人類(lèi)遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用_第1頁(yè)
人類(lèi)遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用_第2頁(yè)
人類(lèi)遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用_第3頁(yè)
人類(lèi)遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用_第4頁(yè)
人類(lèi)遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用_第5頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

考點(diǎn)一

人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防考點(diǎn)二

常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)強(qiáng)記答題語(yǔ)句探究高考明確考向練出高分考點(diǎn)三

調(diào)查人群中的遺傳病目錄當(dāng)前1頁(yè),總共132頁(yè)。1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(Ⅰ)。2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)。3.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。4.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病。[考綱要求]

當(dāng)前2頁(yè),總共132頁(yè)。解題探究知識(shí)梳理考點(diǎn)一

人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防當(dāng)前3頁(yè),總共132頁(yè)。1.人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病的類(lèi)型(連線)知識(shí)梳理當(dāng)前4頁(yè),總共132頁(yè)。2.不同類(lèi)型人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)相等相等當(dāng)前5頁(yè),總共132頁(yè)。女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性當(dāng)前6頁(yè),總共132頁(yè)。相等相等當(dāng)前7頁(yè),總共132頁(yè)。3.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)主要手段①遺傳咨詢(xún):了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析

→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出

,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。②產(chǎn)前診斷:包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及

診斷等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防

。遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展當(dāng)前8頁(yè),總共132頁(yè)。4.人類(lèi)基因組計(jì)劃及其影響(1)目的:測(cè)定人類(lèi)基因組的全部

,解讀其中包含的

。(2)意義:認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的

及其相互關(guān)系,有利于

人類(lèi)疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防當(dāng)前9頁(yè),總共132頁(yè)。深度思考(1)觀察圖示,比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)?提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常,是細(xì)胞水平上的操作,只是提取細(xì)胞的部位不同。當(dāng)前10頁(yè),總共132頁(yè)。(2)下圖為三體綜合癥患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系:據(jù)圖回答預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么?提示適齡生育和染色體分析。當(dāng)前11頁(yè),總共132頁(yè)。題組一人類(lèi)遺傳病的判斷與分析1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(

)A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響解題探究當(dāng)前12頁(yè),總共132頁(yè)。解析人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??;近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率增加;多基因遺傳病具有家族聚集性,且易受環(huán)境因素的影響。答案

D當(dāng)前13頁(yè),總共132頁(yè)。2.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A.①②⑤ B.③④⑤C.①②③ D.①②③④當(dāng)前14頁(yè),總共132頁(yè)。解析單基因隱性遺傳病的患病率較低,一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能是遺傳??;若由于環(huán)境因素引起的疾病,如某地區(qū)缺碘導(dǎo)致大脖子病,幾代人可能都患該病,但不是遺傳??;攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現(xiàn)正常;染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因,但患病,故選D。答案

D當(dāng)前15頁(yè),總共132頁(yè)。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別易錯(cuò)警示當(dāng)前16頁(yè),總共132頁(yè)。當(dāng)前17頁(yè),總共132頁(yè)。特別提醒

攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。當(dāng)前18頁(yè),總共132頁(yè)。題組二人類(lèi)遺傳病的概率分析及優(yōu)生措施3.(2014·新課標(biāo)Ⅰ,5)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是(

)當(dāng)前19頁(yè),總共132頁(yè)。A.Ⅰ--2和Ⅰ--4必須是純合子B.Ⅱ--1、Ⅲ--1和Ⅲ--4必須是純合子C.Ⅱ--2、Ⅱ--3、Ⅲ--2和Ⅲ--3必須是雜合子D.Ⅱ--4、Ⅱ--5、Ⅳ--1和Ⅳ--2必須是雜合子當(dāng)前20頁(yè),總共132頁(yè)。解析

A項(xiàng),由題干信息可知,該病為單基因常染色體隱性遺傳病,設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學(xué)原理,Ⅱ--2、Ⅱ--3、Ⅱ--4、Ⅱ--5的基因型均為Aa,與Ⅰ--2和Ⅰ--4是否純合無(wú)關(guān)。B項(xiàng),若Ⅱ--1和Ⅲ--1純合,則Ⅲ--2基因型為Aa的概率為1/2,Ⅳ--1基因型為Aa的概率為1/4,而Ⅲ--3基因型為Aa的概率為2/3,若

