其它血液病的檢查

其它血液病的檢查一、惡性組織細(xì)胞病

簡(jiǎn)稱惡組，是一種單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)異常增生的惡性疾病。從嬰兒到老年均可患此病，但以青年、壯年為多，男多于女。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，缺乏特異性，常有持續(xù)高熱，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕，進(jìn)行性出血和不同程度的出血。也可有皮膚病變、胃腸道癥狀、漿膜腔積液、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及局部腫塊等。晚期可有黃疸、肝功能衰竭和全身衰竭。病程較短，多在半年內(nèi)死亡。2021/4/272（一）實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血象全血細(xì)胞減少，早期即有貧血，白細(xì)胞計(jì)數(shù)高低不一，晚期幾乎都減少，尤其中性粒細(xì)胞進(jìn)行性減少。血小板明顯減少。少數(shù)病例可有少量幼稚粒細(xì)胞和有核紅細(xì)胞出現(xiàn)，或在血片邊緣和尾端找到少數(shù)體積較大的惡性組織細(xì)胞。2021/4/273

2.骨髓象骨髓增生多數(shù)活躍或明顯活躍，少數(shù)為增生減低或重度減低。骨髓涂片中可發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等的形態(tài)各異的異常惡性組織細(xì)胞為本病重要特征。惡性組織細(xì)胞大小懸殊，可有以下五型：異常組織細(xì)胞、多核巨組織細(xì)胞、吞噬性組織細(xì)胞、淋巴樣組織細(xì)胞、單核樣組織細(xì)胞。2021/4/2743.細(xì)胞化學(xué)染色過氧化物酶、氯乙酸AS-D萘酚酯酶和堿性磷酸酶陰性，非特異性酯酶可為陽性。可被氟化物抑制。酸性磷酸酶陽性，可被酒石酸抑制。過碘酸-雪夫反應(yīng)、蘇丹黑B陰性或弱陽性。2021/4/275（二）診斷和鑒別診斷惡組的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和細(xì)胞形態(tài)學(xué)或組織病理學(xué)檢查。尤其是肝、脾、淋巴結(jié)腫大并伴全血細(xì)胞減少者，應(yīng)考慮本病的可能性。結(jié)合血象、骨髓象或淋巴結(jié)活檢中找到一定數(shù)量的異常組織細(xì)胞和（或）多核巨組織細(xì)胞，或伴明顯的血細(xì)胞吞噬現(xiàn)象者，可共同分析做出診斷。2021/4/276本病主要與反應(yīng)性組織細(xì)胞增多癥、嗜血細(xì)胞綜合癥相鑒別。2021/4/277二、骨髓轉(zhuǎn)移癌是指發(fā)生于骨髓外的腫瘤細(xì)胞經(jīng)血液性轉(zhuǎn)移至骨髓形成轉(zhuǎn)移灶，骨髓被癌細(xì)胞浸潤(rùn)，造成骨髓結(jié)構(gòu)的破壞和造血功能的紊亂。當(dāng)骨髓有腫瘤轉(zhuǎn)移時(shí)，除原發(fā)腫瘤癥狀外，常伴有：骨髓性貧血、骨痛和局部壓痛，X線檢查可見溶骨性破壞、血清鈣和堿性磷酸酶增高。2021/4/278（一）實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血象貧血，一般屬正細(xì)胞性。出現(xiàn)多少不一的幼粒和幼紅細(xì)胞，當(dāng)原發(fā)癌臨床癥狀不明顯時(shí)，此血象為診斷本病的重要線索。白細(xì)胞計(jì)數(shù)大都正常，偶爾增多，中性粒細(xì)胞均表現(xiàn)核左移，出現(xiàn)幼稚粒細(xì)胞。血小板常減少，可見巨型或畸形血小板。2021/4/2792.骨髓象尋找到癌細(xì)胞即可確診。癌細(xì)胞以非典型性和多形性為特征，常聚集成團(tuán)，排列緊密互相疊壓，或胞漿彼此融合為合胞體。細(xì)胞間大小形態(tài)差異不大，形態(tài)特異但較一致。癌細(xì)胞核大、但大小不一，核漿比例大，橢圓或畸形，常偏位，染色質(zhì)多粗糙濃密分布不均。2021/4/2710

