人類遺傳病張演示文稿

人類遺傳病張演示文稿當前1頁，總共81頁。優(yōu)選人類遺傳病張當前2頁，總共81頁。4．染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的，簡稱染色體病。5．調(diào)查某種遺傳病的患病率，在人群中隨機抽樣；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，則在患者家系中調(diào)查。6．產(chǎn)前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和基因診斷等。當前3頁，總共81頁。

人類常見遺傳病的類型1．概念：由于__________改變而引起的人類疾病2．類型：人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。遺傳物質(zhì)知識清單當前4頁，總共81頁。人類遺傳病單基因遺傳病常染色體性染色體顯性遺傳?。?/p>

、多指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳?。?/p>

、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、鐮刀型細胞貧血癥X顯性：

X隱性：

、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良Y：毛耳緣(外耳道多毛癥，只有男性患者多基因遺傳?。?/p>

、冠心病、青少年型糖尿病并指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲原發(fā)性高血壓當前5頁，總共81頁。人類遺傳病染色體異常遺傳?。涸驍?shù)目異常結(jié)構(gòu)異常類型常染色體：

、貓叫綜合癥性染色體：性腺發(fā)育不良(如:特納氏綜合癥)21三體綜合征當前6頁，總共81頁?；蚩刂粕镄誀畹耐緩接袃蓷l，白化病和苯丙酮尿癥所體現(xiàn)的是哪一條？提示：白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺少一種酶所致。所體現(xiàn)的都是基因通過控制酶的合成來控制生物性狀。思想感悟當前7頁，總共81頁。

遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括遺傳咨詢和________。2．意義：在一定程度上有效地預防________的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解________，對是否患有某種遺傳病作出診斷。產(chǎn)前診斷遺傳病家庭病史知識清單當前8頁，總共81頁。(2)分析遺傳病的________。(3)推算出后代的________風險率。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如________、進行________等。4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒________，醫(yī)生用專門的檢測手段，如________、________、孕婦血細胞檢查以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5．優(yōu)生措施：禁止________結(jié)婚，提倡________生育。遺傳方式再發(fā)產(chǎn)前診斷終止妊娠出生前羊水檢查B超檢查基因診斷近親適齡當前9頁，總共81頁。(1)進行遺傳咨詢時，醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么？提示：夫婦雙方有無家庭病史。思想感悟當前10頁，總共81頁。(2)醫(yī)生能預測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問題如何解決？提示：不能?？赏ㄟ^產(chǎn)前診斷進行判斷。當前11頁，總共81頁。

人類基因組計劃與人類健康1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部________。2．人類基因組計劃：指繪制人類________圖，目的是測定人類基因組的全部________，解讀其中包含的________。3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔________的測序任務。遺傳信息遺傳信息遺傳信息DNA序列1%知識清單當前12頁，總共81頁。4．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間正式啟動時間：________年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。人類基因組的測序任務完成時間：2003年。5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約________億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3～3.5萬個。199031.6當前13頁，總共81頁。人類基因組計劃檢測對象是什么？提示：一個基因組中，24條DNA分子的全部的堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。思想感悟當前14頁，總共81頁。

人類常見的遺傳病類型1．單基因遺傳病(1)概念：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。當前15頁，總共81頁。常見類型實例患病個體基因型單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等AA、Aa伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病等XAXA、XAXa、XAY單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等aa伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病等XaXa、XaY當前16頁，總共81頁。2.多基因遺傳病(1)概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(3)原因：是受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如

E，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，都無法形成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。當前17頁，總共81頁。(4)特點：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集(即：一個家庭中不止一個成員患病)。3．染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失當前18頁，總共81頁。4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病當前19頁，總共81頁。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：當前20頁，總共81頁。?特別提醒：1.單基因遺傳病受一對等位基因控制，但不是一個基因控制。2．單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病這三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。3．攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。當前21頁，總共81頁。

