《兒科應用項目》教學課件

《兒科應用項目》幻燈片本課件PPT僅供大家學習使用學習完請自行刪除，謝謝！本課件PPT僅供大家學習使用學習完請自行刪除，謝謝！《兒科應用項目》幻燈片本課件PPT僅供大家學習使用遺傳代謝病地中海貧血……遺傳代謝病遺傳代謝病認識遺傳代謝病發(fā)病機制

遺傳代謝病認識遺傳代謝病遺傳代謝?。↖nheritedMetabolicDisorders,IMD）是因維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體等生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導致的疾病；多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性代謝缺陷。認識遺傳代謝病遺傳代謝?。↖nheritedMetabolicDiso遺傳代謝病病種種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)500余種

氨基酸類代謝?。罕酵虬Y、

高胱氨酸尿癥、

楓糖尿癥、

酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、

精氨酸血癥、高氨血癥

脂肪酸類代謝?。?/p>

極長鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、中鏈脂肪酸代謝異常、短鏈脂肪酸代謝異常、肉堿穿透障礙、肉堿結合酶缺乏癥第一型、肉堿結合酶缺乏癥第二型、

肉堿吸收障礙有機酸類代謝?。?/p>

戊二酸血癥第二型、甲基丙二酸血癥、

丙酸血癥、異戊酸血癥、

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥、三功能蛋白缺乏癥、乙基丙二酸血癥、丙二酸血癥、異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥遺傳代謝病病種種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)500余種氨基酸類代謝病《兒科應用項目》教學課件案例2021.10.2區(qū)醫(yī)院兒科急診患兒1Y陳X康腹痛便血哭鬧……以腸梗阻診治出院10.4患兒表現(xiàn)出神經系統(tǒng)肝臟10.5遺傳代謝病的檢測—酪氨酸血癥跟蹤了解—營養(yǎng)大量補充—進口奶粉魚肝油

案例2021.10.2區(qū)醫(yī)院兒科急診患兒1Y遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病發(fā)病機制之PKU遺傳代謝病發(fā)病機制之PKUPKUPKU遺傳代謝病臨床表現(xiàn)神經系統(tǒng)異常及容貌怪異代謝性酸中毒肝臟腫大或肝功能不全嚴重嘔吐、特殊氣味皮膚和毛發(fā)異常眼部異常、耳聾臨床表現(xiàn)遺傳代謝病臨床表現(xiàn)神經系統(tǒng)異常代謝性酸中毒肝臟腫大或嚴重嘔吐遺傳代謝病癥的早期和后期表現(xiàn)遺傳代謝病癥的早期和后期表現(xiàn)遺傳性代謝病種類繁多新生兒、嬰幼兒、成人均可發(fā)病

發(fā)現(xiàn)、治療不及時，損害不可逆

遺傳代謝病的臨床發(fā)病特點遺傳性代謝病種類繁多遺傳代謝病的臨床發(fā)病特點遺傳代謝病的年齡特點

新生兒期臨床上多表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力異常、神經系統(tǒng)異常晚發(fā)型：發(fā)病于青春期或成年后意識障礙、驚厥發(fā)作、共濟失調、高乳酸血癥、低血糖等系常見病癥間歇性發(fā)作發(fā)作間期可完全正常，感染、攝食大量蛋白質食物等為常見誘發(fā)因素遺傳代謝病的年齡特點新生兒期臨床診斷特點

臨床診斷特點遺傳代謝病的臨床危害

遺傳代謝病的臨床危害糖原貯積病與粘多糖患兒糖原貯積病與粘多糖患兒延誤診治的IMD高胱氨酸尿癥患兒伴有智力障礙發(fā)育障礙水晶體位置異常四肢強直頭發(fā)稀疏心血管系統(tǒng)異常個體往在由于形成血栓而死亡延誤診治的IMD高胱氨酸尿癥患兒伴有智力障礙