Ⅲ--4為純合子,則Ⅳ--2基因型為Aa的概率為2/3×1/2=1/3,故第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配,子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48。當(dāng)前21頁(yè),總共132頁(yè)。C項(xiàng),若Ⅲ--2和Ⅲ--3是雜合子,則無(wú)論Ⅲ--1和Ⅲ--4同時(shí)是AA或同時(shí)是Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa,后代患病概率都不可能是1/48。D項(xiàng),第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配,子代患病的概率與Ⅱ--5無(wú)關(guān),若第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子,則子代患病的概率是1/4,與題意不符。答案

B當(dāng)前22頁(yè),總共132頁(yè)。4.(2011·廣東,6)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說(shuō)法正確的是(

)當(dāng)前23頁(yè),總共132頁(yè)。A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者C.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩當(dāng)前24頁(yè),總共132頁(yè)。解析由于患者Ⅲ-11的父母均表現(xiàn)正常,即“無(wú)中生有”,則該病為隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。通過(guò)分析遺傳系譜圖無(wú)法確定其遺傳方式,所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因?yàn)閍,若Ⅲ-11基因型為aa,則Ⅱ-5基因型為Aa,Ⅱ-6基因型為Aa,則再生患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8;若Ⅲ-11基因型為XaY,則Ⅱ-5基因型為XAXa,Ⅱ-6基因型為XAY,則再生患病男孩的概率為1/4,故B項(xiàng)正確,C項(xiàng)錯(cuò)誤。當(dāng)前25頁(yè),總共132頁(yè)。若該病為常染色體隱性遺傳,則Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣,若該病為伴X染色體隱性遺傳,則Ⅲ-9的致病基因只傳給女兒,不傳給兒子,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案

B當(dāng)前26頁(yè),總共132頁(yè)。遺傳病類(lèi)型的判斷方法思維建模當(dāng)前27頁(yè),總共132頁(yè)。題組三由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析5.如圖為先天性愚型的遺傳圖解,據(jù)圖分析,以下敘述錯(cuò)誤的是(

)當(dāng)前28頁(yè),總共132頁(yè)。A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父方B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常,則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自其母親D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常,則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分離所致當(dāng)前29頁(yè),總共132頁(yè)。解析由圖可知,患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體,是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體,因而,可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的,A、B項(xiàng)正確;患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來(lái)自父親,還是來(lái)自母親,二者均有可能,C項(xiàng)錯(cuò)誤;若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常,則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中,染色單體形成的子染色體沒(méi)有分開(kāi)所致,D項(xiàng)正確。答案

C當(dāng)前30頁(yè),總共132頁(yè)。6.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者,從根本上說(shuō),前者致病基因的來(lái)源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是(

)A.與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B.與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關(guān)、受精作用D.與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂當(dāng)前31頁(yè),總共132頁(yè)。解析紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳,父母正常,兒子患病,則母親必然是攜帶者,兒子的紅綠色盲基因來(lái)自于母親;XYY產(chǎn)生的原因是父親減Ⅱ后期Y染色體移向細(xì)胞的同一極所致,A正確。答案

A當(dāng)前32頁(yè),總共132頁(yè)。遺傳病形成原因——減數(shù)分裂異常(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析思維建模假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體,減數(shù)分裂時(shí),某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi),導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n+1)、(n-1)條染色體的配子,如圖所示。當(dāng)前33頁(yè),總共132頁(yè)。(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析當(dāng)前34頁(yè),總共132頁(yè)。當(dāng)前35頁(yè),總共132頁(yè)??键c(diǎn)二

