(13)-14.3胚胎植入前分子生物學(xué)檢驗(yàn)

臨床分子生物學(xué)與檢驗(yàn)14.3胚胎植入前分子生物學(xué)檢驗(yàn)植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）人類輔助生殖技術(shù)（AssistedReproductiveTechnology，ART），指采用醫(yī)療輔助手段使不育夫婦妊娠的技術(shù)，包括人工授精（ArtificialInsemination，AI）和體外受精-胚胎移植（InVitroFertilizationandEmbryoTransfer，IVF-ET）及其衍生技術(shù)。1959年與科學(xué)家Pincus合作研究中，成功地實(shí)現(xiàn)了兔子的體外受精和胚胎移植，為人類IVF-ET的建立奠定了基礎(chǔ)。1970年，英國胚胎學(xué)家Edwards與婦產(chǎn)科醫(yī)生Steptoe合作，開始了人類的體外受精與胚胎移植研究。1977年，他們?nèi)〕鲆蜉斅压茏枞挥幕颊週esley的卵子與丈夫的精子行體外授精后，將發(fā)育的胚胎移植回Lesley的子宮內(nèi)。1978年7月25日，Lesley分娩了世界上第一例試管嬰兒LouiseBrown。至此人類IVF-ET技術(shù)正式建立。

HistoryandBackgroundReview1988年北京醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院誕生了我國內(nèi)地第一位試管嬰兒培養(yǎng)在恒溫器中的受精卵。恒溫器溫度保持在與人體溫度相同的攝氏37度

4歲8個(gè)月大的路易絲和她的妹妹、同樣是試管嬰兒的9個(gè)月大的娜塔莉第一代試管嬰兒（invitrofertilization,IVF體外受精）第二代試管嬰兒(intracytoplasmicsperminjection,ICSI單精子卵細(xì)胞漿內(nèi)注射)第三代試管嬰兒（pre-implantationgeneticdiagnosis,PGD胚胎植入前診斷)第四代試管嬰兒：卵細(xì)胞核移植、體外卵細(xì)胞成熟技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantationgeneticdiagnosis)也稱第三代試管嬰兒，指在IVF-ET的胚胎移植前，對配子或移入到子宮腔之前的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，去除有遺傳缺陷的配子或胚胎。PGD父母本身具有遺傳學(xué)異常，他們的子代也有遺傳學(xué)異常的高度風(fēng)險(xiǎn)，但不愿意進(jìn)行選擇性流產(chǎn)的染色體易位導(dǎo)致的反復(fù)自然流產(chǎn)者非整倍體性的體外受精者，尤其是年齡大于37歲的婦女PGD適用的人群非整倍體篩查:也就是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)染色體疾病單基因病檢測癌癥易感基因HLA分型PGD的適應(yīng)征PGD/PGS臨床流程PGD/PGS實(shí)驗(yàn)室操作流程PGD過程中所涉及的顯微操作單細(xì)胞PCR技術(shù)：主要用于單基因缺陷遺傳