沒有癥狀，不代表實驗室無異常新生兒篩查性檢測遺傳代謝病檢測0～3個月3～12個月一歲以后蓄積期常無異常多數在此階段發(fā)病亦有發(fā)病對臨床疑似患者的診斷性檢測嬰幼兒、兒童少年等世界上最先近的IMD檢測技術——串聯(lián)質譜沒有癥狀，不代表實驗室無異常遺傳代謝病檢測0～3氨基酸代謝性疾?。?7種〔新生兒16種〕有機酸代謝性疾?。?4種脂肪酸代謝性疾?。?4種串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測病種氨基酸代謝性疾?。?7種〔新生兒16種〕串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢一、氨基酸代謝病一、氨基酸代謝病二、有機酸血病二、有機酸血病三、脂肪酸氧化缺陷病三、脂肪酸氧化缺陷病GA1篩查

GA-1—戊二酸血癥I型

如果不及時診斷GA1篩查GA-1—戊二酸如果不及時診斷遺傳代謝病檢測的原則早檢測,放安心早治療,無病癥遺傳代謝病檢測的原則早檢測,放安心結果評價

各指標值

串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測流程結果評價各指標值串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測流程1、針刺采血部位＜２.0mm2、熱敷采血

部位3-5分鐘3、消毒并拭

干采血部位4、針刺采血，

拭去第一滴血5、單面輕壓濾紙取血浸透點樣環(huán)

6、按采樣單

要求連續(xù)取血標本的采集說明：新生兒以外的對象可以是手指末梢血、靜脈血制成的濾紙干血片標本1、針刺采血部位＜２.0mm2、熱敷采血

部位3-5分鐘3篩查流程新生兒家屬填知情同意書采集新生兒足跟血，并制成血樣標本發(fā)放報告單護士填寫化驗單及采血濾紙卡信息陰性送實驗室檢測陽性陽性陰性醫(yī)生召回送檢者，重新抽血復查通知送檢醫(yī)生與新生兒家屬通知送檢醫(yī)生醫(yī)生召回患兒醫(yī)生對患兒進行診斷和治療篩查流程新生兒家屬填知情同意書采集新生兒足跟血，并制成血樣標治療建議治療建議遺傳代謝病的治療原則

減少蓄積補充需要促進排泄遺傳代謝病的治療原則常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療倪萍生下先天性白內障兒子

及時發(fā)現(xiàn)及時治療，現(xiàn)正常任何疾病及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，益處定多多倪萍生下先天性白內障兒子

及時發(fā)現(xiàn)及時治療，現(xiàn)正常任何疾病及二、地中海貧血認識地中海貧血地中海貧血的治療二、地中海貧血認識地中海貧血認識地中海貧血地中海貧血(簡稱地貧〕是我國南方最常見的一種遺傳病，是一類由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽鏈合成受抑制引起的溶血性貧血。認識地中海貧血地中海貧血(簡稱地貧〕是我國南方最常見的一分型：α地中海貧血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽鏈合成障礙的疾病。β地中海貧血是由于β珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成所造成的。性質：常染色體遺傳。其中α珠蛋白基因位于第16對染色體上〔4個基因位點〕，β基因位于第11對染色體上〔兩個基因位點〕。分型：流行病學流行病學：本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣西、廣東、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。地中海貧血在廣西的發(fā)病率相當高，地中海貧血基因攜帶率高達18%，α地中海貧血發(fā)病率高達4%—7%，β地中海貧血的發(fā)病率為12%—15%.流行病學流行病學：血紅蛋白的構造：血紅蛋白Hb〔hemoglobin〕由α〔含141個AA〕、β、γ、δ〔各含146個AA〕四條珠蛋白鏈〔或稱多肽鏈〕各結合一個血紅素，組成近似球形的結合蛋白。Hb組成：HbA(α2β2)：出生后至6個月逐漸升高至96-98%；HbF(α2γ2)：是新生兒主要血紅蛋白，出生后至6個月慢慢降低至0-2%HbA2(α2δ2)：出生后至6個月逐漸升高至2.5-3.5%血紅蛋白的構造：相關分類：1．珠蛋白合成異常分為：量的減少：即為地中海貧血；質的〔構造〕改變：異常血紅蛋白病。2．地中海貧血分類：α：表示α基因缺失或因突變導致功能喪失β：表示β基因突變γ鏈異常δ鏈異常相關分類：地貧基因分型全套基因診斷：方法學：敏感度大大提高，而且能檢出基因缺失或突變的位點，另外對于堿性血紅蛋白電泳無法檢出的靜止型α地貧也能做出診斷。β基因檢查也可查出目前中國的17種β基因突變。限制性：費用較高，結果受試劑盒影響，不太好判斷，對于操作人員的要求也較高。目前基因室未開展異常血紅蛋白病的基因檢查工程，但可通過DNA測序或HPLC〔高效液相層析〕檢查出異常血紅蛋白的種類。地貧基因分型全套基因診斷：α地中海貧血：

