肌張力失常的診斷和康復(fù)治療課件

肌張力失常（dystonia）的診斷和康復(fù)治療周士枋肌張力失常（dystonia）的診斷和康復(fù)治療周士枋1肌張力失常肌張力失常指肌肉發(fā)生持久、重復(fù)具有特性的收縮。如扭曲（如斜頸），扮鬼臉（臉肌痙攣blepharospasm）等。可在安靜或改變體位或完成某一動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)或加重。最常見(jiàn)的為原發(fā)性肌張力失常（過(guò)去稱畸形性肌張力失常，特發(fā)性扭轉(zhuǎn)型肌張力失常）和繼發(fā)性（指已知病因，如顱腦外傷，脊髓損傷，腦癱等）肌張力失常。肌張力失常肌張力失常指肌肉發(fā)生持久、重復(fù)具有特性的收縮。如扭2原發(fā)性肌張力失常是一種常染色體顯性基因缺陷病。包括3個(gè)堿基對(duì)缺失，位于染色體9q32-34（DYTI）為ATP顯性蛋白編碼。少見(jiàn)的為純肌張力失常（puredystonia）與這些缺陷無(wú)關(guān)或由于酶缺陷。原發(fā)性肌張力失常是一種常染色體顯性基因缺陷病。包括3個(gè)堿基對(duì)3雖然解剖上有所異常，但無(wú)恒定的?？芍貜?fù)的組織學(xué)或生物化學(xué)方面的異常。認(rèn)為是改變了基底節(jié)、腦干下行通路的生理學(xué)控制。MRI、PET均無(wú)明確的異常發(fā)現(xiàn)。利用閃光（眨眼klink），聽(tīng)覺(jué)，前庭視覺(jué)反射檢查可有異常，表明可能腦干反射過(guò)度激活。在少數(shù)病人中出現(xiàn)去甲腎上腺素，5-HT，多巴胺水平變化。雖然解剖上有所異常，但無(wú)恒定的?？芍貜?fù)的組織學(xué)或生物化學(xué)方面4流行病學(xué)和危險(xiǎn)因子僅有少量的相關(guān)流行病學(xué)資料。美國(guó)Minnesota州Rochester的資料約為34人/100萬(wàn)人口。在特殊文化人群較易患本病，如東歐的猶太人家屬，似較其他人群增高一倍。流行病學(xué)和危險(xiǎn)因子僅有少量的相關(guān)流行病學(xué)資料。美國(guó)Minne5臨床特征和相關(guān)疾病原發(fā)性肌張力失常可有全身性（全身性肌張力失常），亦可為局部性（局灶性肌張力失常）如頭（顱部肌張力失常）、頸（頸部肌張力失常），同樣也可發(fā)生在身體連接部（節(jié)段性肌張力失常）如頸、肩、上肢。最常見(jiàn)的肢體肌張力失常為書寫痙攣（writer’scramp）。臨床特征和相關(guān)疾病原發(fā)性肌張力失?？捎腥硇裕ㄈ硇约埩κ?雖然本癥表現(xiàn)形式多樣，但有幾種基本臨床表現(xiàn)：無(wú)論其表現(xiàn)為局灶，節(jié)段性或全身性肌張力失常，通常是先從局灶性開(kāi)始，在兒童中下肢和足是最易受累部位。環(huán)境常影響肌張力失常程度：特別在早期，肌張力失?？蓛H出現(xiàn)于活動(dòng)中（如走路或跑步，亦稱活動(dòng)性肌張力失常）。肌張力失常體征常在中午和下午、晚上加重。這一現(xiàn)象特別在多巴應(yīng)答性肌張力失常尤為明顯，因此出現(xiàn)步態(tài)障礙的日夜波動(dòng)，即晨起時(shí)正常，下午傍晚即愈來(lái)愈差。雖然本癥表現(xiàn)形式多樣，但有幾種基本臨床表現(xiàn)：7愈在年輕時(shí)發(fā)病，則愈來(lái)愈重，且常由局部擴(kuò)展至節(jié)段或全身。而成年人發(fā)病則常是局灶型并不變?yōu)槿硇??