常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析解題探究知識(shí)梳理當(dāng)前36頁(yè),總共132頁(yè)。1.伴性遺傳與遺傳定律之間的關(guān)系(1)伴性遺傳與基因的分離定律的關(guān)系:伴性遺傳的基因在性染色體上,性染色體也是一對(duì)同源染色體,所以從本質(zhì)上說(shuō)伴性遺傳符合

的分離定律。知識(shí)梳理基因當(dāng)前37頁(yè),總共132頁(yè)。(2)伴性遺傳與基因的自由組合定律的關(guān)系:在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上性狀的遺傳現(xiàn)象時(shí),由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理,由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理,整體上按基因的

定律處理。自由組合當(dāng)前38頁(yè),總共132頁(yè)。2.判斷基因位置——在常染色體上還是X染色體上(1)已知顯隱性的情況下(若在X染色體上,位于X、Y染色體的非同源區(qū)段),可通過(guò)一次雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行判斷,應(yīng)選擇的雜交組合為:隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的純合雄性個(gè)體。若子代中雌性全為顯性性狀,雄性全為隱性性狀,說(shuō)明基因位于

染色體上,否則基因位于

染色體上。X常當(dāng)前39頁(yè),總共132頁(yè)。(2)不知顯隱性的情況下,利用正交和反交的方法判斷:①正交與反交結(jié)果相同——基因在

染色體上。②正交與反交結(jié)果不同——基因在

染色體上。常X當(dāng)前40頁(yè),總共132頁(yè)。(3)根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析推斷據(jù)表格信息:灰身與黑身的比例,雌蠅中3∶1,雄蠅中也為3∶1,二者相同,故為

染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例,雌蠅中1∶0,雄蠅中1∶1,二者不同,故為

遺傳。常伴性當(dāng)前41頁(yè),總共132頁(yè)。(4)假設(shè)分析逆向推斷法假設(shè)位于X染色體,分析現(xiàn)象結(jié)果;假設(shè)位于常染色體上,分析現(xiàn)象結(jié)果;將得到結(jié)果作為條件,若出現(xiàn)某一相應(yīng)情況,即確定基因在X染色體或常染色體上。當(dāng)前42頁(yè),總共132頁(yè)。題組一綜合考查遺傳方式的判斷、基因型推斷和概率計(jì)算1.(2014·廣東,28節(jié)選)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:解題探究當(dāng)前43頁(yè),總共132頁(yè)。(1)甲病的遺傳方式是___________,乙病的遺傳方式是____________,丙病的遺傳方式是___________________,Ⅱ6的基因型是_____________________________________。當(dāng)前44頁(yè),總共132頁(yè)。解析據(jù)題意,甲病為伴性遺傳病,且Ⅱ7不患甲病,其女兒Ⅲ14患甲病,可判斷甲病為伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因,且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病,女性均正常,則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女兒Ⅲ17患丙病,則丙病為常染色體隱性遺傳病。因?yàn)椴恢?家族中是否有丙病致病基因,所以Ⅱ6對(duì)應(yīng)的基因型為D_;Ⅱ6患甲病而不患乙病,因此Ⅱ6存在A基因和B基因;Ⅲ15正常,則Ⅱ6也存在a和b基因;當(dāng)前45頁(yè),總共132頁(yè)。因?yàn)棰?2的基因型為XabY,則Ⅱ6中A和B在一條X染色體上,a和b在另外一條X染色體上,所以Ⅱ6的基因型為DDXABXab或DdXABXab。答案伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab

當(dāng)前46頁(yè),總共132頁(yè)。(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是

。解析

Ⅱ6甲病和乙病的相關(guān)基因型為XABXab,而Ⅲ13的基因型為XAbY,則其患兩種病是因?yàn)棰?在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中X同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞。Ⅱ6在減數(shù)分裂過(guò)程中,X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞當(dāng)前47頁(yè),總共132頁(yè)。(3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是____________,患丙病的女孩的概率是____________。解析據(jù)題意,對(duì)乙病來(lái)說(shuō),Ⅲ15的基因型為XBXb,Ⅲ16的基因型為XBY,兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4;對(duì)丙病來(lái)說(shuō),Ⅲ15的基因型為Dd的概率是1/100,Ⅲ16的基因型為Dd的概率是2/3,兩者婚配所生子女患丙病的概率為當(dāng)前48頁(yè),總共132頁(yè)。1/100×2/3×1/4=1/600,則生患丙病女孩的概率為1/600×1/2=1/1200。綜合兩種病來(lái)看,Ⅲ15與Ⅲ16結(jié)婚,所生子女只患一種病的概率為(1-1/4)×1/600+1/4×(1-1/600)=3/2400+599/2400=301/1200。答案

