遺傳病和人類健康演示文稿

遺傳病和人類健康演示文稿第一頁，共三十五頁。優(yōu)選遺傳病和人類健康第二頁，共三十五頁。正常者能讀出６，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。第三頁，共三十五頁。紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成５，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。第四頁，共三十五頁。第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康第五頁，共三十五頁。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第六頁，共三十五頁。認(rèn)識(shí)幾種常見的遺傳病第七頁，共三十五頁。唇裂手術(shù)前手術(shù)后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第八頁，共三十五頁。白化病白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。第九頁，共三十五頁。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。第十頁，共三十五頁。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”。“先天愚型兒”通常為先天性中度智力障礙。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥(zì)深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。第十一頁，共三十五頁?？咕S生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。第十二頁，共三十五頁。多指并指它們?nèi)绾螢樯鐣?huì)創(chuàng)造更多的的財(cái)富？他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？第十三頁，共三十五頁。一、什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。第十四頁，共三十五頁。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳病的概念第十五頁，共三十五頁。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第十六頁，共三十五頁。討論——單基因?。?/p>

1、在一對(duì)常染色體中含有這樣一對(duì)基因：A為致病基因、a為正?；?。請(qǐng)問含有以下基因型的人表型如何：AA________Aa________aa_________

2、在一對(duì)常染色體中含有這樣一對(duì)基因：b為致病基因B為正常基因。請(qǐng)問含有以下基因型的人表型如何：BB________Bb_______bb________患病患病正常正常正常患病第十七頁，共三十五頁。討論：

如果一個(gè)致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系？是男的容易患病還是女的容易患??？

如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？第十八頁，共三十五頁。單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩校ㄓ胁〉母改笗?huì)生出有病的孩子）隱性基因遺傳病：可以無中生有（無病的父母也會(huì)生出有病的孩子）第十九頁，共三十五頁。（二）多基因遺傳?。?/p>

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第二十頁，共三十五頁。（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝海踔猎谂咛テ诰退劳鲈斐闪鳟a(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型第二十一頁，共三十五頁。二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上2、遺傳病的危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。第二十二頁，共三十五頁。達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解，

科學(xué)家的悲劇第二十三頁，共三十五頁。閱讀課本P115小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。第二十四頁，共三十五頁。三、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

第二十五頁，共三十五頁。為什么要禁止近親結(jié)婚?因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。第二十六頁，共三十五頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十七頁，共三十五頁。張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴(yán)重又收養(yǎng)一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情深意篤，長大后兄妹準(zhǔn)備結(jié)婚。你認(rèn)為他們是近親結(jié)婚嗎？他們的婚姻符合婚姻法嗎？討論：第二十八頁，共三十五頁。四、防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷第二十九頁，共三十五頁。遺傳咨詢

病例舉例：例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。

咨詢建議：

對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／100（即6倍到10倍）。此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

例2一對(duì)新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會(huì)生育并指癥患兒前來咨詢。咨詢建議：該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有５０％機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。

第三十頁，共三十五頁。提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？案例分析第三十一頁，共三十五頁。產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①第三十二頁，共三十五頁。思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)

——終止妊娠國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”第三十三頁，共三十五頁。

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢(shì)第三十四頁，共三十五頁。課后閱讀：

白癡皇帝

——晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果

司馬衷（259—306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對(duì)策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴(kuò)張實(shí)力。不料這卻是個(gè)餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個(gè)白癡。盡管太子司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅(jiān)持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里