù)。反接重復(fù)：指重復(fù)時(shí)顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)→會(huì)形成雙著絲點(diǎn)染色體→將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，難以穩(wěn)定成型。（二）重復(fù)（duplication）概念:染色體多了與自己96染色體與基因組學(xué)課件97染色體與基因組學(xué)課件982．染色體重復(fù)的特征：①重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長(zhǎng)度不同)。②重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，特別大（四個(gè)二價(jià)體的總長(zhǎng)達(dá)1000μm），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。2．染色體重復(fù)的特征：99染色體與基因組學(xué)課件1003、重復(fù)的遺傳效應(yīng):（1）擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對(duì)朱紅色(V)為顯性，但V+V→紅色，V+VV→朱紅色說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。（2）重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳）：基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著?；虻奈恢眯?yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。3、重復(fù)的遺傳效應(yīng):（1）擾亂基因的固有平衡體系：101染色體與基因組學(xué)課件102（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。1、倒位類型：臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。（三）倒位（inversion）概念：染色體某一區(qū)段的103果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降通常用2n和n表示，如栽培牡丹2n=10，n=5；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。B染色體又稱副染色體或額外染色體，一般比正常染色體小，主要由異染色質(zhì)組成。也叫熒光分帶法。燈刷染色體是研究基因表達(dá)極為理想的實(shí)驗(yàn)材料。此法主要顯示異染色質(zhì)，常染色質(zhì)只能顯出較淡的輪廓。1、Sanger法（雙脫氧鏈終止法）根據(jù)在基因組中的分布分為串聯(lián)重復(fù)序列、彌散重復(fù)序列。1、基因組注釋(Genomeannotation)：是利用生物信息學(xué)方法和工具對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行注釋，包括基因的識(shí)別和基因的功能注釋。臂，倒位區(qū)段染色體折斷→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：wxyefz易位雜合體重組率(%)基因組作圖的方法可分為遺傳作圖（geneticmapping）和物理作圖（physicalmapping）。70：中部著絲粒染色體（M，m)；缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。功能基因組學(xué)（functuionalgenomics）也叫后基因組學(xué)（postgenomics），它是利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息，在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學(xué)。（四）易位（Translocation）例如：貓叫綜合癥（第5號(hào)染色體短臂缺失）：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。不同生物類群C值變化范圍1、蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)（primarystructure）②重復(fù)序列：真核生物染色體基因組中重復(fù)出現(xiàn)的核苷酸序列，根據(jù)重復(fù)的次數(shù)可以分為高度重復(fù)序列和中度重復(fù)序列，前者指重復(fù)幾百萬(wàn)次，一般是少于10個(gè)核苷酸殘基組成的短片段,如SSR。(3)直系同源序列聚類分析。整倍體：合子染色體數(shù)以基數(shù)染色體整倍增加的個(gè)體。②基因家族：指真核生物基因組中，來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。二級(jí)結(jié)構(gòu)是通過(guò)骨架上的羰基和酰胺基團(tuán)之間形成的氫鍵維持的，氫鍵是穩(wěn)定二級(jí)結(jié)構(gòu)的主要作用力。主要用于染核仁組織區(qū)的酸性蛋白質(zhì)。倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降（3）奇倍數(shù)異源多倍體由偶倍數(shù)多倍體雜交產(chǎn)生：⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體（2）G帶(Giemsa-banding)功能基因組學(xué)研究采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析、mRNA差異顯示、基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（SAGE）、cDNA微陣列（cDNAmicroarray）、DNA芯片（DNAchip）、序列標(biāo)志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay）、基因打靶、反義RNA、RNAi技術(shù)等?？赡懿粫?huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。2、對(duì)預(yù)測(cè)出的基因進(jìn)行功能注釋的方法是利用已知功能基因的注釋信息為新基因注釋：wxyefz①自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；EEEE×EEEEE2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ2、倒位染色體的特征①很長(zhǎng)倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；功能基因組學(xué)（functuiona104染色體與基因組學(xué)課件1053、倒位的遺傳效應(yīng):倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。倒位雜合體上連鎖基因的重組率降低。倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育→產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少→倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降④倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。3、倒位的遺傳效應(yīng):106（四）易位（Translocation）概念：染色體一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。（四）易位（Translocation）概念：染色體一個(gè)區(qū)1071、易位的類型：abcdefwxyzabcdwxyzefabcdwxyefzabcdzwxyef簡(jiǎn)單易位：某一染色體的一個(gè)臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個(gè)臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)相互易位：兩個(gè)非同源染色體同時(shí)折斷后彼此交換后重新接合1、易位的類型：abc1082、易位染色體的特征偶線期和粗線期易位雜合體聯(lián)會(huì)成“十”字形終變期：聯(lián)會(huì)就會(huì)因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€(gè)染色體構(gòu)成的“四體鏈”或“四體環(huán)中期Ⅰ終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形或環(huán)形2、易位染色體的特征偶線期和粗線期終變期：中期Ⅰ109玉米（2n=20）終變期染色體：三對(duì)染色體相互易位：產(chǎn)生6體環(huán)玉米（2n=20）終變期染色體：三對(duì)染色體1103、易位的遺傳效應(yīng)：（1）半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：①．相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。3、易位的遺傳效應(yīng)：（1）半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：111（2）降低鄰近易位接合點(diǎn)基因間重組率玉米：T5-9a是第5染色體長(zhǎng)臂的外側(cè)一小段染色體和第9色體短臂包括Wx在內(nèi)的一大段染色體的易位。在第9染色體中：連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)yg2-sh2311sh-wx205（2）降低鄰近易位接合點(diǎn)基因間重組率玉米：T5-9a是第5染112（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進(jìn)化過(guò)程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅（n=12）許多變系就是不同染色體的易位純合體。任選一個(gè)直果曼陀羅變系當(dāng)作“原型一系”，把12對(duì)染色體兩臂分別標(biāo)以數(shù)字即1?2、3?4、…、23?24。以“原型1系”為標(biāo)準(zhǔn)與其它變系比較，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：

