青年人腦卒中

關于青年人腦卒中第一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四概念：

青年人腦卒中是指18~45歲之間青年人發(fā)生的腦血管疾病。

隨著生活方式、飲食結構和疾病譜的變化，我國青年腦卒中發(fā)病率有逐年上升，發(fā)病年齡越來越年輕化的趨勢，給家庭和社會帶來沉重負擔。第二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四流行病學：歐美發(fā)達國家的青年腦卒中約占全部腦血管病人的5-8%。青年腦卒中在我國及發(fā)展中國家約占全部腦血管病人的10%左右。第三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四青年腦卒中的特殊性第四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四★病因復雜繁多：潛在病因一百多種，可粗略分為兩大類。第一大類：常見于老年人群，傳統(tǒng)的危險因素在青年人群中普遍提前。如動脈粥樣硬化、高血壓、糖尿病、心臟病、煙酒、肥胖、活動減少等，約占青年人腦卒中病因的20%左右，列第一位。第二大類：少見的，主要發(fā)生于年輕人群的病因，可再分為以下幾類：第五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四一腦血管畸形或先天發(fā)育異常二感染三自身變態(tài)反應四少見的心源性栓子五凝血機能亢進或出現(xiàn)異常成分六

遺傳基因突變七血管損傷八其他第六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四腦血管畸形MoyaMoya病，腦血管動靜脈畸形/瘺，夾層動脈瘤先天發(fā)育異常：血管壁纖維肌肉發(fā)育異常、頸動脈扭結、盤繞、發(fā)育不良和蜿蜒擴張等，第七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

感染鉤端螺旋體性血管閉塞性腦梗死肉芽腫性動脈炎：結核，梅毒感染性動脈炎：單純皰疹病毒，支原體肺炎，瘧疾，立克次體病，布魯桿菌熱，霉菌病，AIDS等寄生蟲感染：腦囊蟲，肺吸蟲等。第八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四自身變態(tài)反應多發(fā)性大動脈炎系統(tǒng)性動脈炎：Wegener綜合征，風濕性動脈炎，結節(jié)性動脈炎，潰瘍性結腸炎其他的一系列結締組織病等第九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四Wegener肉芽腫肉芽腫性血管炎（GranulomatosiswithPolyangiitis,GPA），既往稱為韋格納肉芽腫（Wegener'sgranulomatosis,WG）。是一種壞死性肉芽腫性血管炎，屬自身免疫性疾病。該病病變累及小動脈、靜脈及毛細血管，偶爾累及大動脈，其病理以血管壁的炎癥為特征，主要侵犯上、下呼吸道和腎臟，通常以鼻黏膜和肺組織的局灶性肉芽腫性炎癥為開始，繼而進展為血管的彌漫性壞死性肉芽腫性炎癥。臨床常表現(xiàn)為鼻和副鼻竇炎、肺病變和進行性腎功能衰竭。還可累及關節(jié)、眼、皮膚，亦可侵及眼、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)及耳等。治療可分為3期，即誘導緩解、維持緩解以及控制復發(fā)。目前認為未經(jīng)治療的GPA患者的預后較差。第十頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四心源性栓子少見的瓣膜病變：二尖瓣脫垂，瓣環(huán)鈣化，感染性心內(nèi)膜炎，惡液質，無菌性心內(nèi)膜炎風濕性心臟病，心房纖顫，病竇綜合征心房粘液瘤，心臟橫紋肌瘤，心臟毛細血管纖維彈性組織瘤，擴張型心肌病心臟手術或導管術后房間隔，室間隔缺損伴返流，附壁血栓形成。第十一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

凝血機能亢進或出現(xiàn)異常成分：蛋白C、S缺乏高纖維蛋白原血癥，抗凝血酶Ⅲ缺乏，血小板增多癥，血小板高聚集，DIC，鐮狀細胞貧血，β-地中海貧血，PNH(紅細胞破裂后釋放出促凝物質和補體），前激肽釋放酶缺乏，酒精中毒血液中出現(xiàn)異常成分：抗磷脂抗體，漿細胞病或骨髓增殖綜合征時分泌的免疫球蛋白等蛇咬傷。第十二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四遺傳基因突變常染色體顯性遺傳病合并皮質下梗死和白質腦病。伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，是一種遺傳性小動脈疾病，位于19號染色體上的Notch3基因突變所致的遺傳性腦小血管疾病，表現(xiàn)為皮質下缺血事件，并導致進行性癡呆伴假性球麻痹。線粒體腦病伴乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS）：是最常見的母系遺傳線粒體疾病。在40歲前起病，兒童期更多，臨床表現(xiàn)突發(fā)卒中、偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐。病情逐漸加重，頭顱CT和MRI顯示主要為枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致；也常見腦萎縮、腦室擴大和基底節(jié)鈣化。血和腦脊液乳酸增高。Fabry?。簭浡泽w血管角質瘤，家族性磷脂貯積病而影響血管。Marfan綜合征：蜘蛛指，眼病，心血管病如房室動脈瘤

