普通遺傳學(xué)第六章群體遺傳與進(jìn)化

第一節(jié)群體遺傳中的幾個(gè)基本概念群體遺傳學(xué)研究群體的遺傳組成以及遺傳組成在逐代中的變化規(guī)律。群體基因頻率和基因型頻率影響基因頻率和基因型頻率的遺傳學(xué)因素生物群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化規(guī)律方法：數(shù)學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六群體（population）一群同種個(gè)體所組成的集合。孟德?tīng)柸后w（Mendelianpopulation）特指能進(jìn)行隨機(jī)交配的群體。自花授粉植物、無(wú)性繁殖形成的群體×基因庫(kù)一個(gè)群體中所有個(gè)體的基因的集合。現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六基因頻率一個(gè)群體中某種基因的數(shù)量與群體中該基因的全部等位基因（包括該基因）的比例?；蛐皖l率群體中某種基因型的數(shù)量與該群體中全部等位基因組成的基因型（包括該基因型）總數(shù)之比?，F(xiàn)在是3頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六一對(duì)具有完全顯隱性關(guān)系的基因A和a基因型AA頻率:D=顯性表型頻率基因型Aa頻率:H基因型aa頻率:R=隱性表現(xiàn)頻率

D+H+R=1基因A頻率：p=D+1/2H基因a頻率：q=R+1/2H現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六第二節(jié)遺傳平衡定律----HardyWeinberg定律1908年英國(guó)數(shù)學(xué)家Hardy

德國(guó)醫(yī)師Weinberg遺傳平衡定律：在一個(gè)充分大的孟德?tīng)柸后w中，其個(gè)體間進(jìn)行隨機(jī)交配，同時(shí)，選擇、突變、遷移和基因漂變的作用忽略不計(jì)時(shí)，群體各種基因型的比例逐代保持不變；當(dāng)然，基因的頻率也逐代保持不變?，F(xiàn)在是5頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六哈迪-溫伯格定律可分為3個(gè)部分：第一部分是假設(shè)：在一個(gè)無(wú)窮大的隨機(jī)交配的群體中，沒(méi)有進(jìn)化的壓力（選擇、突變、遷移和基因漂變）第二部分是基因頻率逐代不變。（如果群體處于平衡狀態(tài)時(shí)，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系是D=p2，H=2pq，R=q2）第三部分：隨機(jī)交配一代以后基因型頻率將保持平衡?，F(xiàn)在是6頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六平衡群體

在沒(méi)有突變、選擇、遷移的情況下，隨機(jī)交配群體的基因型頻率與等位基因頻率在世代間保持不變，這樣的群體稱為平衡群體。

平衡群體的標(biāo)志：

基因型頻率在上下代之間保持不變。

（不是基因頻率在上下代之間保持不變）

基因頻率不變，基因型頻率也可能會(huì)變化。

基因型頻率不變，基因頻率一定不變?，F(xiàn)在是7頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六p是A基因的頻率；q是a基因的頻率。p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率,q2表示aa基因型的頻率?；蛐皖l率之和應(yīng)等于1，即p2+2pq+q2=1現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六二項(xiàng)式展開(kāi)（p+q）2=p2+2pq+q2=1子一代向下一代提供的配子中兩種基因頻率分別是：

A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q由此可見(jiàn)，子代基因A的頻率仍然是p，基因a的頻率仍然是q，而且將以這種頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡?，F(xiàn)在是9頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六例：一個(gè)100人的群體中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。先計(jì)算基因型頻率。再?gòu)幕蛐皖l率計(jì)算基因頻率。

AA=60/100=0.6Aa=20/100=0.2AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2aa=20/100=0.2p=A=AA+1/2Aa=0.7p2=0.49q=a=aa+1/2Aa=0.32pq=0.42q2=0.09AA：Aa：aa≠p2：2pq：q2

∴該群體是一個(gè)不平衡群體。是否是一個(gè)平衡群體？現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六第三節(jié)影響遺傳平衡的因素群體遺傳平衡的兩大特征：基因型的頻率不變基因的頻率不變影響遺傳平衡的因素：選擇突變遷移基因漂變現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六自然選擇（naturalselection）人工選擇（artificialselection）一、選擇對(duì)基因頻率的影響