；加性l(fā)性肌張力失常常訴說(shuō)某些姿勢(shì)，某種感覺(jué)（sensory“tricks”）或拮抗肌體位可改善肌張力失常程度。例如對(duì)斜頸患者用手輕輕對(duì)抗下頜部可能使斜頸復(fù)位。很多肌張力失?；颊叱Ｍ瑫r(shí)伴隨有震顫，最明顯的為當(dāng)患者最大作功以對(duì)抗失常肌張力的牽拉時(shí)。如患者的受累軀體，隨著失常肌張力痙攣方向移動(dòng)時(shí)則震顫最少。愈在年輕時(shí)發(fā)病，則愈來(lái)愈重，且常由局部擴(kuò)展至節(jié)段或全身。而成8肌張力失常原因分類1、特發(fā)（原發(fā)）肌張力失常A、散發(fā)性（特發(fā)行扭轉(zhuǎn)肌張力失常ITD）B、遺傳性（遺傳性扭轉(zhuǎn)肌張力失常）典型常染色體顯性ITD（DYTI基因，9q34）非典型常染色體顯性ITD（非DYTI基因?。┏Ｈ旧w，隱性酪氨酸羥基化酶缺乏肌張力失常原因分類1、特發(fā)（原發(fā)）肌張力失常9肌張力失常原因分類2、繼發(fā)性肌張力失常A、肌張力+綜合征（dystonia+syndrome）（1）陣攣性肌張力失常（myoclonicdystonia）（非DYTI基因?。?）多巴應(yīng)答性肌張力失常（DRD，GTP環(huán)水解酶I14q22.1~q22.2基因缺失）（3）快發(fā)作肌張力失常——帕金森綜合征（RDP）（4）早發(fā)帕金森綜合征伴肌張力失常（EPD）（5）短暫性肌張力失常——舞蹈手足徐動(dòng)癥肌張力失常原因分類2、繼發(fā)性肌張力失常10B、伴有神經(jīng)退變病變（1）散發(fā)性：帕金森?。哼M(jìn)行性核上麻痹癥（眼球隨意運(yùn)動(dòng)消失，假性球麻痹）多系統(tǒng)萎縮，皮層基底神經(jīng)節(jié)（corticobasalganglion）退變，多發(fā)性硬化，中央橋腦髓鞘溶解B、伴有神經(jīng)退變病變11（2）遺傳性：Wilson病和Hallervorden-Spatz病（中樞神經(jīng)系代謝性或退行性?。琀antington?。ㄟz傳性進(jìn)行性舞蹈癥）。幼年型帕金森綜合征-肌張力失常型，進(jìn)行性蒼白球退變，低前β脂蛋白血癥伴棘狀紅細(xì)胞增多癥（acanthocytosis）、視網(wǎng)膜炎、色素沉著和蒼白球退變（HARP綜合征），中樞神經(jīng)變性?。↗oseph?。?，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)（Ataxiatelangictasia）等疾病。（2）遺傳性：12（3）伴有代謝病氨基酸代謝?。喝侄嵫Y（gutaricacidemia），甲基丙二酸血癥（methyl-maloricacidemia），高胱氨酸尿癥（homocystinuria）等。脂質(zhì)代謝?。寒惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，臘樣質(zhì)脂褐素病，肌張力失常脂質(zhì)沉積，神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，已糖胺酶A和B缺少等。其他代謝?。篧ilson病，亞急性壞死性腦脊髓病、宗族性遺傳性視神經(jīng)萎縮，VE缺乏等。（3）伴有代謝病13（4）已知原因圍產(chǎn)期腦損傷和核黃疸，腦癱手足徐動(dòng)型，感染性病毒性腦炎，昏睡性腦炎，亞急性硬化型全腦炎，克雅?。▊魅拘院＞d狀腦病）AIDS。其他：結(jié)核、梅毒、腦血管?。