2023年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題及答案_第1頁
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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋1.不規(guī)則顯性:P582.分子?。篜943.移碼突變:P184.近婚系數(shù):P865.羅伯遜易位:P436.遺傳征詢:P1277.交叉遺傳:P638.非整倍體:P479.常染色質(zhì)和異染色質(zhì):P2310.易患性:P10011.親緣系數(shù):P8612.遺傳性酶病:P1OO13.核型:P3114.?dāng)嗔鸦?P1315.遺傳異質(zhì)性:P6316.遺傳率:P6317.嵌合體:P4718.外顯率和表現(xiàn)度:P63(以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁碼)二、填空題1.DNA的組成單位是

脫氧核糖核苷酸

。2.具有XY的男性個(gè)體,其Y染色體上沒有與X染色體上相相應(yīng)的等位基因,則該男性個(gè)體稱為半合子。3.凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因,彼此間互相連鎖,構(gòu)成一個(gè)連鎖群

。4.基因表達(dá)涉及轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程。5.人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體

構(gòu)成,彼此互稱為姐妹染色體。6.血紅蛋白病中,由于珠蛋白

結(jié)構(gòu)

異常引起的是異常血紅蛋白病,由于珠蛋白鏈合成量異常引起的是地中海貧血。7.“中心法則”表達(dá)生物體內(nèi)遺傳信息的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。8.染色體畸變涉及

數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變

兩大類。9.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的

基因頻率和基因型種類及頻率。10.在多基因遺傳病中,易患性的高低受

遺傳基礎(chǔ)

和環(huán)境因素的雙重影響。11.苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的苯丙氨酸羥化

酶(PAH)遺傳性缺陷,該病的遺傳方式為染色體隱性遺傳

。12.染色體非整倍性改變可有單體型和多體

型兩種類型。13.在真核生物中,一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)所含的所有染色體稱為一個(gè)染色體組。其上所含的所有基因稱為一個(gè)基因組。14.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同,可將人類染色體分為三類。15.分子病是指由于基因突變導(dǎo)致的蛋白質(zhì)異常

結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。16.染色體和染色質(zhì)

是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17.一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制,則對(duì)這種性狀而言,該個(gè)體為單基因遺傳

。如控制性狀的基由于一對(duì)相對(duì)基因,則該個(gè)體稱為多基因遺傳

。18.基因頻率等于相應(yīng)重合

基因型的頻率加上1/2雜合

基因型的頻率。19.在光學(xué)顯微鏡下可見,人類初級(jí)精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中,每個(gè)二價(jià)體具有四條染色單體,稱為四分體。20.通過直接或間接的方法,在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷。21.45,X和47,XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有0個(gè)和2個(gè)X染色質(zhì)。22.表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23.倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí),其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu),即倒位環(huán)。24.一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為顯性遺傳,與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因。25.在初期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離,可導(dǎo)致嵌合體。26.DNA分子是遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保存復(fù)制。27.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁形成有關(guān),稱為核仁形成區(qū)。28.近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣限度用親緣系數(shù)表達(dá),近親婚配后代基因純合的也許性用近婚系數(shù)表達(dá)。29.血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。30.Xq27代表X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶。核型為46,XX,del(2)(q35)的個(gè)體表白其體內(nèi)的染色體發(fā)生了缺失31.基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或數(shù)量變化。32.細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋,稱為高分辨帶33.染色體數(shù)目畸變涉及整倍和非整倍的變化。34.a地中海貧血是因a珠蛋白基因異?;蛉笔?,使a珠蛋白鏈的合成受到克制而引起的溶血性貧血。35.在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為轉(zhuǎn)換。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為顛換。36.假如一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu),并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體,則這條X染色體被稱為脆性染色體37.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者人數(shù)以及病情呈正相關(guān)。三、選擇題1.下列堿基中不是DNA成分的為(E)。A腺嘌呤

B鳥嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶2.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是(A)。A患者尿液有大量的苯丙氨酸

B患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味

D患者智力發(fā)育低下

E患者的毛發(fā)和膚色較淺3.細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中通過一個(gè)復(fù)制周期,制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體(E)。A可檢出姊妹染色單體互換

B可檢出非姊妹染色單體互換

C可檢出同源染色體互換

D兩條姊妹染色單體均較淺

E兩條姊妹染色單體均深染4.DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是(C)。A離子鍵

B氫鍵

C磷酸二酯鍵

D糖苷鍵

E高能磷酸鍵5.HbH病患者的也許基因型是(E)。A――/――

B-a/-a

C――/aa

D-a/aa

Eaacs/――6.下列不符合常染色體隱性遺傳特性的是(D)。A.致病基因的遺傳與性別無關(guān),男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象,常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者D.近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E.患者的同胞中,是患者的概率為1/4,正常個(gè)體的概率約為3/47.人類a珠蛋白基因簇定位于(E)。A11p13

B11p15

C11q15

D16q15

E16p138.四倍體的形成也許是由于(C)。A雙雄受精

B雙雌受精

C核內(nèi)復(fù)制

D不等互換

E部分反復(fù)9.