〔第16號染色體上各有兩個α基因〕1．1靜止型α地中海貧血：

1個α珠蛋白基因缺失〔基因型為αα/α-〕，無任何病癥與異常。值得注意的是，堿性血紅蛋白電泳對此種情況無能為力，只能靠基因確診。α地中海貧血：

〔第16號染色體上各有兩個α基因〕1．11．2標準型α地中海貧血：

2個α珠蛋白基因缺失〔基因型為αα/--〕，大多對日常生活無影響，也覺察不到貧血，一般在安康體檢時發(fā)現(xiàn)。在目前的實驗室堿性血紅蛋白電泳報告中，將靜止型α地貧與標準型α地貧統(tǒng)稱為輕型α地貧?！睲CV降低〕1．2標準型α地中海貧血：

2個α珠蛋白基因1.3HbH?。?個α珠蛋白基因缺失〔基因型為-α/--〕1歲左右即出現(xiàn)以下臨床病癥：貧血、肝脾腫大、輕度黃疸，可伴有“地貧面容〞〔如眼距增寬、鼻梁塌陷、顴骨隆突〕，如遇感染或服用氧化性藥物或妊娠均會加重病情。『MCV降低、、亨氏小體檢查：+-++++』

1.3HbH?。?個α珠蛋白基因缺失〔基因型為-1．4HbBart’s胎兒水腫綜合征針對α地貧而言，它是最嚴重的一種。4個α珠蛋白基因完全缺失〔基因型為--/--〕，患者完全不能合成α鏈，相對過剩的γ鏈聚合形成γ4，即為HbBart’s。因γ4極具氧親和力，造成胎兒組織缺氧，常于妊娠中末期〔28-34W〕即死胎、流產或者生后數小時內死亡。臨床病癥：胎兒發(fā)育差、蒼白、水腫、肝脾顯著腫大、腹水，胎盤肥大、水腫。〔MCV降低〕異?？鞄幱贖bBart’S位置，量為70%-80%1．4HbBart’s胎兒水腫綜合征針對β地中海貧血：〔第11號染色體上各有1個β基因〕2．1輕型或靜止型β地中海貧血：雜合子〔父母一方患病〕，患者可以完全無病癥〔靜止型〕，或有輕度貧血，輕度脾腫大，少數有黃疸。在感染或妊娠時貧血加重。〔MCV降低〕HbA2升高，量約為5%-8%β地中海貧血：〔第11號染色體上各有1個β基因〕2．1輕2.2中間型至重型：堿性血紅蛋白電泳報告一般不區(qū)分中間型或重型。臨床病癥：患者6-9月即出現(xiàn)貧血，進展性加重，常于少年期前死亡。肝脾腫大，腹部隆起，3-4歲病癥明顯，生長緩慢，面色蒼白，輕度黃疸、色素沉著，有特殊“地貧面容〞。2.2中間型至重型：堿性血紅蛋白電泳報告一般不區(qū)分中間型或重特殊的地中海貧血面容的由來

由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距寬，地中海貧血特殊面容。特殊的地中海貧血面容的由來由于骨髓代償性增生導致骨骼基因分型全套