ㄈ毖該p傷）、腦瘤、動(dòng)靜脈畸形，顱腦外傷或腦部外科術(shù)后，外周神經(jīng)、肌肉損傷。中毒：錳中毒、CO、CS2、甲醇，黃蜂蜇傷。藥物：左旋多巴、麥角制劑、抗驚厥藥、某些鈣離子拮抗劑等。（4）已知原因14（5）神經(jīng)心理源?。?）假性肌張力失常：環(huán)樞椎體半脫位，脊髓空洞癥，滑車神經(jīng)麻痹，前庭性斜頸，先天性姿勢(shì)性斜頸，僵人綜合征（特發(fā)性進(jìn)行性中樞和肢體肌僵硬而無(wú)腦脊髓病變），間歇性斜頸（兒童食道炎或裂孔疝的癥狀）。進(jìn)行性肌強(qiáng)直痙攣，軟組織頸項(xiàng)腫塊，骨病，韌帶過(guò)度使用、松弛或損傷，幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，顱后凹腫瘤，炎性肌病。（5）神經(jīng)心理源病15（1）Dystornia+syndrom這是一個(gè)堆積起來(lái)的稱謂，即原發(fā)性肌張力失常，伴有或另有神經(jīng)疾病或缺陷。（2）dystoniaassociatedwithneurodegenerativedisorders是指肌張力失常與已知病理原因而發(fā)生的基礎(chǔ)損傷相關(guān)，例如多巴受體阻滯藥（遲發(fā)性肌張力失常），缺氧性腦炎，腦外傷，腦部感染，免疫缺陷病，外周神經(jīng)損傷等。事實(shí)上這類疾病遠(yuǎn)多于真正的原發(fā)性肌張力失常，因此必須明確區(qū)別。半側(cè)肌張力失常（hemidystonia）并非為原發(fā)肌張力失常的臨床表現(xiàn)，而是由于對(duì)側(cè)紋狀體特別是殼核結(jié)構(gòu)性病變所引起的。（1）Dystornia+syndrom這是一個(gè)堆積起來(lái)的稱16評(píng)估必須首先從病史中仔細(xì)詢問(wèn)，了解開(kāi)始時(shí)發(fā)病情況，發(fā)病年齡，有無(wú)家族史，其中包括抽筋，痙攣：震顫，跛廢（crippling），了解病程，用藥史，有無(wú)認(rèn)知、錐體束，感覺(jué)，小腦疾病。血液中血漿銅蘭蛋白（ceruloplasmin）水平宜在所有在50歲以前發(fā)病者測(cè)定。還宜作基因檢查和代謝障礙檢查。對(duì)相關(guān)疾病宜作顱腦，頸，脊柱等CT或MR檢查。評(píng)估必須首先從病史中仔細(xì)詢問(wèn)，了解開(kāi)始時(shí)發(fā)病情況，發(fā)病年齡，17治療大劑量抗膽鹼類藥物治療，如安坦（trihexyphenidyl）量可達(dá)70mg/天。可緩解特別是年輕患者。但不少患者無(wú)法耐受，其副反應(yīng)有記憶喪失，幻覺(jué)，視力模糊等。對(duì)兒童發(fā)病的患者，可試用左旋多巴，如息寧（sinemat），量可高達(dá)100/1000mg/天。其他有巴露芬，卡馬西平（另一商品名為痛痙寧）等亦可有效。近年來(lái)有興趣于巴露芬的鞘內(nèi)注射，用于治療全身性，軸性肌張力失常。治療大劑量抗膽鹼類藥物治療，如安坦（trihexyphen18治療肌肉內(nèi)注射肉毒毒素Ａ：對(duì)局灶性有效，對(duì)節(jié)段性或全身性僅有少數(shù)有效，其作用在神經(jīng)末梢的突觸前膜，因此可發(fā)生肌軟弱無(wú)力。注射時(shí)需有良好的解剖知識(shí)，包括肌、神經(jīng)分布，對(duì)臨床醫(yī)師最好有EMG或神經(jīng)肌肉刺激器指導(dǎo)下注射，每隔3-5月可重復(fù)，有些病人安全性可達(dá)15年。但有些病人可產(chǎn)生抗體，因此劑量每次總量不宜大于300單位，間隔不宜短于3個(gè)月則其機(jī)會(huì)明顯減少。