現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六比較適應(yīng)環(huán)境的個(gè)體生育率高，可以留下較多的后代，這樣下一代群體中這一類基因型及相關(guān)基因的頻率就會(huì)增加。生育率低的個(gè)體留下的后代較少，下一代中有關(guān)的基因頻率就會(huì)降低。自然選擇的結(jié)果：使群體向著更加適應(yīng)于環(huán)境的方向發(fā)展。如果選擇作用發(fā)生在個(gè)體育齡期之前和育齡期間，就會(huì)影響基因型頻率和基因的頻率。如果選擇作用發(fā)生在育齡期以后，對(duì)基因型頻率和基因頻率的影響不大。自然選擇現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六人工選擇對(duì)于人類種植或飼養(yǎng)的物種來(lái)說(shuō)，除了自然選擇以外，還要受到人工選擇的作用?，F(xiàn)在是15頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六適合度W指某一基因型與最適合的基因型相比時(shí)，能夠存活并留下子裔的相對(duì)能力。適合度最高的基因型W=1其他基因型W<1選擇系數(shù)S（淘汰系數(shù)）指經(jīng)選擇作用后降低的適合度。S=1-W隱性致死基因的純合子W=0S=1-W=1即全部被淘汰?，F(xiàn)在是16頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六二、突變對(duì)基因頻率的影響突變壓突變對(duì)遺傳結(jié)構(gòu)產(chǎn)生的壓力。假設(shè)在常染色體上有一對(duì)基因A和a，若A在長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)不斷突變?yōu)閍，沒(méi)有其它因素的干擾，最終這個(gè)群體中的A將全部消失，成為a的純合群體。現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六如果A的初始頻率為p，p＝（1－q）

a的初始頻率為q，q＝（1－p）

p＋q＝1A→a的速率為u，a→A的速率為v（1－q）u＞qv，q(a)增大，p(A)下降。（1－q）u＜qv，q(a)下降，p(A)增大。（1－q）u＝qv，突變壓相等，則基因頻率保持不變，沒(méi)有其它因素的干擾，群體仍處于平衡狀態(tài)。

現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六平衡群體中基因的頻率完全由突變頻率決定。

突變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響是十分巨大的。

現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六若u＝v，則一定會(huì)有p＝q＝0.5。

設(shè)A的最初頻率為p0，n代以后，A的頻率為pn，群體中只發(fā)生A→a的突變，經(jīng)過(guò)n代，群體中A的頻率為：大多數(shù)基因的突變頻率很低，然而生物進(jìn)化的歷程是無(wú)限的，隨n的增加，累積起來(lái)的突變效應(yīng)是驚人的。有些生物，如細(xì)菌，世代很短，在短時(shí)間內(nèi)突變對(duì)基因頻率的變化就會(huì)很顯著。

現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六三、遷移對(duì)基因頻率的影響

遷移指某一或某些群體的一些個(gè)體遷入另一個(gè)群體，將基因?qū)胧芗{群體中，從而改變受納群體中原來(lái)的等位基因頻率。考慮一對(duì)等位基因A和a，在一個(gè)世代中A頻率的變化為：

Δp＝m(pm－p)

p為土著群中A的頻率，pm為遷入群中A的頻率，Δp為一代A的頻率變化，m為遷入系數(shù)（每代遷入基因的比例）?，F(xiàn)在是21頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六遷入后群體基因頻率改變量取決于兩個(gè)因素，即遷移率和遷入群體的基因頻率與接納群體基因頻率之差。如果遷入率一定時(shí)，基因頻率變化與兩群體基因頻率之差成正比。

例：p=0.4，pm=0.6，遷入系數(shù)為10％（m=0.1），那么經(jīng)過(guò)一代，A頻率的變化為：

Δp＝m(pm－p)＝0.1(0.6－0.4)＝0.02

在下一代中，A的頻率將增至：

p1＝p＋Δp＝0.40+0.02＝0.42

如果m很大或p與pm差異較大，那么A頻率在一代中就會(huì)發(fā)生相當(dāng)大的變化，所有其它因素（包括選擇）相同，當(dāng)p=pm時(shí)群體達(dá)到平衡?，F(xiàn)在是22頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六四、漂變對(duì)基因頻率的影響

