遺傳學講義9教學課件

第九章遺傳物質的改變（一）染色體畸變第一節(jié)

染色體結構的改變第二節(jié)染色體數目改變3/31/20231第一節(jié)染色體結構變異結構變異的形成一、缺失(deficiency)二、重復(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)3/31/20232湖北大學生命科學學院陳建國結構變異的形成：斷裂—重接使染色體產生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產生結構變異；保持斷頭：產生結構變異。結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳效應。3/31/20233湖北大學生命科學學院陳建國一、缺失(deficiency)(一)、缺失的類型與形成：染色體丟失了一個區(qū)段。頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。頂端缺失的“斷裂—融合—橋”循環(huán)：斷頭與無著絲粒斷片(fragment)；雙著絲粒染色體(decentricchromosome)；“斷裂—融合—橋”循環(huán)(裂合周期)。相關術語缺失染色體缺失雜合體(deficiencyheterozygote)缺失純合體(deficiencyhomozygote)3/31/20235湖北大學生命科學學院陳建國缺失的形成3/31/20236湖北大學生命科學學院陳建國斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂3/31/20237湖北大學生命科學學院陳建國缺失的細胞學特征3/31/20239湖北大學生命科學學院陳建國玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)3/31/202310湖北大學生命科學學院陳建國果蠅唾腺染色體的缺失圈3/31/202311湖北大學生命科學學院陳建國*缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象3/31/202313湖北大學生命科學學院陳建國二、重復(duplication)(一)、重復的類別與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(tandenduplication)；反接重復(reverseduplication)。重復的形成。*同源染色體的不等交換。相關術語：重復染色體；重復雜合體(duplicationheterozygote)；重復純合體(duplicationhomozygote)。3/31/202314湖北大學生命科學學院陳建國重復的類別○順接重復(tandemduplication)染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復。ab.cdef→ab.cdcdef○反接重復(reverseduplication)染色體某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。ab.cdef→ab.cdeedf3/31/202315湖北大學生命科學學院陳建國(二)、重復的細胞學鑒定重復圈(環(huán))：如果重復較長，在聯(lián)會時，重復區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。染色體末端不配對突出。如果重復的區(qū)段很短，聯(lián)會時重復部分收縮一點，正常的延伸一點，看不出，難以鑒定。重復純合體3/31/202317湖北大學生命科學學院陳建國重復的細胞學特征3/31/202318湖北大學生命科學學院陳建國(二)、重復的細胞學鑒定直接檢查缺失和重復的最好材料：果蠅的唾液腺染色體：特大、且是體細胞聯(lián)會（somaticsynapsis），染色體數少，只有4對，4對染色體的聯(lián)會的4個二價體的總長達1000微米，肉眼可見。其上的許多寬窄不等和染色深淺不同的橫紋帶，可以做為鑒別缺失和重復的標志。3/31/202319湖北大學生命科學學院陳建國(三)、重復的遺傳效應位置效應(positioneffect)：果蠅的棒眼遺傳——是重復造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復所產生的。3/31/202321湖北大學生命科學學院陳建國(三)、重復的遺傳效應野生型果蠅：每個復眼由780個左右紅色小眼組成。變異型之一（重復雜合體）：No.1染色體(X染色體)16區(qū)A段因不等交換(unequalcrossover)而重復了。每個復眼的平均小眼數→358變異型之二（重復純合體）：每個復眼的平均小眼數→693/31/202322湖北大學生命科學學院陳建國果蠅X染色體上16A區(qū)段重復的形成3/31/202323湖北大學生命科學學院陳建國果蠅眼面大小遺傳的位置效應正常眼棒眼純合棒眼純合重棒眼重棒眼7803586945253/31/202325湖北大學生命科學學院陳建國三、倒位(inversion)倒位(inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了。(一)、倒位的類別與形成：臂內倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。3/31/202326湖北大學生命科學學院陳建國倒位的形成3/31/202329湖北大學生命科學學院陳建國(二)、倒位的細胞學鑒定倒位雜合體減數分裂前期倒位區(qū)段過長：如果倒位片段很長,則倒位染色體就可能反轉過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而倒位的外區(qū)段則保持分離。倒位區(qū)段較短時—倒位圈：如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內形成“倒位圈”。臂內倒位雜合體后期I橋和染色體斷片：3/31/202330湖北大學生命科學學院陳建國倒位雜合體的聯(lián)會3/31/202331湖北大學生命科學學院陳建國倒位雜合體的“倒位圈”3/31/202332湖北大學生命科學學院陳建國臂內倒位形成的“后期I橋”3/31/202333湖北大學生命科學學院陳建國臂間倒位雜合體的交換3/31/202334湖北大學生命科學學院陳建國臂內倒位雜合體的交換3/31/202335湖北大學生命科學學院陳建國臂內倒位雜合體的交換3/31/202336湖北大學生命科學學院陳建國(三)、倒位的遺傳效應倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象：倒位圈內發(fā)生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子是不育的;只有部分孢母細胞在減數分裂時倒位圈內會發(fā)生非姊妹染色單體間的交換；倒位點可以當作一個顯性基因位點看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。3/31/202337湖北大學生命科學學院陳建國(三)、倒位的遺傳效應2.倒位改變了基因在染色體上的排列：基因間距離關系發(fā)生改變；可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應；倒位雜合體的基因間交換值降低：倒位圈的結構影響聯(lián)會復合體的正常形成；倒位圈內發(fā)生交換后產生的交換型配子是不育的。3.是物種進化的重要因素之一。倒位可能導致新物種的產生。3/31/202338湖北大學生命科學學院陳建國四、易位(translocation)易位（translocation）：指某染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。3/31/202339湖北大學生命科學學院陳建國(一)、易位的類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)：兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來，稱之相互易位。ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。簡單易位(simpletranslocation)(轉移)：某染色體的一個臂內區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內的現(xiàn)象，如wx.ydez。少見。3/31/202340湖北大學生命科學學院陳建國易位的形成3/31/202341湖北大學生命科學學院陳建國(二)、易位的細胞學鑒定易位純合體與簡單易位相互易位雜合體：粗線期的十字形配對：