基因分型全套

地中海貧血的治療：治療：如果孩子患了地中海貧血，應該讓孩子承受治療，目前治療方法有兩種：一種是堅持定期輸血和去鐵，另一種是進展骨髓移植。地中海貧血的治療：〔一〕常規(guī)治療

a-地貧臨床上常見為Hb-H病，一般貧血較輕，脾大較明顯，可以行脾切除、脾栓塞。能明顯改善病癥。

β-地貧分為輕、中、重三型，輕型〔病理基因攜帶者〕一般僅有輕度貧血，不需特殊治療，可正常生活，中間型地貧Hb在60－90g/L，生長發(fā)育會受到影響，國外堅持給予輸血加去鐵胺治療，國內病人常常因經濟原因任其自然，基因活化治療中間型地貧有局部療效，可以使用。

重型β-地貧對家庭和社會都是一個包袱，即使在西方興旺國家，每年都要花費巨額去維持這局部病人的常規(guī)輸血和去鐵胺的使用，這類病人往往Hb在60g/L以下，需要靠輸血來維持生命。

重型β-地貧多在1歲以內發(fā)病，Hb在60g/L以下，需輸血來維持生命。目前重型β-地貧的治療方法有兩種：一種為常規(guī)治療方法，一種為造血干細胞移植。

〔一〕常規(guī)治療

a-地貧臨床上常見為Hb-H病，〔二〕造血干細胞移植〔HSCT〕治療地中海貧血

HSCT是目前能根治地貧的唯一方法，目前完成病歷數最多的意大利Pesuno中心，到目前為止，他們已完成1400多例，總的治愈率接近70％，對于3歲左右的病歷，如果選用HLA配型相合的同胞供者進展移植，治愈率接近90％，因此HLA相合同胞供髓移植已相當成熟。

HSCT的原理其實很簡單，先是用一定強度的細胞毒性藥物將病人的骨髓去除〔預處理〕，然后將供髓者的骨髓或造血干細胞迅速按常規(guī)輸血方式輸入病人體內，而這些輸入體內的造血干細胞能自動定位在病人骨髓內生長，分化成各種血細胞，從而局部或全部代替病人自己的血細胞，恢復正常的造血功能。

〔二〕造血干細胞移植〔HSCT〕治療地中海貧血

HS總結1、遺傳代謝病易誤診，難確診

早期的病癥如嗜睡，驚厥等很容易被無視絕大多數醫(yī)務工作者對于IMD不熟悉2、遺傳代謝病積累快，病程重

不能及時發(fā)現(xiàn)，干預，治療，會造成20％以上的患兒多臟器損傷；40％以上的患兒智力發(fā)育障礙總結1、遺傳代謝病易誤診，難確診

早期的病癥如嗜睡我國發(fā)病情況每年出生人口1600萬-2000萬每年有80萬至120萬出生缺陷兒誕生遺傳代謝病患兒達40萬-50萬每30秒種就有一個缺陷兒出生我國發(fā)病情況每年出生每年有80萬至120萬出生缺陷兒誕生遺傳

中國篩查狀況為提高我國出生人口素質，減少出生缺陷，有效防治遺傳代謝病，推動我國母嬰保健和優(yōu)生優(yōu)育科學事業(yè)的開展，中國優(yōu)生科學協(xié)會與中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心在全國范圍內共同發(fā)起“生命綠洲行動〞，大力促進遺傳代謝病檢測的全面普及。2008年7月12日，“生命綠洲行動”——遺傳代謝病檢測全國普及活動啟動儀式在京隆重舉行，政府領導、醫(yī)學專家和社會各界人士百余人出席啟動儀式中國篩查狀況為提高我國出生人口地中海貧血患兒確診是關鍵，實驗方法很重要對于區(qū)別診治有很重要的意義科學指導一種可以影響患者一生、禍延后代的遺傳病??！地中海貧血患兒確診是關鍵，實驗方法很重要祝您健康

健康----幸福的保障祝您健康金域全體員工謝謝您的支持!全體金域員工感謝您的支持謝謝！金域全體員工謝謝您的支持!全體金域員工感謝您的支持《兒科應用項目》幻燈片本課件PPT僅供大家學習使用學習完請自行刪除，謝謝！本課件PPT僅供大家學習使用學習完請自行刪除，謝謝！《兒科應用項目》幻燈片本課件PPT僅供大家學習使用遺傳代謝病地中海貧血……遺傳代謝病遺傳代謝病認識遺傳代謝病發(fā)病機制