漂變當(dāng)群體很小時(shí)，抽樣誤差就會(huì)很大，導(dǎo)致群體中基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)，稱為隨機(jī)遺傳漂變，簡(jiǎn)稱漂變。特點(diǎn)：1.遺傳漂變與抽取的樣本數(shù)有關(guān)，樣本數(shù)越小基因頻率的波動(dòng)越大，樣本數(shù)越大基因頻率的波動(dòng)越小。2.環(huán)境條件的改變可能造成遺傳漂變。環(huán)境使原來(lái)群體的部分隔離,造成基因頻率的改變。現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六先天性失明癥：常染色體隱性遺傳在東卡羅林群島的Pingelap人中發(fā)病率特別高。據(jù)記載，在1780－1790年間，一次颶風(fēng)襲擊了Pingelapislands，只留下9個(gè)男人和數(shù)目不祥的女人。可能留下來(lái)的人中有一人或少數(shù)幾人是“先天性失明”基因的攜帶者。1970年，Pingelap人口已增加到1500，其中先天性盲人竟達(dá)10％之多。先天性失明基因在選擇上顯然是不利的，這種致病基因能在群體中有這樣不尋常的高頻率，毫無(wú)疑問(wèn)是遺傳漂變的結(jié)果。

現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六奠基者效應(yīng)由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率.美國(guó)一個(gè)州有一個(gè)19世紀(jì)中期從德國(guó)遷來(lái)的27個(gè)家庭建立起來(lái)的一個(gè)教派。他們生活在自己的圈子里，幾乎不同周圍的人通婚。在幾個(gè)基因座位上可以觀察到遺傳漂變的作用。如A血型（IAIA、IAIa）的頻率在德國(guó)人中為0.40－0.45，而在這個(gè)社區(qū)的德裔美國(guó)人群中的頻率為0.6，IB基因的頻率只有0.025。

MN血型座位上，LM基因的頻率在德國(guó)人和美國(guó)人中都是0.54，而這個(gè)社區(qū)的德裔美國(guó)人中卻是0.65。現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六瓶頸效應(yīng)一個(gè)大的群體通過(guò)瓶頸后，由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體再擴(kuò)展成原來(lái)原來(lái)規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長(zhǎng)的過(guò)程對(duì)遺傳造成的影響?，F(xiàn)在是26頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六

第四節(jié)物種形成與進(jìn)化一、物種界、門、綱、目、科、屬、種種就是物種（species）種以下還可以分為：變種、亞種、生態(tài)型、群體等?，F(xiàn)在是27頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六

群體（population）是物種（species）的組成部分，也是物種形成的基礎(chǔ)。物種是具有一定形態(tài)和生理特征以及一定自然分布區(qū)域的、可以相互交配的生物類群，是生物分類的基本單元。不管怎樣分，種是實(shí)際存在的單位，而種以上和種以下的劃分和歸屬都是人為的。物種是生物進(jìn)化發(fā)展的基本單位和基本環(huán)節(jié)，是生物發(fā)展過(guò)程中連續(xù)性和間斷性的區(qū)分界限。現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六物種的標(biāo)準(zhǔn)區(qū)別物種的主要標(biāo)準(zhǔn)是：

在野外條件下能否進(jìn)行相互雜交，并正常生育下一代。

在自然條件下，能夠進(jìn)行雜交且產(chǎn)生能正常生育后代的種群和個(gè)體，就屬于同一個(gè)物種。不同物種的個(gè)體一般不能相互交配；即使偶爾交配，也不能產(chǎn)生后代；或者雖產(chǎn)生后代也是不能生育的，或者生育能力很差。兩個(gè)種不會(huì)因雜交而打破變異的“不連續(xù)性”?！嗖煌奈锓N在生殖上是隔離的?，F(xiàn)在是29頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六

水稻和小麥不能相互雜交。而水稻種內(nèi)的秈亞種和粳亞種是可以雜交的，但有些亞種間品種雜交后F1的結(jié)實(shí)率很高，有些則很低，說(shuō)明了種內(nèi)分化的連續(xù)性。馬和驢能交配并能產(chǎn)生后代，但后代不育，所以馬和驢分屬于不同的種。

現(xiàn)在是30頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六二、物種形成

物種形成（speciation）是新物種從舊物種中分化出來(lái)的過(guò)程，即從一個(gè)種內(nèi)產(chǎn)生出另一個(gè)新種的過(guò)程。