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險B．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病有影響C．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病D．遺傳病可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問題當前22頁，總共81頁。解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響；單基因遺傳病是由一對致病基因引起的遺傳病，不是一個，C錯；遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，所以可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問題。答案：C當前23頁，總共81頁。技巧歸納：染色體異常遺傳病(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：當前24頁，總共81頁。與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體的出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。當前25頁，總共81頁。1．(2013年東莞檢測）鐮刀型紅細胞貧血癥是一種由常染色體上隱性基因控制的遺傳病。雜合子也會出現(xiàn)患病癥狀，但癥狀會輕于此病的純合子。下圖示該病的遺傳圖譜，有關(guān)敘述正確的是（）跟蹤訓練當前26頁，總共81頁。A．Ⅱ4和Ⅱ5的遺傳信息傳遞規(guī)律有差異B．此病產(chǎn)生的根本原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常C．Ⅱ5和Ⅱ6生正常男孩的概率為1/4D．若Ⅱ5同時為紅綠色盲攜帶者，Ⅱ6色覺正常，則他們生一個同時患兩種病孩子的概率為1/4答案：C當前27頁，總共81頁。

調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查原理(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%當前28頁，總共81頁。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖。2．調(diào)查流程以組為單位，確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式討論調(diào)查時應注意的問題當前29頁，總共81頁。3．遺傳系譜圖的四種基本類型當前30頁，總共81頁。

某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(

)A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析當前31頁，總共81頁。解析：解題關(guān)鍵是分析題干中兔唇畸形是多基因遺傳病，與遺傳因素有關(guān)，還受環(huán)境影響，但與血型無關(guān)。本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法，具體分析如下：選項判斷原因分析A項正確對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究屬于對照，自變量是不同個體的基因組B項正確對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析也屬于對照，自變量是不同的個體當前32頁，總共81頁。選項判斷原因分析C項錯誤兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒有直接關(guān)系D項正確對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷是否存在一定的遺傳方式答案：C當前33頁，總共81頁。2．(多選)有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢查得知她懷的是雙胞胎，如圖是該雙胞胎的發(fā)育過程。下列說法正確的是(

)跟蹤訓練當前34頁，總共81頁。A．胎兒的性別決定發(fā)生在過程X，甲為男孩，乙也為男孩B．若丈夫為患者，胎兒是男性時，則不需要對胎兒進行基因檢測C．若妻子為患者，胎兒是女性時，則需要對胎兒進行基因檢測D．若妻子為患者，胎兒是女性時，甲、乙均表現(xiàn)正常答案：AD當前35頁，總共81頁。

兩種遺傳病的概率計算方法當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計算：序號類型計算公式1患甲病的概率m，則非甲病概率為1－m2患乙病的概率n，則非乙病概率為1－n當前36頁，總共81頁。3只患甲病的概率m－mn4只患乙病的概率n－mn5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)7患病概率m＋n－mn或1－不患病率8不患病概率(1－m)(1－n)以上規(guī)律可用下圖幫助理解：

當前37頁，總共81頁。?特別提醒：遺傳規(guī)律的研究對象是大群體，而不是小家庭，千萬不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。當前38頁，總共81頁。

遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)：當前39頁，總共81頁。(1)甲病的遺傳方式是________________。(2)乙病的遺傳方式不可能是________________。(3)如果Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請計算：①雙胞胎(Ⅳ－1與Ⅳ－2)同時患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________，女孩(Ⅳ－2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。當前40頁，總共81頁。解析：解題關(guān)鍵：題干中“Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因”是解決問題的突破口，可根據(jù)交叉遺傳的原理判斷最可能的遺傳方式。(1)據(jù)圖分析，不患甲病的Ⅰ－1和Ⅰ－2生下患病的Ⅱ－2(女孩)，可推斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表現(xiàn)正常的女孩，可推斷乙病的遺傳方式不可能是伴X染色體顯性遺傳。當前41頁，總共81頁。(3)據(jù)上述分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，因為Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。①設控制甲遺傳病的顯性基因為A，隱性基因為a，Ⅱ－3個體的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，則Ⅲ－1個體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3)，同理Ⅲ－2個體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3)，則雙胞胎(Ⅳ－1與Ⅳ－2)同時患有甲種遺傳病的概率是(1/3×1/3×1/4)×(1/3×1/3×1/4)＝1/1296。②由于乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，父親(Ⅲ－2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。則雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/36×1＝1/36，女孩(Ⅳ－2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/36×0＝0。當前42頁，總共81頁。答案：(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性遺傳(3)①1/1296

②1/36

0當前43頁，總共81頁。(1)Ⅱ－2經(jīng)過手術(shù)治療后表現(xiàn)正常，與表現(xiàn)型正常的男性婚配，后代會患此病嗎？提示：手術(shù)治療后，不會改變基因型(或致病基因仍然存在)，若男性是甲病攜帶者，則生出患甲病孩子的概率是1/2。