遺傳代謝病認識遺傳代謝病遺傳代謝病（InheritedMetabolicDisorders,IMD）是因維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體等生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導致的疾?。欢酁閱位蜻z傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性代謝缺陷。認識遺傳代謝病遺傳代謝?。↖nheritedMetabolicDiso遺傳代謝病病種種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)500余種

氨基酸類代謝病：苯酮尿癥、

高胱氨酸尿癥、

楓糖尿癥、

酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、

精氨酸血癥、高氨血癥

脂肪酸類代謝?。?/p>

極長鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、中鏈脂肪酸代謝異常、短鏈脂肪酸代謝異常、肉堿穿透障礙、肉堿結合酶缺乏癥第一型、肉堿結合酶缺乏癥第二型、

肉堿吸收障礙有機酸類代謝病：

戊二酸血癥第二型、甲基丙二酸血癥、

丙酸血癥、異戊酸血癥、

3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥、三功能蛋白缺乏癥、乙基丙二酸血癥、丙二酸血癥、異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥遺傳代謝病病種種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)500余種氨基酸類代謝病《兒科應用項目》教學課件案例2021.10.2區(qū)醫(yī)院兒科急診患兒1Y陳X康腹痛便血哭鬧……以腸梗阻診治出院10.4患兒表現(xiàn)出神經系統(tǒng)肝臟10.5遺傳代謝病的檢測—酪氨酸血癥跟蹤了解—營養(yǎng)大量補充—進口奶粉魚肝油

案例2021.10.2區(qū)醫(yī)院兒科急診患兒1Y遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病發(fā)病機制之PKU遺傳代謝病發(fā)病機制之PKUPKUPKU遺傳代謝病臨床表現(xiàn)神經系統(tǒng)異常及容貌怪異代謝性酸中毒肝臟腫大或肝功能不全嚴重嘔吐、特殊氣味皮膚和毛發(fā)異常眼部異常、耳聾臨床表現(xiàn)遺傳代謝病臨床表現(xiàn)神經系統(tǒng)異常代謝性酸中毒肝臟腫大或嚴重嘔吐遺傳代謝病癥的早期和后期表現(xiàn)遺傳代謝病癥的早期和后期表現(xiàn)遺傳性代謝病種類繁多新生兒、嬰幼兒、成人均可發(fā)病

發(fā)現(xiàn)、治療不及時，損害不可逆

遺傳代謝病的臨床發(fā)病特點遺傳性代謝病種類繁多遺傳代謝病的臨床發(fā)病特點遺傳代謝病的年齡特點

新生兒期臨床上多表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力異常、神經系統(tǒng)異常晚發(fā)型：發(fā)病于青春期或成年后意識障礙、驚厥發(fā)作、共濟失調、高乳酸血癥、低血糖等系常見病癥間歇性發(fā)作發(fā)作間期可完全正常，感染、攝食大量蛋白質食物等為常見誘發(fā)因素遺傳代謝病的年齡特點新生兒期臨床診斷特點

臨床診斷特點遺傳代謝病的臨床危害

遺傳代謝病的臨床危害糖原貯積病與粘多糖患兒糖原貯積病與粘多糖患兒延誤診治的IMD高胱氨酸尿癥患兒伴有智力障礙發(fā)育障礙水晶體位置異常四肢強直頭發(fā)稀疏心血管系統(tǒng)異常個體往在由于形成血栓而死亡延誤診治的IMD高胱氨酸尿癥患兒伴有智力障礙

沒有癥狀，不代表實驗室無異常新生兒篩查性檢測遺傳代謝病檢測0～3個月3～12個月一歲以后蓄積期常無異常多數在此階段發(fā)病亦有發(fā)病對臨床疑似患者的診斷性檢測嬰幼兒、兒童少年等世界上最先近的IMD檢測技術——串聯(lián)質譜沒有癥狀，不代表實驗室無異常遺傳代謝病檢測0～3氨基酸代謝性疾?。?7種〔新生兒16種〕有機酸代謝性疾病：14種脂肪酸代謝性疾?。?4種串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測病種氨基酸代謝性疾?。?7種〔新生兒16種〕串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢一、氨基酸代謝病一、氨基酸代謝病二、有機酸血病二、有機酸血病三、脂肪酸氧化缺陷病三、脂肪酸氧化缺陷病GA1篩查