包括三個(gè)環(huán)節(jié)：

突變以及基因重組為進(jìn)化提供原料。

自然選擇是進(jìn)化的主導(dǎo)因素。

隔離是物種形成的必要條件。

現(xiàn)在是31頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六先有地理隔離，或生態(tài)隔離，各自通過(guò)不同的基因突變、染色體畸變、重組，在自然選擇下，形成不同的亞種。亞種再進(jìn)一步分化，到有機(jī)會(huì)重新相遇時(shí)已不能有基因交流，產(chǎn)生了生殖隔離，成為不同的種。原則上講，單有地理隔離和形態(tài)差異，而尚未形成遺傳隔離機(jī)制的，只能稱為不同的亞種?，F(xiàn)在是32頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六生殖隔離各種不同的阻止生物體之間相互交配的生物學(xué)特性和行為特性叫做生殖隔離機(jī)制。合子前的生殖隔離機(jī)制合子后的生殖隔離機(jī)制現(xiàn)在是33頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六合子前的生殖隔離機(jī)制：阻止受精和雜種合子的形成。a．地理的和生態(tài)的隔離：不同的群體占據(jù)不同的地域或不同的棲息地，彼此不能相遇。如生活于不同山谷中的陸生螺類。b．季節(jié)的和時(shí)間的隔離：交配或開(kāi)花發(fā)生在不同的季節(jié)或一天內(nèi)不同的時(shí)間。c．行為隔離（限于動(dòng)物）：雌雄之間無(wú)吸引力，或雌雄不相容。d．機(jī)械隔離：由于生殖器大小或形狀不同，或花器結(jié)構(gòu)不同，不能進(jìn)行交配或受精。e．配子隔離：雌雄配子不能相互吸引，或精子、花粉在雌性生殖道中無(wú)生活力?，F(xiàn)在是34頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六合子后的生殖隔離機(jī)制：減少雜種生活力和育性。a．雜種無(wú)生活力：雜種合子不能發(fā)育，或不能發(fā)育到性成熟。b．雜種不育：雜種不能產(chǎn)生有功能的配子。c．雜種的后代衰退：雜種的后代生活力及育性降低。

現(xiàn)在是35頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六人類的干預(yù)

生殖隔離是指野外的情況。

有時(shí)種間雜交在實(shí)驗(yàn)室或試驗(yàn)田里可以成功，而且雜種及其后代的生活力和生育力均正常，不能作為是同一個(gè)種的理由。

只要它們?cè)谝巴庥猩掣綦x，就足以保證它們?cè)谧匀唤缡遣煌姆N。

現(xiàn)在是36頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六2.分子水平的中性突變學(xué)說(shuō)分子水平上的突變大多是“中性”的，它不影響核酸和蛋白質(zhì)的功能，對(duì)生物個(gè)體的生存既無(wú)害處，也無(wú)好處。這類突變有“同義”突變、“非功能性”DNA順序中發(fā)生的突變以及結(jié)構(gòu)基因中的一些突變。自然選擇對(duì)它們不起作用，這些突變?nèi)恳淮忠淮碾S機(jī)漂變而被保存或趨于消失，從而形成分子水平上的進(jìn)化性變化或種內(nèi)變異。

現(xiàn)在是37頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六3.物種形成方式（1）漸變式（2）飛躍式（3）人工合成新物種現(xiàn)在是38頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六漸變式通過(guò)突變、選擇和隔離等過(guò)程，逐漸積累變異而成為新種。由量變到質(zhì)變。①繼承式：一個(gè)物種在一個(gè)很長(zhǎng)的歷史時(shí)期內(nèi)，逐漸累積變異，過(guò)渡成為一個(gè)全新的物種，而原物種已不復(fù)存在。如：馬的進(jìn)化。②分化式：一個(gè)物種的兩個(gè)以上的群體，由于地理隔離或生態(tài)隔離，先形成地理族或亞種，而后又逐漸分化為兩個(gè)或兩個(gè)以上的新種?，F(xiàn)在是39頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六飛躍式主要見(jiàn)于植物界，多為遠(yuǎn)緣雜種通過(guò)染色體加倍后很快形成新種。雖然剛形成的異源多倍體也要通過(guò)自然選擇，使之逐漸適應(yīng)新的環(huán)境，但異源多倍體可以很快得到，所以與前一種方式相比較，可以稱之為飛躍式。人工合成新物種現(xiàn)在是40頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六三、生物進(jìn)化1.生物進(jìn)化的證據(jù)（1）古生物學(xué)證據(jù)－化石現(xiàn)在是41頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六化石記錄顯示，越老的地層，生物形態(tài)越簡(jiǎn)單；越新的地層，生物形態(tài)越復(fù)雜。現(xiàn)在是42頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六六種動(dòng)物的前肢骨骼（2）解剖學(xué)和胚胎學(xué)證據(jù)現(xiàn)在是43頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六六種動(dòng)物的早期胚胎現(xiàn)在是44頁(yè)\一共有49頁(yè)\編輯于星期六（