其他肉毒毒素B和F已有應(yīng)用于局灶性的報(bào)告。治療肌肉內(nèi)注射肉毒毒素Ａ：對(duì)局灶性有效，對(duì)節(jié)段性或全身性僅有19視丘切斷術(shù)：對(duì)藥物治療無(wú)效者可考慮進(jìn)行，對(duì)遠(yuǎn)端肌張力失常者優(yōu)于近端者。當(dāng)需作雙側(cè)切斷時(shí)，患者可出現(xiàn)嚴(yán)重構(gòu)音困難，吞咽困難和記憶缺失。其他如蒼白球切斷術(shù)亦有效。頸髓刺激術(shù)，外周神經(jīng)切斷術(shù)，神經(jīng)根切斷和肌肉切斷有時(shí)也可有效。視丘切斷術(shù)：對(duì)藥物治療無(wú)效者可考慮進(jìn)行，對(duì)遠(yuǎn)端肌張力失常者優(yōu)20預(yù)后及展望年齡明顯相關(guān)，年齡愈輕預(yù)后愈差，且愈易發(fā)生成全身性。今后要求更多從生物學(xué)標(biāo)記和病理生理機(jī)理作深入研究?；蛐璞贿M(jìn)一步確定，反過(guò)來(lái)還可提供關(guān)于原發(fā)性肌張力失常病理病源方面的線索。預(yù)后及展望年齡明顯相關(guān)，年齡愈輕預(yù)后愈差，且愈易發(fā)生成全身性21肌張力失常（dystonia）的診斷和康復(fù)治療周士枋肌張力失常（dystonia）的診斷和康復(fù)治療周士枋22肌張力失常肌張力失常指肌肉發(fā)生持久、重復(fù)具有特性的收縮。如扭曲（如斜頸），扮鬼臉（臉肌痙攣blepharospasm）等?？稍诎察o或改變體位或完成某一動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)或加重。最常見(jiàn)的為原發(fā)性肌張力失常（過(guò)去稱畸形性肌張力失常，特發(fā)性扭轉(zhuǎn)型肌張力失常）和繼發(fā)性（指已知病因，如顱腦外傷，脊髓損傷，腦癱等）肌張力失常。肌張力失常肌張力失常指肌肉發(fā)生持久、重復(fù)具有特性的收縮。如扭23原發(fā)性肌張力失常是一種常染色體顯性基因缺陷病。包括3個(gè)堿基對(duì)缺失，位于染色體9q32-34（DYTI）為ATP顯性蛋白編碼。少見(jiàn)的為純肌張力失常（puredystonia）與這些缺陷無(wú)關(guān)或由于酶缺陷。原發(fā)性肌張力失常是一種常染色體顯性基因缺陷病。包括3個(gè)堿基對(duì)24雖然解剖上有所異常，但無(wú)恒定的?？芍貜?fù)的組織學(xué)或生物化學(xué)方面的異常。認(rèn)為是改變了基底節(jié)、腦干下行通路的生理學(xué)控制。MRI、PET均無(wú)明確的異常發(fā)現(xiàn)。利用閃光（眨眼klink），聽(tīng)覺(jué)，前庭視覺(jué)反射檢查可有異常，表明可能腦干反射過(guò)度激活。在少數(shù)病人中出現(xiàn)去甲腎上腺素，5-HT，多巴胺水平變化。雖然解剖上有所異常，但無(wú)恒定的?？芍貜?fù)的組織學(xué)或生物化學(xué)方面25流行病學(xué)和危險(xiǎn)因子僅有少量的相關(guān)流行病學(xué)資料。美國(guó)Minnesota州Rochester的資料約為34人/100萬(wàn)人口。在特殊文化人群較易患本病，如東歐的猶太人家屬，似較其他人群增高一倍。流行病學(xué)和危險(xiǎn)因子僅有少量的相關(guān)流行病學(xué)資料。美國(guó)Minne26臨床特征和相關(guān)疾病原發(fā)性肌張力失?？