新生兒溶血,染色體病

兒科新生兒溶血病-主要參考資料：北醫(yī)版兒科學(xué)【定義】新生兒溶血病，指母嬰血型不合引起的新生兒同種免疫性溶血?！静∫蚺c發(fā)病機(jī)制】ABO血型不合：主要發(fā)生于母OA/BO第一胎前就有抗A/BIgG盤，與胎兒相應(yīng)紅細(xì)胞抗原結(jié)合，故半數(shù)ABO溶血發(fā)生于第一胎。Rh血型不合：抗原D最強(qiáng)，溶血發(fā)生于母IgM不過胎盤，第二胎產(chǎn)IgG【臨床表現(xiàn)】總體看ABO輕Rh水腫心衰肝脾大死胎不等。Rh黃疸24hABO黃疸2-3（時(shí)黃疸不明顯）最嚴(yán)重的并發(fā)癥是膽紅素腦?。ê它S疸?！驹\斷】產(chǎn)前診斷：有原因不明的流產(chǎn)、新生兒重度黃疸史的孕婦及其配偶均應(yīng)進(jìn)行ABO、DE產(chǎn)后診斷：檢測(cè)是否溶血，檢測(cè)母嬰血型在此不表；)直接coombs試驗(yàn)：將抗球蛋白試劑（綠）細(xì)胞凝集為陽(yáng)性，說明紅細(xì)胞表面肯定粘附了引起溶血的抗體（形成了紅圈+黃Y復(fù)合物肯定靠譜。但ABO改良法（圖若畫錯(cuò)請(qǐng)指正，下同）)間接coombs再加入抗球蛋白試劑。紅細(xì)胞凝集為陽(yáng)性，說明血清中有游離抗體，（即不一定致敏不能作為確診依據(jù)?！局委煛?/p>

抗體釋放試驗(yàn)：加熱致敏紅細(xì)胞（圖一中的紅圈+黃Y復(fù)合物）使coombs反應(yīng)不佳的ABO溶血可用此法。檢測(cè)Rh（13）1、產(chǎn)前處理：考慮提前分娩啊，血漿置換啊，給胎兒輸他媽的紅細(xì)胞啊之類的。2、新生兒處理：1）光療，見黃疸；溶血出生HGB（黃疸，足月為34；③核黃疸的；④早產(chǎn)或前胎嚴(yán)重溶血的放寬指證。方法：①RhRh型+兒ABO型/O②ABO不合的，換[AB型血漿+O型紅細(xì)胞]血，或[抗A抗B效價(jià)不高的O型]，或[子同型血液]換血量150-180ml/kg，約為全血量2倍。3）藥物治療：①大劑量免疫球蛋白，用于中和抗體，不多講；②減少游離未結(jié)合膽紅素：輸白蛋白或血漿；③肝酶誘導(dǎo)劑促進(jìn)肝臟代謝之，苯巴比妥（魯米那）【預(yù)防】Rh陰性孕婦首次分娩72h內(nèi)肌注抗RhDIgG可避免被致敏；下次妊29周再注一次效果更好；流產(chǎn)或各種血液暴露可能致敏時(shí)，都注射一下，效果不錯(cuò)?！靖綀D：血管內(nèi)與血管外溶血】圖中文字后面的箭頭表示化驗(yàn)檢查可見的結(jié)果。此圖也解釋了為什么重癥溶血患者要輸白蛋白來減少游離未結(jié)合膽紅素。課堂筆記，如有誤請(qǐng)指正。（By趙經(jīng)緯）兒科染色體?。?1三體綜合癥-主要參考資料：北醫(yī)版兒科學(xué)【定義】又稱Downsyndrome，染色體病最常見的一種，發(fā)病率1‰加減0.5?！静∫蚺c發(fā)病因素】病因：生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵有絲分裂時(shí)發(fā)生不分離。因素：1.妊娠時(shí)母年齡：母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。40歲以上高達(dá)2-5%。父2.致畸物及疾病的影響?！九R床表現(xiàn)】智能、體格發(fā)育障礙，愚笨面容（表情呆、眼距寬、眼裂小、舌大伸、有涎掉各種不正常，皮紋特征（通貫掌等1/2合并先心，腸閉鎖、膈疝等畸形致死?！驹\斷】典型臨床表現(xiàn)→臨床診斷，核型分析→確診+搞定鑒別診斷。核型分3型：①典型：占95%。幾乎都是新生denov47XY/XX，＋21；②易位型：和G/G易位多見。兩條正常2121位到D/G462146XY/XX，－14，＋t（14q；21q）←即為21號(hào)長(zhǎng)臂易位到D組14號(hào)長(zhǎng)臂上。③嵌合型：1%。受精卵早期分裂時(shí)發(fā)生不分離，體內(nèi)存在2種細(xì)胞系。46XY/XX／47XY/XX，＋21?！捐b別診斷】主要與［先天性甲低］膚粗糙