在蛋白質(zhì)合成中,mRNA的功能是(C)。A串聯(lián)核糖體

B激活tRNA

C合成模板

D辨認(rèn)氨基酸

E延伸肽鏈10.在一個(gè)群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為(D)。A0.64

B0.16

C0.90

D0.80

E0.3611.一個(gè)個(gè)體中具有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系,這種情況稱為(C)。A多倍體

B非整倍體

C嵌合體

D三倍體

E三體型12.某基因表達(dá)的多肽中,發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常,該基因突變的方式是(E)。A移碼突變

B整碼突變

C無義突變

D同義突變

E錯(cuò)義突變13.一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近(A)。A群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率也越高B群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率也越低C群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率迅速減少E群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越高14.染色質(zhì)和染色體是(D)。A不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式C同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式D同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式E以上都不是15.下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的是(C)。A、AC

B、AT

C、TC

D、GT

E、GC16.通常表達(dá)遺傳負(fù)荷的方式是(D)。A群體中有害基因的多少

B一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C群體中有害基因的總數(shù)

D群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E群體中有害基因的平均頻率17.性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是(A)。ATurner綜合征

B21三體綜合征

C18三體綜合征

D苯丙酮尿癥

E地中海貧血18.一個(gè)正常男性核型中,具有隨體的染色體是(D)。A中著絲粒染色體

B近中著絲粒染色體

C亞中著絲粒染色體

D近端著絲粒染色體

EY染色體19.母親是紅綠色盲(XR)患者,父親是正常人,預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有(E)。A1個(gè)

B2個(gè)

C3個(gè)

D0個(gè)

E4個(gè)20.真核生物的轉(zhuǎn)錄過程重要發(fā)生在(B)。A細(xì)胞質(zhì)

B細(xì)胞核

C核仁

D溶酶體

E細(xì)胞膜21.短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,外顯率為100%,一個(gè)該病患者(Aa)與正常人婚配,每生一個(gè)孩子是患者的概率為(C)。A2/3

B1/4

C1/2

D3/4

E022.DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是(D)。A3'→5'

B3'→5'或5'→3'

C5'→3'或3'→5'

D5'→3'

E有時(shí)3'→5',有時(shí)5'→3'23.基因型為b0/b+的個(gè)體表現(xiàn)為(A)。A重型b地中海貧血

B中間型b地中海貧血

C輕型b地中海貧血

D靜止型a地中海貧血

E正常24.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(E)。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E反復(fù)25.通常表達(dá)遺傳密碼的是(D)。A、DNA

B、RNA

C、tRNA

D、mRNA

E、rRNA26.減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是(D)。A細(xì)線期-粗線期-偶線期-雙線期-終變期

B細(xì)線期-粗線期-雙線期-偶線期-終變期C細(xì)線期-偶線期-雙線期-粗線期-終變期

D細(xì)線期-偶線期-粗線期-雙線期-終變期E細(xì)線期-雙線期-偶線期-粗線期-終變期27.胎兒期紅細(xì)胞中的重要血紅蛋白是HbF,其分子組成是(B)。A22

B22

C22

D22

E

2228.真核生物結(jié)構(gòu)基因中,內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特性為(D)。A5'AG…GT3'

B5'GT…AC3'

C5'AG…CT3'

D5'GT…AG3'

E5'AC…GT3'29.著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為(A)。A單方易位

B串聯(lián)易位

C羅伯遜易位

D復(fù)雜易位

E不平衡易位30.?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列是(C)。A啟動(dòng)子

B增強(qiáng)子

C外顯子

D內(nèi)含子

E終止子31.應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),規(guī)定群體發(fā)病率為(E)。A1/10000

B1/4

C1/1000

D1%~10%

E0.1%~1%32.根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中(C)。AA組

BB組

CC組

DD組

EG組33.PCT味盲為常染色體隱性性狀,我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9%,相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為(D)。A0.09

B0.49

C0.42

D0.7

E0.334.真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)中所有染色體稱為一個(gè)(B)。A染色體組型

B染色體組

C基因組

D二倍體

E二分體35.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為(A)。A先天愚型

Ba地中海貧血

C苯丙酮尿癥

D假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E白化病36.人類第五號(hào)染色體屬于(B)。A中著絲粒染色體

B亞中著絲粒染色體

C近端著絲粒染色體

D端著絲粒染色體

E近中著絲粒染色體37.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺少導(dǎo)致(E)。A代謝終產(chǎn)物缺少

B代謝中間產(chǎn)物積累

C代謝底物積累

D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38.一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常,生有一個(gè)半乳糖血癥(AR)的女兒和一個(gè)正常兒子,兒子是攜帶者的概率為(C)。A1/9

B1/4

C2/3

D3/4

E139.遺傳漂變指的是(D)。A基因頻率的增長(zhǎng)

