趙菲菲-病例分享課件

病例分享

2015-12-13

菏澤市第十次糖尿病與內(nèi)分泌年會患者張XX，女，41歲，菏澤鄄城縣人，農(nóng)民因頭暈8年，四肢乏力1年于2015-9-16入院主訴患者8年前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈、頭痛，伴視物旋轉(zhuǎn)，無心悸、大汗，無胸悶、胸痛，無惡心、嘔吐，無耳鳴、耳聾，于當?shù)蒯t(yī)院測血壓180/120mmHg，診斷為“高血壓病”，給予“降壓0號”治療，初始血壓可控制在130-150/90mmHg2年后血壓逐步升高，最高達170-180/100mmHg，降壓藥物調(diào)整為“壽比山1#1/日、氨氯地平5mg1/日”，血壓控制在130-140/90mmHg1年前患者出現(xiàn)肢體麻木、乏力，無發(fā)作性軟癱、肌無力，夜尿次數(shù)增多，約2-3次/晚，未予重視現(xiàn)病史既往體健個人史：生于山東鄄城縣，久居于當?shù)?，無疫區(qū)、疫情、疫水居住史，無牧區(qū)、礦山、高氟區(qū)、低碘區(qū)居住史，無化學性物質(zhì)、放射物、毒物接觸史，無毒品接觸史，無吸煙、飲酒史婚育史：23歲結(jié)婚，育有2子，配偶及兒子均體健家族史：父母健在，均體健，無高血壓病家族史

既往史、個人史、婚育史、家族史T37.1℃，P76次/分，R18次/分，BP140/88mmHg，BMI：21.8kg/m2神清，全身淋巴結(jié)無腫大,頸靜脈無怒張，甲狀腺無腫大雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，無胸膜摩擦音心尖未觸及震顫，心臟叩診不大，HR76次/分，心律齊，未聞及額外心音，各瓣膜聽診區(qū)未聞雜音，無心包摩擦音周圍血管征（-）腹平軟，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及，雙腎區(qū)無叩擊痛,腹部聽診未聞及血管雜音四肢肌力、肌張力正常，雙下肢無水腫淺反射正常、深反射正常，病理反射（-）

查體1）中年女性，體型中等2）高血壓病史8年，血壓中重度升高，多種降壓藥物聯(lián)合效果可3）病程中有肢體麻木、乏力、夜尿增多，查血鉀低4）無滿月臉、水牛背、皮膚紫紋、瘀斑、向心性肥胖等表現(xiàn)，無陣發(fā)性頭痛、心慌、出汗等表現(xiàn)5）無高血壓家族史6）查體無明顯陽性體征病例特點2015-7-24鄄城縣人民醫(yī)院血K：2.8mmol/l2015-8-10鄄城縣人民醫(yī)院血K：3.4mmol/l2015-8-10鄄城縣人民醫(yī)院

PH7.43、實際碳酸氫根29.7mmol/L↑、剩余堿4.9mmol/L↑,提示偏堿

輔助檢查高血壓、低血鉀腎性腎上腺性腎萎縮腎動脈狹窄高血壓病惡性型Liddle綜合征

鑒別診斷原醛癥庫欣綜合征表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征嗜鉻細胞瘤原醛的病因分類醛固酮瘤70-80%

特發(fā)性醛固酮增多癥10-20%

糖皮質(zhì)激素可治性醛固酮增多癥

1-3%

醛固酮癌<1%異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）

鑒別診斷該患者存在高血壓、低血鉀、夜尿增多，考慮原發(fā)性醛固酮增多癥可能性大，進一步查腎上腺CT、婦科B超、血鉀、24h尿鉀、臥立位試驗、開博通試驗等評估腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)以明確診斷

鑒別診斷2、Cushing綜合征：為各種病因造成腎上腺分泌過多糖皮質(zhì)激素所致病癥的總稱。主要表現(xiàn)為滿月臉、水牛背、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等該患者無滿月臉、多血質(zhì)外貌、水牛背、痤瘡、紫紋、皮膚變薄等表現(xiàn)，考慮庫欣綜合征可能性不大，但需注意排除亞臨床庫欣綜合征，可行血ACTH-F節(jié)律、24小時尿游離皮質(zhì)醇、午夜1mg地塞米松抑制試驗明確診斷