設1和2條非同源染色體相互易位12代表1失去一段，獲得2的一小段21代表2失去一小段，獲得1的小段它們在偶線期，粗線期，中期Ⅰ形象見圖。粗線期，交替相間聯(lián)會成1-12-2-21的“十”字形象。3/31/202342湖北大學生命科學學院陳建國(二)、易位的細胞學鑒定相互易位雜合體：終變期的四體環(huán)或四體鏈：十字形配對結構發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結構(常用○4表示)，或鏈狀結構(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形：十字形配對結構的交替式和相鄰式分離3/31/202343湖北大學生命科學學院陳建國易位雜合體的聯(lián)會和分離3/31/202344湖北大學生命科學學院陳建國(三)、易位的遺傳效應1.半不育現(xiàn)象（semisterility）——易位雜合體最突出的特點（遺傳效應）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結實率50%。3/31/202345湖北大學生命科學學院陳建國3/31/202346湖北大學生命科學學院陳建國(三)、易位的遺傳效應2.同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間重組率有所下降。舉例：大麥的鉤芒基因（K）為直芒基因（k）的顯性，藍色糊粉層基因（BL）為白色（bl）的顯性，K-k和BL-bl都在第4對染色體上，重組率為40%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位雜合體的重組率分別下降到23、28和31%。3/31/202347湖北大學生命科學學院陳建國(三)、易位的遺傳效應3.易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群：舉例：原來屬于1連鎖群（染色體）的一部分基因，改為同2連鎖群（2染色體）的一些基因連鎖（21染色體）了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨立的遺傳關系。同理，原來屬于2連鎖群（2染色體）的一部分基因改為同一連鎖群（11染色體）的一些基因連鎖（12染色體）了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨立的關系。3/31/202348湖北大學生命科學學院陳建國(三)、易位的遺傳效應4.易位會造成染色體“融合”（Chromosomalfusion）而導致染色體數的變異。

這種遺傳效應只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點染色體的相互易位情形中（圖）植物的還陽參屬通過上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數不同的種。3/31/202349湖北大學生命科學學院陳建國第二節(jié)染色體數目變異一、染色體組及其倍數性二、同源多倍體三、異源多倍體四、多倍體的形成途徑及其應用五、非整倍體及其應用3/31/202350湖北大學生命科學學院陳建國一、染色體組及其倍數性(一)染色體組(genome)及其基本特征：生物一個屬中二倍體種配子中具有的全部染色體稱為該生物屬的一個染色體組。染色體基數(x)：一個物種染色體組的染色體數目。染色體組的基本特征：不同屬往往具有獨特的染色體基數；一個染色體組的各個染色體間形態(tài)、結構和載有的基因均彼此不同，并且構成一個完整而協(xié)調的整體，任何一個成員或其組成部分的缺少對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)。3/31/202351湖北大學生命科學學院陳建國(二)、整倍體(euploid)1.整倍體：染色體數目是x的整倍的生物個體。一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x┆例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)3/31/202352湖北大學生命科學學院陳建國(二)、整倍體(euploid)