“原型2系”1?18和2?17的易位純合體；

“原型3系”11?21和12?22的易位純合體；

“原型4系”3?21和4?22的易位純合體。（3）易位可以改變基因連鎖群：植物在進(jìn)化過(guò)程中不斷發(fā)生易位113易位融合造成染色體數(shù)目減少（女46—55）經(jīng)著絲點(diǎn)蛋白接合熒光顯色9號(hào)染色體著絲點(diǎn)附著于第11號(hào)染色體上易位融合造成染色體數(shù)目減少（女46—55）經(jīng)著絲點(diǎn)蛋白9號(hào)11419世紀(jì)末，狄?費(fèi)里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見(jiàn)草（2n=14）→特別大的變異型（1901年命名為巨型月見(jiàn)草）。

1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見(jiàn)草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異特點(diǎn)是按一個(gè)基本的染色體數(shù)目（基數(shù)）成倍地增加或減少。五、染色體的數(shù)目變異19世紀(jì)末，狄?費(fèi)里斯發(fā)現(xiàn)：五、染色體的數(shù)目變異115㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：維持生物體生命活動(dòng)所需的最低限度的一套基本染色體，以X表示。⑴一粒小麥、野生一粒小麥：2n=2X=2×7=14，即二倍體⑵二粒小麥、野生二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥：2n=4X=4×7=28，即四倍體⑶普通小麥、斯卑爾脫小麥：2n=6X=6×7=42，六倍體

整倍體：合子染色體數(shù)以基數(shù)染色體整倍增加的個(gè)體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。㈠染色體組及其整倍性：1．染色體組（基因組）：116（二）染色體數(shù)目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。①同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ②同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3Ⅲ（二）染色體數(shù)目的整倍性變異1、同源多倍體：指增加的染色體組117牡丹二倍體2n=2X=10牡丹三倍體2n=3X=155μm牡丹二倍體牡丹三倍體5μm118（2）確定染色體的形態(tài)特征常見(jiàn)的串聯(lián)重復(fù)基因有：組蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。被子植物綱內(nèi)，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、燈刷染色體的軸由染色粒、軸絲構(gòu)成，每條染色體軸長(zhǎng)400μm，由主軸染色粒向兩側(cè)伸出成對(duì)的側(cè)環(huán)，直徑約為0.（4）N帶(N-banding)物理作圖是應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)直接將DNA分子標(biāo)記、基因、克隆定位于基因組上，以實(shí)際堿基對(duì)長(zhǎng)度（物理距離）來(lái)表示遺傳標(biāo)記或