3.其他檢查

血清鈣和堿性磷酸酶增高。2021/4/2711（二）診斷和鑒別診斷骨髓中找到轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞即可確診。但需注意與再生障礙性貧血患者骨髓涂片中的“非造血細(xì)胞團(tuán)”、“骨髓造血島”相鑒別。2021/4/2712三、骨髓增生性疾病是某一系或多系骨髓造血細(xì)胞持續(xù)不斷的異常增殖所引起的一組疾病的統(tǒng)稱。其共同特點(diǎn)為（1）各病除有一種主要血細(xì)胞系增生外，常伴有一種或兩種其他血細(xì)胞增生。（2）這些疾病可相互轉(zhuǎn)化或同時(shí)合并存在，有時(shí)尚見過渡型。（3）可伴髓外造血，患者有不同程度的肝脾大。（4）周圍血有形態(tài)血異常。2021/4/2713（一）真性紅細(xì)胞增多癥是一種原因未名的以紅細(xì)胞異常增生為主的慢性骨髓增生性疾病。多見于中老年人，男性多于女性。病程緩慢，多在10年以上。2021/4/27141.血象血液呈暗紫色，粘稠。紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×1012/L或≥6.0×1012/L(女性)。成熟紅細(xì)胞形態(tài)大致正常，或有輕度小細(xì)胞低色素表現(xiàn)。多數(shù)患者白細(xì)胞為(11-30)×109/L，粒細(xì)胞核左移，偶見中晚幼粒，嗜堿性粒細(xì)胞增多。血小板數(shù)增高，伴巨型和畸形血小板。2021/4/27152.骨髓象骨髓增生明顯或極度活躍，紅、粒、巨核三系都增生，而以紅細(xì)胞系增生尤著，有時(shí)可見幼稚紅細(xì)胞聚集成小堆，粒紅比值下降。粒、紅二系成熟和形態(tài)大致正常。巨核細(xì)胞增多，可成堆出現(xiàn)，以成熟型為主。鐵染色顯示骨髓細(xì)胞外鐵減少。晚期骨髓可“干抽”。2021/4/27163.其他檢查全血粘度增加可達(dá)正常的5-8倍。血沉減慢，動(dòng)脈血氧飽和度正常，血清鐵降低。血尿酸及組胺增加。2021/4/27174.診斷及鑒別診斷典型病例具有皮膚和粘膜呈絳紅色，脾腫大，粒、紅、血小板三系細(xì)胞增多，同時(shí)伴動(dòng)脈血氧飽和度正常即可診斷。本病需與繼發(fā)性和相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥相鑒別。2021/4/2718（二）原發(fā)性血小板增多癥也稱出血性血小板增多癥或真性血小板增多癥，是一種少見的病因不明的以巨核細(xì)胞增生為主的骨髓增生性疾病，其特點(diǎn)為：血小板持續(xù)增多，常高于1000×109/L；可有自發(fā)性出血傾向；血栓形成多見也肢體，表現(xiàn)為手足麻木、發(fā)紺、腫脹等；半數(shù)以上有脾腫大。多見也40歲以上者，男女發(fā)病比例為2：1。2021/4/27191、血象血小板數(shù)通常>1000×109/L。血小板聚集成堆，形態(tài)大小不一，有巨型血小板，可比紅細(xì)胞大3倍左右。白細(xì)胞增高，常在10×109/L以上，主要為中性粒細(xì)胞。紅細(xì)胞數(shù)正?；蜉p度增高，血紅蛋白不高于130g/L，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高。2021/4/2720

2、骨髓象增生活躍或明顯活躍。巨核細(xì)胞系增生尤為明顯，大多為成熟型，體積大，胞漿豐富，核分葉增多。少數(shù)患者原及幼巨核細(xì)胞也增多，并見有異形巨核細(xì)胞。血小板成簇分布。2021/4/2721