301/1200

1/1200

當(dāng)前49頁(yè),總共132頁(yè)。2.如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制,這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。當(dāng)前50頁(yè),總共132頁(yè)。根據(jù)系譜圖回答問(wèn)題:(1)甲遺傳病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色體上,乙遺傳病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色體上。解析由Ⅱ-1和Ⅱ-2生Ⅲ-2判斷甲病為隱性遺傳病,結(jié)合Ⅰ-1所生男孩Ⅱ-3正常,則甲病是常染色體上的隱性遺傳病,同理推測(cè)乙病是伴X染色體隱性遺傳病。常X當(dāng)前51頁(yè),總共132頁(yè)。(2)Ⅱ-2的基因型為_(kāi)_______,Ⅲ-3的基因型為_(kāi)_______________。解析結(jié)合子女患病情況,Ⅱ-2基因型為AaXBXb,Ⅲ-3的基因型為AAXBXb或者AaXBXb。AaXBXb

AAXBXb或AaXBXb當(dāng)前52頁(yè),總共132頁(yè)。(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個(gè)孩子,則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是________。解析由題意可知Ⅲ-4的基因型為AaXBY,Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個(gè)同時(shí)患兩種病的男孩的概率是2/3×1/4×1/4=1/24。1/24當(dāng)前53頁(yè),總共132頁(yè)。(4)若Ⅳ-1與一個(gè)正常男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是________。解析

Ⅳ-1是XBXb的概率是1/2,與一個(gè)正常男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是1/8。1/8當(dāng)前54頁(yè),總共132頁(yè)。快速突破遺傳系譜題思維方法思維建模當(dāng)前55頁(yè),總共132頁(yè)。題組二與常染色體遺傳和伴性遺傳有關(guān)的實(shí)驗(yàn)探究3.用純合子果蠅作為親本研究?jī)蓪?duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn),結(jié)果如表所示。下列說(shuō)法不正確的是(與眼色相關(guān)的基因用B、b表示,與體色相關(guān)的基因用A、a表示)(

)當(dāng)前56頁(yè),總共132頁(yè)。A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀B.由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上C.若組合①的F1隨機(jī)交配,則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16D.若組合②的F1隨機(jī)交配,則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8當(dāng)前57頁(yè),總共132頁(yè)。解析對(duì)于灰身和黑身這一對(duì)相對(duì)性狀來(lái)說(shuō),無(wú)論正交還是反交,后代雌、雄都是灰身,說(shuō)明灰身為顯性,且位于常染色體上;對(duì)于紅眼和白眼這一對(duì)相對(duì)性狀來(lái)說(shuō),正反交后代雌、雄表現(xiàn)型不同,且雌性親本為紅眼時(shí),后代全為紅眼,可判定紅眼為顯性性狀,且控制紅眼的基因位于X染色體上。組合①中,F1的基因型分別為AaXBXb和AaXBY,它們隨機(jī)交配,則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼個(gè)體占1/4×1/2=1/8。組合②中,F1的基因型分別為AaXBXb和AaXbY,它們隨機(jī)交配,則F2雄果蠅中黑身白眼個(gè)體占1/4×1/2=1/8。答案

C當(dāng)前58頁(yè),總共132頁(yè)。4.科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)某植物雄株出現(xiàn)一突變體。為確定突變基因的顯隱性及其位置,設(shè)計(jì)了雜交實(shí)驗(yàn)方案:利用該突變雄株與多株野生純合雌株雜交,觀察記錄子代中表現(xiàn)突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用Q表示),以及子代中表現(xiàn)突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用P表示)。下列有關(guān)敘述不正確的是(