GA-1—戊二酸血癥I型

如果不及時診斷GA1篩查GA-1—戊二酸如果不及時診斷遺傳代謝病檢測的原則早檢測,放安心早治療,無病癥遺傳代謝病檢測的原則早檢測,放安心結果評價

各指標值

串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測流程結果評價各指標值串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測流程1、針刺采血部位＜２.0mm2、熱敷采血

部位3-5分鐘3、消毒并拭

干采血部位4、針刺采血，

拭去第一滴血5、單面輕壓濾紙取血浸透點樣環(huán)

6、按采樣單

要求連續(xù)取血標本的采集說明：新生兒以外的對象可以是手指末梢血、靜脈血制成的濾紙干血片標本1、針刺采血部位＜２.0mm2、熱敷采血

部位3-5分鐘3篩查流程新生兒家屬填知情同意書采集新生兒足跟血，并制成血樣標本發(fā)放報告單護士填寫化驗單及采血濾紙卡信息陰性送實驗室檢測陽性陽性陰性醫(yī)生召回送檢者，重新抽血復查通知送檢醫(yī)生與新生兒家屬通知送檢醫(yī)生醫(yī)生召回患兒醫(yī)生對患兒進行診斷和治療篩查流程新生兒家屬填知情同意書采集新生兒足跟血，并制成血樣標治療建議治療建議遺傳代謝病的治療原則

減少蓄積補充需要促進排泄遺傳代謝病的治療原則常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療倪萍生下先天性白內障兒子

及時發(fā)現(xiàn)及時治療，現(xiàn)正常任何疾病及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，益處定多多倪萍生下先天性白內障兒子

及時發(fā)現(xiàn)及時治療，現(xiàn)正常任何疾病及二、地中海貧血認識地中海貧血地中海貧血的治療二、地中海貧血認識地中海貧血認識地中海貧血地中海貧血(簡稱地貧〕是我國南方最常見的一種遺傳病，是一類由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽鏈合成受抑制引起的溶血性貧血。認識地中海貧血地中海貧血(簡稱地貧〕是我國南方最常見的一分型：α地中海貧血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽鏈合成障礙的疾病。β地中海貧血是由于β珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成所造成的。性質：常染色體遺傳。其中α珠蛋白基因位于第16對染色體上〔4個基因位點〕，β基因位于第11對染色體上〔兩個基因位點〕。分型：流行病學流行病學：本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣西、廣東、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。地中海貧血在廣西的發(fā)病率相當高，地中海貧血基因攜帶率高達18%，α地中海貧血發(fā)病率高達4%—7%，β地中海貧血的發(fā)病率為12%—15%.流行病學流行病學：血紅蛋白的構造：血紅蛋白Hb〔hemoglobin〕由α〔含141個AA〕、β、γ、δ〔各含146個AA〕四條珠蛋白鏈〔或稱多肽鏈〕各結合一個血紅素，組成近似球形的結合蛋白。Hb組成：HbA(α2β2)：出生后至6個月逐漸升高至96-98%；HbF(α2γ2)：是新生兒主要血紅蛋白，出生后至6個月慢慢降低至0-2%HbA2(α2δ2)：出生后至6個月逐漸升高至2.5-3.5%血紅蛋白的構造：相關分類：1．珠蛋白合成異常分為：量的減少：即為地中海貧血；質的〔構造〕改變：異常血紅蛋白病。2．地中海貧血分類：α：表示α基因缺失或因突變導致功能喪失β：表示β基因突變γ鏈異常δ鏈異常相關分類：地貧基因分型全套基因診斷：方法學：敏感度大大提高，而且能檢出基因缺失或突變的位點，另外對于堿性血紅蛋白電泳無法檢出的靜止型α地貧也能做出診斷。β基因檢查也可查出目前中國的17種β基因突變。限制性：費用較高，結果受試劑盒影響，不太好判斷，對于操作人員的要求也較高。目前基因室未開展異常血紅蛋白病的基因檢查工程，但可通過DNA測序或HPLC〔高效液相層析〕檢查出異常血紅蛋白的種類。地貧基因分型全套基因診斷：α地中海貧血：