3、血小板功能檢測(cè)血小板粘附功能和血小板聚集功能減低。1/3患者的血小板對(duì)膠原、ADP及花生四烯酸誘導(dǎo)的聚集反應(yīng)下降。對(duì)腎上腺素反應(yīng)消失是血小板增多癥的特征性表現(xiàn)。血小板第3因子活性異常，血塊收縮不佳或過度收縮。2021/4/27224、診斷和鑒別診斷本病的診斷依據(jù)是血小板持續(xù)明顯增高，常>1000×109/L,骨髓巨核細(xì)胞增多，脾大，凡臨床上符合上述表現(xiàn)，又不能除外其他骨髓增生性疾病即可診斷。本癥應(yīng)注意與繼發(fā)性血小板增多癥相鑒別。還應(yīng)與真性紅細(xì)胞增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病及其他骨髓增生性疾病引起的血小板增多相鑒別。2021/4/2723（三）原發(fā)性骨髓纖維化癥為原因不明的骨髓造血組織被纖維組織所代替，而影響造血功能所產(chǎn)生的病理狀態(tài)，在脾和肝內(nèi)有髓外造血。典型臨床表現(xiàn)為骨髓性貧血和脾大?？捎邪l(fā)熱、骨骼疼痛或出血。本病多見于40歲以上中老年人，起病緩慢，病程可1-20年。部分病例可找到病因，稱繼發(fā)性骨髓纖維化。2021/4/27241、血象貧血屬正細(xì)胞正色素性，可出現(xiàn)少數(shù)中幼或晚幼紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞形態(tài)大小不一，有畸形，常發(fā)現(xiàn)淚滴形紅細(xì)胞，有輔助診斷價(jià)值。白細(xì)胞數(shù)增多或正常，表現(xiàn)核左移，中幼及晚幼粒細(xì)胞可達(dá)10%-20%，偶見原粒和早幼粒細(xì)胞。嗜酸和嗜堿性粒細(xì)胞也可增多。血小板早期可增多，隨病程進(jìn)展逐漸減少，可見巨型血小板和巨核細(xì)胞裸核或碎片。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高。2021/4/27252、骨髓象因骨髓纖維化并可伴不同程度的骨質(zhì)硬化，骨髓常為干抽。疾病早期骨髓造血細(xì)胞仍可增生，特別是粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞。少數(shù)病例可看到骨髓細(xì)胞灶性增生，尤以巨核細(xì)胞增生為主。晚期骨髓中有核細(xì)胞很少，僅有少量淋巴細(xì)胞、分葉核粒細(xì)胞、大量纖維絲及凝集的血小板團(tuán)。2021/4/27263、病理檢查骨髓活檢是確診本病的必要條件，可見不同程度的網(wǎng)狀纖維及膠原纖維增多。脾、肝、淋巴結(jié)活檢可見造血灶。2021/4/2727

