酶與疾病的發(fā)生第二組

酶與疾病發(fā)生的關(guān)系演講內(nèi)容概念分子結(jié)構(gòu)疾病發(fā)生的關(guān)系酶簡介酶的概念

酶是一類由活性細(xì)胞產(chǎn)生的具有催化作用和高度專一性的特殊蛋白質(zhì)(核酶除外）。酶的簡介

1.1發(fā)展史(1)酶是蛋白質(zhì):1926年,JamesSummer由刀豆制出脲酶結(jié)晶確立酶是蛋白質(zhì)的觀念，其具有蛋白質(zhì)的一切性質(zhì)。緊接著科學(xué)家們相繼提取出多種酶的蛋白質(zhì)結(jié)晶，并指出酶是一類具有生物催化作用的蛋白質(zhì)。(2)核酶的發(fā)現(xiàn)：

1981～1982年，ThomasR.Cech實驗發(fā)現(xiàn)有催化活性的天然RNA—Ribozyme。

L19RNA和核糖核酸酶P的RNA組分具有酶活性是兩個最著名的例子。(3)抗體酶（ABZYME）：

1986年，RichardLERRUR和PeterSCHALTZ運用單克隆抗體技術(shù)制備了具有酶活性的抗體（catalyticantibody）。至今為止已發(fā)現(xiàn)2000多種酶，其中被提純結(jié)晶的有100多種。作為商品生產(chǎn)的有120多種，應(yīng)用到工業(yè)領(lǐng)域的有60多種。酶的組成+=小分子有機(jī)化合物（B族維生素）無機(jī)金屬離子酶蛋白

蛋白質(zhì)部分+非蛋白質(zhì)部分+輔助因子=全酶（有活性）結(jié)合酶單純酶小分子有機(jī)化合物（B族維生素）無機(jī)金屬離子輔酶輔基酶酶與疾病發(fā)生的關(guān)系（1）遺傳性疾?。?）中毒性疾病

人體的許多疾病與酶的質(zhì)和量的異常、酶活性的改變有關(guān)；因此，酶與疾病的發(fā)生有密切的關(guān)系。（1）遺傳性疾病酶是基因表達(dá)的特殊蛋白質(zhì)，先天性或遺傳性缺陷可使某些酶的基因表達(dá)缺陷或異常，導(dǎo)致酶的質(zhì)和量的先天性異常。因酶的缺陷使相應(yīng)的正常代謝途徑不能進(jìn)行而引起的疾病叫做酶遺傳性缺陷病。例如，酪氨酸酶遺傳性缺陷時，體內(nèi)酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)缺乏黑色素而患白化病。皮膚乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，瞳孔淡紅，虹膜淡灰或淡紅，半透明視網(wǎng)膜缺乏色素。酪氨酸酶缺陷——白化病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淡和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羥化酶缺陷——苯丙酮酸尿癥胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸尿癥多發(fā)性血栓形成，晶體脫位，身體瘦長，蜘蛛樣指（趾），輕中度智力低下。表3-1遺傳性酶缺陷所致疾病

酶缺陷相應(yīng)疾病谷胱甘肽過氧化物酶

新生兒黃疸

黑尿酸氧化酶黑尿酸癥

肌腺苷酸脫氫酶

肌病1-磷酸半乳糖尿苷移換酶半乳糖血癥葡萄糖-6-磷酸酶糖原貯積癥6-磷酸葡萄糖脫氫酶

蠶豆病

高鐵血紅蛋白還原酶

高鐵血紅蛋白血癥

（2）中毒性疾病

臨床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，稱為中毒性疾病。例如，有機(jī)磷農(nóng)藥中毒是由于抑制了膽堿酯酶活性，重金屬鹽中毒是由于抑制了巰基酶活性，氰化物中毒是由于抑制了細(xì)胞色素氧化酶的活.a.巰基酶抑制劑抑制劑：重金屬離子Ag+、Hg2+、砷劑等b.羥基酶抑制（膽堿酯酶）絲氨酸酶絲氨酸酶抑制劑：有機(jī)磷化合物乙酰膽堿+H2O膽堿+乙酸膽堿酯