第十三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四馬凡綜合征馬凡綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、短指-晶狀體脫位綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥。主要表現(xiàn)為周圍結締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。本病呈常染色體顯性遺傳，本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。病人尿中羥脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。第十四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

血管損傷

顱腦外傷，手術，插入導管，穿刺等

第十五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

其它

偏頭痛

口服避孕藥

神經(jīng)皮膚綜合征（Sneddon）

環(huán)樞椎半脫位，骨硬化病

靜脈血栓脫落，脂肪栓子，纖維軟骨栓子，

氣拴，異物栓子，瘤栓，囊狀動脈瘤遠端栓子，羊水栓子。

第十六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四★新的危險因素層出不窮

近年來與青年腦卒中發(fā)生關系密切的遺傳、代謝、生活方式、心理社會等新的危險因素不斷被發(fā)現(xiàn)，簡述如下：第十七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四代謝相關性危險因素1．脂蛋白a：與高血壓，糖尿病，高血脂無關的腦卒中一個獨立危險因素，許多青年腦梗塞患者僅有脂蛋白(a)水平升高而無其它危險因素，而且脂蛋白(a)水平比老年患者明顯增高2．同型半胱胺酸高同型半胱胺酸血癥與心、腦血管疾病、大動脈栓塞、靜脈血栓形成關系密切。血中同型半胱胺酸水平每上升5μmol/L，腦卒中的相對危險度增加1.5倍。第十八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四遺傳易感性標志

載脂蛋白E與心腦血管疾病，淀粉樣血管病，Alzheimer病密切相關，其基因多態(tài)性可能是動脈粥樣硬化發(fā)展早期個體差異的主要原因。載脂蛋白E的三種等位基因頻率約為：ε2

0.04，ε30.83,ε40.13PCR—RFLP技術分析：ε4可能是青年人卒中的一種遺傳易感標志。ε4有致動脈粥樣硬化作用.第十九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四血管緊張素轉化酶（ACE）基因多態(tài)性ACE基因多態(tài)性與缺血性心、腦血管疾病關系密切。基因型有插入型(Insert,I)和缺失型(Deletion,D)兩種.純合的缺失型DD基因型與缺血性心、腦血管疾病關系最為密切。國內(nèi)報道腦梗死患者中DD基因頻率為0.43-0.45，國外報道約為0.17-0.21。第二十頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四同型半胱胺酸代謝酶亞甲基四氫葉酸還原酶，β胱硫醚酶合成酶蛋氨酸合成酶三種酶活性及其基因多態(tài)性與青年腦卒中發(fā)生關系很大第二十一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

社會經(jīng)濟因素低文化水平低經(jīng)濟收入早期營養(yǎng)不良出生體重過低或過高以上均增加了青年人腦卒中的危險,可能與不良飲食結構，不健康生活方式，節(jié)約基因的過度活化，糖代謝異常、胰島素抵抗等有關。第二十二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

其它頸部血管雜音意味著局部動脈粥樣硬化形成，發(fā)生腦卒中的危險性明顯增加。在西方人群中更明顯?？寡趸S生素缺乏維生素C、維生素E和胡蘿卜素缺乏與血壓升高和動脈粥樣硬化有關，也可導致青年人腦卒中。第二十三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四★臨床表現(xiàn)多樣缺血性病變比出血性病變多見，但不如老年人比例懸殊出血性病變以蛛網(wǎng)膜下腔出血多見腦出血時，部位廣泛，不象老年人主要局限于基底節(jié)區(qū)，丘腦部位缺血性改變以大血管分布區(qū)多見。第二十四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四常見病種第二十五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

動脈粥樣硬化約占青年人腦梗塞的20%左右，故仍是青年人腦梗塞最主要的病因。

第二十六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

代謝綜合征

（X綜合征或胰島素抵抗綜合征）概念：糖尿病、糖耐量減低（IGT）或胰島素抵抗伴隨以下兩項異常：動脈血壓升高、血漿甘油三酯升高、腹型肥胖和微量白蛋白尿。多見于中老年人群，35歲以上隨年齡增加而明顯增多，是近年來青年人腦卒中增多，發(fā)病年輕化的主要原因，居青年腦卒中病因首位。病理改變及臨床特點基本同老年人群第二十七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四心源性腦栓塞