鑒別診斷3、嗜鉻細胞瘤：多位于腎上腺髓質(zhì)，10%發(fā)生于髓外組織。腫瘤持續(xù)或間斷釋放大量兒茶酚胺引起持續(xù)性或陣發(fā)性高血壓臨床特征：1)高血壓：患者血壓平時可正常，發(fā)作時血壓急驟升高，患者也可表現(xiàn)高血壓發(fā)作后出現(xiàn)低血壓狀態(tài)，血壓的明顯波動是嗜鉻細胞瘤的特點

2）代謝紊亂：基礎(chǔ)代謝增高，體形消瘦；糖、脂、電解質(zhì)代謝紊亂3）其它表現(xiàn)：如臨床典型的“4P”癥狀，即headpain（頭痛），facepale（面色蒼白），palpitation（心慌），persperation（出汗）

鑒別診斷實驗室檢查：血兒茶酚胺、24小時尿兒茶酚胺水平升高影像檢查：嗜鉻細胞瘤在腎上腺腫瘤中體積最大，有時瘤體因供血不足內(nèi)部發(fā)生壞死，影像上有高密度影或者囊型變該患者無典型“4P”癥狀，無陣發(fā)性血壓波動，行24小時尿CA、腎上腺CT檢查明確診斷

鑒別診斷4、表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征先天性:11β羥類固醇脫氫酶(11β-HSD2)缺陷后天性:甘草甜酸攝入過多抑制11β-HSD2長期應(yīng)用含甘草藥物如鎮(zhèn)咳祛痰藥復方甘草合劑和護肝藥甘草酸二胺，可抑制11β-HSD2，導致功能性鹽皮質(zhì)激素過多癥。

患者多有低血壓、低血鉀、低腎素、低醛固酮等特點。11β-HSD2的作用是在腎小管處將皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化為無活性的皮質(zhì)素，由于11β-HSD2活性受抑制，皮質(zhì)醇滅活障礙，皮質(zhì)醇可作用于遠端小管和集合管上的鹽皮質(zhì)激素受體，引起水鈉潴留，從而引起高血壓、低血鉀該患者既往無大量應(yīng)用甘草類藥物史，此病的可能性不大?？尚醒獫{腎素、醛固酮測定予鑒別

鑒別診斷6、繼發(fā)性腎素增高所致繼發(fā)性醛固酮增多

①高血壓病惡性型:腎普遍缺血，伴腎素增多，部分患者可呈低血鉀，血壓高，進展快，常有氮質(zhì)血癥或尿毒癥。一般無堿中毒，由于腎功能不良，可有酸中毒②腎動脈狹窄：進展快，血壓高，在上腹中部或肋脊角區(qū)可聞及血管雜音。由全身性、多發(fā)性大動脈炎所致者可在頸部、腋部聽到血管雜音或一側(cè)撓動脈搏動減弱或不能觸及。腎動脈造影可確診③一側(cè)腎萎縮，可引起嚴重高血壓及低血鉀該患者既往無腎病病史，查體未見明顯血管雜音，考慮上述疾病的可能性不大，可行血漿腎素、血氣分析、泌尿系彩超予鑒別，必要時行腎動脈造影檢查

鑒別診斷治療：予硝苯地平緩釋片降壓治療行臥立位試驗、開博通試驗評估RAS系統(tǒng)功能，查24h尿UFC、ACTH-F節(jié)律、午夜1mg地塞米松抑制試驗以明確有無皮質(zhì)醇分泌過多，行腎上腺CT明確是否存在腎上腺占位，查24h尿CA水平，除外嗜咯細胞瘤治療輔助檢查輔助檢查↑右腎上腺見大小約20mm×12mm的結(jié)節(jié)影，邊緣清晰，形態(tài)規(guī)則，密度均勻；左側(cè)腎上腺未見異常，增強后未見明顯強化