〔第16號染色體上各有兩個α基因〕1．1靜止型α地中海貧血：

1個α珠蛋白基因缺失〔基因型為αα/α-〕，無任何病癥與異常。值得注意的是，堿性血紅蛋白電泳對此種情況無能為力，只能靠基因確診。α地中海貧血：

〔第16號染色體上各有兩個α基因〕1．11．2標準型α地中海貧血：

2個α珠蛋白基因缺失〔基因型為αα/--〕，大多對日常生活無影響，也覺察不到貧血，一般在安康體檢時發(fā)現(xiàn)。在目前的實驗室堿性血紅蛋白電泳報告中，將靜止型α地貧與標準型α地貧統(tǒng)稱為輕型α地貧?！睲CV降低〕1．2標準型α地中海貧血：

2個α珠蛋白基因1.3HbH病：3個α珠蛋白基因缺失〔基因型為-α/--〕1歲左右即出現(xiàn)以下臨床病癥：貧血、肝脾腫大、輕度黃疸，可伴有“地貧面容〞〔如眼距增寬、鼻梁塌陷、顴骨隆突〕，如遇感染或服用氧化性藥物或妊娠均會加重病情?！篗CV降低、、亨氏小體檢查：+-++++』

1.3HbH?。?個α珠蛋白基因缺失〔基因型為-1．4HbBart’s胎兒水腫綜合征針對α地貧而言，它是最嚴重的一種。4個α珠蛋白基因完全缺失〔基因型為--/--〕，患者完全不能合成α鏈，相對過剩的γ鏈聚合形成γ4，即為HbBart’s。因γ4極具氧親和力，造成胎兒組織缺氧，常于妊娠中末期〔28-34W〕即死胎、流產或者生后數小時內死亡。臨床病癥：胎兒發(fā)育差、蒼白、水腫、肝脾顯著腫大、腹水，胎盤肥大、水腫?！睲CV降低〕異?？鞄幱贖bBart’S位置，量為70%-80%1．4HbBart’s胎兒水腫綜合征針對β地中海貧血：〔第11號染色體上各有1個β基因〕2．1輕型或靜止型β地中海貧血：雜合子〔父母一方患病〕，患者可以完全無病癥〔靜止型〕，或有輕度貧血，輕度脾腫大，少數有黃疸。在感染或妊娠時貧血加重?！睲CV降低〕HbA2升高，量約為5%-8%β地中海貧血：〔第11號染色體上各有1個β基因〕2．1輕2.2中間型至重型：堿性血紅蛋白電泳報告一般不區(qū)分中間型或重型。臨床病癥：患者6-9月即出現(xiàn)貧血，進展性加重，常于少年期前死亡。肝脾腫大，腹部隆起，3-4歲病癥明顯，生長緩慢，面色蒼白，輕度黃疸、色素沉著，有特殊“地貧面容〞。2.2中間型至重型：堿性血紅蛋白電泳報告一般不區(qū)分中間型或重特殊的地中海貧血面容的由來

由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距寬，地中海貧血特殊面容。特殊的地中海貧血面容的由來由于骨髓代償性增生導致骨骼基因分型全套

基因分型全套

地中海貧血的治療：治療：如果孩子患了地中海貧血，應該讓孩子承受治療，目前治療方法有兩種：一種是堅持定期輸血和去鐵，另一種是進展骨髓移植。地中海貧血的治療：〔一〕常規(guī)治療

a-地貧臨床上常見為Hb-H病，一般貧血較輕，脾大較明顯，可以行脾切除、脾栓塞。能明顯改善病癥。

β-地貧分為輕、中、重三型，輕型〔病理基因攜帶者〕一般僅有輕度貧血，不需特殊治療，可正常生活，中間型地貧Hb在60－90g/L，生長發(fā)育會受到影響，國外堅持給予輸血加去鐵胺治療，國內病人常常因經