)當(dāng)前59頁(yè),總共132頁(yè)。A.若突變基因位于Y染色體上,則Q和P值分別為1、0B.若突變基因位于X染色體上且為顯性,則Q和P值分別為0、1C.若突變基因位于X染色體上且為隱性,則Q和P值分別為1、1D.若突變基因位于常染色體上且為顯性,則Q和P值分別為1/2、1/2當(dāng)前60頁(yè),總共132頁(yè)。解析若突變基因位于X染色體上且為隱性,則子代中表現(xiàn)突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(Q)為0(均為野生型),表現(xiàn)突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(P)也為0(均為野生型)。答案

C當(dāng)前61頁(yè),總共132頁(yè)。題組三伴性遺傳綜合拓展規(guī)范審答案例批閱答卷——判斷對(duì)錯(cuò)

查找誤區(qū)當(dāng)前62頁(yè),總共132頁(yè)。評(píng)析矯正——辨析誤區(qū)規(guī)范審答b與a,或b與c,或b與d或b與e,或b與fd和e性別當(dāng)前63頁(yè),總共132頁(yè)。直毛與分叉毛的顯隱性直毛雌果蠅分叉毛雄果蠅直毛雄果蠅分叉毛雌果蠅性狀表現(xiàn)一致當(dāng)前64頁(yè),總共132頁(yè)。考點(diǎn)三

調(diào)查人群中的遺傳病解題探究實(shí)驗(yàn)解讀當(dāng)前65頁(yè),總共132頁(yè)。1.實(shí)驗(yàn)原理(1)人類(lèi)遺傳病是由

改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)

調(diào)查和

調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。實(shí)驗(yàn)解讀遺傳物質(zhì)社會(huì)家系當(dāng)前66頁(yè),總共132頁(yè)。2.實(shí)驗(yàn)步驟確定調(diào)查課題↓確定調(diào)查的目的要求↓制定調(diào)查的

↓a.以組為單位,確定組內(nèi)人員b.確定調(diào)查病例c.制定調(diào)查記錄表d.明確調(diào)查方式e.討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的事項(xiàng)→

實(shí)施

↓整理、分析調(diào)查資料→

得出

,撰寫(xiě)

計(jì)劃調(diào)查活動(dòng)調(diào)查結(jié)論調(diào)查報(bào)告當(dāng)前67頁(yè),總共132頁(yè)。深度思考(1)請(qǐng)寫(xiě)出某種遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式。當(dāng)前68頁(yè),總共132頁(yè)。(2)能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率?提示不能,因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體,沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。(3)調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),對(duì)遺傳病類(lèi)型在選擇上有什么要求?提示調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。當(dāng)前69頁(yè),總共132頁(yè)。題組遺傳病調(diào)查方法的分析1.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查解題探究當(dāng)前70頁(yè),總共132頁(yè)。解析研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而且要選擇在患者家系中調(diào)查。答案

D當(dāng)前71頁(yè),總共132頁(yè)。2.(2010·江蘇,8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(

)A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析當(dāng)前72頁(yè),總共132頁(yè)。解析

A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究,緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn),故其敘述符合研究要求;雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的,表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的,故B項(xiàng)中通過(guò)研究雙胞胎是否共同發(fā)病,來(lái)判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān);當(dāng)前73頁(yè),總共132頁(yè)。C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型,血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類(lèi),因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素;D項(xiàng)中調(diào)查患者家系,了解其發(fā)病情況,再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較,可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。答案

C當(dāng)前74頁(yè),總共132頁(yè)。發(fā)病率調(diào)查與遺傳方式調(diào)查思維辨析當(dāng)前75頁(yè),總共132頁(yè)。網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建當(dāng)前76頁(yè),總共132頁(yè)。要語(yǔ)強(qiáng)記1.單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。3.先天性疾病不一定是遺傳病。4.染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。5.遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。6.人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。當(dāng)前77頁(yè),總共132頁(yè)。4321當(dāng)前78頁(yè),總共132頁(yè)。1.(2012·江蘇,6)下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述,合理的是(