4、診斷和鑒別診斷中年以上不明原因的巨脾，外周血象有淚滴樣紅細(xì)胞及幼粒-幼紅細(xì)胞，不同程度的貧血患者，可考慮患本病的可能，通過骨髓穿刺涂片或骨髓活檢，如發(fā)現(xiàn)纖維組織明顯增生，可有利于診斷。本病應(yīng)與各種原因引起的脾大相鑒別。2021/4/2728四、類脂質(zhì)沉積病是一類因類脂質(zhì)分解代謝酶的遺傳性缺陷，由于溶酶體中參與類脂代謝的酶不同程度缺乏引起。2021/4/2729（一）戈謝病也稱葡萄糖腦苷脂病。由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少，致使β-葡萄糖腦苷脂在巨噬細(xì)胞內(nèi)大量沉積，形成形態(tài)特殊的戈謝細(xì)胞。臨床表現(xiàn)：成年型起病隱匿，病程緩慢。嬰兒型常于1歲以內(nèi)起病，多在短期內(nèi)死亡。2021/4/27301、血象多數(shù)有輕至中度正常細(xì)胞性貧血。白細(xì)胞和血小板常減少。2021/4/27312、骨髓象骨髓增生程度及細(xì)胞分類常正常，骨髓的最突出表現(xiàn)是具有數(shù)量不等的戈謝細(xì)胞。細(xì)胞化學(xué)染色：戈謝細(xì)胞的過碘-雪夫反應(yīng)、酸性α-醋酸萘酯酶、5′-核苷酸酶、非特異性酯酶染色均強(qiáng)陽性。酸性磷酸酶、蘇丹黑染色為陽性。過氧化物酶染色、堿性磷酸酶、氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色均陰性。此種細(xì)胞也可見于慢性粒細(xì)胞白血病。2021/4/27323、其他檢驗(yàn)血清酸性磷酸酶常增高，血漿β-葡萄糖腦苷脂活性降低，肝功能檢查基本正常。淋巴結(jié)、脾、肝穿刺，活檢或印片可找到戈謝細(xì)胞。2021/4/27334、診斷和鑒別診斷凡臨床有貧血伴肝脾腫大者，在骨髓涂片、肝、脾、淋巴結(jié)活檢或印片中找到較多的戈謝細(xì)胞即可確診。要注意與慢性粒細(xì)胞白雪病、多發(fā)性骨髓瘤、特發(fā)性血小板減少性紫癜、獲得性免疫缺陷綜合癥等引起的假性戈謝細(xì)胞相鑒別，該類疾病中出現(xiàn)的戈謝細(xì)胞數(shù)目較少。2021/4/2734（二）尼曼-匹克病也稱神經(jīng)磷脂病。由于缺乏神經(jīng)鞘磷酸酶導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂大量沉積在巨噬細(xì)胞內(nèi)，形成特殊的尼曼-匹克細(xì)胞。臨床表現(xiàn)：尼曼-匹克病大多數(shù)與于嬰兒期發(fā)病。肝、脾明顯腫大、智力減退與惡病質(zhì)為本病三大特征。眼底有櫻桃紅斑，淋巴結(jié)輕度腫大，骨質(zhì)損害較戈謝病輕?；颊叨嘤趲讱q內(nèi)死亡，本病偶見成人。2021/4/27351.血象輕度至中度貧血。白細(xì)胞正常或減少，單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞可增多，常顯示特征性多數(shù)空泡，具有提示診斷的價(jià)值。血小板正常，晚期可減少。2021/4/27362.骨髓象骨髓增生程度及各細(xì)胞比例正常，骨髓涂片可見較多的尼曼-匹克細(xì)胞，也稱泡沫細(xì)胞。細(xì)胞化學(xué)染色：尼曼-匹克細(xì)胞的過碘酸-雪夫反應(yīng)空泡壁陽性，空泡中為陰性。蘇丹黑染色強(qiáng)陽性。酸性磷酸酶染色、堿性磷酸酶染色、過氧化物酶染色均陰性2021/4/27373.診斷和鑒別診斷本病在嬰幼兒期有肝脾大，且肝大于脾，骨髓中找到典型的尼曼-匹克細(xì)胞即可確診。尼曼-匹克細(xì)胞也可見于慢性粒細(xì)胞白血病、特發(fā)性血小板減少性紫癜、地中海貧血等。2021/4/2738五、脾功能亢進(jìn)簡(jiǎn)稱脾亢，指各種不同的疾病引起脾臟腫大和血細(xì)胞減少的一種綜合癥。臨床表現(xiàn)為脾大，一或多種血細(xì)胞減少，而引起的相應(yīng)癥狀與體征，脾大小原發(fā)病而異，及性質(zhì)依不同的血細(xì)胞減少可導(dǎo)致貧血、感染和出血，而骨髓造血細(xì)胞則相應(yīng)增生；脾切除后血象恢復(fù)癥狀緩解。脾亢分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。2021/4/27391.血象外周血紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板單一、任二種或三種同時(shí)減少。貧血常為正常細(xì)胞性，涂片上紅細(xì)胞形態(tài)無明顯異常，白細(xì)胞減少主要是粒細(xì)胞減少。2021/4/2740