(2)如果Ⅳ－1是21三體綜合征患者，與正常女性結(jié)婚，后代會患此病嗎？提示：Ⅳ－1與正常女性結(jié)婚，后代患21三體綜合征的概率是1/2?；犹骄慨斍?4頁，總共81頁。技巧歸納：遺傳病遺傳方式判定方法：（1）．遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為細胞質(zhì)遺傳(是否為母系遺傳)→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳（2）．在已確定是隱性遺傳的系譜中①若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。②若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中當前45頁，總共81頁。①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。（4）．如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：

①若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。

②若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。③若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。當前46頁，總共81頁。3．下圖所示遺傳系譜中有甲(基因為D、d)、乙(基因為E、e)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲，已知Ⅱ8只攜帶甲或乙一種致病基因。下列敘述不正確的是(

)跟蹤訓練當前47頁，總共81頁。A．甲病為常染色體上的隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲B．Ⅱ7和Ⅱ8生一個兩病兼發(fā)的男孩的概率為0C．圖中Ⅱ6的基因型為DdXEXeD．Ⅲ13個體乙病基因只來源于Ⅰ2答案：D當前48頁，總共81頁。

一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為(

)①pn＋qm

②1－pm－qn

③p＋m－2pm④q＋n－2qnA．①②

B．③④C．①②③④

D．②當前49頁，總共81頁。正確解答：選C。根據(jù)題意可知p＋q＝1，m＋n＝1，則q＝1－p，n＝1－m，生出只有一種病的孩子的可能性為pn＋qm＝p(1－m)＋(1－p)m＝p＋m－2pm；同理pn＋qm＝q＋n－2qn。常見錯誤：錯選D項。錯因分析：受思維定勢影響。僅計算了一種結(jié)果，沒考慮其他計算方法。根據(jù)概率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為1－兩病兼患(pm)－完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)＋患乙病×不患甲病(qm)。當前50頁，總共81頁。

一對并指色覺正常的夫婦生了一個手指正常但患色盲的兒子，如果他們再生一個兒子，則手指正常但色盲的幾率是(

)A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16正確解答：選C。由題意可知并指為常染色體顯性遺傳(用D表示)，色盲是伴X隱性遺傳(用b)表示，則雙親基因型為DdXBY與DdXBXb，如果他們再生一個兒子，則手指正常但色盲的基因型為ddXbY，兒子中dd＝1/4，XbY＝1/2，故兒子手指正常但色盲的概率為1/4×1/2＝1/8。當前51頁，總共81頁。常見錯誤：錯誤答案為1/16。錯因分析：受思維定勢的影響。不能區(qū)分色盲兒子與兒子色盲的概率計算范圍，誤認為兒子手指正常但色盲與手指正常色盲兒子的概率計算相同。當前52頁，總共81頁。課題：調(diào)查類實驗步驟的設計思路基礎理論確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求→確定調(diào)查方法→選取調(diào)查對象→確定調(diào)查范圍→制定記錄表格→實施調(diào)查研究(避免隨意性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))→進行結(jié)果分析(匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論)→撰寫調(diào)查報告。調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”比較如下。當前53頁，總共81頁。比較項目遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象及范圍在廣大人群中隨機抽樣患者家系結(jié)果計算與分析患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析基因顯隱性及所在染色體類型注意事項考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常情況與患病情況當前54頁，總共81頁。某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是(

)A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視(600度以上)等B．調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C．為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較低，則可能是常染色體顯性遺傳病典例剖析當前55頁，總共81頁。解析：調(diào)查人群中的遺傳病應選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳??；為保證足夠大的群體，應分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性遺傳病，D錯。答案：D當前56頁，總共81頁。(1)若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，能在群體中隨機進行調(diào)查嗎？提示：不能。若調(diào)查遺傳方式，應在患者家系中調(diào)查。(2)能否用調(diào)查法來調(diào)查青少年型糖尿病的遺傳方式？提示：不能。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復雜，難以操作計算，不適宜作為調(diào)查對象。互動探究當前57頁，總共81頁。一、單項選擇題1．人類的多指是種遺傳病，它具有世代連續(xù)性，且子女患病，其雙親中至少有一人是患者，則該遺傳病很可能是(