)A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響4321當(dāng)前79頁(yè),總共132頁(yè)。解析人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組(24條染色體)的全部DNA序列,而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y),C項(xiàng)錯(cuò)誤;人類(lèi)基因組計(jì)劃是人類(lèi)從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì),B項(xiàng)錯(cuò)誤;a該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防有重要意義,但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響,因此,A項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案

A4321當(dāng)前80頁(yè),總共132頁(yè)。2.(2010·上海,27)如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是(

)4321當(dāng)前81頁(yè),總共132頁(yè)。A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方也患病4321當(dāng)前82頁(yè),總共132頁(yè)。解析圖示的調(diào)查結(jié)果表明,同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高,但也并不是全都同時(shí)發(fā)病,故A正確、D錯(cuò)誤。同卵雙胞胎的基因型相同,一方發(fā)病而另一方正常,即表現(xiàn)型不同,因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響,可見(jiàn)B正確;異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小,一方發(fā)病時(shí),另一方可能患病,也可能正常,C項(xiàng)正確。答案

D4321當(dāng)前83頁(yè),總共132頁(yè)。3.(2012·廣東,25)人類(lèi)紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè),圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(多選)(

)4321當(dāng)前84頁(yè),總共132頁(yè)。A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為04321當(dāng)前85頁(yè),總共132頁(yè)。解析按題意,控制禿頂與非禿頂?shù)囊粚?duì)基因?yàn)锽、b,設(shè)控制色覺(jué)正常與色盲的一對(duì)基因?yàn)锳、a,則Ⅱ3的基因型為BbXAXa,Ⅱ4的基因型為BBXaY,子代基因型及表現(xiàn)型為BBXAXa(非禿頂色覺(jué)正常女兒)、BBXaXa(非禿頂色盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺(jué)正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺(jué)正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)、4321當(dāng)前86頁(yè),總共132頁(yè)。BbXAY(禿頂色覺(jué)正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子),故這對(duì)夫婦所生子女中,非禿頂色盲兒子的概率為1/8,非禿頂色盲女兒的概率為1/4,禿頂色盲兒子的概率為1/8,禿頂色盲女兒的概率為0。答案

CD4321當(dāng)前87頁(yè),總共132頁(yè)。4.(2012·江蘇,30節(jié)選)人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系中都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):4321當(dāng)前88頁(yè),總共132頁(yè)。(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______________,乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_________________。解析由患病者的父母都正??梢耘袛啵?、乙兩病都為隱性遺傳病。甲病女患者(Ⅱ-2)的父親(Ⅰ-1)正常,因此甲病為常染色體隱性遺傳病。乙病多在男性中發(fā)病,最可能為伴X染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳4321當(dāng)前89頁(yè),總共132頁(yè)。(2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)分析。①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)_________________;Ⅱ-5的基因型為_(kāi)_______________。②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)___________。③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。4321當(dāng)前90頁(yè),總共132頁(yè)。解析若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因,則可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①據(jù)甲、乙兩病的遺傳方式可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分別為HhXTY、HhXTXt,Ⅱ-5的基因型為HHXTY(1/3)或HhXTY(2/3)。②同理可知,Ⅱ-6的基因型為HHXTXT(1/6)、HhXTXT(1/3)、HHXTXt(1/6)、HhXTXt(1/3),如果Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚,所生男孩同時(shí)患兩種病(hhXtY)的4321當(dāng)前91頁(yè),總共132頁(yè)。前提是Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型分別為HhXTY(2/3)、HhXTXt(1/3),概率為2/3×1/3×1/4(hh)×1/2(Xt卵細(xì)胞)×1(Y精子)=1/36。③Ⅱ-7的基因型為HH(1/3)、Hh(2/3),她與Ⅱ-8所生的女兒患甲病(hh)的概率為2/3×10-4×1/4=1/60000,此題中性別已經(jīng)確定,因此不需要再計(jì)算性別的概率。答案

