第五章第3節(jié)人類遺傳病

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病現(xiàn)在是1頁\一共有47頁\編輯于星期一先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系出生時(shí)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都有統(tǒng)一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜盲癥多指、苯丙酮尿癥現(xiàn)在是2頁\一共有47頁\編輯于星期一一、單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳?。?、顯性遺傳?。厝旧w顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?、隱性遺傳病

常染色體上隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等二、多基因遺傳病現(xiàn)在是3頁\一共有47頁\編輯于星期一多指現(xiàn)在是4頁\一共有47頁\編輯于星期一并指現(xiàn)在是5頁\一共有47頁\編輯于星期一軟骨發(fā)育不全現(xiàn)在是6頁\一共有47頁\編輯于星期一抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病現(xiàn)在是7頁\一共有47頁\編輯于星期一男人毛耳現(xiàn)在是8頁\一共有47頁\編輯于星期一白化病現(xiàn)在是9頁\一共有47頁\編輯于星期一苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味?，F(xiàn)在是10頁\一共有47頁\編輯于星期一苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥現(xiàn)在是11頁\一共有47頁\編輯于星期一進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良現(xiàn)在是12頁\一共有47頁\編輯于星期一進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難。患兒多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡?，F(xiàn)在是13頁\一共有47頁\編輯于星期一二、多基因遺傳病(多對(duì)基因+環(huán)境)無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂現(xiàn)在是14頁\一共有47頁\編輯于星期一現(xiàn)在是15頁\一共有47頁\編輯于星期一三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）現(xiàn)在是16頁\一共有47頁\編輯于星期一先天性愚型性腺發(fā)育不良主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。現(xiàn)在是17頁\一共有47頁\編輯于星期一四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因現(xiàn)在是18頁\一共有47頁\編輯于星期一優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷現(xiàn)在是19頁\一共有47頁\編輯于星期一祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹?，F(xiàn)在是20頁\一共有47頁\編輯于星期一1、禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定

“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

現(xiàn)在是21頁\一共有47頁\編輯于星期一（四）優(yōu)生的措施近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)?，F(xiàn)在是22頁\一共有47頁\編輯于星期一祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生?，F(xiàn)在是23頁\一共有47頁\編輯于星期一

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加?，F(xiàn)在是24頁\一共有47頁\編輯于星期一例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴菄?yán)重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹?，F(xiàn)在是25頁\一共有47頁\編輯于星期一

例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）現(xiàn)在是26頁\一共有47頁\編輯于星期一

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！爆F(xiàn)在是27頁\一共有47頁\編輯于星期一遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（

）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C現(xiàn)在是28頁\一共有47頁\編輯于星期一3、提倡“適齡生育”

統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對(duì)母子的健康都不利?，F(xiàn)在是29頁\一共有47頁\編輯于星期一４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷現(xiàn)在是30頁\一共有47頁\編輯于星期一產(chǎn)前診斷（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育現(xiàn)在是31頁\一共有47頁\編輯于星期一三、人類基因組計(jì)劃與人體健康１．目的：

測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。２．內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖現(xiàn)在是32頁\一共有47頁\編輯于星期一1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個(gè)。３.過程：４.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)現(xiàn)在是33頁\一共有47頁\編輯于星期一（１）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。５.意義：（２）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變（３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展現(xiàn)在是34頁\一共有47頁\編輯于星期一（５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場(chǎng)生物革命（４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科現(xiàn)在是35頁\一共有47頁\編輯于星期一基因診斷和基因治療基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù),在DNA或RNA水平，通過檢測(cè)致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法?，F(xiàn)在是36頁\一共有47頁\編輯于星期一基因診斷的特點(diǎn)1．屬于“病因診斷”，針對(duì)性和特異性強(qiáng)。2．精確性和靈敏度高，微量標(biāo)本即可進(jìn)行診斷。3．檢測(cè)標(biāo)本適應(yīng)性廣。4．可以在人體發(fā)病之前診斷?，F(xiàn)在是37頁\一共有47頁\編輯于星期一是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)?；蛑委煬F(xiàn)在是38頁\一共有47頁\編輯于星期一現(xiàn)在是39頁\一共有47頁\編輯于星期一【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚現(xiàn)在是40頁\一共有47頁\編輯于星期一4、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB現(xiàn)在是41頁\一共有47頁\編輯于星期一6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA現(xiàn)在是42頁\一共有47頁\編輯于星期一8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC現(xiàn)在是43頁\一共有47頁\編輯于星期一10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B現(xiàn)在是44頁\一共有47頁\編輯于星期一11.人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，在第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子