生命的遺傳和變異課件

第七節(jié)基因突變（Genemutation）第七節(jié)基因突變1一、概述（一）基因突變的概念DNA分子中核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序的改變，又稱點(diǎn)突變。一、概述DNA分子中核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序2（二）基因突變的類型自發(fā)突變(spontaneousmutation)*誘發(fā)突變(inducedmutation)動(dòng)態(tài)突變*(inducedmutation)（二）基因突變的類型自發(fā)突變誘發(fā)突變動(dòng)態(tài)突變*3（三）基因突變發(fā)生的時(shí)期體細(xì)胞生殖細(xì)胞（四）基因突變的特征1.可逆性2.多向性3.稀有性4.有利性及有害性胚胎細(xì)胞（三）基因突變發(fā)生的時(shí)期體細(xì)胞生殖細(xì)胞（四）基因突變的特4二、基因突變的分子機(jī)理（一）物理誘變1.電離輻射2.紫外線輻射切除修復(fù)(excisionrepair)*

*重組修復(fù)(recombinationrepair)*

二、基因突變的分子機(jī)理切除修復(fù)(excisionrepai5（二）化學(xué)誘變1.堿基替換（basesubstitution）*（1）堿基類似物的摻入*（二）化學(xué)誘變1.堿基替換（basesubstitut6亞硝酸（2）誘變劑對(duì)DNA分子堿基的改變亞硝酸亞硝酸（2）誘變劑對(duì)DNA分子堿基的改變亞硝酸72.移碼突變（frame-shiftmutation）

DNA分子插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)造成該處以下的密碼子發(fā)生改變從而改變?nèi)窟z傳信息。

2.移碼突變（frame-shiftmutation）8三、基因突變的效應(yīng)（一）對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生明顯的影響（二）引起遺傳性疾病（三）產(chǎn)生遺傳多態(tài)現(xiàn)象三、基因突變的效應(yīng)9正常細(xì)胞二次突變惡性細(xì)胞增殖優(yōu)勢癌

始動(dòng)階段促進(jìn)階段四、基因突變與腫瘤（一）二次突變假說(twomutationhypothesis)正常細(xì)胞二次突變惡性細(xì)胞增殖優(yōu)勢癌四、基因突10（二）癌基因和腫瘤抑制基因癌基因指激活后能導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因，分為病毒癌基因和細(xì)胞癌基因（原癌基因）。腫瘤抑制基因指正常細(xì)胞存在的抑制細(xì)胞生長和腫瘤形成的基因。（二）癌基因和腫瘤抑制基因11生命的遺傳和變異課件12生命的遺傳和變異課件13生命的遺傳和變異課件14生命的遺傳和變異課件15生命的遺傳和變異課件16生命的遺傳和變異課件17重組修復(fù)重組修復(fù)18動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代傳遞其拷貝數(shù)逐代累加的突變方式?；脽羝?動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）串聯(lián)重復(fù)19例如Xq27.3內(nèi)（CGG）n：脆性X綜合癥患者：n=60-200正常：n=6-60例如4p16.3處（CAG）n

：Huntington舞蹈病患者：n=36-121正常：n=6-35*例如Xq27.3內(nèi)（CGG）n：例如4p16.3處（CA20第七節(jié)基因突變（Genemutation）第七節(jié)基因突變21一、概述（一）基因突變的概念DNA分子中核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序的改變，又稱點(diǎn)突變。一、概述DNA分子中核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序22（二）基因突變的類型自發(fā)突變(spontaneousmutation)*誘發(fā)突變(inducedmutation)動(dòng)態(tài)突變*(inducedmutation)（二）基因突變的類型自發(fā)突變誘發(fā)突變動(dòng)態(tài)突變*23（三）基因突變發(fā)生的時(shí)期體細(xì)胞生殖細(xì)胞（四）基因突變的特征1.可逆性2.多向性3.稀有性4.有利性及有害性胚胎細(xì)胞（三）基因突變發(fā)生的時(shí)期體細(xì)胞生殖細(xì)胞（四）基因突變的特24二、基因突變的分子機(jī)理（一）物理誘變1.電離輻射2.紫外線輻射切除修復(fù)(excisionrepair)*

*重組修復(fù)(recombinationrepair)*

二、基因突變的分子機(jī)理切除修復(fù)(excisionrepai25（二）化學(xué)誘變1.堿基替換（basesubstitution）*（1）堿基類似物的摻入*（二）化學(xué)誘變1.堿基替換（basesubstitut26亞硝酸（2）誘變劑對(duì)DNA分子堿基的改變亞硝酸亞硝酸（2）誘變劑對(duì)DNA分子堿基的改變亞硝酸272.移碼突變（frame-shiftmutation）

DNA分子插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)造成該處以下的密碼子發(fā)生改變從而改變?nèi)窟z傳信息。

2.移碼突變（frame-shiftmutation）28三、基因突變的效應(yīng)（一）對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生明顯的影響（二）引起遺傳性疾?。ㄈ┊a(chǎn)生遺傳多態(tài)現(xiàn)象三、基因突變的效應(yīng)29正常細(xì)胞二次突變惡性細(xì)胞增殖優(yōu)勢癌

始動(dòng)階段促進(jìn)階段四、基因突變與腫瘤（一）二次突變假說(twomutationhypothesis)正常細(xì)胞二次突變惡性細(xì)胞增殖優(yōu)勢癌四、基因突30（二）癌基因和腫瘤抑制基因癌基因指激活后能導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的基因，分為病毒癌基因和細(xì)胞癌基因（原癌基因）。腫瘤抑制基因指正常細(xì)胞存在的抑制細(xì)胞生長和腫瘤形成的基因。（二）癌基因和腫瘤抑制基因31生命的遺傳和變異課件32生命的遺傳和變異課件33生命的遺傳和變異課件34生命的遺傳和變異課件35生命的遺傳和變異課件36生命的遺傳和變異課件37重組修復(fù)重組修復(fù)38動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代傳遞其拷貝數(shù)逐代累加的突變方式?；脽羝?動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）串聯(lián)重復(fù)39例如Xq27.3內(nèi)（CGG）n