①HhXTXt

HHXTY或HhXTY

②1/36③1/600004321當(dāng)前92頁(yè),總共132頁(yè)。123456789101112當(dāng)前93頁(yè),總共132頁(yè)。1.關(guān)于人類(lèi)“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是(

)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病123456789101112當(dāng)前94頁(yè),總共132頁(yè)。解析

21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥;21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。答案

B123456789101112當(dāng)前95頁(yè),總共132頁(yè)。2.下列有關(guān)遺傳咨詢(xún)的基本程序,排列順序正確的是(

)①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④123456789101112當(dāng)前96頁(yè),總共132頁(yè)。解析遺傳咨詢(xún)的基本程序:首先醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史,然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式,接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率,最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。答案

D123456789101112當(dāng)前97頁(yè),總共132頁(yè)。3.下列對(duì)如圖所示的兩種遺傳病的敘述,正確的是(

)A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上C.甲、乙兩病都由隱性基因控制D.若圖中的兩個(gè)患者結(jié)婚,則其孩子兩病兼患的概率為1123456789101112當(dāng)前98頁(yè),總共132頁(yè)。解析甲、乙兩種遺傳病都符合“無(wú)病的雙親生出了有病的孩子”,因此,它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因可以位于常染色體上,也可以位于X染色體上,但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因,女患者不一定攜帶甲病的致病基因,二者結(jié)婚,可以生出正常的孩子。答案

C123456789101112當(dāng)前99頁(yè),總共132頁(yè)。4.某家庭中,丈夫正常,妻子患有某種單基因遺傳病,兩個(gè)女兒正常。下列有關(guān)判斷正確的是(

)A.該遺傳病為隱性遺傳病B.致病基因位于X染色體上C.兩個(gè)女兒的基因型相同D.兩個(gè)女兒的基因型可能不同123456789101112當(dāng)前100頁(yè),總共132頁(yè)。解析設(shè)該單基因遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a,若該病為常染色體顯性遺傳,則正常女兒基因型均為aa;若該病為常染色體隱性遺傳,則兩正常女兒基因型均為Aa;若該病為伴X染色體顯性遺傳,則兩正常女兒基因型均為XaXa;若該病為伴X染色體隱性遺傳,則兩正常女兒基因型均為XAXa,故C正確,A、B、D錯(cuò)誤。答案

C123456789101112當(dāng)前101頁(yè),總共132頁(yè)。5.一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲的孩子,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)A.患兒的X染色體來(lái)自母方B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過(guò)程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1條123456789101112當(dāng)前102頁(yè),總共132頁(yè)。解析設(shè)與色盲有關(guān)的基因?yàn)锽、b,該夫婦都不是色盲,所以丈夫的基因型為XBY,孩子的色盲基因來(lái)自妻子,所以A、B項(xiàng)正確;孩子只有一條性染色體,且來(lái)自母親,所以父親精子中沒(méi)有性染色體,說(shuō)明精子形成過(guò)程中性染色體分離不正常,C項(xiàng)正確;患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體,發(fā)育過(guò)程中要進(jìn)行有絲分裂,在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍,會(huì)有兩條性染色體,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案

D123456789101112當(dāng)前103頁(yè),總共132頁(yè)。6.某女患有某種單基因遺傳病,下表是與該女有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(

)123456789101112當(dāng)前104頁(yè),總共132頁(yè)。A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.該女的母親是雜合子的概率為1C.該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1123456789101112當(dāng)前105頁(yè),總共132頁(yè)。解析根據(jù)該家系成員中父母患病,妹妹正常,可知該病為常染色體顯性遺傳病,且其父母均為雜合子;女患者的基因型為顯性純合的概率是1/3,為雜合的概率是2/3,則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6;該女妹妹和舅舅家表弟均正常,故其基因型均為隱性純合。答案

C123456789101112當(dāng)前106頁(yè),總共132頁(yè)。7.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?,F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。下列判斷正確的是(