輔助檢查結(jié)果：結(jié)果分析：患者基礎(chǔ)皮質(zhì)醇、ACTH水平在正常范圍，血皮質(zhì)醇節(jié)律正常。不支持庫欣綜合征皮質(zhì)醇正常值8時165-441nmol/l,0時55-138nmol/l,16時55-248nmol/l.ACTH正常值8時2.2-17.6nmol/l,0時<2.2nmol/l,16時1.1-8.8nmol/l臥立位試驗[原理]正常人隔夜臥床，上午8時血漿醛固酮值約為110-330pmol/L，保持臥位到中午12時，血漿醛固酮濃度下降，和血漿皮質(zhì)醇濃度的下降一致；取立位時，血漿醛固酮上升，因為站立后腎素-血管緊張素升高的作用超過ACTH的影響。特醛癥患者在上午8時至12時取立位時血漿醛固酮上升，并超過正常人，由于患者站立后血漿腎素輕度升高；醛固酮瘤患者在此條件下，血漿醛固酮不上升，反而下降，因為患者腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制更重，立位后也不升高。腎素反應(yīng)性腺瘤，由于站立位所引起的血漿腎素變化使血醛固酮明顯升高

輔助檢查[方法]平臥過夜，清晨臥位采血測腎素、血管緊張素、醛固酮。保持立位走動4小時，再次采血測腎素、血管緊張素、醛固酮[結(jié)果判定]腎上腺皮質(zhì)醛固酮分泌腺瘤者，臥位醛固酮水平明顯高于正常，腎素-血管緊張素水平明顯低于正常，立位4小時后醛固酮較前降低，腎素-血管緊張素較前無明顯改變。腎素反應(yīng)性腺瘤者，立位后腎素、血管緊張素、醛固酮較前升高輔助檢查血漿醛固酮/腎素活性比值(ARR)

—立位醛固酮（ng/dl）腎素活性(ng/ml/h)—若該比值大于30，提示可能存在原醛癥；>50,可確診—敏感性93%，特異性94%—低血鉀會降低血漿醛固酮水平

該患者ARR為38，支持原醛癥的診斷

注：血醛固酮1ng/dl=27.7pmol/L輔助檢查

原醛癥的篩查試驗

開搏通試驗［原理］卡托普利是一種血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑，可抑制血管緊張素Ⅰ向Ⅱ轉(zhuǎn)化，從而減少醛固酮的分泌，降低血壓［方法］于普食臥位過夜，次日7時起取坐位，8時空腹坐位取血測醛固酮、腎素活性及血管緊張素Ⅱ濃度，測血壓，取血后立即口服卡托普利50mg，繼續(xù)坐位1小時，于上午9:00坐位取血測醛固酮、腎素活性及血管緊張素Ⅱ濃度，測血壓。保持坐位，于上午10:00坐位取血測醛固酮、腎素活性及血管緊張素Ⅱ濃度并測血壓［臨床意義］在正常人或原發(fā)性高血壓患者，服藥后2h醛固酮抑制大于30%，而原醛癥患者的血漿醛固酮則不被抑制輔助檢查

輔助檢查結(jié)果：(金域檢驗)結(jié)果分析:患者服藥后醛固酮水平抑制率為2%患者服用卡托普利后，血醛固酮未被明顯抑制，提示醛固酮的分泌不受腎素-血管緊張素的調(diào)節(jié)，支持原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷分析：1、患者血壓特點為持續(xù)性中重度高血壓，且伴有腎性失鉀、堿血癥，立位ARR比值>30，且開博通試驗醛固酮未被抑制，定性診斷：原發(fā)性醛固酮增多癥明確；分型診斷：患者臥立位試驗示立位后醛固酮較前下降，且腎上腺CT示單發(fā)低密度結(jié)節(jié)影，考慮醛固酮瘤可能性大2、患者無皮質(zhì)醇增多表現(xiàn)，ACTH-F基礎(chǔ)水平正常，節(jié)律無紊亂，24小時尿UFC正常，不支持庫欣綜合征3、患者無典型“4P”癥狀，24h尿兒茶酚胺正常，結(jié)合影像學特點，考慮嗜鉻細胞瘤可能性不大病情分析及診斷4、患者血漿醛固酮水平升高，不支持Liddle綜合征診斷5、患者查體未聞及血管雜音，血漿腎素水平偏低，血氣分析偏堿性，泌尿系彩超正常，考慮高血壓病惡性型、腎動脈狹窄、腎萎縮的可能性不大6、患者既往無大量甘草類藥物應(yīng)用史，血漿醛固酮明顯升高，不支持表象性鹽皮質(zhì)激素過多癥診斷病情分析及診斷原發(fā)性醛固酮增多