多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體。

即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。3/31/202353湖北大學生命科學學院陳建國多倍體的形成及染色體組構成示意圖3/31/202354湖北大學生命科學學院陳建國(三)、非整倍體(aneuploid)非整倍體：指體細胞核內的染色體不是染色體組的完整倍數，與該物種正常合子(2n)多或少一個以至若干個的現(xiàn)象。超倍體(hyperploid):染色體數多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數少于2n。非整倍體的類型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-23/31/202355湖北大學生命科學學院陳建國二、同源多倍體(一)、同源多倍體的特征(二)、同源多倍體的聯(lián)會與分離3/31/202356湖北大學生命科學學院陳建國(一)、同源多倍體的特征形態(tài)特征：

一般情況下，在一定范圍內，隨染色體組數增加：(也有例外)細胞與細胞核體積增大；組織器官(氣孔、保衛(wèi)細胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長。生理特征：由于基因劑量效應，同源多倍體的生化反應與代謝活動加強；許多性狀的表現(xiàn)更強。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。3/31/202357湖北大學生命科學學院陳建國(一)、同源多倍體的特征生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)；西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)；3/31/202358湖北大學生命科學學院陳建國(二)、同源多倍體的聯(lián)會與分離同源組與多價體在細胞內，具有同源關系的一組染色體合稱為一個同源組二倍體生物細胞內每個同源組有兩條同源染色體，減數分裂前期I每對同源染色體聯(lián)會形成一個二價體(II)同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數分裂前期I往往同時有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會復合體，形成多價體(multivalent)，如：三價體(III)、四價體(IV)3/31/202359湖北大學生命科學學院陳建國1.同源三倍體同源組三條染色體的聯(lián)會(1)三價體：III(2)二價體與單價體：II+I后期I同源組染色體的分離(1)2/1(2)2/1(單價體隨機進入一個二分體細胞)1/1(單價體丟失)分離結果與遺傳效應(1)配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育3/31/202360湖北大學生命科學學院陳建國同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離3/31/202361湖北大學生命科學學院陳建國Twopossibilitiesforthepairingofthreehomologouschromosomesbeforethefirstmeioticdivisioninatriploid.

3/31/202362湖北大學生命科學學院陳建國GenotypesofthemeioticproductsofanA/a/atrisomic.Threesegregationsareequallylikely.

3/31/202363湖北大學生命科學學院陳建國2.同源四倍體(1)染色體的聯(lián)會和分離

染色體聯(lián)會

后期I同源組染色體的分離(1)IV2/2,3/1(2)III+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)II+II2/2(4)II+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分離結果與遺傳效應(1)配子的染色體組成不平衡(2)配子育性明顯降低3/31/202364湖北大學生命科學學院陳建國同源四倍體染色體的聯(lián)會與分離3/31/202365湖北大學生命科學學院陳建國Meioticpairingpossibilitiesintetraploids.(Eachchromosomeisreallytwochromatids.)

3/31/202366湖北大學生命科學學院陳建國2.同源四倍體(2)基因分離多倍體的基因型以染色體為單位隨機分離三式雜合體(AAAa)聯(lián)會時全部形成四價體后期I都按2/2式分離3/31/202367湖北大學生命科學學院陳建國多倍體的基因型倍性水平 基因型二倍體 aa Aa AA三倍體 aaa Aaa AAa AAA四倍體 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA

零式 單式 復式 三式 四式3/31/202368湖北大學生命科學學院陳建國三式(AAAa)同源四倍體染色體隨機分離3/31/202369湖北大學生命科學學院陳建國同源四倍體染色體隨機分離結果3/31/202370湖北大學生命科學學院陳建國三、異源多倍體異源多倍體是生物進化、新物種形成的重要因素之一被子植物中 30-35％禾本科植物 70％ 許多農作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農作物：煙草、甘藍型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數細胞內的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似3/31/202371湖北大學生命科學學院陳建國偶倍數的異源多倍體1.偶倍數異源多倍體的形成普通煙草(Nicotianatabacum)普通小麥(Triticumaestivum)2.染色體的部分同源性——部分同源群小麥屬染色體的部分同源群部分同源染色體間可能具有少數相同基因(控制同一性狀，表現(xiàn)為多因一效)有時可能相互代替(補償效應)減數分裂過程中可能發(fā)生異源聯(lián)會(allosynapsis)3/31/202372湖北大學生命科學學院陳建國普通煙草(Nicotianatabacum)的起源3/31/202373湖北大學生命科學學院陳建國普通小麥(Triticumaestivum)的起源3/31/202374湖北大學生命科學學院陳建國Diagramoftheproposedevolutionofmodernhexaploidwheat,inwhichamphidiploidsareproducedattwopoints.A,B,andDaredifferentchromosomesets.