)123456789101112當(dāng)前107頁(yè),總共132頁(yè)。A.該患兒致病基因來(lái)自父親B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%123456789101112當(dāng)前108頁(yè),總共132頁(yè)。解析

21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病,題干中給出的標(biāo)記基因,不是致病基因,由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條,該患兒母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。答案

C123456789101112當(dāng)前109頁(yè),總共132頁(yè)。8.如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖,3號(hào)和8號(hào)的家庭中無(wú)乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(

)123456789101112當(dāng)前110頁(yè),總共132頁(yè)。A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.如果只考慮甲病的遺傳,12號(hào)是雜合子的概率為1/2C.正常情況下,5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病D.如果11號(hào)與無(wú)病史的男子結(jié)婚生育,無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷123456789101112當(dāng)前111頁(yè),總共132頁(yè)。解析由7、8號(hào)個(gè)體均患甲病,而11號(hào)個(gè)體不患甲病可知,甲病是常染色體顯性遺傳??;3、4號(hào)個(gè)體均不患乙病,但他們所生的10號(hào)個(gè)體患乙病,說(shuō)明乙病是隱性遺傳病,再根據(jù)題中信息“3號(hào)的家庭中無(wú)乙病史”,可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳,則7、8號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,12號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AA、2/3Aa。123456789101112當(dāng)前112頁(yè),總共132頁(yè)。2號(hào)患乙病,則5號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb,因此,5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。7號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY,8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXB,則11號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBXB,她與無(wú)病史的男性(aaXBY)結(jié)婚,后代不會(huì)出現(xiàn)患者,因此無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。答案

B123456789101112當(dāng)前113頁(yè),總共132頁(yè)。9.人類(lèi)21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中,第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說(shuō),他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是(

)A.2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.1/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C.2/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D.1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精123456789101112當(dāng)前114頁(yè),總共132頁(yè)。解析

21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見(jiàn)下表:可見(jiàn),出生的子女中患病女孩占2/3×1/2=1/3,B正確。答案

B123456789101112當(dāng)前115頁(yè),總共132頁(yè)。10.人類(lèi)的X基因前段存在CGG重復(fù)序列??茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下(注:密碼子GCC——丙氨酸):123456789101112當(dāng)前116頁(yè),總共132頁(yè)。下列分析不合理的是(

)A.CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄,但影響蛋白質(zhì)的合成B.CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)C.CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D.遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)123456789101112當(dāng)前117頁(yè),總共132頁(yè)。解析從表中信息來(lái)看,CGG重復(fù)次數(shù)不同,細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同,X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同,說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄,但影響蛋白質(zhì)的合成,故可能影響翻譯過(guò)程中mRNA與核糖體的結(jié)合;CGG重復(fù)次數(shù)越少,該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯,甚至無(wú)癥狀,說(shuō)明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)。答案

D123456789101112當(dāng)前118頁(yè),總共132頁(yè)。11.下圖為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ4無(wú)致病基因。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問(wèn)題:123456789101112當(dāng)前119頁(yè),總共132頁(yè)。(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_____________________,乙病的遺傳方式為_(kāi)___________________。解析

Ⅱ2病而Ⅰ1未病(男病女未病),排除是伴X顯性遺傳病,Ⅱ3病而Ⅲ5未病(女病男未病),排除是伴X隱性遺傳病,如果是常染色體的隱性遺傳病,則Ⅱ4為攜帶者,有致病基因,又與題意不符,所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4都無(wú)乙病,且Ⅱ4無(wú)致病基因,生出一個(gè)乙病的孩子,所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病。常染色體上的顯性遺傳病伴X隱性遺傳病123456789101112當(dāng)前120頁(yè),總共132頁(yè)。(2)Ⅱ2的基因型為_(kāi)_______,Ⅲ1的基因型為_(kāi)_______。解析進(jìn)一步推斷出Ⅱ2的基因型是AaXbY,Ⅲ1的基因型是aaXBXb,Ⅲ2的基因型是AaXBY。AaXbY

aaXBXb123456789101112當(dāng)前121頁(yè),總共132頁(yè)。(3)如果Ⅲ2與

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