)A．單基因隱性遺傳病B．單基因顯性遺傳病C．多基因遺傳病D．染色體異常遺傳病B水平測試當前58頁，總共81頁。2．下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述，錯誤的是(

)A．這種病是由于體內(nèi)缺少一種酶引起的B．這種病是單基因控制的遺傳病C．該病的根本原因是染色體異常D．該病患者有智力低下的癥狀C當前59頁，總共81頁。3．下列遺傳病中，不屬于多基因遺傳病的是(

)A．冠心病B．青少年型糖尿病C．原發(fā)性高血壓D．先天性聾啞D當前60頁，總共81頁。4．人類染色體變異可引起很多疾病，下列患者屬于染色體部分缺失造成的是(

)A．先天性愚型B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征D．先天性聾啞C當前61頁，總共81頁。5．某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為此課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．多指癥，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．苯丙酮尿癥，在市中心隨機抽樣調(diào)查C．血友病，在患者家系中調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C當前62頁，總共81頁。二、多項選擇題6．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是(

)當前63頁，總共81頁。A．適齡生育B．基因診斷C．染色體分析D．B超檢查答案：AC當前64頁，總共81頁。7．人類高膽固醇血癥由一對等位基因H和h控制，其中HH個體為正常人，Hh個體血液膽固醇含量偏高，為正常人的2倍；hh個體血液膽固醇含量高，為正常人的5倍，一般幼年時即死亡。在人群中，每500人中有一個Hh個體。一對夫婦曾生育過一個血液膽固醇含量高的孩子，下列分析正確的是(

)A．該夫婦再生一個孩子，其可能的表現(xiàn)型有2種B．該夫婦再生一個血液正常的孩子的概率是1/4C．在現(xiàn)有人群中，Hh基因型的頻率為1/500D．預測在人群中，h的基因頻率將會逐漸降低BCD當前65頁，總共81頁。8．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是(

)A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中常染色體數(shù)目為47條D．多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病ABD當前66頁，總共81頁。一、選擇題1．下列人類遺傳病中，屬于單基因顯性遺傳病的是(

)A．白化病B．抗維生素D佝僂病C．冠心病D．21三體綜合征B素能提升當前67頁，總共81頁。2．下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是(

)①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④

B．③①④②C．①③④②

D．①④③②C當前68頁，總共81頁。3．下圖為某遺傳病的系譜圖，基因用B、b表示。Ⅱ1的基因型不可能是(

)A．bb

B．XbY

C．XBY

D．BbC當前69頁，總共81頁。4．一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個正常男孩和一個患某種遺傳病女孩。如果該男孩將來與一個父親為該病患者的正常女子結(jié)婚，生了一個正常的孩子，問這個孩子攜帶致病基因的概率為(

)A．11/18B．5/8C．4/9D．3/5D當前70頁，總共81頁。5．一對表現(xiàn)正常的夫婦生了3個白化病的小孩和1個正常的小孩，下列說法不正確的是(

)A．父母雙方都是雜合體B．這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4C．白化病為隱性性狀D．本題的3:1正好符合孟德爾分離規(guī)律的分離比D當前71頁，總共81頁。6．下圖是一個家族白化病和紅綠色盲的遺傳系譜圖，第三代個體患兩病的概率為(

)A．1/8B．1/24C．1/48D．1/64B當前72頁，總共81頁。7．觀察下列遺傳系譜圖：已知4號和5號個體不攜帶相關(guān)致病基因，則7號產(chǎn)生同時帶有白化和色盲基因的配子的幾率大約是(

)A．25%B．6.24%C．1.56%D．0.39%C當前73頁，總共81頁。8．人的性染色體變異后XXY三體發(fā)育成男性，但果蠅的XXY三體發(fā)育成雌性，結(jié)合人和果蠅的性染色體組成產(chǎn)生的遺傳效應可以判斷，人和果蠅性別決定差異在于(

)A．人取決于X染色體數(shù)目，果蠅取決于Y染色體數(shù)目B．人取決于是否含有X染色體，果蠅取決于X染色體數(shù)目C．人取決于是否含有Y染色體，果蠅取決于X染色體數(shù)目D．人取決于X染色體數(shù)目，果蠅取決于是否含有Y染色體C當前74頁，總共81頁。9．(雙選)某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳的情況進行了調(diào)查，以下說法正確的(