B基因頻率的減少

C基因由A變?yōu)椋峄蛴蒩變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減

E基因在群體間的遷移40.不規(guī)則顯性是指(C)。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?;駿致病基因丟失,因而表現(xiàn)正常41.人類精子發(fā)生的過程中,假如第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則其可形成(D)。A一個(gè)異常性細(xì)胞

B兩個(gè)異常性細(xì)胞

C三個(gè)異常性細(xì)胞

D四個(gè)異常性細(xì)胞E以上都不是42.下列不屬于RNA成分的堿基為(D)。A腺嘌呤

B鳥嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶43.染色體臂上作為界標(biāo)的帶(E)。A一定是深帶

B一定是淺帶

C一定是染色多態(tài)區(qū)

D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44.一個(gè)體和他的外祖父母屬于(B)。A一級(jí)親屬

B二級(jí)親屬

C三級(jí)親屬

D四級(jí)親屬

E無親緣關(guān)系45.減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在(C)。A前期Ⅰ

B中期Ⅰ

C后期Ⅰ

D中期Ⅱ

后期Ⅱ46.鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS,其分子組成是(E)。A26谷賴

B2226谷賴

C2226谷纈

D26谷纈

E226谷纈47.復(fù)等位基因是指(D)。A一對(duì)染色體上有三種以上的基因

B一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48.人類b珠蛋白基因簇定位于(B)。A11p13

B11p15

C11q15

D16q15

E16p1349.Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進(jìn)行輔助診斷的是(B)。A核型分析

B性染色質(zhì)檢查

C酶活性檢測(cè)

D寡核苷酸探針直接分析法ERFLP分析法50.某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21;)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(A)。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E反復(fù)51.人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū),靠近著絲粒的為(B)。A0區(qū)

B1區(qū)

C2區(qū)

D3區(qū)

E4區(qū)52.DNA分子中堿基配對(duì)原則是指(A)。AA配T,G配C

BA配G,G配T

CA配U,G配C

DA配C,G配TE、A配T,C配U53.人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)(D)。A單價(jià)體

B二價(jià)體

C單分體

D二分體

E四分體54.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表達(dá)(B)。A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入

B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體

D一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

E一男性個(gè)體具有缺失型的畸變?nèi)旧w55.MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是(B)。A基因庫

B基因頻率

C基因型頻率

D親緣系數(shù)

E近婚系數(shù)56.真核細(xì)胞中的RNA來源于(D)。ADNA復(fù)制

BDNA裂解

CDNA轉(zhuǎn)化

DDNA轉(zhuǎn)錄

EDNA翻譯57.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有(D)。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼58.基因型為b0/bA的個(gè)體表現(xiàn)為(A)。A重型b地中海貧血

B中間型地中海貧血

C輕型地中海貧血D靜止型a地中海貧血

E正常59.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,假如外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為(B)。A50%

B45%

C75%

D25%

E100%60.嵌合體形成的因素也許是(E)。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)

B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61.人類成人期紅細(xì)胞中的重要血紅蛋白是HbA,其分子組成是(A)。A22

B22

C22

D22

E2262.生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在(C)。A增殖期

B生長(zhǎng)期

C第一次成熟分裂期

D第二次成熟分裂期

E變形期63.關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列錯(cuò)誤的說法是(C)。A系譜中往往只有男性患者

B女兒有病,父親也一定是同病患者C雙親無病時(shí),子女均不會(huì)患病

D有交叉遺傳現(xiàn)象E母親有病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者64.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是(B)。A移碼突變

B錯(cuò)義突變

C無義突變

D整碼突變

E終止密碼突變65.假如在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增長(zhǎng)一條可形成(D)。A單倍體

B三倍體

C單體型

D三體型

E部分三體型66.基因表達(dá)時(shí),遺傳信息的流動(dòng)方向和重要過程是(D)。A、RNA→DNA→蛋白質(zhì)

BhnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)

C、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

E、DNARNA蛋白質(zhì)67.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是(E)。A46,XX,del(15)(q14q21)

B46,XY,t(4;6)(q21q14)C46,XX,inv(2)(p14q21)

D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(p11;q11)E46,XY,-14,+t(14,-21)(p11;q11)68.人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼,該基因的形成機(jī)理是(D)。A堿基置換

B堿基插入

C密碼子插入

D染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等互換E基因剪接69.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(A)。ATurner綜合征

B21三體綜合征

C18三體綜合征

D苯丙酮尿癥

E地中海貧血70.染色體不分離(E)。A只是指姊妹染色單體不分離

B只是指同源染色體不分離

C只發(fā)生在有絲分裂過程中

D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71.?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的對(duì)的過程是(E)。A基因→mRNA

B基因→hnRNA→剪接→mRNA

C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA

D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA

E基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA72.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是(A)。A先天愚型

B苯丙酮尿癥

C白化病

D地中海貧血

E先天性聾啞73.基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致(C)。A變化點(diǎn)所在密

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