捎腥硇裕ㄈ硇约埩κС＃?，亦可為局部性（局灶性肌張力失常）如頭（顱部肌張力失常）、頸（頸部肌張力失常），同樣也可發(fā)生在身體連接部（節(jié)段性肌張力失常）如頸、肩、上肢。最常見(jiàn)的肢體肌張力失常為書寫痙攣（writer’scramp）。臨床特征和相關(guān)疾病原發(fā)性肌張力失?？捎腥硇裕ㄈ硇约埩κ?7雖然本癥表現(xiàn)形式多樣，但有幾種基本臨床表現(xiàn)：無(wú)論其表現(xiàn)為局灶，節(jié)段性或全身性肌張力失常，通常是先從局灶性開(kāi)始，在兒童中下肢和足是最易受累部位。環(huán)境常影響肌張力失常程度：特別在早期，肌張力失?？蓛H出現(xiàn)于活動(dòng)中（如走路或跑步，亦稱活動(dòng)性肌張力失常）。肌張力失常體征常在中午和下午、晚上加重。這一現(xiàn)象特別在多巴應(yīng)答性肌張力失常尤為明顯，因此出現(xiàn)步態(tài)障礙的日夜波動(dòng)，即晨起時(shí)正常，下午傍晚即愈來(lái)愈差。雖然本癥表現(xiàn)形式多樣，但有幾種基本臨床表現(xiàn)：28愈在年輕時(shí)發(fā)病，則愈來(lái)愈重，且常由局部擴(kuò)展至節(jié)段或全身。而成年人發(fā)病則常是局灶型并不變?yōu)槿硇??；加性l(fā)性肌張力失常常訴說(shuō)某些姿勢(shì)，某種感覺(jué)（sensory“tricks”）或拮抗肌體位可改善肌張力失常程度。例如對(duì)斜頸患者用手輕輕對(duì)抗下頜部可能使斜頸復(fù)位。很多肌張力失常患者常同時(shí)伴隨有震顫，最明顯的為當(dāng)患者最大作功以對(duì)抗失常肌張力的牽拉時(shí)。如患者的受累軀體，隨著失常肌張力痙攣方向移動(dòng)時(shí)則震顫最少。愈在年輕時(shí)發(fā)病，則愈來(lái)愈重，且常由局部擴(kuò)展至節(jié)段或全身。而成29肌張力失常原因分類1、特發(fā)（原發(fā)）肌張力失常A、散發(fā)性（特發(fā)行扭轉(zhuǎn)肌張力失常ITD）B、遺傳性（遺傳性扭轉(zhuǎn)肌張力失常）典型常染色體顯性ITD（DYTI基因，9q34）非典型常染色體顯性ITD（非DYTI基因病）常染色體，隱性酪氨酸羥基化酶缺乏肌張力失常原因分類1、特發(fā)（原發(fā)）肌張力失常30肌張力失常原因分類2、繼發(fā)性肌張力失常A、肌張力+綜合征（dystonia+syndrome）（1）陣攣性肌張力失常（myoclonicdystonia）（非DYTI基因?。?）多巴應(yīng)答性肌張力失常（DRD，GTP環(huán)水解酶I14q22.1~q22.2基因缺失）（3）快發(fā)作肌張力失常——帕金森綜合征（RDP）（4）早發(fā)帕金森綜合征伴肌張力失常（EPD）（5）短暫性肌張力失?！璧甘肿阈靹?dòng)癥肌張力失常原因分類2、繼發(fā)性肌張力失常31B、伴有神經(jīng)退變病變（1）散發(fā)性：帕金森?。哼M(jìn)行性核上麻痹癥（眼球隨意運(yùn)動(dòng)消失，假性球麻痹）多系統(tǒng)萎縮，皮層基底神經(jīng)節(jié)（corticobasalganglion）退變，多發(fā)性硬化，中央橋腦髓鞘溶解B、伴有神經(jīng)退變病變32（2）遺傳性：Wilson病和Hallervorden-Spatz?。ㄖ袠猩窠?jīng)系代謝性或退行性病），Hantington病（遺傳性進(jìn)行性舞蹈癥）。幼年型帕金森綜合征-肌張力失常型，進(jìn)行性蒼白球退變，低前β脂蛋白血癥伴棘狀紅細(xì)胞增多癥（acanthocytosis）、視網(wǎng)膜炎、色素沉著和蒼白球退變（HARP綜合征），中樞神經(jīng)變性?。