過去，風心腦栓塞是最常見的原因，但近年來二尖瓣脫垂和卵圓孔未閉，心律失常則為主要原因，其次為心肌病變和心房粘液瘤患者女性多于男性，起病急，多為大腦中動脈供血區(qū)受損，預后較好。第二十八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四Moyamoya?。熿F病，顱底異常血管網(wǎng)?。﹦用}造影腦基底部的異常血管網(wǎng)酷似吸煙者吐出的煙團而得名。

臨床表現(xiàn)變異大；20歲以下患者以發(fā)作性肢體無力或偏癱等缺血癥狀多見；20歲以上則多表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血。確診依靠腦血管造影。DSA和MR聯(lián)合應用可更好顯示血管病變和腦內(nèi)小梗塞灶。第二十九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

抗磷脂抗體綜合征(APS)在人體循環(huán)血清中存在一組能與負性或中性磷脂結合的免疫球蛋白,其中與臨床關系最密切的主要有抗心磷脂抗體(anticardiolipidantibody-aCL),狼瘡抗凝物(lupusanticoagulant-LA),其次還有抗磷脂酰肌醇抗體,抗磷脂酰絲氨酸抗體,抗磷脂酰膽堿抗體,抗磷脂酰甘油抗體,抗磷脂酰脂酸抗體。近年來研究發(fā)現(xiàn)這組自身抗體與血栓形成，血小板減少，反復流產(chǎn)有關。1983年由Harris和Hughes定為抗磷脂抗體綜合征(APS)，此后確認這是一種獨立的疾病。

第三十頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四抗心磷脂抗體（aCL）與腦梗塞，TIA關系密切，在臨床上無任何自身免疫性疾病的腦梗塞患者aCL陽性率明顯高于正常人，且aCL陽性的腦梗塞患者易復發(fā)，易導致血管性癡呆，因此對青年人腦梗塞患者應常規(guī)檢查aCL。

第三十一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四蛋白C和蛋白S缺乏癥蛋白C系統(tǒng)是人體內(nèi)重要的天然抗凝系統(tǒng)，由蛋白C（PC），蛋白S（PS），活化蛋白C抑制物（APC-I），調節(jié)蛋白（TM）組成，其中PC是中心環(huán)節(jié)，蛋白C缺乏癥有先天性和獲得性兩種，獲得性有三種原因：肝臟合成減少：見于嚴重肝臟疾病消耗過多：DIC，大手術后，血栓形成抗原提呈細胞形成障礙：重度感染，血管內(nèi)皮損傷，ARDS，TM合成減少導致PC活化障礙第三十二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四多發(fā)性大動脈炎

自身免疫反應所致的主動脈及其主干分支的慢性進行性炎癥，主要侵犯主動脈弓、頭臂動脈、頸總動脈、鎖骨下動脈、腎動脈、腸系膜動脈等。東方人和女性常見，國人發(fā)病率高。受累動脈呈節(jié)段性內(nèi)膜增厚，膠原纖維增生，動脈壁有慢性炎癥伴淋巴細胞浸潤，最終導致管腔狹窄、閉塞、血栓形成。臨床上缺血性腦血管病可表現(xiàn)為TIA、腦梗塞、腔隙梗塞、分水嶺梗塞。頸動脈及基底動脈皆可受累，甚至累及脊髓，造成截癱。病程早期和急性期應用大劑量腎上腺皮質激素可抑制炎癥過程，緩解病情。第三十三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四CADASIL1977年Sourander等首先描述：家族遺傳性，中年起病，反復缺血性腦卒中發(fā)作并進行性加重，伴智力障礙為臨床特征的非動脈硬化性，非淀粉樣變性腦血管病1993年TourinierLasserve等將此病基因定位于第19號染色體短臂，并命名為伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–ADASIL）1996年確定本病為NOTCH3基因錯義突變第三十四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四CADASIL診斷標準有明確家族史，沒有動脈硬化的危險因素中年發(fā)病，平均發(fā)病年齡４５歲，主要表現(xiàn)為進行性加重的皮層下梗塞癥狀、智能減退、癡呆、情緒紊亂和偏頭痛等。

CT及MRI顯示：廣泛多發(fā)性腦白質病變和梗死灶皮膚和腦組織活檢沒有動脈硬化和淀粉樣變性，超微結構可找到嗜鋨顆?；驒z查19號染色體NOTCH3基因第4外顯子錯義突變第三十五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四其他纖維肌肉發(fā)育異?？诜茉兴帄A層動脈瘤偏頭痛線粒體腦病伴乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征第三十六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四青年人腦卒中的診斷思路第三十七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四

首先找常見病因：

有無代謝綜合征的危險因素？空腹血糖、糖耐量實驗及同步胰島素釋放血脂全套血壓纖維蛋白原凝血機制血、尿β2微球蛋白尿白蛋白排泄率肥胖、BMI、腰臀圍比第三十八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期四陽性家族史等不良飲食習慣