3/31/202375湖北大學生命科學學院陳建國普通小麥(T.aestivum)的染色體3/31/202376湖北大學生命科學學院陳建國普通小麥染色體組的部分同源關系染色體組 A B D 黑麥R 大麥H部分同源組 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H3/31/202377湖北大學生命科學學院陳建國普通小麥粒色遺傳普通小麥粒色紅色對白色為顯性受三對基因控制R1,r1 3DR2,r2 3AR3,r3 3B3/31/202378湖北大學生命科學學院陳建國偶倍數的異源多倍體3.染色體組的染色體基數偶倍數的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數是其親本物種染色體數之和。兩親本物種的染色組的基數可能相同如：普通煙草(x=12)、普通小麥(x=7)也可能不同如蕓苔屬各物種的染色基數3/31/202379湖北大學生命科學學院陳建國蕓苔屬(Brassica)各物種的關系3/31/202380湖北大學生命科學學院陳建國Aspeciestriangle,showinghowamphidiploidyhasbeenimportantintheproductionofnewspeciesofBrassica.

3/31/202381湖北大學生命科學學院陳建國四、多倍體的形成途徑及其應用(一)、未減數配子結合——減數分裂(二)、體細胞染色體數加倍——有絲分裂(三)、人工誘導多倍體的應用3/31/202382湖北大學生命科學學院陳建國(一)、未減數配子結合——減數分裂1.未減數配子的形成減數第一分裂復原減數第二分裂復原2.未減數配子融合桃樹(2n=2x=16=8II)的未減數配子(n=2x=16)融合形成同源多倍體未減數配子⊕未減數配子——四倍體(2n=4x=32=8IV)未減數配子⊕正常配子——三倍體(2n=3x=24=8III)種間雜種F1未減數配子融合形成異源多倍體例：(蘿卜×甘藍)F1未減數配子融合3/31/202383湖北大學生命科學學院陳建國(蘿卜×甘藍)F1未減數配子融合3/31/202384湖北大學生命科學學院陳建國(二)、體細胞染色體數加倍——有絲分裂體細胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織阻礙有絲分裂細胞紡錘絲(體)的形成處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)處理時間：視材料而定間歇處理效果更好同源多倍體的誘導誘導二倍體物種染色體加倍—同源多倍體(偶倍數)異源多倍體的誘導誘導雜種F1染色體加倍—雙二倍體誘導二倍體物種染色體加倍—同源多倍體—雜交—雙二倍體3/31/202385湖北大學生命科學學院陳建國(三)、人工誘導多倍體的應用1.克服遠緣雜交的不孕性遠緣雜交遠緣雜種的不孕性親本之一染色體加倍可能克服不孕性2.克服遠緣雜種的不實性雜種不實的原因(配子不育)解決辦法雜種F1染色體加倍(雙二倍體)親本物種加倍后再雜交3.創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本實質是克服遠緣雜交不育性3/31/202386湖北大學生命科學學院陳建國(三)、人工誘導多倍體的應用4.人工合成新物種、育成作物新類型人工合成同源多倍體方法：直接加倍考慮的問題：生產性能是否增強染色體聯(lián)會配對是否正常產生配子是否正常、可育例：同源三倍體甜菜人工合成異源多倍體方法：物種間雜交——雜種F1染色體數目加倍實例：八倍體小黑麥3/31/202387湖北大學生命科學學院陳建國八倍體小黑麥的人工合成與應用3/31/202388湖北大學生命科學學院陳建國五、非整倍體及其應用非整倍體的類型超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質缺失非整倍體的形成減數分裂不正常,產生n+1或n-1配子，后代為非整倍體植物有絲分裂不正常也能產生非整倍體后代3/31/202389湖北大學生命科學學院陳建國(一)、單體1.單體的特點動物：某些物種的種性特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)的單體系列3/31/202390湖北大學生命科學學院陳建國普通煙草的單體系列普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有24種單體。分別用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24條染色體；24種單體的表示為：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ。各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上。3/31/202391湖北大學生命科學學院陳建國普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關系編號為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7A；B組：1B,2B,3B,…,6B,7B；D組：1D,2D,3D,…,6D,7D。21種單體對應的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…3/31/202392湖北大學生命科學學院陳建國(一)、單體2.單體染色體的傳遞(1).減數分裂四分體細胞種類：n,n-1四分體細胞比例：n<n-1(單價體丟失而產生更多的n-1配子)(2).受精結合n-1配子的生活力、競爭力遠遠低于n配子n-1花粉的競爭力尤其低，n-1胚囊生活力相對較高，所以n-1主要靠雌配子傳遞(3).合子及自交后代三種類型：雙體、單體、缺體3/31/202393湖北大學生命科學學院陳建國普通小