↗oseph病），毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)（Ataxiatelangictasia）等疾病。（2）遺傳性：33（3）伴有代謝病氨基酸代謝?。喝侄嵫Y（gutaricacidemia），甲基丙二酸血癥（methyl-maloricacidemia），高胱氨酸尿癥（homocystinuria）等。脂質(zhì)代謝病：異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，臘樣質(zhì)脂褐素病，肌張力失常脂質(zhì)沉積，神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，已糖胺酶A和B缺少等。其他代謝?。篧ilson病，亞急性壞死性腦脊髓病、宗族性遺傳性視神經(jīng)萎縮，VE缺乏等。（3）伴有代謝病34（4）已知原因圍產(chǎn)期腦損傷和核黃疸，腦癱手足徐動(dòng)型，感染性病毒性腦炎，昏睡性腦炎，亞急性硬化型全腦炎，克雅?。▊魅拘院＞d狀腦?。〢IDS。其他：結(jié)核、梅毒、腦血管?。ㄈ毖該p傷）、腦瘤、動(dòng)靜脈畸形，顱腦外傷或腦部外科術(shù)后，外周神經(jīng)、肌肉損傷。中毒：錳中毒、CO、CS2、甲醇，黃蜂蜇傷。藥物：左旋多巴、麥角制劑、抗驚厥藥、某些鈣離子拮抗劑等。（4）已知原因35（5）神經(jīng)心理源?。?）假性肌張力失常：環(huán)樞椎體半脫位，脊髓空洞癥，滑車神經(jīng)麻痹，前庭性斜頸，先天性姿勢(shì)性斜頸，僵人綜合征（特發(fā)性進(jìn)行性中樞和肢體肌僵硬而無(wú)腦脊髓病變），間歇性斜頸（兒童食道炎或裂孔疝的癥狀）。進(jìn)行性肌強(qiáng)直痙攣，軟組織頸項(xiàng)腫塊，骨病，韌帶過(guò)度使用、松弛或損傷，幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，顱后凹腫瘤，炎性肌病。（5）神經(jīng)心理源病36（1）Dystornia+syndrom這是一個(gè)堆積起來(lái)的稱謂，即原發(fā)性肌張力失常，伴有或另有神經(jīng)疾病或缺陷。（2）dystoniaassociatedwithneurodegenerativedisorders是指肌張力失常與已知病理原因而發(fā)生的基礎(chǔ)損傷相關(guān)，例如多巴受體阻滯藥（遲發(fā)性肌張力失常），缺氧性腦炎，腦外傷，腦部感染，免疫缺陷病，外周神經(jīng)損傷等。事實(shí)上這類疾病遠(yuǎn)多于真正的原發(fā)性肌張力失常，因此必須明確區(qū)別。半側(cè)肌張力失常（hemidystonia）并非為原發(fā)肌張力失常的臨床表現(xiàn)，而是由于對(duì)側(cè)紋狀體特別是殼核結(jié)構(gòu)性病變所引起的。（1）Dystornia+syndrom這是一個(gè)堆積起來(lái)的稱37評(píng)估必須首先從病史中仔細(xì)詢問(wèn)，了解開(kāi)始時(shí)發(fā)病情況，發(fā)病年齡，有無(wú)家族史，其中包括抽筋，痙攣：震顫，跛廢（crippling），了解病程，用藥史，有無(wú)認(rèn)知、錐體束，感覺(jué)，小腦疾病。血液中血漿銅蘭蛋白（ceruloplasmin）水平宜在所有在50歲以前發(fā)病者測(cè)定。還宜作基因檢查和代謝障礙檢查。對(duì)相關(guān)疾病宜作顱腦，頸，脊柱等CT或MR檢查。